| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117768C>A | CA463854303 | GLIS3 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.152+33172G>T c.1245G>T (p.Thr415=) c.131+7966G>T (n.131+7966G>T) c.1710G>T (p.Thr570=) n.250G>T c.1044G>T (p.Thr348=) n.2476G>T n.2472G>T | |
| 9 | g.4117768C= | CA1829088418 | GLIS3 | c.*1073G= (n.*1073G=) n.152+33172G= c.1245G= (p.Thr415=) c.131+7966G= (n.131+7966G=) c.1710G= (p.Thr570=) n.250G= c.1044G= (p.Thr348=) n.2476G= n.2472G= | |
| 9 | g.4117768C>G | CA463854304 | GLIS3 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.152+33172G>C c.1245G>C (p.Thr415=) c.131+7966G>C (n.131+7966G>C) c.1710G>C (p.Thr570=) n.250G>C c.1044G>C (p.Thr348=) n.2476G>C n.2472G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117768C>T | CA4968116 | GLIS3 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.152+33172G>A c.1245G>A (p.Thr415=) c.131+7966G>A (n.131+7966G>A) c.1710G>A (p.Thr570=) n.250G>A c.1044G>A (p.Thr348=) n.2476G>A n.2472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117769G>A | CA4968117 | GLIS3 | c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.152+33171C>T c.1244C>T (p.Thr415Met) c.131+7965C>T (n.131+7965C>T) c.1709C>T (p.Thr570Met) n.249C>T c.1043C>T (p.Thr348Met) n.2475C>T n.2471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117769G>C | CA372806068 | GLIS3 | c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.152+33171C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.131+7965C>G (n.131+7965C>G) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.249C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.2475C>G n.2471C>G | |
| 9 | g.4117769G= | CA1829088421 | GLIS3 | c.*1072C= (n.*1072C=) n.152+33171C= c.1244C= (p.Thr415=) c.131+7965C= (n.131+7965C=) c.1709C= (p.Thr570=) n.249C= c.1043C= (p.Thr348=) n.2475C= n.2471C= | |
| 9 | g.4117769G>T | CA372806069 | GLIS3 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.152+33171C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.131+7965C>A (n.131+7965C>A) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.249C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.2475C>A n.2471C>A | |
| 9 | g.4117770T>A | CA372806070 | GLIS3 | c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.152+33170A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.131+7964A>T (n.131+7964A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.248A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.2474A>T n.2470A>T | |
| 9 | g.4117770T>C | CA372806071 | GLIS3 | c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.152+33170A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.131+7964A>G (n.131+7964A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.248A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.2474A>G n.2470A>G | |
| 9 | g.4117770T>G | CA372806072 | GLIS3 | c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.152+33170A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.131+7964A>C (n.131+7964A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.248A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.2474A>C n.2470A>C | |
| 9 | g.4117771A>C | CA372806073 | GLIS3 | c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.152+33169T>G c.1242T>G (p.Cys414Trp) c.131+7963T>G (n.131+7963T>G) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.247T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp) n.2473T>G n.2469T>G | |
| 9 | g.4117771A>G | CA463854308 | GLIS3 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.152+33169T>C c.1242T>C (p.Cys414=) c.131+7963T>C (n.131+7963T>C) c.1707T>C (p.Cys569=) n.247T>C c.1041T>C (p.Cys347=) n.2473T>C n.2469T>C | |
| 9 | g.4117771A>T | CA372806074 | GLIS3 | c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.152+33169T>A c.1242T>A (p.Cys414Ter) c.131+7963T>A (n.131+7963T>A) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.247T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter) n.2473T>A n.2469T>A | |
| 9 | g.4117772C>A | CA372806075 | GLIS3 | c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.152+33168G>T c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.131+7962G>T (n.131+7962G>T) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.246G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe) n.2472G>T n.2468G>T | |
| 9 | g.4117772C>G | CA372806076 | GLIS3 | c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.152+33168G>C c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.131+7962G>C (n.131+7962G>C) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.246G>C c.1040G>C (p.Cys347Ser) n.2472G>C n.2468G>C | |
| 9 | g.4117772C>T | CA372806077 | GLIS3 | c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.152+33168G>A c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.131+7962G>A (n.131+7962G>A) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.246G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.2472G>A n.2468G>A | |
| 9 | g.4117773A>C | CA372806078 | GLIS3 | c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.152+33167T>G c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.131+7961T>G (n.131+7961T>G) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.245T>G c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.2471T>G n.2467T>G | |
| 9 | g.4117773A>G | CA372806080 | GLIS3 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.152+33167T>C c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.131+7961T>C (n.131+7961T>C) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.245T>C c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.2471T>C n.2467T>C | |
| 9 | g.4117773A>T | CA372806079 | GLIS3 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.152+33167T>A c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.131+7961T>A (n.131+7961T>A) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.245T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.2471T>A n.2467T>A | |
| 9 | g.4117774C>A | CA372806081 | GLIS3 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.152+33166G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.131+7960G>T (n.131+7960G>T) c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.244G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.2470G>T n.2466G>T | |
| 9 | g.4117774C>G | CA372806082 | GLIS3 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.152+33166G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.131+7960G>C (n.131+7960G>C) c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.244G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.2470G>C n.2466G>C | |
| 9 | g.4117774C>T | CA463854312 | GLIS3 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.152+33166G>A c.1239G>A (p.Lys413=) c.131+7960G>A (n.131+7960G>A) c.1704G>A (p.Lys568=) n.244G>A c.1038G>A (p.Lys346=) n.2470G>A n.2466G>A | |
| 9 | g.4117775T>A | CA372806083 | GLIS3 | c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.152+33165A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) c.131+7959A>T (n.131+7959A>T) c.1703A>T (p.Lys568Met) n.243A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) n.2469A>T n.2465A>T | |
| 9 | g.4117775T>C | CA372806084 | GLIS3 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.152+33165A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.131+7959A>G (n.131+7959A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.243A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.2469A>G n.2465A>G | |
| 9 | g.4117775T>G | CA372806085 | GLIS3 | c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.152+33165A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.131+7959A>C (n.131+7959A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.243A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.2469A>C n.2465A>C | |
| 9 | g.4117776T>A | CA372806086 | GLIS3 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.152+33164A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.131+7958A>T (n.131+7958A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.242A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.2468A>T n.2464A>T | |
| 9 | g.4117776T>C | CA372806087 | GLIS3 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.152+33164A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.131+7958A>G (n.131+7958A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.242A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.2468A>G n.2464A>G | |
| 9 | g.4117776T>G | CA372806088 | GLIS3 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.152+33164A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.131+7958A>C (n.131+7958A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.242A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.2468A>C n.2464A>C | |
| 9 | g.4117777G>A | CA463854314 | GLIS3 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.152+33163C>T c.1236C>T (p.Asn412=) c.131+7957C>T (n.131+7957C>T) c.1701C>T (p.Asn567=) n.241C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.2467C>T n.2463C>T | |
| 9 | g.4117777G>C | CA372806089 | GLIS3 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.152+33163C>G c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.131+7957C>G (n.131+7957C>G) c.1701C>G (p.Asn567Lys) n.241C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.2467C>G n.2463C>G | |
| 9 | g.4117777G>T | CA372806090 | GLIS3 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.152+33163C>A c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.131+7957C>A (n.131+7957C>A) c.1701C>A (p.Asn567Lys) n.241C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.2467C>A n.2463C>A | |
| 9 | g.4117778T>A | CA372806091 | GLIS3 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.152+33162A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.131+7956A>T (n.131+7956A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) n.240A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.2466A>T n.2462A>T | |
| 9 | g.4117778T>C | CA372806092 | GLIS3 | c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.152+33162A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.131+7956A>G (n.131+7956A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) n.240A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.2466A>G n.2462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117778T>G | CA372806093 | GLIS3 | c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.152+33162A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.131+7956A>C (n.131+7956A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) n.240A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.2466A>C n.2462A>C | |
| 9 | g.4117778T= | CA1829088423 | GLIS3 | c.*1063A= (n.*1063A=) n.152+33162A= c.1235A= (p.Asn412=) c.131+7956A= (n.131+7956A=) c.1700A= (p.Asn567=) n.240A= c.1034A= (p.Asn345=) n.2466A= n.2462A= | |
| 9 | g.4117779T>A | CA372806095 | GLIS3 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.152+33161A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.131+7955A>T (n.131+7955A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) n.239A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.2465A>T n.2461A>T | |
| 9 | g.4117779T>C | CA372806094 | GLIS3 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.152+33161A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.131+7955A>G (n.131+7955A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) n.239A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.2465A>G n.2461A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T>G | CA4968118 | GLIS3 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.152+33161A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.131+7955A>C (n.131+7955A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) n.239A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.2465A>C n.2461A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117779T= | CA1829088426 | GLIS3 | c.*1062A= (n.*1062A=) n.152+33161A= c.1234A= (p.Asn412=) c.131+7955A= (n.131+7955A=) c.1699A= (p.Asn567=) n.239A= c.1033A= (p.Asn345=) n.2465A= n.2461A= | |
| 9 | g.4117780G>A | CA463854317 | GLIS3 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.152+33160C>T c.1233C>T (p.Pro411=) c.131+7954C>T (n.131+7954C>T) c.1698C>T (p.Pro566=) n.238C>T c.1032C>T (p.Pro344=) n.2464C>T n.2460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G>C | CA463854318 | GLIS3 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.152+33160C>G c.1233C>G (p.Pro411=) c.131+7954C>G (n.131+7954C>G) c.1698C>G (p.Pro566=) n.238C>G c.1032C>G (p.Pro344=) n.2464C>G n.2460C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117780G= | CA1829088429 | GLIS3 | c.*1061C= (n.*1061C=) n.152+33160C= c.1233C= (p.Pro411=) c.131+7954C= (n.131+7954C=) c.1698C= (p.Pro566=) n.238C= c.1032C= (p.Pro344=) n.2464C= n.2460C= | |
| 9 | g.4117780G>T | CA463854319 | GLIS3 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.152+33160C>A c.1233C>A (p.Pro411=) c.131+7954C>A (n.131+7954C>A) c.1698C>A (p.Pro566=) n.238C>A c.1032C>A (p.Pro344=) n.2464C>A n.2460C>A | |
| 9 | g.4117781G>A | CA372806096 | GLIS3 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.152+33159C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.131+7953C>T (n.131+7953C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.237C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.2463C>T n.2459C>T | |
| 9 | g.4117781G>C | CA188326992 | GLIS3 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.152+33159C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.131+7953C>G (n.131+7953C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.237C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.2463C>G n.2459C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117781G= | CA1829088432 | GLIS3 | c.*1060C= (n.*1060C=) n.152+33159C= c.1232C= (p.Pro411=) c.131+7953C= (n.131+7953C=) c.1697C= (p.Pro566=) n.237C= c.1031C= (p.Pro344=) n.2463C= n.2459C= | |
| 9 | g.4117781G>T | CA372806097 | GLIS3 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.152+33159C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.131+7953C>A (n.131+7953C>A) c.1697C>A (p.Pro566His) n.237C>A c.1031C>A (p.Pro344His) n.2463C>A n.2459C>A | |
| 9 | g.4117782G>A | CA372806098 | GLIS3 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.152+33158C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.131+7952C>T (n.131+7952C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.236C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.2462C>T n.2458C>T | |
| 9 | g.4117782G>C | CA372806099 | GLIS3 | c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.152+33158C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.131+7952C>G (n.131+7952C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.236C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.2462C>G n.2458C>G |