Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.4117817A=CA1829088701GLIS3c.*1024T= (n.*1024T=)
n.152+33123T=
c.1196T= (p.Leu399=)
c.131+7917T= (n.131+7917T=)
c.1661T= (p.Leu554=)
n.201T=
c.995T= (p.Leu332=)
n.2427T=
n.2423T=
9g.4117817A>CCA372806176GLIS3c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.152+33123T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.131+7917T>G (n.131+7917T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.201T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.2427T>G
n.2423T>G
 gnomAD v4
9g.4117817A>GCA4968126GLIS3c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.152+33123T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.131+7917T>C (n.131+7917T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.201T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.2427T>C
n.2423T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117817A>TCA372806175GLIS3c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.152+33123T>A
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.131+7917T>A (n.131+7917T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.201T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.2427T>A
n.2423T>A
9g.4117818G>ACA463854366GLIS3c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.152+33122C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.131+7916C>T (n.131+7916C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
n.200C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.2426C>T
n.2422C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117818G>CCA372806177GLIS3c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.152+33122C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.131+7916C>G (n.131+7916C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.200C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.2426C>G
n.2422C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.4117818G=CA1829088705GLIS3c.*1023C= (n.*1023C=)
n.152+33122C=
c.1195C= (p.Leu399=)
c.131+7916C= (n.131+7916C=)
c.1660C= (p.Leu554=)
n.200C=
c.994C= (p.Leu332=)
n.2426C=
n.2422C=
9g.4117818G>TCA372806178GLIS3c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.152+33122C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.131+7916C>A (n.131+7916C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
n.200C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.2426C>A
n.2422C>A
9g.4117819T>ACA372806179GLIS3c.*1022A>T (n.*1022A>T)
n.152+33121A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.131+7915A>T (n.131+7915A>T)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
n.199A>T
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.2425A>T
n.2421A>T
 gnomAD v4
9g.4117819T>CCA463854367GLIS3c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.152+33121A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.131+7915A>G (n.131+7915A>G)
c.1659A>G (p.Lys553=)
n.199A>G
c.993A>G (p.Lys331=)
n.2425A>G
n.2421A>G
 dbSNP
9g.4117819T>GCA372806180GLIS3c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.152+33121A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.131+7915A>C (n.131+7915A>C)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
n.199A>C
c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.2425A>C
n.2421A>C
 gnomAD v4
9g.4117820T>ACA372806181GLIS3c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.152+33120A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.131+7914A>T (n.131+7914A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
n.198A>T
c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.2424A>T
n.2420A>T
9g.4117820T>CCA372806182GLIS3c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.152+33120A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.131+7914A>G (n.131+7914A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.198A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.2424A>G
n.2420A>G
9g.4117820T>GCA372806183GLIS3c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.152+33120A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.131+7914A>C (n.131+7914A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.198A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.2424A>C
n.2420A>C
9g.4117821T>ACA372806184GLIS3c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.152+33119A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.131+7913A>T (n.131+7913A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.197A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.2423A>T
n.2419A>T
9g.4117821T>CCA372806185GLIS3c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.152+33119A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.131+7913A>G (n.131+7913A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.197A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.2423A>G
n.2419A>G
 gnomAD v4
9g.4117821T>GCA372806186GLIS3c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.152+33119A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.131+7913A>C (n.131+7913A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.197A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.2423A>C
n.2419A>C
9g.4117822A>CCA372806187GLIS3c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.152+33118T>G
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.131+7912T>G (n.131+7912T>G)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
n.196T>G
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
n.2422T>G
n.2418T>G
9g.4117822A>GCA463854371GLIS3c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.152+33118T>C
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.131+7912T>C (n.131+7912T>C)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
n.196T>C
c.990T>C (p.Tyr330=)
n.2422T>C
n.2418T>C
9g.4117822A>TCA372806188GLIS3c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.152+33118T>A
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.131+7912T>A (n.131+7912T>A)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
n.196T>A
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
n.2422T>A
n.2418T>A
9g.4117823T>ACA372806190GLIS3c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.152+33117A>T
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.131+7911A>T (n.131+7911A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
n.195A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.2421A>T
n.2417A>T
9g.4117823T>CCA372806191GLIS3c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.152+33117A>G
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.131+7911A>G (n.131+7911A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
n.195A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.2421A>G
n.2417A>G
9g.4117823T>GCA372806189GLIS3c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.152+33117A>C
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.131+7911A>C (n.131+7911A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
n.195A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.2421A>C
n.2417A>C
9g.4117824A>CCA372806192GLIS3c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.152+33116T>G
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.131+7910T>G (n.131+7910T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
n.194T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.2420T>G
n.2416T>G
9g.4117824A>GCA372806193GLIS3c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.152+33116T>C
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.131+7910T>C (n.131+7910T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
n.194T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.2420T>C
n.2416T>C
9g.4117824A>TCA372806194GLIS3c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.152+33116T>A
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.131+7910T>A (n.131+7910T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
n.194T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.2420T>A
n.2416T>A
9g.4117825G>ACA463854373GLIS3c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.152+33115C>T
c.1188C>T (p.Arg396=)
c.131+7909C>T (n.131+7909C>T)
c.1653C>T (p.Arg551=)
n.193C>T
c.987C>T (p.Arg329=)
n.2419C>T
n.2415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4117825G>CCA463854374GLIS3c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.152+33115C>G
c.1188C>G (p.Arg396=)
c.131+7909C>G (n.131+7909C>G)
c.1653C>G (p.Arg551=)
n.193C>G
c.987C>G (p.Arg329=)
n.2419C>G
n.2415C>G
 gnomAD v4
9g.4117825G=CA1829088709GLIS3c.*1016C= (n.*1016C=)
n.152+33115C=
c.1188C= (p.Arg396=)
c.131+7909C= (n.131+7909C=)
c.1653C= (p.Arg551=)
n.193C=
c.987C= (p.Arg329=)
n.2419C=
n.2415C=
9g.4117825G>TCA4968127GLIS3c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.152+33115C>A
c.1188C>A (p.Arg396=)
c.131+7909C>A (n.131+7909C>A)
c.1653C>A (p.Arg551=)
n.193C>A
c.987C>A (p.Arg329=)
n.2419C>A
n.2415C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117826C>ACA372806195GLIS3c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.152+33114G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.131+7908G>T (n.131+7908G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.192G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.2418G>T
n.2414G>T
9g.4117826C>GCA372806196GLIS3c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.152+33114G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.131+7908G>C (n.131+7908G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.192G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.2418G>C
n.2414G>C
9g.4117826C>TCA372806197GLIS3c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.152+33114G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.131+7908G>A (n.131+7908G>A)
c.1652G>A (p.Arg551His)
n.192G>A
c.986G>A (p.Arg329His)
n.2418G>A
n.2414G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.4117827G>ACA372806198GLIS3c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.152+33113C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.131+7907C>T (n.131+7907C>T)
c.1651C>T (p.Arg551Cys)
n.191C>T
c.985C>T (p.Arg329Cys)
n.2417C>T
n.2413C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.4117827G>CCA372806199GLIS3c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.152+33113C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.131+7907C>G (n.131+7907C>G)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.191C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.2417C>G
n.2413C>G
9g.4117827G=CA1829088713GLIS3c.*1014C= (n.*1014C=)
n.152+33113C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.131+7907C= (n.131+7907C=)
c.1651C= (p.Arg551=)
n.191C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.2417C=
n.2413C=
9g.4117827G>TCA372806200GLIS3c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.152+33113C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.131+7907C>A (n.131+7907C>A)
c.1651C>A (p.Arg551Ser)
n.191C>A
c.985C>A (p.Arg329Ser)
n.2417C>A
n.2413C>A
9g.4117828G>ACA463854375GLIS3c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.152+33112C>T
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.131+7906C>T (n.131+7906C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
n.190C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
n.2416C>T
n.2412C>T
9g.4117828G>CCA463854376GLIS3c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.152+33112C>G
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.131+7906C>G (n.131+7906C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
n.190C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
n.2416C>G
n.2412C>G
9g.4117828G>TCA463854377GLIS3c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.152+33112C>A
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.131+7906C>A (n.131+7906C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
n.190C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
n.2416C>A
n.2412C>A
9g.4117829G>ACA372806201GLIS3c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.152+33111C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.131+7905C>T (n.131+7905C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
n.189C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.2415C>T
n.2411C>T
9g.4117829G>CCA372806202GLIS3c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.152+33111C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.131+7905C>G (n.131+7905C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.189C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.2415C>G
n.2411C>G
9g.4117829G>TCA372806203GLIS3c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.152+33111C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.131+7905C>A (n.131+7905C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
n.189C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.2415C>A
n.2411C>A
9g.4117830C>ACA372806206GLIS3c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.152+33110G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.131+7904G>T (n.131+7904G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.188G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.2414G>T
n.2410G>T
9g.4117830C>GCA372806205GLIS3c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.152+33110G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.131+7904G>C (n.131+7904G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.188G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.2414G>C
n.2410G>C
9g.4117830C>TCA372806204GLIS3c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.152+33110G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.131+7904G>A (n.131+7904G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.188G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.2414G>A
n.2410G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.4117831G>ACA463854378GLIS3c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.152+33109C>T
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.131+7903C>T (n.131+7903C>T)
c.1647C>T (p.Asn549=)
n.187C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
n.2413C>T
n.2409C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.4117831G>CCA372806207GLIS3c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.152+33109C>G
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.131+7903C>G (n.131+7903C>G)
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
n.187C>G
c.981C>G (p.Asn327Lys)
n.2413C>G
n.2409C>G
9g.4117831G=CA1829088716GLIS3c.*1010C= (n.*1010C=)
n.152+33109C=
c.1182C= (p.Asn394=)
c.131+7903C= (n.131+7903C=)
c.1647C= (p.Asn549=)
n.187C=
c.981C= (p.Asn327=)
n.2413C=
n.2409C=
9g.4117831G>TCA372806208GLIS3c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.152+33109C>A
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.131+7903C>A (n.131+7903C>A)
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
n.187C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
n.2413C>A
n.2409C>A

Number of alleles fetched