UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117813C>A | CA463854357 | GLIS3 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.152+33127G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.131+7921G>T (n.131+7921G>T) c.1665G>T (p.Leu555=) n.205G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.2431G>T n.2427G>T | dbSNP |
| 9 | g.4117813C= | CA1829088692 | GLIS3 | c.*1028G= (n.*1028G=) n.152+33127G= c.1200G= (p.Leu400=) c.131+7921G= (n.131+7921G=) c.1665G= (p.Leu555=) n.205G= c.999G= (p.Leu333=) n.2431G= n.2427G= | |
| 9 | g.4117813C>G | CA463854359 | GLIS3 | c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.152+33127G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.131+7921G>C (n.131+7921G>C) c.1665G>C (p.Leu555=) n.205G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.2431G>C n.2427G>C | |
| 9 | g.4117813C>T | CA463854358 | GLIS3 | c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.152+33127G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.131+7921G>A (n.131+7921G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) n.205G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.2431G>A n.2427G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117814A= | CA1829088696 | GLIS3 | c.*1027T= (n.*1027T=) n.152+33126T= c.1199T= (p.Leu400=) c.131+7920T= (n.131+7920T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.204T= c.998T= (p.Leu333=) n.2430T= n.2426T= | |
| 9 | g.4117814A>C | CA372806170 | GLIS3 | c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.152+33126T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.131+7920T>G (n.131+7920T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.204T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2430T>G n.2426T>G | dbSNP |
| 9 | g.4117814A>G | CA372806171 | GLIS3 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.152+33126T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.131+7920T>C (n.131+7920T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.204T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2430T>C n.2426T>C | |
| 9 | g.4117814A>T | CA372806172 | GLIS3 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.152+33126T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.131+7920T>A (n.131+7920T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.204T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2430T>A n.2426T>A | |
| 9 | g.4117815G>A | CA4968125 | GLIS3 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.152+33125C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.131+7919C>T (n.131+7919C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) n.203C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.2429C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117815G>C | CA372806173 | GLIS3 | c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.152+33125C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.131+7919C>G (n.131+7919C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.203C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.2429C>G n.2425C>G | |
| 9 | g.4117815G= | CA1829088698 | GLIS3 | c.*1026C= (n.*1026C=) n.152+33125C= c.1198C= (p.Leu400=) c.131+7919C= (n.131+7919C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.203C= c.997C= (p.Leu333=) n.2429C= n.2425C= | |
| 9 | g.4117815G>T | CA372806174 | GLIS3 | c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.152+33125C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.131+7919C>A (n.131+7919C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.203C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.2429C>A n.2425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>A | CA463854360 | GLIS3 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.152+33124G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.131+7918G>T (n.131+7918G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) n.202G>T c.996G>T (p.Leu332=) n.2428G>T n.2424G>T | |
| 9 | g.4117816C>G | CA463854363 | GLIS3 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.152+33124G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.131+7918G>C (n.131+7918G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) n.202G>C c.996G>C (p.Leu332=) n.2428G>C n.2424G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117816C>T | CA463854361 | GLIS3 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.152+33124G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.131+7918G>A (n.131+7918G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) n.202G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.2428G>A n.2424G>A | |
| 9 | g.4117817A= | CA1829088701 | GLIS3 | c.*1024T= (n.*1024T=) n.152+33123T= c.1196T= (p.Leu399=) c.131+7917T= (n.131+7917T=) c.1661T= (p.Leu554=) n.201T= c.995T= (p.Leu332=) n.2427T= n.2423T= | |
| 9 | g.4117817A>C | CA372806176 | GLIS3 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.152+33123T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.131+7917T>G (n.131+7917T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.201T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.2427T>G n.2423T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>G | CA4968126 | GLIS3 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.152+33123T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.131+7917T>C (n.131+7917T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.201T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2427T>C n.2423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117817A>T | CA372806175 | GLIS3 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.152+33123T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.131+7917T>A (n.131+7917T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.201T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2427T>A n.2423T>A | |
| 9 | g.4117818G>A | CA463854366 | GLIS3 | c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.152+33122C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.131+7916C>T (n.131+7916C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) n.200C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.2426C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117818G>C | CA372806177 | GLIS3 | c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.152+33122C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.131+7916C>G (n.131+7916C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.200C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.2426C>G n.2422C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4117818G= | CA1829088705 | GLIS3 | c.*1023C= (n.*1023C=) n.152+33122C= c.1195C= (p.Leu399=) c.131+7916C= (n.131+7916C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.200C= c.994C= (p.Leu332=) n.2426C= n.2422C= | |
| 9 | g.4117818G>T | CA372806178 | GLIS3 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.152+33122C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.131+7916C>A (n.131+7916C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.200C>A c.994C>A (p.Leu332Met) n.2426C>A n.2422C>A | |
| 9 | g.4117819T>A | CA372806179 | GLIS3 | c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.152+33121A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.131+7915A>T (n.131+7915A>T) c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.199A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) n.2425A>T n.2421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117819T>C | CA463854367 | GLIS3 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.152+33121A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.131+7915A>G (n.131+7915A>G) c.1659A>G (p.Lys553=) n.199A>G c.993A>G (p.Lys331=) n.2425A>G n.2421A>G | dbSNP |
| 9 | g.4117819T>G | CA372806180 | GLIS3 | c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.152+33121A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.131+7915A>C (n.131+7915A>C) c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.199A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) n.2425A>C n.2421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117820T>A | CA372806181 | GLIS3 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.152+33120A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.131+7914A>T (n.131+7914A>T) c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.198A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) n.2424A>T n.2420A>T | |
| 9 | g.4117820T>C | CA372806182 | GLIS3 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.152+33120A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.131+7914A>G (n.131+7914A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.198A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2424A>G n.2420A>G | |
| 9 | g.4117820T>G | CA372806183 | GLIS3 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.152+33120A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.131+7914A>C (n.131+7914A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.198A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) n.2424A>C n.2420A>C | |
| 9 | g.4117821T>A | CA372806184 | GLIS3 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.152+33119A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.131+7913A>T (n.131+7913A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.197A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2423A>T n.2419A>T | |
| 9 | g.4117821T>C | CA372806185 | GLIS3 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.152+33119A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.131+7913A>G (n.131+7913A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.197A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2423A>G n.2419A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117821T>G | CA372806186 | GLIS3 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.152+33119A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.131+7913A>C (n.131+7913A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.197A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2423A>C n.2419A>C | |
| 9 | g.4117822A>C | CA372806187 | GLIS3 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.152+33118T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>G (n.131+7912T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.196T>G c.990T>G (p.Tyr330Ter) n.2422T>G n.2418T>G | |
| 9 | g.4117822A>G | CA463854371 | GLIS3 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.152+33118T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) c.131+7912T>C (n.131+7912T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) n.196T>C c.990T>C (p.Tyr330=) n.2422T>C n.2418T>C | |
| 9 | g.4117822A>T | CA372806188 | GLIS3 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.152+33118T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.131+7912T>A (n.131+7912T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.196T>A c.990T>A (p.Tyr330Ter) n.2422T>A n.2418T>A | |
| 9 | g.4117823T>A | CA372806190 | GLIS3 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.152+33117A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.131+7911A>T (n.131+7911A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.195A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2421A>T n.2417A>T | |
| 9 | g.4117823T>C | CA372806191 | GLIS3 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.152+33117A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.131+7911A>G (n.131+7911A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.195A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2421A>G n.2417A>G | |
| 9 | g.4117823T>G | CA372806189 | GLIS3 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.152+33117A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.131+7911A>C (n.131+7911A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.195A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.2421A>C n.2417A>C | |
| 9 | g.4117824A>C | CA372806192 | GLIS3 | c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.152+33116T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.131+7910T>G (n.131+7910T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.194T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.2420T>G n.2416T>G | |
| 9 | g.4117824A>G | CA372806193 | GLIS3 | c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.152+33116T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) c.131+7910T>C (n.131+7910T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) n.194T>C c.988T>C (p.Tyr330His) n.2420T>C n.2416T>C | |
| 9 | g.4117824A>T | CA372806194 | GLIS3 | c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.152+33116T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.131+7910T>A (n.131+7910T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.194T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.2420T>A n.2416T>A | |
| 9 | g.4117825G>A | CA463854373 | GLIS3 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.152+33115C>T c.1188C>T (p.Arg396=) c.131+7909C>T (n.131+7909C>T) c.1653C>T (p.Arg551=) n.193C>T c.987C>T (p.Arg329=) n.2419C>T n.2415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117825G>C | CA463854374 | GLIS3 | c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.152+33115C>G c.1188C>G (p.Arg396=) c.131+7909C>G (n.131+7909C>G) c.1653C>G (p.Arg551=) n.193C>G c.987C>G (p.Arg329=) n.2419C>G n.2415C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117825G= | CA1829088709 | GLIS3 | c.*1016C= (n.*1016C=) n.152+33115C= c.1188C= (p.Arg396=) c.131+7909C= (n.131+7909C=) c.1653C= (p.Arg551=) n.193C= c.987C= (p.Arg329=) n.2419C= n.2415C= | |
| 9 | g.4117825G>T | CA4968127 | GLIS3 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.152+33115C>A c.1188C>A (p.Arg396=) c.131+7909C>A (n.131+7909C>A) c.1653C>A (p.Arg551=) n.193C>A c.987C>A (p.Arg329=) n.2419C>A n.2415C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117826C>A | CA372806195 | GLIS3 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.152+33114G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.131+7908G>T (n.131+7908G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.192G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.2418G>T n.2414G>T | |
| 9 | g.4117826C>G | CA372806196 | GLIS3 | c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.152+33114G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.131+7908G>C (n.131+7908G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.192G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.2418G>C n.2414G>C | |
| 9 | g.4117826C>T | CA372806197 | GLIS3 | c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.152+33114G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.131+7908G>A (n.131+7908G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) n.192G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.2418G>A n.2414G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.4117827G>A | CA372806198 | GLIS3 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.152+33113C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.131+7907C>T (n.131+7907C>T) c.1651C>T (p.Arg551Cys) n.191C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) n.2417C>T n.2413C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117827G>C | CA372806199 | GLIS3 | c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.152+33113C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.131+7907C>G (n.131+7907C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) n.191C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.2417C>G n.2413C>G |