UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4292980G= | CA1829209828 | GLIS3 | c.-99+6441C= (n.-99+6441C=) c.-78+6441C= (n.-78+6441C=) n.496+6441C= n.585-6457C= c.-78+5404C= (n.-78+5404C=) c.-99+5404C= (n.-99+5404C=) n.416+6441C= c.-557+6441C= (n.-557+6441C=) c.-71+6441C= (n.-71+6441C=) c.-98-6457C= (n.-98-6457C=) c.-557+5404C= (n.-557+5404C=) n.668+6441C= n.664+6441C= | |
| 9 | g.4292980G>T | CA188303202 | GLIS3 | c.-99+6441C>A (n.-99+6441C>A) c.-78+6441C>A (n.-78+6441C>A) n.496+6441C>A n.585-6457C>A c.-78+5404C>A (n.-78+5404C>A) c.-99+5404C>A (n.-99+5404C>A) n.416+6441C>A c.-557+6441C>A (n.-557+6441C>A) c.-71+6441C>A (n.-71+6441C>A) c.-98-6457C>A (n.-98-6457C>A) c.-557+5404C>A (n.-557+5404C>A) n.668+6441C>A n.664+6441C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4292981G= | CA1829209829 | GLIS3 | c.-99+6440C= (n.-99+6440C=) c.-78+6440C= (n.-78+6440C=) n.496+6440C= n.585-6458C= c.-78+5403C= (n.-78+5403C=) c.-99+5403C= (n.-99+5403C=) n.416+6440C= c.-557+6440C= (n.-557+6440C=) c.-71+6440C= (n.-71+6440C=) c.-98-6458C= (n.-98-6458C=) c.-557+5403C= (n.-557+5403C=) n.668+6440C= n.664+6440C= | |
| 9 | g.4292982G>A | CA188303220 | GLIS3 | c.-99+6439C>T (n.-99+6439C>T) c.-78+6439C>T (n.-78+6439C>T) n.496+6439C>T n.585-6459C>T c.-78+5402C>T (n.-78+5402C>T) c.-99+5402C>T (n.-99+5402C>T) n.416+6439C>T c.-557+6439C>T (n.-557+6439C>T) c.-71+6439C>T (n.-71+6439C>T) c.-98-6459C>T (n.-98-6459C>T) c.-557+5402C>T (n.-557+5402C>T) n.668+6439C>T n.664+6439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4292982G>T | CA188303216 | GLIS3 | c.-99+6439C>A (n.-99+6439C>A) c.-78+6439C>A (n.-78+6439C>A) n.496+6439C>A n.585-6459C>A c.-78+5402C>A (n.-78+5402C>A) c.-99+5402C>A (n.-99+5402C>A) n.416+6439C>A c.-557+6439C>A (n.-557+6439C>A) c.-71+6439C>A (n.-71+6439C>A) c.-98-6459C>A (n.-98-6459C>A) c.-557+5402C>A (n.-557+5402C>A) n.668+6439C>A n.664+6439C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4292986G= | CA1829209831 | GLIS3 | c.-99+6435C= (n.-99+6435C=) c.-78+6435C= (n.-78+6435C=) n.496+6435C= n.585-6463C= c.-78+5398C= (n.-78+5398C=) c.-99+5398C= (n.-99+5398C=) n.416+6435C= c.-557+6435C= (n.-557+6435C=) c.-71+6435C= (n.-71+6435C=) c.-98-6463C= (n.-98-6463C=) c.-557+5398C= (n.-557+5398C=) n.668+6435C= n.664+6435C= | |
| 9 | g.4292988G= | CA1829209833 | GLIS3 | c.-99+6433C= (n.-99+6433C=) c.-78+6433C= (n.-78+6433C=) n.496+6433C= n.585-6465C= c.-78+5396C= (n.-78+5396C=) c.-99+5396C= (n.-99+5396C=) n.416+6433C= c.-557+6433C= (n.-557+6433C=) c.-71+6433C= (n.-71+6433C=) c.-98-6465C= (n.-98-6465C=) c.-557+5396C= (n.-557+5396C=) n.668+6433C= n.664+6433C= | |
| 9 | g.4292988G>T | CA1829209834 | GLIS3 | c.-99+6433C>A (n.-99+6433C>A) c.-78+6433C>A (n.-78+6433C>A) n.496+6433C>A n.585-6465C>A c.-78+5396C>A (n.-78+5396C>A) c.-99+5396C>A (n.-99+5396C>A) n.416+6433C>A c.-557+6433C>A (n.-557+6433C>A) c.-71+6433C>A (n.-71+6433C>A) c.-98-6465C>A (n.-98-6465C>A) c.-557+5396C>A (n.-557+5396C>A) n.668+6433C>A n.664+6433C>A | dbSNP |
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| 9 | g.4292991A>C | CA1829209836 | GLIS3 | c.-99+6430T>G (n.-99+6430T>G) c.-78+6430T>G (n.-78+6430T>G) n.496+6430T>G n.585-6468T>G c.-78+5393T>G (n.-78+5393T>G) c.-99+5393T>G (n.-99+5393T>G) n.416+6430T>G c.-557+6430T>G (n.-557+6430T>G) c.-71+6430T>G (n.-71+6430T>G) c.-98-6468T>G (n.-98-6468T>G) c.-557+5393T>G (n.-557+5393T>G) n.668+6430T>G n.664+6430T>G | dbSNP |
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| 9 | g.4292997del | CA1829209838 | GLIS3 | c.-99+6425del (n.-99+6425del) c.-78+6425del (n.-78+6425del) n.496+6425del n.585-6473del c.-78+5388del (n.-78+5388del) c.-99+5388del (n.-99+5388del) n.416+6425del c.-557+6425del (n.-557+6425del) c.-71+6425del (n.-71+6425del) c.-98-6473del (n.-98-6473del) c.-557+5388del (n.-557+5388del) n.668+6425del n.664+6425del | dbSNP |
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| 9 | g.4292997G>C | CA1120705879 | GLIS3 | c.-99+6424C>G (n.-99+6424C>G) c.-78+6424C>G (n.-78+6424C>G) n.496+6424C>G n.585-6474C>G c.-78+5387C>G (n.-78+5387C>G) c.-99+5387C>G (n.-99+5387C>G) n.416+6424C>G c.-557+6424C>G (n.-557+6424C>G) c.-71+6424C>G (n.-71+6424C>G) c.-98-6474C>G (n.-98-6474C>G) c.-557+5387C>G (n.-557+5387C>G) n.668+6424C>G n.664+6424C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.4292997G>T | CA188303226 | GLIS3 | c.-99+6424C>A (n.-99+6424C>A) c.-78+6424C>A (n.-78+6424C>A) n.496+6424C>A n.585-6474C>A c.-78+5387C>A (n.-78+5387C>A) c.-99+5387C>A (n.-99+5387C>A) n.416+6424C>A c.-557+6424C>A (n.-557+6424C>A) c.-71+6424C>A (n.-71+6424C>A) c.-98-6474C>A (n.-98-6474C>A) c.-557+5387C>A (n.-557+5387C>A) n.668+6424C>A n.664+6424C>A | dbSNP |
| 9 | g.4292997_4293000delinsGCTT | CA1829209840 | GLIS3 | c.-99+6421_-99+6424delinsAAGC (n.-99+6421_-99+6424delinsAAGC) c.-78+6421_-78+6424delinsAAGC (n.-78+6421_-78+6424delinsAAGC) n.496+6421_496+6424delinsAAGC n.585-6477_585-6474delinsAAGC c.-78+5384_-78+5387delinsAAGC (n.-78+5384_-78+5387delinsAAGC) c.-99+5384_-99+5387delinsAAGC (n.-99+5384_-99+5387delinsAAGC) n.416+6421_416+6424delinsAAGC c.-557+6421_-557+6424delinsAAGC (n.-557+6421_-557+6424delinsAAGC) c.-71+6421_-71+6424delinsAAGC (n.-71+6421_-71+6424delinsAAGC) c.-98-6477_-98-6474delinsAAGC (n.-98-6477_-98-6474delinsAAGC) c.-557+5384_-557+5387delinsAAGC (n.-557+5384_-557+5387delinsAAGC) n.668+6421_668+6424delinsAAGC n.664+6421_664+6424delinsAAGC | |
| 9 | g.4292998C>A | CA188303228 | GLIS3 | c.-99+6423G>T (n.-99+6423G>T) c.-78+6423G>T (n.-78+6423G>T) n.496+6423G>T n.585-6475G>T c.-78+5386G>T (n.-78+5386G>T) c.-99+5386G>T (n.-99+5386G>T) n.416+6423G>T c.-557+6423G>T (n.-557+6423G>T) c.-71+6423G>T (n.-71+6423G>T) c.-98-6475G>T (n.-98-6475G>T) c.-557+5386G>T (n.-557+5386G>T) n.668+6423G>T n.664+6423G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4292998C= | CA1829209841 | GLIS3 | c.-99+6423G= (n.-99+6423G=) c.-78+6423G= (n.-78+6423G=) n.496+6423G= n.585-6475G= c.-78+5386G= (n.-78+5386G=) c.-99+5386G= (n.-99+5386G=) n.416+6423G= c.-557+6423G= (n.-557+6423G=) c.-71+6423G= (n.-71+6423G=) c.-98-6475G= (n.-98-6475G=) c.-557+5386G= (n.-557+5386G=) n.668+6423G= n.664+6423G= | |
| 9 | g.4293005_4293007del | CA585959910 | GLIS3 | c.-99+6421_-99+6423del (n.-99+6421_-99+6423del) c.-78+6421_-78+6423del (n.-78+6421_-78+6423del) n.496+6421_496+6423del n.585-6477_585-6475del c.-78+5384_-78+5386del (n.-78+5384_-78+5386del) c.-99+5384_-99+5386del (n.-99+5384_-99+5386del) n.416+6421_416+6423del c.-557+6421_-557+6423del (n.-557+6421_-557+6423del) c.-71+6421_-71+6423del (n.-71+6421_-71+6423del) c.-98-6477_-98-6475del (n.-98-6477_-98-6475del) c.-557+5384_-557+5386del (n.-557+5384_-557+5386del) n.668+6421_668+6423del n.664+6421_664+6423del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293001C= | CA1829209842 | GLIS3 | c.-99+6420G= (n.-99+6420G=) c.-78+6420G= (n.-78+6420G=) n.496+6420G= n.585-6478G= c.-78+5383G= (n.-78+5383G=) c.-99+5383G= (n.-99+5383G=) n.416+6420G= c.-557+6420G= (n.-557+6420G=) c.-71+6420G= (n.-71+6420G=) c.-98-6478G= (n.-98-6478G=) c.-557+5383G= (n.-557+5383G=) n.668+6420G= n.664+6420G= | |
| 9 | g.4293001C>G | CA1829209843 | GLIS3 | c.-99+6420G>C (n.-99+6420G>C) c.-78+6420G>C (n.-78+6420G>C) n.496+6420G>C n.585-6478G>C c.-78+5383G>C (n.-78+5383G>C) c.-99+5383G>C (n.-99+5383G>C) n.416+6420G>C c.-557+6420G>C (n.-557+6420G>C) c.-71+6420G>C (n.-71+6420G>C) c.-98-6478G>C (n.-98-6478G>C) c.-557+5383G>C (n.-557+5383G>C) n.668+6420G>C n.664+6420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293003T>C | CA864441486 | GLIS3 | c.-99+6418A>G (n.-99+6418A>G) c.-78+6418A>G (n.-78+6418A>G) n.496+6418A>G n.585-6480A>G c.-78+5381A>G (n.-78+5381A>G) c.-99+5381A>G (n.-99+5381A>G) n.416+6418A>G c.-557+6418A>G (n.-557+6418A>G) c.-71+6418A>G (n.-71+6418A>G) c.-98-6480A>G (n.-98-6480A>G) c.-557+5381A>G (n.-557+5381A>G) n.668+6418A>G n.664+6418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293003T= | CA1829209844 | GLIS3 | c.-99+6418A= (n.-99+6418A=) c.-78+6418A= (n.-78+6418A=) n.496+6418A= n.585-6480A= c.-78+5381A= (n.-78+5381A=) c.-99+5381A= (n.-99+5381A=) n.416+6418A= c.-557+6418A= (n.-557+6418A=) c.-71+6418A= (n.-71+6418A=) c.-98-6480A= (n.-98-6480A=) c.-557+5381A= (n.-557+5381A=) n.668+6418A= n.664+6418A= | |
| 9 | g.4293004C>G | CA2547875493 | GLIS3 | c.-99+6417G>C (n.-99+6417G>C) c.-78+6417G>C (n.-78+6417G>C) n.496+6417G>C n.585-6481G>C c.-78+5380G>C (n.-78+5380G>C) c.-99+5380G>C (n.-99+5380G>C) n.416+6417G>C c.-557+6417G>C (n.-557+6417G>C) c.-71+6417G>C (n.-71+6417G>C) c.-98-6481G>C (n.-98-6481G>C) c.-557+5380G>C (n.-557+5380G>C) n.668+6417G>C n.664+6417G>C | |
| 9 | g.4293008A= | CA1829209845 | GLIS3 | c.-99+6413T= (n.-99+6413T=) c.-78+6413T= (n.-78+6413T=) n.496+6413T= n.585-6485T= c.-78+5376T= (n.-78+5376T=) c.-99+5376T= (n.-99+5376T=) n.416+6413T= c.-557+6413T= (n.-557+6413T=) c.-71+6413T= (n.-71+6413T=) c.-98-6485T= (n.-98-6485T=) c.-557+5376T= (n.-557+5376T=) n.668+6413T= n.664+6413T= | |
| 9 | g.4293008A>G | CA1829209846 | GLIS3 | c.-99+6413T>C (n.-99+6413T>C) c.-78+6413T>C (n.-78+6413T>C) n.496+6413T>C n.585-6485T>C c.-78+5376T>C (n.-78+5376T>C) c.-99+5376T>C (n.-99+5376T>C) n.416+6413T>C c.-557+6413T>C (n.-557+6413T>C) c.-71+6413T>C (n.-71+6413T>C) c.-98-6485T>C (n.-98-6485T>C) c.-557+5376T>C (n.-557+5376T>C) n.668+6413T>C n.664+6413T>C | dbSNP |
| 9 | g.4293009G>A | CA1829209848 | GLIS3 | c.-99+6412C>T (n.-99+6412C>T) c.-78+6412C>T (n.-78+6412C>T) n.496+6412C>T n.585-6486C>T c.-78+5375C>T (n.-78+5375C>T) c.-99+5375C>T (n.-99+5375C>T) n.416+6412C>T c.-557+6412C>T (n.-557+6412C>T) c.-71+6412C>T (n.-71+6412C>T) c.-98-6486C>T (n.-98-6486C>T) c.-557+5375C>T (n.-557+5375C>T) n.668+6412C>T n.664+6412C>T | dbSNP |
| 9 | g.4293009G= | CA1829209847 | GLIS3 | c.-99+6412C= (n.-99+6412C=) c.-78+6412C= (n.-78+6412C=) n.496+6412C= n.585-6486C= c.-78+5375C= (n.-78+5375C=) c.-99+5375C= (n.-99+5375C=) n.416+6412C= c.-557+6412C= (n.-557+6412C=) c.-71+6412C= (n.-71+6412C=) c.-98-6486C= (n.-98-6486C=) c.-557+5375C= (n.-557+5375C=) n.668+6412C= n.664+6412C= | |
| 9 | g.4293012G>A | CA188303229 | GLIS3 | c.-99+6409C>T (n.-99+6409C>T) c.-78+6409C>T (n.-78+6409C>T) n.496+6409C>T n.585-6489C>T c.-78+5372C>T (n.-78+5372C>T) c.-99+5372C>T (n.-99+5372C>T) n.416+6409C>T c.-557+6409C>T (n.-557+6409C>T) c.-71+6409C>T (n.-71+6409C>T) c.-98-6489C>T (n.-98-6489C>T) c.-557+5372C>T (n.-557+5372C>T) n.668+6409C>T n.664+6409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293012G= | CA1829209849 | GLIS3 | c.-99+6409C= (n.-99+6409C=) c.-78+6409C= (n.-78+6409C=) n.496+6409C= n.585-6489C= c.-78+5372C= (n.-78+5372C=) c.-99+5372C= (n.-99+5372C=) n.416+6409C= c.-557+6409C= (n.-557+6409C=) c.-71+6409C= (n.-71+6409C=) c.-98-6489C= (n.-98-6489C=) c.-557+5372C= (n.-557+5372C=) n.668+6409C= n.664+6409C= | |
| 9 | g.4293013T>C | CA1829209851 | GLIS3 | c.-99+6408A>G (n.-99+6408A>G) c.-78+6408A>G (n.-78+6408A>G) n.496+6408A>G n.585-6490A>G c.-78+5371A>G (n.-78+5371A>G) c.-99+5371A>G (n.-99+5371A>G) n.416+6408A>G c.-557+6408A>G (n.-557+6408A>G) c.-71+6408A>G (n.-71+6408A>G) c.-98-6490A>G (n.-98-6490A>G) c.-557+5371A>G (n.-557+5371A>G) n.668+6408A>G n.664+6408A>G | dbSNP |
| 9 | g.4293013T= | CA1829209850 | GLIS3 | c.-99+6408A= (n.-99+6408A=) c.-78+6408A= (n.-78+6408A=) n.496+6408A= n.585-6490A= c.-78+5371A= (n.-78+5371A=) c.-99+5371A= (n.-99+5371A=) n.416+6408A= c.-557+6408A= (n.-557+6408A=) c.-71+6408A= (n.-71+6408A=) c.-98-6490A= (n.-98-6490A=) c.-557+5371A= (n.-557+5371A=) n.668+6408A= n.664+6408A= | |
| 9 | g.4293015T>C | CA188303230 | GLIS3 | c.-99+6406A>G (n.-99+6406A>G) c.-78+6406A>G (n.-78+6406A>G) n.496+6406A>G n.585-6492A>G c.-78+5369A>G (n.-78+5369A>G) c.-99+5369A>G (n.-99+5369A>G) n.416+6406A>G c.-557+6406A>G (n.-557+6406A>G) c.-71+6406A>G (n.-71+6406A>G) c.-98-6492A>G (n.-98-6492A>G) c.-557+5369A>G (n.-557+5369A>G) n.668+6406A>G n.664+6406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293015T= | CA1829209852 | GLIS3 | c.-99+6406A= (n.-99+6406A=) c.-78+6406A= (n.-78+6406A=) n.496+6406A= n.585-6492A= c.-78+5369A= (n.-78+5369A=) c.-99+5369A= (n.-99+5369A=) n.416+6406A= c.-557+6406A= (n.-557+6406A=) c.-71+6406A= (n.-71+6406A=) c.-98-6492A= (n.-98-6492A=) c.-557+5369A= (n.-557+5369A=) n.668+6406A= n.664+6406A= | |
| 9 | g.4293017G>A | CA864441496 | GLIS3 | c.-99+6404C>T (n.-99+6404C>T) c.-78+6404C>T (n.-78+6404C>T) n.496+6404C>T n.585-6494C>T c.-78+5367C>T (n.-78+5367C>T) c.-99+5367C>T (n.-99+5367C>T) n.416+6404C>T c.-557+6404C>T (n.-557+6404C>T) c.-71+6404C>T (n.-71+6404C>T) c.-98-6494C>T (n.-98-6494C>T) c.-557+5367C>T (n.-557+5367C>T) n.668+6404C>T n.664+6404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293017G>C | CA188303234 | GLIS3 | c.-99+6404C>G (n.-99+6404C>G) c.-78+6404C>G (n.-78+6404C>G) n.496+6404C>G n.585-6494C>G c.-78+5367C>G (n.-78+5367C>G) c.-99+5367C>G (n.-99+5367C>G) n.416+6404C>G c.-557+6404C>G (n.-557+6404C>G) c.-71+6404C>G (n.-71+6404C>G) c.-98-6494C>G (n.-98-6494C>G) c.-557+5367C>G (n.-557+5367C>G) n.668+6404C>G n.664+6404C>G | dbSNP |
| 9 | g.4293017G= | CA1829209853 | GLIS3 | c.-99+6404C= (n.-99+6404C=) c.-78+6404C= (n.-78+6404C=) n.496+6404C= n.585-6494C= c.-78+5367C= (n.-78+5367C=) c.-99+5367C= (n.-99+5367C=) n.416+6404C= c.-557+6404C= (n.-557+6404C=) c.-71+6404C= (n.-71+6404C=) c.-98-6494C= (n.-98-6494C=) c.-557+5367C= (n.-557+5367C=) n.668+6404C= n.664+6404C= | |
| 9 | g.4293017G>T | CA188303244 | GLIS3 | c.-99+6404C>A (n.-99+6404C>A) c.-78+6404C>A (n.-78+6404C>A) n.496+6404C>A n.585-6494C>A c.-78+5367C>A (n.-78+5367C>A) c.-99+5367C>A (n.-99+5367C>A) n.416+6404C>A c.-557+6404C>A (n.-557+6404C>A) c.-71+6404C>A (n.-71+6404C>A) c.-98-6494C>A (n.-98-6494C>A) c.-557+5367C>A (n.-557+5367C>A) n.668+6404C>A n.664+6404C>A | dbSNP |
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| 9 | g.4293019A>C | CA1829209855 | GLIS3 | c.-99+6402T>G (n.-99+6402T>G) c.-78+6402T>G (n.-78+6402T>G) n.496+6402T>G n.585-6496T>G c.-78+5365T>G (n.-78+5365T>G) c.-99+5365T>G (n.-99+5365T>G) n.416+6402T>G c.-557+6402T>G (n.-557+6402T>G) c.-71+6402T>G (n.-71+6402T>G) c.-98-6496T>G (n.-98-6496T>G) c.-557+5365T>G (n.-557+5365T>G) n.668+6402T>G n.664+6402T>G | dbSNP |
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