UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4293005_4293007del | CA585959910 | GLIS3 | c.-99+6421_-99+6423del (n.-99+6421_-99+6423del) c.-78+6421_-78+6423del (n.-78+6421_-78+6423del) n.496+6421_496+6423del n.585-6477_585-6475del c.-78+5384_-78+5386del (n.-78+5384_-78+5386del) c.-99+5384_-99+5386del (n.-99+5384_-99+5386del) n.416+6421_416+6423del c.-557+6421_-557+6423del (n.-557+6421_-557+6423del) c.-71+6421_-71+6423del (n.-71+6421_-71+6423del) c.-98-6477_-98-6475del (n.-98-6477_-98-6475del) c.-557+5384_-557+5386del (n.-557+5384_-557+5386del) n.668+6421_668+6423del n.664+6421_664+6423del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293008A>G | CA1829209846 | GLIS3 | c.-99+6413T>C (n.-99+6413T>C) c.-78+6413T>C (n.-78+6413T>C) n.496+6413T>C n.585-6485T>C c.-78+5376T>C (n.-78+5376T>C) c.-99+5376T>C (n.-99+5376T>C) n.416+6413T>C c.-557+6413T>C (n.-557+6413T>C) c.-71+6413T>C (n.-71+6413T>C) c.-98-6485T>C (n.-98-6485T>C) c.-557+5376T>C (n.-557+5376T>C) n.668+6413T>C n.664+6413T>C | dbSNP |
| 9 | g.4293009G>A | CA1829209848 | GLIS3 | c.-99+6412C>T (n.-99+6412C>T) c.-78+6412C>T (n.-78+6412C>T) n.496+6412C>T n.585-6486C>T c.-78+5375C>T (n.-78+5375C>T) c.-99+5375C>T (n.-99+5375C>T) n.416+6412C>T c.-557+6412C>T (n.-557+6412C>T) c.-71+6412C>T (n.-71+6412C>T) c.-98-6486C>T (n.-98-6486C>T) c.-557+5375C>T (n.-557+5375C>T) n.668+6412C>T n.664+6412C>T | dbSNP |
| 9 | g.4293009G= | CA1829209847 | GLIS3 | c.-99+6412C= (n.-99+6412C=) c.-78+6412C= (n.-78+6412C=) n.496+6412C= n.585-6486C= c.-78+5375C= (n.-78+5375C=) c.-99+5375C= (n.-99+5375C=) n.416+6412C= c.-557+6412C= (n.-557+6412C=) c.-71+6412C= (n.-71+6412C=) c.-98-6486C= (n.-98-6486C=) c.-557+5375C= (n.-557+5375C=) n.668+6412C= n.664+6412C= | |
| 9 | g.4293012G>A | CA188303229 | GLIS3 | c.-99+6409C>T (n.-99+6409C>T) c.-78+6409C>T (n.-78+6409C>T) n.496+6409C>T n.585-6489C>T c.-78+5372C>T (n.-78+5372C>T) c.-99+5372C>T (n.-99+5372C>T) n.416+6409C>T c.-557+6409C>T (n.-557+6409C>T) c.-71+6409C>T (n.-71+6409C>T) c.-98-6489C>T (n.-98-6489C>T) c.-557+5372C>T (n.-557+5372C>T) n.668+6409C>T n.664+6409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293013T>C | CA1829209851 | GLIS3 | c.-99+6408A>G (n.-99+6408A>G) c.-78+6408A>G (n.-78+6408A>G) n.496+6408A>G n.585-6490A>G c.-78+5371A>G (n.-78+5371A>G) c.-99+5371A>G (n.-99+5371A>G) n.416+6408A>G c.-557+6408A>G (n.-557+6408A>G) c.-71+6408A>G (n.-71+6408A>G) c.-98-6490A>G (n.-98-6490A>G) c.-557+5371A>G (n.-557+5371A>G) n.668+6408A>G n.664+6408A>G | dbSNP |
| 9 | g.4293013T= | CA1829209850 | GLIS3 | c.-99+6408A= (n.-99+6408A=) c.-78+6408A= (n.-78+6408A=) n.496+6408A= n.585-6490A= c.-78+5371A= (n.-78+5371A=) c.-99+5371A= (n.-99+5371A=) n.416+6408A= c.-557+6408A= (n.-557+6408A=) c.-71+6408A= (n.-71+6408A=) c.-98-6490A= (n.-98-6490A=) c.-557+5371A= (n.-557+5371A=) n.668+6408A= n.664+6408A= | |
| 9 | g.4293015T>C | CA188303230 | GLIS3 | c.-99+6406A>G (n.-99+6406A>G) c.-78+6406A>G (n.-78+6406A>G) n.496+6406A>G n.585-6492A>G c.-78+5369A>G (n.-78+5369A>G) c.-99+5369A>G (n.-99+5369A>G) n.416+6406A>G c.-557+6406A>G (n.-557+6406A>G) c.-71+6406A>G (n.-71+6406A>G) c.-98-6492A>G (n.-98-6492A>G) c.-557+5369A>G (n.-557+5369A>G) n.668+6406A>G n.664+6406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293017G>A | CA864441496 | GLIS3 | c.-99+6404C>T (n.-99+6404C>T) c.-78+6404C>T (n.-78+6404C>T) n.496+6404C>T n.585-6494C>T c.-78+5367C>T (n.-78+5367C>T) c.-99+5367C>T (n.-99+5367C>T) n.416+6404C>T c.-557+6404C>T (n.-557+6404C>T) c.-71+6404C>T (n.-71+6404C>T) c.-98-6494C>T (n.-98-6494C>T) c.-557+5367C>T (n.-557+5367C>T) n.668+6404C>T n.664+6404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293017G>T | CA188303244 | GLIS3 | c.-99+6404C>A (n.-99+6404C>A) c.-78+6404C>A (n.-78+6404C>A) n.496+6404C>A n.585-6494C>A c.-78+5367C>A (n.-78+5367C>A) c.-99+5367C>A (n.-99+5367C>A) n.416+6404C>A c.-557+6404C>A (n.-557+6404C>A) c.-71+6404C>A (n.-71+6404C>A) c.-98-6494C>A (n.-98-6494C>A) c.-557+5367C>A (n.-557+5367C>A) n.668+6404C>A n.664+6404C>A | dbSNP |
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| 9 | g.4293019A>C | CA1829209855 | GLIS3 | c.-99+6402T>G (n.-99+6402T>G) c.-78+6402T>G (n.-78+6402T>G) n.496+6402T>G n.585-6496T>G c.-78+5365T>G (n.-78+5365T>G) c.-99+5365T>G (n.-99+5365T>G) n.416+6402T>G c.-557+6402T>G (n.-557+6402T>G) c.-71+6402T>G (n.-71+6402T>G) c.-98-6496T>G (n.-98-6496T>G) c.-557+5365T>G (n.-557+5365T>G) n.668+6402T>G n.664+6402T>G | dbSNP |
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| 9 | g.4293025A= | CA1829209858 | GLIS3 | c.-99+6396T= (n.-99+6396T=) c.-78+6396T= (n.-78+6396T=) n.496+6396T= n.585-6502T= c.-78+5359T= (n.-78+5359T=) c.-99+5359T= (n.-99+5359T=) n.416+6396T= c.-557+6396T= (n.-557+6396T=) c.-71+6396T= (n.-71+6396T=) c.-98-6502T= (n.-98-6502T=) c.-557+5359T= (n.-557+5359T=) n.668+6396T= n.664+6396T= | |
| 9 | g.4293025A>G | CA188303249 | GLIS3 | c.-99+6396T>C (n.-99+6396T>C) c.-78+6396T>C (n.-78+6396T>C) n.496+6396T>C n.585-6502T>C c.-78+5359T>C (n.-78+5359T>C) c.-99+5359T>C (n.-99+5359T>C) n.416+6396T>C c.-557+6396T>C (n.-557+6396T>C) c.-71+6396T>C (n.-71+6396T>C) c.-98-6502T>C (n.-98-6502T>C) c.-557+5359T>C (n.-557+5359T>C) n.668+6396T>C n.664+6396T>C | dbSNP |
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| 9 | g.4293031G= | CA1829209859 | GLIS3 | c.-99+6390C= (n.-99+6390C=) c.-78+6390C= (n.-78+6390C=) n.496+6390C= n.585-6508C= c.-78+5353C= (n.-78+5353C=) c.-99+5353C= (n.-99+5353C=) n.416+6390C= c.-557+6390C= (n.-557+6390C=) c.-71+6390C= (n.-71+6390C=) c.-98-6508C= (n.-98-6508C=) c.-557+5353C= (n.-557+5353C=) n.668+6390C= n.664+6390C= | |
| 9 | g.4293032G= | CA1829209861 | GLIS3 | c.-99+6389C= (n.-99+6389C=) c.-78+6389C= (n.-78+6389C=) n.496+6389C= n.585-6509C= c.-78+5352C= (n.-78+5352C=) c.-99+5352C= (n.-99+5352C=) n.416+6389C= c.-557+6389C= (n.-557+6389C=) c.-71+6389C= (n.-71+6389C=) c.-98-6509C= (n.-98-6509C=) c.-557+5352C= (n.-557+5352C=) n.668+6389C= n.664+6389C= | |
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| 9 | g.4293033C= | CA1829209862 | GLIS3 | c.-99+6388G= (n.-99+6388G=) c.-78+6388G= (n.-78+6388G=) n.496+6388G= n.585-6510G= c.-78+5351G= (n.-78+5351G=) c.-99+5351G= (n.-99+5351G=) n.416+6388G= c.-557+6388G= (n.-557+6388G=) c.-71+6388G= (n.-71+6388G=) c.-98-6510G= (n.-98-6510G=) c.-557+5351G= (n.-557+5351G=) n.668+6388G= n.664+6388G= | |
| 9 | g.4293033C>T | CA864441504 | GLIS3 | c.-99+6388G>A (n.-99+6388G>A) c.-78+6388G>A (n.-78+6388G>A) n.496+6388G>A n.585-6510G>A c.-78+5351G>A (n.-78+5351G>A) c.-99+5351G>A (n.-99+5351G>A) n.416+6388G>A c.-557+6388G>A (n.-557+6388G>A) c.-71+6388G>A (n.-71+6388G>A) c.-98-6510G>A (n.-98-6510G>A) c.-557+5351G>A (n.-557+5351G>A) n.668+6388G>A n.664+6388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293034T= | CA1829209863 | GLIS3 | c.-99+6387A= (n.-99+6387A=) c.-78+6387A= (n.-78+6387A=) n.496+6387A= n.585-6511A= c.-78+5350A= (n.-78+5350A=) c.-99+5350A= (n.-99+5350A=) n.416+6387A= c.-557+6387A= (n.-557+6387A=) c.-71+6387A= (n.-71+6387A=) c.-98-6511A= (n.-98-6511A=) c.-557+5350A= (n.-557+5350A=) n.668+6387A= n.664+6387A= | |
| 9 | g.4293035G>A | CA1120705885 | GLIS3 | c.-99+6386C>T (n.-99+6386C>T) c.-78+6386C>T (n.-78+6386C>T) n.496+6386C>T n.585-6512C>T c.-78+5349C>T (n.-78+5349C>T) c.-99+5349C>T (n.-99+5349C>T) n.416+6386C>T c.-557+6386C>T (n.-557+6386C>T) c.-71+6386C>T (n.-71+6386C>T) c.-98-6512C>T (n.-98-6512C>T) c.-557+5349C>T (n.-557+5349C>T) n.668+6386C>T n.664+6386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293036G>A | CA1829209867 | GLIS3 | c.-99+6385C>T (n.-99+6385C>T) c.-78+6385C>T (n.-78+6385C>T) n.496+6385C>T n.585-6513C>T c.-78+5348C>T (n.-78+5348C>T) c.-99+5348C>T (n.-99+5348C>T) n.416+6385C>T c.-557+6385C>T (n.-557+6385C>T) c.-71+6385C>T (n.-71+6385C>T) c.-98-6513C>T (n.-98-6513C>T) c.-557+5348C>T (n.-557+5348C>T) n.668+6385C>T n.664+6385C>T | dbSNP |
| 9 | g.4293036G>C | CA1829209868 | GLIS3 | c.-99+6385C>G (n.-99+6385C>G) c.-78+6385C>G (n.-78+6385C>G) n.496+6385C>G n.585-6513C>G c.-78+5348C>G (n.-78+5348C>G) c.-99+5348C>G (n.-99+5348C>G) n.416+6385C>G c.-557+6385C>G (n.-557+6385C>G) c.-71+6385C>G (n.-71+6385C>G) c.-98-6513C>G (n.-98-6513C>G) c.-557+5348C>G (n.-557+5348C>G) n.668+6385C>G n.664+6385C>G | dbSNP |
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| 9 | g.4293038G>A | CA1829209870 | GLIS3 | c.-99+6383C>T (n.-99+6383C>T) c.-78+6383C>T (n.-78+6383C>T) n.496+6383C>T n.585-6515C>T c.-78+5346C>T (n.-78+5346C>T) c.-99+5346C>T (n.-99+5346C>T) n.416+6383C>T c.-557+6383C>T (n.-557+6383C>T) c.-71+6383C>T (n.-71+6383C>T) c.-98-6515C>T (n.-98-6515C>T) c.-557+5346C>T (n.-557+5346C>T) n.668+6383C>T n.664+6383C>T | dbSNP |
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| 9 | g.4293039A= | CA1829209871 | GLIS3 | c.-99+6382T= (n.-99+6382T=) c.-78+6382T= (n.-78+6382T=) n.496+6382T= n.585-6516T= c.-78+5345T= (n.-78+5345T=) c.-99+5345T= (n.-99+5345T=) n.416+6382T= c.-557+6382T= (n.-557+6382T=) c.-71+6382T= (n.-71+6382T=) c.-98-6516T= (n.-98-6516T=) c.-557+5345T= (n.-557+5345T=) n.668+6382T= n.664+6382T= | |
| 9 | g.4293039A>C | CA585959912 | GLIS3 | c.-99+6382T>G (n.-99+6382T>G) c.-78+6382T>G (n.-78+6382T>G) n.496+6382T>G n.585-6516T>G c.-78+5345T>G (n.-78+5345T>G) c.-99+5345T>G (n.-99+5345T>G) n.416+6382T>G c.-557+6382T>G (n.-557+6382T>G) c.-71+6382T>G (n.-71+6382T>G) c.-98-6516T>G (n.-98-6516T>G) c.-557+5345T>G (n.-557+5345T>G) n.668+6382T>G n.664+6382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4293053A>G | CA1120705892 | GLIS3 | c.-99+6368T>C (n.-99+6368T>C) c.-78+6368T>C (n.-78+6368T>C) n.496+6368T>C n.585-6530T>C c.-78+5331T>C (n.-78+5331T>C) c.-99+5331T>C (n.-99+5331T>C) n.416+6368T>C c.-557+6368T>C (n.-557+6368T>C) c.-71+6368T>C (n.-71+6368T>C) c.-98-6530T>C (n.-98-6530T>C) c.-557+5331T>C (n.-557+5331T>C) n.668+6368T>C n.664+6368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |