| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117718_4117735del | CA2689278652 | GLIS3 | c.*1073+36_*1073+53del (n.*1073+36_*1073+53del) n.152+33208_152+33225del c.1245+36_1245+53del (n.1245+36_1245+53del) c.131+8002_131+8019del (n.131+8002_131+8019del) c.1710+36_1710+53del (n.1710+36_1710+53del) n.250+36_250+53del c.1044+36_1044+53del (n.1044+36_1044+53del) n.2476+36_2476+53del n.2472+36_2472+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117767_4117768insTCTGGGGAGAAGCCCAACAAGTGTACGGTGAGTTGCCGGGCCTTCAAGAGAGGTCACCCCTTGCGCTTCGGAAACTCAC | CA2531508320 | GLIS3 | c.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.152+33217_152+33218insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.250+45_250+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.2476+45_2476+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC n.2472+45_2472+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC | |
| 9 | g.4117732T>G | CA864145446 | GLIS3 | c.*1073+36A>C (n.*1073+36A>C) n.152+33208A>C c.1245+36A>C (n.1245+36A>C) c.131+8002A>C (n.131+8002A>C) c.1710+36A>C (n.1710+36A>C) n.250+36A>C c.1044+36A>C (n.1044+36A>C) n.2476+36A>C n.2472+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T= | CA1829088365 | GLIS3 | c.*1073+36A= (n.*1073+36A=) n.152+33208A= c.1245+36A= (n.1245+36A=) c.131+8002A= (n.131+8002A=) c.1710+36A= (n.1710+36A=) n.250+36A= c.1044+36A= (n.1044+36A=) n.2476+36A= n.2472+36A= | |
| 9 | g.4117733C>T | CA2579210881 | GLIS3 | c.*1073+35G>A (n.*1073+35G>A) n.152+33207G>A c.1245+35G>A (n.1245+35G>A) c.131+8001G>A (n.131+8001G>A) c.1710+35G>A (n.1710+35G>A) n.250+35G>A c.1044+35G>A (n.1044+35G>A) n.2476+35G>A n.2472+35G>A | |
| 9 | g.4117734A= | CA1829088367 | GLIS3 | c.*1073+34T= (n.*1073+34T=) n.152+33206T= c.1245+34T= (n.1245+34T=) c.131+8000T= (n.131+8000T=) c.1710+34T= (n.1710+34T=) n.250+34T= c.1044+34T= (n.1044+34T=) n.2476+34T= n.2472+34T= | |
| 9 | g.4117734A>G | CA4968105 | GLIS3 | c.*1073+34T>C (n.*1073+34T>C) n.152+33206T>C c.1245+34T>C (n.1245+34T>C) c.131+8000T>C (n.131+8000T>C) c.1710+34T>C (n.1710+34T>C) n.250+34T>C c.1044+34T>C (n.1044+34T>C) n.2476+34T>C n.2472+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117734_4117736delinsAAG | CA1829088370 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+34delinsCTT (n.*1073+32_*1073+34delinsCTT) n.152+33204_152+33206delinsCTT c.1245+32_1245+34delinsCTT (n.1245+32_1245+34delinsCTT) c.131+7998_131+8000delinsCTT (n.131+7998_131+8000delinsCTT) c.1710+32_1710+34delinsCTT (n.1710+32_1710+34delinsCTT) n.250+32_250+34delinsCTT c.1044+32_1044+34delinsCTT (n.1044+32_1044+34delinsCTT) n.2476+32_2476+34delinsCTT n.2472+32_2472+34delinsCTT | |
| 9 | g.4117735A>C | CA2689278662 | GLIS3 | c.*1073+33T>G (n.*1073+33T>G) n.152+33205T>G c.1245+33T>G (n.1245+33T>G) c.131+7999T>G (n.131+7999T>G) c.1710+33T>G (n.1710+33T>G) n.250+33T>G c.1044+33T>G (n.1044+33T>G) n.2476+33T>G n.2472+33T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117735A>T | CA2718742821 | GLIS3 | c.*1073+33T>A (n.*1073+33T>A) n.152+33205T>A c.1245+33T>A (n.1245+33T>A) c.131+7999T>A (n.131+7999T>A) c.1710+33T>A (n.1710+33T>A) n.250+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) n.2476+33T>A n.2472+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.4117739_4117740del | CA918399252 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33del (n.*1073+32_*1073+33del) n.152+33204_152+33205del c.1245+32_1245+33del (n.1245+32_1245+33del) c.131+7998_131+7999del (n.131+7998_131+7999del) c.1710+32_1710+33del (n.1710+32_1710+33del) n.250+32_250+33del c.1044+32_1044+33del (n.1044+32_1044+33del) n.2476+32_2476+33del n.2472+32_2472+33del | dbSNP |
| 9 | g.4117735_4117736insT | CA2502211568 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33insA (n.*1073+32_*1073+33insA) n.152+33204_152+33205insA c.1245+32_1245+33insA (n.1245+32_1245+33insA) c.131+7998_131+7999insA (n.131+7998_131+7999insA) c.1710+32_1710+33insA (n.1710+32_1710+33insA) n.250+32_250+33insA c.1044+32_1044+33insA (n.1044+32_1044+33insA) n.2476+32_2476+33insA n.2472+32_2472+33insA | |
| 9 | g.4117736G>A | CA4968106 | GLIS3 | c.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T) n.152+33204C>T c.1245+32C>T (n.1245+32C>T) c.131+7998C>T (n.131+7998C>T) c.1710+32C>T (n.1710+32C>T) n.250+32C>T c.1044+32C>T (n.1044+32C>T) n.2476+32C>T n.2472+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G>C | CA4968107 | GLIS3 | c.*1073+32C>G (n.*1073+32C>G) n.152+33204C>G c.1245+32C>G (n.1245+32C>G) c.131+7998C>G (n.131+7998C>G) c.1710+32C>G (n.1710+32C>G) n.250+32C>G c.1044+32C>G (n.1044+32C>G) n.2476+32C>G n.2472+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G= | CA1829088372 | GLIS3 | c.*1073+32C= (n.*1073+32C=) n.152+33204C= c.1245+32C= (n.1245+32C=) c.131+7998C= (n.131+7998C=) c.1710+32C= (n.1710+32C=) n.250+32C= c.1044+32C= (n.1044+32C=) n.2476+32C= n.2472+32C= | |
| 9 | g.4117736G>T | CA2689278663 | GLIS3 | c.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A) n.152+33204C>A c.1245+32C>A (n.1245+32C>A) c.131+7998C>A (n.131+7998C>A) c.1710+32C>A (n.1710+32C>A) n.250+32C>A c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) n.2476+32C>A n.2472+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117737A>C | CA2689278664 | GLIS3 | c.*1073+31T>G (n.*1073+31T>G) n.152+33203T>G c.1245+31T>G (n.1245+31T>G) c.131+7997T>G (n.131+7997T>G) c.1710+31T>G (n.1710+31T>G) n.250+31T>G c.1044+31T>G (n.1044+31T>G) n.2476+31T>G n.2472+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>A | CA586168820 | GLIS3 | c.*1073+30C>T (n.*1073+30C>T) n.152+33202C>T c.1245+30C>T (n.1245+30C>T) c.131+7996C>T (n.131+7996C>T) c.1710+30C>T (n.1710+30C>T) n.250+30C>T c.1044+30C>T (n.1044+30C>T) n.2476+30C>T n.2472+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>C | CA188326837 | GLIS3 | c.*1073+30C>G (n.*1073+30C>G) n.152+33202C>G c.1245+30C>G (n.1245+30C>G) c.131+7996C>G (n.131+7996C>G) c.1710+30C>G (n.1710+30C>G) n.250+30C>G c.1044+30C>G (n.1044+30C>G) n.2476+30C>G n.2472+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G= | CA1829088376 | GLIS3 | c.*1073+30C= (n.*1073+30C=) n.152+33202C= c.1245+30C= (n.1245+30C=) c.131+7996C= (n.131+7996C=) c.1710+30C= (n.1710+30C=) n.250+30C= c.1044+30C= (n.1044+30C=) n.2476+30C= n.2472+30C= | |
| 9 | g.4117738_4117743del | CA2514645252 | GLIS3 | c.*1073+25_*1073+30del (n.*1073+25_*1073+30del) n.152+33197_152+33202del c.1245+25_1245+30del (n.1245+25_1245+30del) c.131+7991_131+7996del (n.131+7991_131+7996del) c.1710+25_1710+30del (n.1710+25_1710+30del) n.250+25_250+30del c.1044+25_1044+30del (n.1044+25_1044+30del) n.2476+25_2476+30del n.2472+25_2472+30del | |
| 9 | g.4117739A= | CA1829088381 | GLIS3 | c.*1073+29T= (n.*1073+29T=) n.152+33201T= c.1245+29T= (n.1245+29T=) c.131+7995T= (n.131+7995T=) c.1710+29T= (n.1710+29T=) n.250+29T= c.1044+29T= (n.1044+29T=) n.2476+29T= n.2472+29T= | |
| 9 | g.4117739A>G | CA188326838 | GLIS3 | c.*1073+29T>C (n.*1073+29T>C) n.152+33201T>C c.1245+29T>C (n.1245+29T>C) c.131+7995T>C (n.131+7995T>C) c.1710+29T>C (n.1710+29T>C) n.250+29T>C c.1044+29T>C (n.1044+29T>C) n.2476+29T>C n.2472+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117740G>A | CA2559892063 | GLIS3 | c.*1073+28C>T (n.*1073+28C>T) n.152+33200C>T c.1245+28C>T (n.1245+28C>T) c.131+7994C>T (n.131+7994C>T) c.1710+28C>T (n.1710+28C>T) n.250+28C>T c.1044+28C>T (n.1044+28C>T) n.2476+28C>T n.2472+28C>T | |
| 9 | g.4117740G>C | CA188326846 | GLIS3 | c.*1073+28C>G (n.*1073+28C>G) n.152+33200C>G c.1245+28C>G (n.1245+28C>G) c.131+7994C>G (n.131+7994C>G) c.1710+28C>G (n.1710+28C>G) n.250+28C>G c.1044+28C>G (n.1044+28C>G) n.2476+28C>G n.2472+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117740G= | CA1829088384 | GLIS3 | c.*1073+28C= (n.*1073+28C=) n.152+33200C= c.1245+28C= (n.1245+28C=) c.131+7994C= (n.131+7994C=) c.1710+28C= (n.1710+28C=) n.250+28C= c.1044+28C= (n.1044+28C=) n.2476+28C= n.2472+28C= | |
| 9 | g.4117741G>A | CA4968108 | GLIS3 | c.*1073+27C>T (n.*1073+27C>T) n.152+33199C>T c.1245+27C>T (n.1245+27C>T) c.131+7993C>T (n.131+7993C>T) c.1710+27C>T (n.1710+27C>T) n.250+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) n.2476+27C>T n.2472+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117741G= | CA1829088385 | GLIS3 | c.*1073+27C= (n.*1073+27C=) n.152+33199C= c.1245+27C= (n.1245+27C=) c.131+7993C= (n.131+7993C=) c.1710+27C= (n.1710+27C=) n.250+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) n.2476+27C= n.2472+27C= | |
| 9 | g.4117743C= | CA1829088388 | GLIS3 | c.*1073+25G= (n.*1073+25G=) n.152+33197G= c.1245+25G= (n.1245+25G=) c.131+7991G= (n.131+7991G=) c.1710+25G= (n.1710+25G=) n.250+25G= c.1044+25G= (n.1044+25G=) n.2476+25G= n.2472+25G= | |
| 9 | g.4117743C>T | CA188326875 | GLIS3 | c.*1073+25G>A (n.*1073+25G>A) n.152+33197G>A c.1245+25G>A (n.1245+25G>A) c.131+7991G>A (n.131+7991G>A) c.1710+25G>A (n.1710+25G>A) n.250+25G>A c.1044+25G>A (n.1044+25G>A) n.2476+25G>A n.2472+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117744A>T | CA2689278665 | GLIS3 | c.*1073+24T>A (n.*1073+24T>A) n.152+33196T>A c.1245+24T>A (n.1245+24T>A) c.131+7990T>A (n.131+7990T>A) c.1710+24T>A (n.1710+24T>A) n.250+24T>A c.1044+24T>A (n.1044+24T>A) n.2476+24T>A n.2472+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117745C>A | CA2579210882 | GLIS3 | c.*1073+23G>T (n.*1073+23G>T) n.152+33195G>T c.1245+23G>T (n.1245+23G>T) c.131+7989G>T (n.131+7989G>T) c.1710+23G>T (n.1710+23G>T) n.250+23G>T c.1044+23G>T (n.1044+23G>T) n.2476+23G>T n.2472+23G>T | |
| 9 | g.4117745_4117746insT | CA2515951359 | GLIS3 | c.*1073+22_*1073+23insA (n.*1073+22_*1073+23insA) n.152+33194_152+33195insA c.1245+22_1245+23insA (n.1245+22_1245+23insA) c.131+7988_131+7989insA (n.131+7988_131+7989insA) c.1710+22_1710+23insA (n.1710+22_1710+23insA) n.250+22_250+23insA c.1044+22_1044+23insA (n.1044+22_1044+23insA) n.2476+22_2476+23insA n.2472+22_2472+23insA | |
| 9 | g.4117746C= | CA1829088391 | GLIS3 | c.*1073+22G= (n.*1073+22G=) n.152+33194G= c.1245+22G= (n.1245+22G=) c.131+7988G= (n.131+7988G=) c.1710+22G= (n.1710+22G=) n.250+22G= c.1044+22G= (n.1044+22G=) n.2476+22G= n.2472+22G= | |
| 9 | g.4117746C>T | CA1829088392 | GLIS3 | c.*1073+22G>A (n.*1073+22G>A) n.152+33194G>A c.1245+22G>A (n.1245+22G>A) c.131+7988G>A (n.131+7988G>A) c.1710+22G>A (n.1710+22G>A) n.250+22G>A c.1044+22G>A (n.1044+22G>A) n.2476+22G>A n.2472+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117747C= | CA1829088394 | GLIS3 | c.*1073+21G= (n.*1073+21G=) n.152+33193G= c.1245+21G= (n.1245+21G=) c.131+7987G= (n.131+7987G=) c.1710+21G= (n.1710+21G=) n.250+21G= c.1044+21G= (n.1044+21G=) n.2476+21G= n.2472+21G= | |
| 9 | g.4117747C>G | CA2689278666 | GLIS3 | c.*1073+21G>C (n.*1073+21G>C) n.152+33193G>C c.1245+21G>C (n.1245+21G>C) c.131+7987G>C (n.131+7987G>C) c.1710+21G>C (n.1710+21G>C) n.250+21G>C c.1044+21G>C (n.1044+21G>C) n.2476+21G>C n.2472+21G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117747C>T | CA4968109 | GLIS3 | c.*1073+21G>A (n.*1073+21G>A) n.152+33193G>A c.1245+21G>A (n.1245+21G>A) c.131+7987G>A (n.131+7987G>A) c.1710+21G>A (n.1710+21G>A) n.250+21G>A c.1044+21G>A (n.1044+21G>A) n.2476+21G>A n.2472+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117748C= | CA1829088398 | GLIS3 | c.*1073+20G= (n.*1073+20G=) n.152+33192G= c.1245+20G= (n.1245+20G=) c.131+7986G= (n.131+7986G=) c.1710+20G= (n.1710+20G=) n.250+20G= c.1044+20G= (n.1044+20G=) n.2476+20G= n.2472+20G= | |
| 9 | g.4117748C>G | CA864145472 | GLIS3 | c.*1073+20G>C (n.*1073+20G>C) n.152+33192G>C c.1245+20G>C (n.1245+20G>C) c.131+7986G>C (n.131+7986G>C) c.1710+20G>C (n.1710+20G>C) n.250+20G>C c.1044+20G>C (n.1044+20G>C) n.2476+20G>C n.2472+20G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117748C>T | CA4968110 | GLIS3 | c.*1073+20G>A (n.*1073+20G>A) n.152+33192G>A c.1245+20G>A (n.1245+20G>A) c.131+7986G>A (n.131+7986G>A) c.1710+20G>A (n.1710+20G>A) n.250+20G>A c.1044+20G>A (n.1044+20G>A) n.2476+20G>A n.2472+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117749T>A | CA2560053943 | GLIS3 | c.*1073+19A>T (n.*1073+19A>T) n.152+33191A>T c.1245+19A>T (n.1245+19A>T) c.131+7985A>T (n.131+7985A>T) c.1710+19A>T (n.1710+19A>T) n.250+19A>T c.1044+19A>T (n.1044+19A>T) n.2476+19A>T n.2472+19A>T | |
| 9 | g.4117749T>C | CA2689278667 | GLIS3 | c.*1073+19A>G (n.*1073+19A>G) n.152+33191A>G c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.131+7985A>G (n.131+7985A>G) c.1710+19A>G (n.1710+19A>G) n.250+19A>G c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) n.2476+19A>G n.2472+19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117751G>A | CA2689278668 | GLIS3 | c.*1073+17C>T (n.*1073+17C>T) n.152+33189C>T c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.131+7983C>T (n.131+7983C>T) c.1710+17C>T (n.1710+17C>T) n.250+17C>T c.1044+17C>T (n.1044+17C>T) n.2476+17C>T n.2472+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C>A | CA4968112 | GLIS3 | c.*1073+16G>T (n.*1073+16G>T) n.152+33188G>T c.1245+16G>T (n.1245+16G>T) c.131+7982G>T (n.131+7982G>T) c.1710+16G>T (n.1710+16G>T) n.250+16G>T c.1044+16G>T (n.1044+16G>T) n.2476+16G>T n.2472+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C= | CA1829088402 | GLIS3 | c.*1073+16G= (n.*1073+16G=) n.152+33188G= c.1245+16G= (n.1245+16G=) c.131+7982G= (n.131+7982G=) c.1710+16G= (n.1710+16G=) n.250+16G= c.1044+16G= (n.1044+16G=) n.2476+16G= n.2472+16G= | |
| 9 | g.4117752C>G | CA4968113 | GLIS3 | c.*1073+16G>C (n.*1073+16G>C) n.152+33188G>C c.1245+16G>C (n.1245+16G>C) c.131+7982G>C (n.131+7982G>C) c.1710+16G>C (n.1710+16G>C) n.250+16G>C c.1044+16G>C (n.1044+16G>C) n.2476+16G>C n.2472+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117752C>T | CA4968111 | GLIS3 | c.*1073+16G>A (n.*1073+16G>A) n.152+33188G>A c.1245+16G>A (n.1245+16G>A) c.131+7982G>A (n.131+7982G>A) c.1710+16G>A (n.1710+16G>A) n.250+16G>A c.1044+16G>A (n.1044+16G>A) n.2476+16G>A n.2472+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G>A | CA188326939 | GLIS3 | c.*1073+15C>T (n.*1073+15C>T) n.152+33187C>T c.1245+15C>T (n.1245+15C>T) c.131+7981C>T (n.131+7981C>T) c.1710+15C>T (n.1710+15C>T) n.250+15C>T c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) n.2476+15C>T n.2472+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117753G>C | CA2689278669 | GLIS3 | c.*1073+15C>G (n.*1073+15C>G) n.152+33187C>G c.1245+15C>G (n.1245+15C>G) c.131+7981C>G (n.131+7981C>G) c.1710+15C>G (n.1710+15C>G) n.250+15C>G c.1044+15C>G (n.1044+15C>G) n.2476+15C>G n.2472+15C>G | gnomAD v4 |