| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117654_4117672delinsGATACCTAGACCCCCACGC | CA1829088257 | GLIS3 | c.*1073+96_*1073+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.*1073+96_*1073+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) n.152+33268_152+33286delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC c.1245+96_1245+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.1245+96_1245+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) c.131+8062_131+8080delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.131+8062_131+8080delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) c.1710+96_1710+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.1710+96_1710+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) n.250+96_250+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC c.1044+96_1044+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.1044+96_1044+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) n.2476+96_2476+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC n.2472+96_2472+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC | |
| 9 | g.4117657_4117674del | CA586168814 | GLIS3 | c.*1073+96_*1073+113del (n.*1073+96_*1073+113del) n.152+33268_152+33285del c.1245+96_1245+113del (n.1245+96_1245+113del) c.131+8062_131+8079del (n.131+8062_131+8079del) c.1710+96_1710+113del (n.1710+96_1710+113del) n.250+96_250+113del c.1044+96_1044+113del (n.1044+96_1044+113del) n.2476+96_2476+113del n.2472+96_2472+113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117668del | CA2689278604 | GLIS3 | c.*1073+104del (n.*1073+104del) n.152+33276del c.1245+104del (n.1245+104del) c.131+8070del (n.131+8070del) c.1710+104del (n.1710+104del) n.250+104del c.1044+104del (n.1044+104del) n.2476+104del n.2472+104del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117668C>G | CA2689278609 | GLIS3 | c.*1073+100G>C (n.*1073+100G>C) n.152+33272G>C c.1245+100G>C (n.1245+100G>C) c.131+8066G>C (n.131+8066G>C) c.1710+100G>C (n.1710+100G>C) n.250+100G>C c.1044+100G>C (n.1044+100G>C) n.2476+100G>C n.2472+100G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117669A= | CA1829088276 | GLIS3 | c.*1073+99T= (n.*1073+99T=) n.152+33271T= c.1245+99T= (n.1245+99T=) c.131+8065T= (n.131+8065T=) c.1710+99T= (n.1710+99T=) n.250+99T= c.1044+99T= (n.1044+99T=) n.2476+99T= n.2472+99T= | |
| 9 | g.4117669A>C | CA1829088275 | GLIS3 | c.*1073+99T>G (n.*1073+99T>G) n.152+33271T>G c.1245+99T>G (n.1245+99T>G) c.131+8065T>G (n.131+8065T>G) c.1710+99T>G (n.1710+99T>G) n.250+99T>G c.1044+99T>G (n.1044+99T>G) n.2476+99T>G n.2472+99T>G | dbSNP |
| 9 | g.4117669A>T | CA2689278610 | GLIS3 | c.*1073+99T>A (n.*1073+99T>A) n.152+33271T>A c.1245+99T>A (n.1245+99T>A) c.131+8065T>A (n.131+8065T>A) c.1710+99T>A (n.1710+99T>A) n.250+99T>A c.1044+99T>A (n.1044+99T>A) n.2476+99T>A n.2472+99T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117670C>A | CA188326675 | GLIS3 | c.*1073+98G>T (n.*1073+98G>T) n.152+33270G>T c.1245+98G>T (n.1245+98G>T) c.131+8064G>T (n.131+8064G>T) c.1710+98G>T (n.1710+98G>T) n.250+98G>T c.1044+98G>T (n.1044+98G>T) n.2476+98G>T n.2472+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117670C= | CA1829088278 | GLIS3 | c.*1073+98G= (n.*1073+98G=) n.152+33270G= c.1245+98G= (n.1245+98G=) c.131+8064G= (n.131+8064G=) c.1710+98G= (n.1710+98G=) n.250+98G= c.1044+98G= (n.1044+98G=) n.2476+98G= n.2472+98G= | |
| 9 | g.4117670C>G | CA2689278611 | GLIS3 | c.*1073+98G>C (n.*1073+98G>C) n.152+33270G>C c.1245+98G>C (n.1245+98G>C) c.131+8064G>C (n.131+8064G>C) c.1710+98G>C (n.1710+98G>C) n.250+98G>C c.1044+98G>C (n.1044+98G>C) n.2476+98G>C n.2472+98G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117670C>T | CA1829088279 | GLIS3 | c.*1073+98G>A (n.*1073+98G>A) n.152+33270G>A c.1245+98G>A (n.1245+98G>A) c.131+8064G>A (n.131+8064G>A) c.1710+98G>A (n.1710+98G>A) n.250+98G>A c.1044+98G>A (n.1044+98G>A) n.2476+98G>A n.2472+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117671G>A | CA188326693 | GLIS3 | c.*1073+97C>T (n.*1073+97C>T) n.152+33269C>T c.1245+97C>T (n.1245+97C>T) c.131+8063C>T (n.131+8063C>T) c.1710+97C>T (n.1710+97C>T) n.250+97C>T c.1044+97C>T (n.1044+97C>T) n.2476+97C>T n.2472+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117671G= | CA1829088283 | GLIS3 | c.*1073+97C= (n.*1073+97C=) n.152+33269C= c.1245+97C= (n.1245+97C=) c.131+8063C= (n.131+8063C=) c.1710+97C= (n.1710+97C=) n.250+97C= c.1044+97C= (n.1044+97C=) n.2476+97C= n.2472+97C= | |
| 9 | g.4117671G>T | CA864145386 | GLIS3 | c.*1073+97C>A (n.*1073+97C>A) n.152+33269C>A c.1245+97C>A (n.1245+97C>A) c.131+8063C>A (n.131+8063C>A) c.1710+97C>A (n.1710+97C>A) n.250+97C>A c.1044+97C>A (n.1044+97C>A) n.2476+97C>A n.2472+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117672C>A | CA2689278612 | GLIS3 | c.*1073+96G>T (n.*1073+96G>T) n.152+33268G>T c.1245+96G>T (n.1245+96G>T) c.131+8062G>T (n.131+8062G>T) c.1710+96G>T (n.1710+96G>T) n.250+96G>T c.1044+96G>T (n.1044+96G>T) n.2476+96G>T n.2472+96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117672C>G | CA2689278613 | GLIS3 | c.*1073+96G>C (n.*1073+96G>C) n.152+33268G>C c.1245+96G>C (n.1245+96G>C) c.131+8062G>C (n.131+8062G>C) c.1710+96G>C (n.1710+96G>C) n.250+96G>C c.1044+96G>C (n.1044+96G>C) n.2476+96G>C n.2472+96G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117674T>C | CA1120704448 | GLIS3 | c.*1073+94A>G (n.*1073+94A>G) n.152+33266A>G c.1245+94A>G (n.1245+94A>G) c.131+8060A>G (n.131+8060A>G) c.1710+94A>G (n.1710+94A>G) n.250+94A>G c.1044+94A>G (n.1044+94A>G) n.2476+94A>G n.2472+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117674T= | CA1829088285 | GLIS3 | c.*1073+94A= (n.*1073+94A=) n.152+33266A= c.1245+94A= (n.1245+94A=) c.131+8060A= (n.131+8060A=) c.1710+94A= (n.1710+94A=) n.250+94A= c.1044+94A= (n.1044+94A=) n.2476+94A= n.2472+94A= | |
| 9 | g.4117675G>A | CA2689278614 | GLIS3 | c.*1073+93C>T (n.*1073+93C>T) n.152+33265C>T c.1245+93C>T (n.1245+93C>T) c.131+8059C>T (n.131+8059C>T) c.1710+93C>T (n.1710+93C>T) n.250+93C>T c.1044+93C>T (n.1044+93C>T) n.2476+93C>T n.2472+93C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117675G>T | CA2579210872 | GLIS3 | c.*1073+93C>A (n.*1073+93C>A) n.152+33265C>A c.1245+93C>A (n.1245+93C>A) c.131+8059C>A (n.131+8059C>A) c.1710+93C>A (n.1710+93C>A) n.250+93C>A c.1044+93C>A (n.1044+93C>A) n.2476+93C>A n.2472+93C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117676_4117677delinsCA | CA1829088288 | GLIS3 | c.*1073+91_*1073+92delinsTG (n.*1073+91_*1073+92delinsTG) n.152+33263_152+33264delinsTG c.1245+91_1245+92delinsTG (n.1245+91_1245+92delinsTG) c.131+8057_131+8058delinsTG (n.131+8057_131+8058delinsTG) c.1710+91_1710+92delinsTG (n.1710+91_1710+92delinsTG) n.250+91_250+92delinsTG c.1044+91_1044+92delinsTG (n.1044+91_1044+92delinsTG) n.2476+91_2476+92delinsTG n.2472+91_2472+92delinsTG | |
| 9 | g.4117677A= | CA1829088290 | GLIS3 | c.*1073+91T= (n.*1073+91T=) n.152+33263T= c.1245+91T= (n.1245+91T=) c.131+8057T= (n.131+8057T=) c.1710+91T= (n.1710+91T=) n.250+91T= c.1044+91T= (n.1044+91T=) n.2476+91T= n.2472+91T= | |
| 9 | g.4117677A>C | CA188326708 | GLIS3 | c.*1073+91T>G (n.*1073+91T>G) n.152+33263T>G c.1245+91T>G (n.1245+91T>G) c.131+8057T>G (n.131+8057T>G) c.1710+91T>G (n.1710+91T>G) n.250+91T>G c.1044+91T>G (n.1044+91T>G) n.2476+91T>G n.2472+91T>G | dbSNP |
| 9 | g.4117677A>G | CA2579210873 | GLIS3 | c.*1073+91T>C (n.*1073+91T>C) n.152+33263T>C c.1245+91T>C (n.1245+91T>C) c.131+8057T>C (n.131+8057T>C) c.1710+91T>C (n.1710+91T>C) n.250+91T>C c.1044+91T>C (n.1044+91T>C) n.2476+91T>C n.2472+91T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117679del | CA864145396 | GLIS3 | c.*1073+91del (n.*1073+91del) n.152+33263del c.1245+91del (n.1245+91del) c.131+8057del (n.131+8057del) c.1710+91del (n.1710+91del) n.250+91del c.1044+91del (n.1044+91del) n.2476+91del n.2472+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117678A>G | CA2689278615 | GLIS3 | c.*1073+90T>C (n.*1073+90T>C) n.152+33262T>C c.1245+90T>C (n.1245+90T>C) c.131+8056T>C (n.131+8056T>C) c.1710+90T>C (n.1710+90T>C) n.250+90T>C c.1044+90T>C (n.1044+90T>C) n.2476+90T>C n.2472+90T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117680C= | CA1829088293 | GLIS3 | c.*1073+88G= (n.*1073+88G=) n.152+33260G= c.1245+88G= (n.1245+88G=) c.131+8054G= (n.131+8054G=) c.1710+88G= (n.1710+88G=) n.250+88G= c.1044+88G= (n.1044+88G=) n.2476+88G= n.2472+88G= | |
| 9 | g.4117680C>T | CA2689278616 | GLIS3 | c.*1073+88G>A (n.*1073+88G>A) n.152+33260G>A c.1245+88G>A (n.1245+88G>A) c.131+8054G>A (n.131+8054G>A) c.1710+88G>A (n.1710+88G>A) n.250+88G>A c.1044+88G>A (n.1044+88G>A) n.2476+88G>A n.2472+88G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117681T>C | CA2689278617 | GLIS3 | c.*1073+87A>G (n.*1073+87A>G) n.152+33259A>G c.1245+87A>G (n.1245+87A>G) c.131+8053A>G (n.131+8053A>G) c.1710+87A>G (n.1710+87A>G) n.250+87A>G c.1044+87A>G (n.1044+87A>G) n.2476+87A>G n.2472+87A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117681dup | CA188326715 | GLIS3 | c.*1073+87dup (n.*1073+87dup) n.152+33259dup c.1245+87dup (n.1245+87dup) c.131+8053dup (n.131+8053dup) c.1710+87dup (n.1710+87dup) n.250+87dup c.1044+87dup (n.1044+87dup) n.2476+87dup n.2472+87dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117682C>A | CA2689278618 | GLIS3 | c.*1073+86G>T (n.*1073+86G>T) n.152+33258G>T c.1245+86G>T (n.1245+86G>T) c.131+8052G>T (n.131+8052G>T) c.1710+86G>T (n.1710+86G>T) n.250+86G>T c.1044+86G>T (n.1044+86G>T) n.2476+86G>T n.2472+86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117682C= | CA1829088296 | GLIS3 | c.*1073+86G= (n.*1073+86G=) n.152+33258G= c.1245+86G= (n.1245+86G=) c.131+8052G= (n.131+8052G=) c.1710+86G= (n.1710+86G=) n.250+86G= c.1044+86G= (n.1044+86G=) n.2476+86G= n.2472+86G= | |
| 9 | g.4117682C>G | CA188326737 | GLIS3 | c.*1073+86G>C (n.*1073+86G>C) n.152+33258G>C c.1245+86G>C (n.1245+86G>C) c.131+8052G>C (n.131+8052G>C) c.1710+86G>C (n.1710+86G>C) n.250+86G>C c.1044+86G>C (n.1044+86G>C) n.2476+86G>C n.2472+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117683C>T | CA2689278619 | GLIS3 | c.*1073+85G>A (n.*1073+85G>A) n.152+33257G>A c.1245+85G>A (n.1245+85G>A) c.131+8051G>A (n.131+8051G>A) c.1710+85G>A (n.1710+85G>A) n.250+85G>A c.1044+85G>A (n.1044+85G>A) n.2476+85G>A n.2472+85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117684A= | CA1829088302 | GLIS3 | c.*1073+84T= (n.*1073+84T=) n.152+33256T= c.1245+84T= (n.1245+84T=) c.131+8050T= (n.131+8050T=) c.1710+84T= (n.1710+84T=) n.250+84T= c.1044+84T= (n.1044+84T=) n.2476+84T= n.2472+84T= | |
| 9 | g.4117684A>C | CA2579210874 | GLIS3 | c.*1073+84T>G (n.*1073+84T>G) n.152+33256T>G c.1245+84T>G (n.1245+84T>G) c.131+8050T>G (n.131+8050T>G) c.1710+84T>G (n.1710+84T>G) n.250+84T>G c.1044+84T>G (n.1044+84T>G) n.2476+84T>G n.2472+84T>G | |
| 9 | g.4117684A>G | CA188326778 | GLIS3 | c.*1073+84T>C (n.*1073+84T>C) n.152+33256T>C c.1245+84T>C (n.1245+84T>C) c.131+8050T>C (n.131+8050T>C) c.1710+84T>C (n.1710+84T>C) n.250+84T>C c.1044+84T>C (n.1044+84T>C) n.2476+84T>C n.2472+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117684A>T | CA2689278620 | GLIS3 | c.*1073+84T>A (n.*1073+84T>A) n.152+33256T>A c.1245+84T>A (n.1245+84T>A) c.131+8050T>A (n.131+8050T>A) c.1710+84T>A (n.1710+84T>A) n.250+84T>A c.1044+84T>A (n.1044+84T>A) n.2476+84T>A n.2472+84T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117685T>C | CA2579210875 | GLIS3 | c.*1073+83A>G (n.*1073+83A>G) n.152+33255A>G c.1245+83A>G (n.1245+83A>G) c.131+8049A>G (n.131+8049A>G) c.1710+83A>G (n.1710+83A>G) n.250+83A>G c.1044+83A>G (n.1044+83A>G) n.2476+83A>G n.2472+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117686G>A | CA2689278622 | GLIS3 | c.*1073+82C>T (n.*1073+82C>T) n.152+33254C>T c.1245+82C>T (n.1245+82C>T) c.131+8048C>T (n.131+8048C>T) c.1710+82C>T (n.1710+82C>T) n.250+82C>T c.1044+82C>T (n.1044+82C>T) n.2476+82C>T n.2472+82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117686G>T | CA2689278623 | GLIS3 | c.*1073+82C>A (n.*1073+82C>A) n.152+33254C>A c.1245+82C>A (n.1245+82C>A) c.131+8048C>A (n.131+8048C>A) c.1710+82C>A (n.1710+82C>A) n.250+82C>A c.1044+82C>A (n.1044+82C>A) n.2476+82C>A n.2472+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117688del | CA2689278621 | GLIS3 | c.*1073+82del (n.*1073+82del) n.152+33254del c.1245+82del (n.1245+82del) c.131+8048del (n.131+8048del) c.1710+82del (n.1710+82del) n.250+82del c.1044+82del (n.1044+82del) n.2476+82del n.2472+82del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117686_4117687insAGAAAA | CA2572239037 | GLIS3 | c.*1073+81_*1073+82insTTTTCT (n.*1073+81_*1073+82insTTTTCT) n.152+33253_152+33254insTTTTCT c.1245+81_1245+82insTTTTCT (n.1245+81_1245+82insTTTTCT) c.131+8047_131+8048insTTTTCT (n.131+8047_131+8048insTTTTCT) c.1710+81_1710+82insTTTTCT (n.1710+81_1710+82insTTTTCT) n.250+81_250+82insTTTTCT c.1044+81_1044+82insTTTTCT (n.1044+81_1044+82insTTTTCT) n.2476+81_2476+82insTTTTCT n.2472+81_2472+82insTTTTCT | |
| 9 | g.4117687G>A | CA2689278624 | GLIS3 | c.*1073+81C>T (n.*1073+81C>T) n.152+33253C>T c.1245+81C>T (n.1245+81C>T) c.131+8047C>T (n.131+8047C>T) c.1710+81C>T (n.1710+81C>T) n.250+81C>T c.1044+81C>T (n.1044+81C>T) n.2476+81C>T n.2472+81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117687G>C | CA2689278625 | GLIS3 | c.*1073+81C>G (n.*1073+81C>G) n.152+33253C>G c.1245+81C>G (n.1245+81C>G) c.131+8047C>G (n.131+8047C>G) c.1710+81C>G (n.1710+81C>G) n.250+81C>G c.1044+81C>G (n.1044+81C>G) n.2476+81C>G n.2472+81C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117687G>T | CA2579210876 | GLIS3 | c.*1073+81C>A (n.*1073+81C>A) n.152+33253C>A c.1245+81C>A (n.1245+81C>A) c.131+8047C>A (n.131+8047C>A) c.1710+81C>A (n.1710+81C>A) n.250+81C>A c.1044+81C>A (n.1044+81C>A) n.2476+81C>A n.2472+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117688_4117691del | CA2689278626 | GLIS3 | c.*1073+78_*1073+81del (n.*1073+78_*1073+81del) n.152+33250_152+33253del c.1245+78_1245+81del (n.1245+78_1245+81del) c.131+8044_131+8047del (n.131+8044_131+8047del) c.1710+78_1710+81del (n.1710+78_1710+81del) n.250+78_250+81del c.1044+78_1044+81del (n.1044+78_1044+81del) n.2476+78_2476+81del n.2472+78_2472+81del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117688G>T | CA2689278627 | GLIS3 | c.*1073+80C>A (n.*1073+80C>A) n.152+33252C>A c.1245+80C>A (n.1245+80C>A) c.131+8046C>A (n.131+8046C>A) c.1710+80C>A (n.1710+80C>A) n.250+80C>A c.1044+80C>A (n.1044+80C>A) n.2476+80C>A n.2472+80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117689C>A | CA2689278628 | GLIS3 | c.*1073+79G>T (n.*1073+79G>T) n.152+33251G>T c.1245+79G>T (n.1245+79G>T) c.131+8045G>T (n.131+8045G>T) c.1710+79G>T (n.1710+79G>T) n.250+79G>T c.1044+79G>T (n.1044+79G>T) n.2476+79G>T n.2472+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117689C= | CA1829088304 | GLIS3 | c.*1073+79G= (n.*1073+79G=) n.152+33251G= c.1245+79G= (n.1245+79G=) c.131+8045G= (n.131+8045G=) c.1710+79G= (n.1710+79G=) n.250+79G= c.1044+79G= (n.1044+79G=) n.2476+79G= n.2472+79G= |