| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117713C>A | CA188326799 | GLIS3 | c.*1073+55G>T (n.*1073+55G>T) n.152+33227G>T c.1245+55G>T (n.1245+55G>T) c.131+8021G>T (n.131+8021G>T) c.1710+55G>T (n.1710+55G>T) n.250+55G>T c.1044+55G>T (n.1044+55G>T) n.2476+55G>T n.2472+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117713C= | CA1829088342 | GLIS3 | c.*1073+55G= (n.*1073+55G=) n.152+33227G= c.1245+55G= (n.1245+55G=) c.131+8021G= (n.131+8021G=) c.1710+55G= (n.1710+55G=) n.250+55G= c.1044+55G= (n.1044+55G=) n.2476+55G= n.2472+55G= | |
| 9 | g.4117713C>G | CA864145423 | GLIS3 | c.*1073+55G>C (n.*1073+55G>C) n.152+33227G>C c.1245+55G>C (n.1245+55G>C) c.131+8021G>C (n.131+8021G>C) c.1710+55G>C (n.1710+55G>C) n.250+55G>C c.1044+55G>C (n.1044+55G>C) n.2476+55G>C n.2472+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117713C>T | CA12947107 | GLIS3 | c.*1073+55G>A (n.*1073+55G>A) n.152+33227G>A c.1245+55G>A (n.1245+55G>A) c.131+8021G>A (n.131+8021G>A) c.1710+55G>A (n.1710+55G>A) n.250+55G>A c.1044+55G>A (n.1044+55G>A) n.2476+55G>A n.2472+55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117714G>A | CA2579210879 | GLIS3 | c.*1073+54C>T (n.*1073+54C>T) n.152+33226C>T c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) c.131+8020C>T (n.131+8020C>T) c.1710+54C>T (n.1710+54C>T) n.250+54C>T c.1044+54C>T (n.1044+54C>T) n.2476+54C>T n.2472+54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117714G>C | CA1829088345 | GLIS3 | c.*1073+54C>G (n.*1073+54C>G) n.152+33226C>G c.1245+54C>G (n.1245+54C>G) c.131+8020C>G (n.131+8020C>G) c.1710+54C>G (n.1710+54C>G) n.250+54C>G c.1044+54C>G (n.1044+54C>G) n.2476+54C>G n.2472+54C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117714G= | CA1829088347 | GLIS3 | c.*1073+54C= (n.*1073+54C=) n.152+33226C= c.1245+54C= (n.1245+54C=) c.131+8020C= (n.131+8020C=) c.1710+54C= (n.1710+54C=) n.250+54C= c.1044+54C= (n.1044+54C=) n.2476+54C= n.2472+54C= | |
| 9 | g.4117714G>T | CA2689278651 | GLIS3 | c.*1073+54C>A (n.*1073+54C>A) n.152+33226C>A c.1245+54C>A (n.1245+54C>A) c.131+8020C>A (n.131+8020C>A) c.1710+54C>A (n.1710+54C>A) n.250+54C>A c.1044+54C>A (n.1044+54C>A) n.2476+54C>A n.2472+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117715C>A | CA1120704468 | GLIS3 | c.*1073+53G>T (n.*1073+53G>T) n.152+33225G>T c.1245+53G>T (n.1245+53G>T) c.131+8019G>T (n.131+8019G>T) c.1710+53G>T (n.1710+53G>T) n.250+53G>T c.1044+53G>T (n.1044+53G>T) n.2476+53G>T n.2472+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117715C= | CA1829088348 | GLIS3 | c.*1073+53G= (n.*1073+53G=) n.152+33225G= c.1245+53G= (n.1245+53G=) c.131+8019G= (n.131+8019G=) c.1710+53G= (n.1710+53G=) n.250+53G= c.1044+53G= (n.1044+53G=) n.2476+53G= n.2472+53G= | |
| 9 | g.4117715C>G | CA2689278653 | GLIS3 | c.*1073+53G>C (n.*1073+53G>C) n.152+33225G>C c.1245+53G>C (n.1245+53G>C) c.131+8019G>C (n.131+8019G>C) c.1710+53G>C (n.1710+53G>C) n.250+53G>C c.1044+53G>C (n.1044+53G>C) n.2476+53G>C n.2472+53G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117718_4117735del | CA2689278652 | GLIS3 | c.*1073+36_*1073+53del (n.*1073+36_*1073+53del) n.152+33208_152+33225del c.1245+36_1245+53del (n.1245+36_1245+53del) c.131+8002_131+8019del (n.131+8002_131+8019del) c.1710+36_1710+53del (n.1710+36_1710+53del) n.250+36_250+53del c.1044+36_1044+53del (n.1044+36_1044+53del) n.2476+36_2476+53del n.2472+36_2472+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117717_4117728del | CA2536836429 | GLIS3 | c.*1073+40_*1073+51del (n.*1073+40_*1073+51del) n.152+33212_152+33223del c.1245+40_1245+51del (n.1245+40_1245+51del) c.131+8006_131+8017del (n.131+8006_131+8017del) c.1710+40_1710+51del (n.1710+40_1710+51del) n.250+40_250+51del c.1044+40_1044+51del (n.1044+40_1044+51del) n.2476+40_2476+51del n.2472+40_2472+51del | |
| 9 | g.4117719G>A | CA4968104 | GLIS3 | c.*1073+49C>T (n.*1073+49C>T) n.152+33221C>T c.1245+49C>T (n.1245+49C>T) c.131+8015C>T (n.131+8015C>T) c.1710+49C>T (n.1710+49C>T) n.250+49C>T c.1044+49C>T (n.1044+49C>T) n.2476+49C>T n.2472+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117719G= | CA1829088351 | GLIS3 | c.*1073+49C= (n.*1073+49C=) n.152+33221C= c.1245+49C= (n.1245+49C=) c.131+8015C= (n.131+8015C=) c.1710+49C= (n.1710+49C=) n.250+49C= c.1044+49C= (n.1044+49C=) n.2476+49C= n.2472+49C= | |
| 9 | g.4117721A>G | CA2579210880 | GLIS3 | c.*1073+47T>C (n.*1073+47T>C) n.152+33219T>C c.1245+47T>C (n.1245+47T>C) c.131+8013T>C (n.131+8013T>C) c.1710+47T>C (n.1710+47T>C) n.250+47T>C c.1044+47T>C (n.1044+47T>C) n.2476+47T>C n.2472+47T>C | |
| 9 | g.4117721A>T | CA2689278654 | GLIS3 | c.*1073+47T>A (n.*1073+47T>A) n.152+33219T>A c.1245+47T>A (n.1245+47T>A) c.131+8013T>A (n.131+8013T>A) c.1710+47T>A (n.1710+47T>A) n.250+47T>A c.1044+47T>A (n.1044+47T>A) n.2476+47T>A n.2472+47T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117723G>C | CA864145428 | GLIS3 | c.*1073+45C>G (n.*1073+45C>G) n.152+33217C>G c.1245+45C>G (n.1245+45C>G) c.131+8011C>G (n.131+8011C>G) c.1710+45C>G (n.1710+45C>G) n.250+45C>G c.1044+45C>G (n.1044+45C>G) n.2476+45C>G n.2472+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117723G= | CA1829088355 | GLIS3 | c.*1073+45C= (n.*1073+45C=) n.152+33217C= c.1245+45C= (n.1245+45C=) c.131+8011C= (n.131+8011C=) c.1710+45C= (n.1710+45C=) n.250+45C= c.1044+45C= (n.1044+45C=) n.2476+45C= n.2472+45C= | |
| 9 | g.4117723G>T | CA2689278655 | GLIS3 | c.*1073+45C>A (n.*1073+45C>A) n.152+33217C>A c.1245+45C>A (n.1245+45C>A) c.131+8011C>A (n.131+8011C>A) c.1710+45C>A (n.1710+45C>A) n.250+45C>A c.1044+45C>A (n.1044+45C>A) n.2476+45C>A n.2472+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117767_4117768insTCTGGGGAGAAGCCCAACAAGTGTACGGTGAGTTGCCGGGCCTTCAAGAGAGGTCACCCCTTGCGCTTCGGAAACTCAC | CA2531508320 | GLIS3 | c.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.*1073+45_*1073+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.152+33217_152+33218insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1245+45_1245+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.131+8011_131+8012insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) c.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1710+45_1710+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.250+45_250+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC c.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC (n.1044+45_1044+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC) n.2476+45_2476+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC n.2472+45_2472+46insAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGAGTTTCCGAAGCGCAAGGGGTGACCTCTCTTGAAGGCCCGGC | |
| 9 | g.4117724C>G | CA2689278656 | GLIS3 | c.*1073+44G>C (n.*1073+44G>C) n.152+33216G>C c.1245+44G>C (n.1245+44G>C) c.131+8010G>C (n.131+8010G>C) c.1710+44G>C (n.1710+44G>C) n.250+44G>C c.1044+44G>C (n.1044+44G>C) n.2476+44G>C n.2472+44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117724C>T | CA2689278657 | GLIS3 | c.*1073+44G>A (n.*1073+44G>A) n.152+33216G>A c.1245+44G>A (n.1245+44G>A) c.131+8010G>A (n.131+8010G>A) c.1710+44G>A (n.1710+44G>A) n.250+44G>A c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) n.2476+44G>A n.2472+44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117725C>A | CA2689278658 | GLIS3 | c.*1073+43G>T (n.*1073+43G>T) n.152+33215G>T c.1245+43G>T (n.1245+43G>T) c.131+8009G>T (n.131+8009G>T) c.1710+43G>T (n.1710+43G>T) n.250+43G>T c.1044+43G>T (n.1044+43G>T) n.2476+43G>T n.2472+43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117725C>G | CA2718742818 | GLIS3 | c.*1073+43G>C (n.*1073+43G>C) n.152+33215G>C c.1245+43G>C (n.1245+43G>C) c.131+8009G>C (n.131+8009G>C) c.1710+43G>C (n.1710+43G>C) n.250+43G>C c.1044+43G>C (n.1044+43G>C) n.2476+43G>C n.2472+43G>C | dbSNP |
| 9 | g.4117725C>T | CA2689278659 | GLIS3 | c.*1073+43G>A (n.*1073+43G>A) n.152+33215G>A c.1245+43G>A (n.1245+43G>A) c.131+8009G>A (n.131+8009G>A) c.1710+43G>A (n.1710+43G>A) n.250+43G>A c.1044+43G>A (n.1044+43G>A) n.2476+43G>A n.2472+43G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117726G>A | CA2689278660 | GLIS3 | c.*1073+42C>T (n.*1073+42C>T) n.152+33214C>T c.1245+42C>T (n.1245+42C>T) c.131+8008C>T (n.131+8008C>T) c.1710+42C>T (n.1710+42C>T) n.250+42C>T c.1044+42C>T (n.1044+42C>T) n.2476+42C>T n.2472+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117726G= | CA1829088358 | GLIS3 | c.*1073+42C= (n.*1073+42C=) n.152+33214C= c.1245+42C= (n.1245+42C=) c.131+8008C= (n.131+8008C=) c.1710+42C= (n.1710+42C=) n.250+42C= c.1044+42C= (n.1044+42C=) n.2476+42C= n.2472+42C= | |
| 9 | g.4117726G>T | CA864145430 | GLIS3 | c.*1073+42C>A (n.*1073+42C>A) n.152+33214C>A c.1245+42C>A (n.1245+42C>A) c.131+8008C>A (n.131+8008C>A) c.1710+42C>A (n.1710+42C>A) n.250+42C>A c.1044+42C>A (n.1044+42C>A) n.2476+42C>A n.2472+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117728G>A | CA188326807 | GLIS3 | c.*1073+40C>T (n.*1073+40C>T) n.152+33212C>T c.1245+40C>T (n.1245+40C>T) c.131+8006C>T (n.131+8006C>T) c.1710+40C>T (n.1710+40C>T) n.250+40C>T c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) n.2476+40C>T n.2472+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117728G= | CA1829088361 | GLIS3 | c.*1073+40C= (n.*1073+40C=) n.152+33212C= c.1245+40C= (n.1245+40C=) c.131+8006C= (n.131+8006C=) c.1710+40C= (n.1710+40C=) n.250+40C= c.1044+40C= (n.1044+40C=) n.2476+40C= n.2472+40C= | |
| 9 | g.4117729C= | CA1829088363 | GLIS3 | c.*1073+39G= (n.*1073+39G=) n.152+33211G= c.1245+39G= (n.1245+39G=) c.131+8005G= (n.131+8005G=) c.1710+39G= (n.1710+39G=) n.250+39G= c.1044+39G= (n.1044+39G=) n.2476+39G= n.2472+39G= | |
| 9 | g.4117729C>T | CA864145436 | GLIS3 | c.*1073+39G>A (n.*1073+39G>A) n.152+33211G>A c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) c.131+8005G>A (n.131+8005G>A) c.1710+39G>A (n.1710+39G>A) n.250+39G>A c.1044+39G>A (n.1044+39G>A) n.2476+39G>A n.2472+39G>A | dbSNP |
| 9 | g.4117730C>A | CA2689278661 | GLIS3 | c.*1073+38G>T (n.*1073+38G>T) n.152+33210G>T c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) c.131+8004G>T (n.131+8004G>T) c.1710+38G>T (n.1710+38G>T) n.250+38G>T c.1044+38G>T (n.1044+38G>T) n.2476+38G>T n.2472+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T>G | CA864145446 | GLIS3 | c.*1073+36A>C (n.*1073+36A>C) n.152+33208A>C c.1245+36A>C (n.1245+36A>C) c.131+8002A>C (n.131+8002A>C) c.1710+36A>C (n.1710+36A>C) n.250+36A>C c.1044+36A>C (n.1044+36A>C) n.2476+36A>C n.2472+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117732T= | CA1829088365 | GLIS3 | c.*1073+36A= (n.*1073+36A=) n.152+33208A= c.1245+36A= (n.1245+36A=) c.131+8002A= (n.131+8002A=) c.1710+36A= (n.1710+36A=) n.250+36A= c.1044+36A= (n.1044+36A=) n.2476+36A= n.2472+36A= | |
| 9 | g.4117733C>T | CA2579210881 | GLIS3 | c.*1073+35G>A (n.*1073+35G>A) n.152+33207G>A c.1245+35G>A (n.1245+35G>A) c.131+8001G>A (n.131+8001G>A) c.1710+35G>A (n.1710+35G>A) n.250+35G>A c.1044+35G>A (n.1044+35G>A) n.2476+35G>A n.2472+35G>A | |
| 9 | g.4117734A= | CA1829088367 | GLIS3 | c.*1073+34T= (n.*1073+34T=) n.152+33206T= c.1245+34T= (n.1245+34T=) c.131+8000T= (n.131+8000T=) c.1710+34T= (n.1710+34T=) n.250+34T= c.1044+34T= (n.1044+34T=) n.2476+34T= n.2472+34T= | |
| 9 | g.4117734A>G | CA4968105 | GLIS3 | c.*1073+34T>C (n.*1073+34T>C) n.152+33206T>C c.1245+34T>C (n.1245+34T>C) c.131+8000T>C (n.131+8000T>C) c.1710+34T>C (n.1710+34T>C) n.250+34T>C c.1044+34T>C (n.1044+34T>C) n.2476+34T>C n.2472+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117734_4117736delinsAAG | CA1829088370 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+34delinsCTT (n.*1073+32_*1073+34delinsCTT) n.152+33204_152+33206delinsCTT c.1245+32_1245+34delinsCTT (n.1245+32_1245+34delinsCTT) c.131+7998_131+8000delinsCTT (n.131+7998_131+8000delinsCTT) c.1710+32_1710+34delinsCTT (n.1710+32_1710+34delinsCTT) n.250+32_250+34delinsCTT c.1044+32_1044+34delinsCTT (n.1044+32_1044+34delinsCTT) n.2476+32_2476+34delinsCTT n.2472+32_2472+34delinsCTT | |
| 9 | g.4117735A>C | CA2689278662 | GLIS3 | c.*1073+33T>G (n.*1073+33T>G) n.152+33205T>G c.1245+33T>G (n.1245+33T>G) c.131+7999T>G (n.131+7999T>G) c.1710+33T>G (n.1710+33T>G) n.250+33T>G c.1044+33T>G (n.1044+33T>G) n.2476+33T>G n.2472+33T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117735A>T | CA2718742821 | GLIS3 | c.*1073+33T>A (n.*1073+33T>A) n.152+33205T>A c.1245+33T>A (n.1245+33T>A) c.131+7999T>A (n.131+7999T>A) c.1710+33T>A (n.1710+33T>A) n.250+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) n.2476+33T>A n.2472+33T>A | dbSNP |
| 9 | g.4117739_4117740del | CA918399252 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33del (n.*1073+32_*1073+33del) n.152+33204_152+33205del c.1245+32_1245+33del (n.1245+32_1245+33del) c.131+7998_131+7999del (n.131+7998_131+7999del) c.1710+32_1710+33del (n.1710+32_1710+33del) n.250+32_250+33del c.1044+32_1044+33del (n.1044+32_1044+33del) n.2476+32_2476+33del n.2472+32_2472+33del | dbSNP |
| 9 | g.4117735_4117736insT | CA2502211568 | GLIS3 | c.*1073+32_*1073+33insA (n.*1073+32_*1073+33insA) n.152+33204_152+33205insA c.1245+32_1245+33insA (n.1245+32_1245+33insA) c.131+7998_131+7999insA (n.131+7998_131+7999insA) c.1710+32_1710+33insA (n.1710+32_1710+33insA) n.250+32_250+33insA c.1044+32_1044+33insA (n.1044+32_1044+33insA) n.2476+32_2476+33insA n.2472+32_2472+33insA | |
| 9 | g.4117736G>A | CA4968106 | GLIS3 | c.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T) n.152+33204C>T c.1245+32C>T (n.1245+32C>T) c.131+7998C>T (n.131+7998C>T) c.1710+32C>T (n.1710+32C>T) n.250+32C>T c.1044+32C>T (n.1044+32C>T) n.2476+32C>T n.2472+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G>C | CA4968107 | GLIS3 | c.*1073+32C>G (n.*1073+32C>G) n.152+33204C>G c.1245+32C>G (n.1245+32C>G) c.131+7998C>G (n.131+7998C>G) c.1710+32C>G (n.1710+32C>G) n.250+32C>G c.1044+32C>G (n.1044+32C>G) n.2476+32C>G n.2472+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117736G= | CA1829088372 | GLIS3 | c.*1073+32C= (n.*1073+32C=) n.152+33204C= c.1245+32C= (n.1245+32C=) c.131+7998C= (n.131+7998C=) c.1710+32C= (n.1710+32C=) n.250+32C= c.1044+32C= (n.1044+32C=) n.2476+32C= n.2472+32C= | |
| 9 | g.4117736G>T | CA2689278663 | GLIS3 | c.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A) n.152+33204C>A c.1245+32C>A (n.1245+32C>A) c.131+7998C>A (n.131+7998C>A) c.1710+32C>A (n.1710+32C>A) n.250+32C>A c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) n.2476+32C>A n.2472+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117737A>C | CA2689278664 | GLIS3 | c.*1073+31T>G (n.*1073+31T>G) n.152+33203T>G c.1245+31T>G (n.1245+31T>G) c.131+7997T>G (n.131+7997T>G) c.1710+31T>G (n.1710+31T>G) n.250+31T>G c.1044+31T>G (n.1044+31T>G) n.2476+31T>G n.2472+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117738G>A | CA586168820 | GLIS3 | c.*1073+30C>T (n.*1073+30C>T) n.152+33202C>T c.1245+30C>T (n.1245+30C>T) c.131+7996C>T (n.131+7996C>T) c.1710+30C>T (n.1710+30C>T) n.250+30C>T c.1044+30C>T (n.1044+30C>T) n.2476+30C>T n.2472+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |