| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117632_4117633insTGAG | CA2689278580 | GLIS3 | c.*1073+135_*1073+136insCTCA (n.*1073+135_*1073+136insCTCA) n.152+33307_152+33308insCTCA c.1245+135_1245+136insCTCA (n.1245+135_1245+136insCTCA) c.131+8101_131+8102insCTCA (n.131+8101_131+8102insCTCA) c.1710+135_1710+136insCTCA (n.1710+135_1710+136insCTCA) n.250+135_250+136insCTCA c.1044+135_1044+136insCTCA (n.1044+135_1044+136insCTCA) n.2476+135_2476+136insCTCA n.2472+135_2472+136insCTCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117633G>A | CA2689278581 | GLIS3 | c.*1073+135C>T (n.*1073+135C>T) n.152+33307C>T c.1245+135C>T (n.1245+135C>T) c.131+8101C>T (n.131+8101C>T) c.1710+135C>T (n.1710+135C>T) n.250+135C>T c.1044+135C>T (n.1044+135C>T) n.2476+135C>T n.2472+135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117633G>T | CA2689278582 | GLIS3 | c.*1073+135C>A (n.*1073+135C>A) n.152+33307C>A c.1245+135C>A (n.1245+135C>A) c.131+8101C>A (n.131+8101C>A) c.1710+135C>A (n.1710+135C>A) n.250+135C>A c.1044+135C>A (n.1044+135C>A) n.2476+135C>A n.2472+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117634A= | CA1829088232 | GLIS3 | c.*1073+134T= (n.*1073+134T=) n.152+33306T= c.1245+134T= (n.1245+134T=) c.131+8100T= (n.131+8100T=) c.1710+134T= (n.1710+134T=) n.250+134T= c.1044+134T= (n.1044+134T=) n.2476+134T= n.2472+134T= | |
| 9 | g.4117634A>T | CA188326645 | GLIS3 | c.*1073+134T>A (n.*1073+134T>A) n.152+33306T>A c.1245+134T>A (n.1245+134T>A) c.131+8100T>A (n.131+8100T>A) c.1710+134T>A (n.1710+134T>A) n.250+134T>A c.1044+134T>A (n.1044+134T>A) n.2476+134T>A n.2472+134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117635A>G | CA2689278583 | GLIS3 | c.*1073+133T>C (n.*1073+133T>C) n.152+33305T>C c.1245+133T>C (n.1245+133T>C) c.131+8099T>C (n.131+8099T>C) c.1710+133T>C (n.1710+133T>C) n.250+133T>C c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) n.2476+133T>C n.2472+133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117636G>A | CA1829088237 | GLIS3 | c.*1073+132C>T (n.*1073+132C>T) n.152+33304C>T c.1245+132C>T (n.1245+132C>T) c.131+8098C>T (n.131+8098C>T) c.1710+132C>T (n.1710+132C>T) n.250+132C>T c.1044+132C>T (n.1044+132C>T) n.2476+132C>T n.2472+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117636G= | CA1829088235 | GLIS3 | c.*1073+132C= (n.*1073+132C=) n.152+33304C= c.1245+132C= (n.1245+132C=) c.131+8098C= (n.131+8098C=) c.1710+132C= (n.1710+132C=) n.250+132C= c.1044+132C= (n.1044+132C=) n.2476+132C= n.2472+132C= | |
| 9 | g.4117637G>A | CA1120704438 | GLIS3 | c.*1073+131C>T (n.*1073+131C>T) n.152+33303C>T c.1245+131C>T (n.1245+131C>T) c.131+8097C>T (n.131+8097C>T) c.1710+131C>T (n.1710+131C>T) n.250+131C>T c.1044+131C>T (n.1044+131C>T) n.2476+131C>T n.2472+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117637G>C | CA864145347 | GLIS3 | c.*1073+131C>G (n.*1073+131C>G) n.152+33303C>G c.1245+131C>G (n.1245+131C>G) c.131+8097C>G (n.131+8097C>G) c.1710+131C>G (n.1710+131C>G) n.250+131C>G c.1044+131C>G (n.1044+131C>G) n.2476+131C>G n.2472+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117637G= | CA1829088240 | GLIS3 | c.*1073+131C= (n.*1073+131C=) n.152+33303C= c.1245+131C= (n.1245+131C=) c.131+8097C= (n.131+8097C=) c.1710+131C= (n.1710+131C=) n.250+131C= c.1044+131C= (n.1044+131C=) n.2476+131C= n.2472+131C= | |
| 9 | g.4117638G>A | CA1120704440 | GLIS3 | c.*1073+130C>T (n.*1073+130C>T) n.152+33302C>T c.1245+130C>T (n.1245+130C>T) c.131+8096C>T (n.131+8096C>T) c.1710+130C>T (n.1710+130C>T) n.250+130C>T c.1044+130C>T (n.1044+130C>T) n.2476+130C>T n.2472+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117638G= | CA1829088242 | GLIS3 | c.*1073+130C= (n.*1073+130C=) n.152+33302C= c.1245+130C= (n.1245+130C=) c.131+8096C= (n.131+8096C=) c.1710+130C= (n.1710+130C=) n.250+130C= c.1044+130C= (n.1044+130C=) n.2476+130C= n.2472+130C= | |
| 9 | g.4117638G>T | CA2689278584 | GLIS3 | c.*1073+130C>A (n.*1073+130C>A) n.152+33302C>A c.1245+130C>A (n.1245+130C>A) c.131+8096C>A (n.131+8096C>A) c.1710+130C>A (n.1710+130C>A) n.250+130C>A c.1044+130C>A (n.1044+130C>A) n.2476+130C>A n.2472+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117639G>A | CA1829088245 | GLIS3 | c.*1073+129C>T (n.*1073+129C>T) n.152+33301C>T c.1245+129C>T (n.1245+129C>T) c.131+8095C>T (n.131+8095C>T) c.1710+129C>T (n.1710+129C>T) n.250+129C>T c.1044+129C>T (n.1044+129C>T) n.2476+129C>T n.2472+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117639G= | CA1829088244 | GLIS3 | c.*1073+129C= (n.*1073+129C=) n.152+33301C= c.1245+129C= (n.1245+129C=) c.131+8095C= (n.131+8095C=) c.1710+129C= (n.1710+129C=) n.250+129C= c.1044+129C= (n.1044+129C=) n.2476+129C= n.2472+129C= | |
| 9 | g.4117639G>T | CA2689278585 | GLIS3 | c.*1073+129C>A (n.*1073+129C>A) n.152+33301C>A c.1245+129C>A (n.1245+129C>A) c.131+8095C>A (n.131+8095C>A) c.1710+129C>A (n.1710+129C>A) n.250+129C>A c.1044+129C>A (n.1044+129C>A) n.2476+129C>A n.2472+129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117640A>C | CA2689278586 | GLIS3 | c.*1073+128T>G (n.*1073+128T>G) n.152+33300T>G c.1245+128T>G (n.1245+128T>G) c.131+8094T>G (n.131+8094T>G) c.1710+128T>G (n.1710+128T>G) n.250+128T>G c.1044+128T>G (n.1044+128T>G) n.2476+128T>G n.2472+128T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117640A>G | CA2689278587 | GLIS3 | c.*1073+128T>C (n.*1073+128T>C) n.152+33300T>C c.1245+128T>C (n.1245+128T>C) c.131+8094T>C (n.131+8094T>C) c.1710+128T>C (n.1710+128T>C) n.250+128T>C c.1044+128T>C (n.1044+128T>C) n.2476+128T>C n.2472+128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117641A>G | CA2689278588 | GLIS3 | c.*1073+127T>C (n.*1073+127T>C) n.152+33299T>C c.1245+127T>C (n.1245+127T>C) c.131+8093T>C (n.131+8093T>C) c.1710+127T>C (n.1710+127T>C) n.250+127T>C c.1044+127T>C (n.1044+127T>C) n.2476+127T>C n.2472+127T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117642C>A | CA188326654 | GLIS3 | c.*1073+126G>T (n.*1073+126G>T) n.152+33298G>T c.1245+126G>T (n.1245+126G>T) c.131+8092G>T (n.131+8092G>T) c.1710+126G>T (n.1710+126G>T) n.250+126G>T c.1044+126G>T (n.1044+126G>T) n.2476+126G>T n.2472+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117642C= | CA1829088247 | GLIS3 | c.*1073+126G= (n.*1073+126G=) n.152+33298G= c.1245+126G= (n.1245+126G=) c.131+8092G= (n.131+8092G=) c.1710+126G= (n.1710+126G=) n.250+126G= c.1044+126G= (n.1044+126G=) n.2476+126G= n.2472+126G= | |
| 9 | g.4117642C>T | CA586168812 | GLIS3 | c.*1073+126G>A (n.*1073+126G>A) n.152+33298G>A c.1245+126G>A (n.1245+126G>A) c.131+8092G>A (n.131+8092G>A) c.1710+126G>A (n.1710+126G>A) n.250+126G>A c.1044+126G>A (n.1044+126G>A) n.2476+126G>A n.2472+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117643C>T | CA2689278589 | GLIS3 | c.*1073+125G>A (n.*1073+125G>A) n.152+33297G>A c.1245+125G>A (n.1245+125G>A) c.131+8091G>A (n.131+8091G>A) c.1710+125G>A (n.1710+125G>A) n.250+125G>A c.1044+125G>A (n.1044+125G>A) n.2476+125G>A n.2472+125G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117646A= | CA1829088248 | GLIS3 | c.*1073+122T= (n.*1073+122T=) n.152+33294T= c.1245+122T= (n.1245+122T=) c.131+8088T= (n.131+8088T=) c.1710+122T= (n.1710+122T=) n.250+122T= c.1044+122T= (n.1044+122T=) n.2476+122T= n.2472+122T= | |
| 9 | g.4117646A>G | CA864145349 | GLIS3 | c.*1073+122T>C (n.*1073+122T>C) n.152+33294T>C c.1245+122T>C (n.1245+122T>C) c.131+8088T>C (n.131+8088T>C) c.1710+122T>C (n.1710+122T>C) n.250+122T>C c.1044+122T>C (n.1044+122T>C) n.2476+122T>C n.2472+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117647T>C | CA2689278590 | GLIS3 | c.*1073+121A>G (n.*1073+121A>G) n.152+33293A>G c.1245+121A>G (n.1245+121A>G) c.131+8087A>G (n.131+8087A>G) c.1710+121A>G (n.1710+121A>G) n.250+121A>G c.1044+121A>G (n.1044+121A>G) n.2476+121A>G n.2472+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117648C>T | CA2689278591 | GLIS3 | c.*1073+120G>A (n.*1073+120G>A) n.152+33292G>A c.1245+120G>A (n.1245+120G>A) c.131+8086G>A (n.131+8086G>A) c.1710+120G>A (n.1710+120G>A) n.250+120G>A c.1044+120G>A (n.1044+120G>A) n.2476+120G>A n.2472+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117651A>C | CA2590609949 | GLIS3 | c.*1073+117T>G (n.*1073+117T>G) n.152+33289T>G c.1245+117T>G (n.1245+117T>G) c.131+8083T>G (n.131+8083T>G) c.1710+117T>G (n.1710+117T>G) n.250+117T>G c.1044+117T>G (n.1044+117T>G) n.2476+117T>G n.2472+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T>A | CA2689278592 | GLIS3 | c.*1073+116A>T (n.*1073+116A>T) n.152+33288A>T c.1245+116A>T (n.1245+116A>T) c.131+8082A>T (n.131+8082A>T) c.1710+116A>T (n.1710+116A>T) n.250+116A>T c.1044+116A>T (n.1044+116A>T) n.2476+116A>T n.2472+116A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T>C | CA2689278593 | GLIS3 | c.*1073+116A>G (n.*1073+116A>G) n.152+33288A>G c.1245+116A>G (n.1245+116A>G) c.131+8082A>G (n.131+8082A>G) c.1710+116A>G (n.1710+116A>G) n.250+116A>G c.1044+116A>G (n.1044+116A>G) n.2476+116A>G n.2472+116A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T>G | CA864145350 | GLIS3 | c.*1073+116A>C (n.*1073+116A>C) n.152+33288A>C c.1245+116A>C (n.1245+116A>C) c.131+8082A>C (n.131+8082A>C) c.1710+116A>C (n.1710+116A>C) n.250+116A>C c.1044+116A>C (n.1044+116A>C) n.2476+116A>C n.2472+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T= | CA1829088250 | GLIS3 | c.*1073+116A= (n.*1073+116A=) n.152+33288A= c.1245+116A= (n.1245+116A=) c.131+8082A= (n.131+8082A=) c.1710+116A= (n.1710+116A=) n.250+116A= c.1044+116A= (n.1044+116A=) n.2476+116A= n.2472+116A= | |
| 9 | g.4117653G>A | CA915722312 | GLIS3 | c.*1073+115C>T (n.*1073+115C>T) n.152+33287C>T c.1245+115C>T (n.1245+115C>T) c.131+8081C>T (n.131+8081C>T) c.1710+115C>T (n.1710+115C>T) n.250+115C>T c.1044+115C>T (n.1044+115C>T) n.2476+115C>T n.2472+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117653G= | CA1829088252 | GLIS3 | c.*1073+115C= (n.*1073+115C=) n.152+33287C= c.1245+115C= (n.1245+115C=) c.131+8081C= (n.131+8081C=) c.1710+115C= (n.1710+115C=) n.250+115C= c.1044+115C= (n.1044+115C=) n.2476+115C= n.2472+115C= | |
| 9 | g.4117653G>T | CA2689278594 | GLIS3 | c.*1073+115C>A (n.*1073+115C>A) n.152+33287C>A c.1245+115C>A (n.1245+115C>A) c.131+8081C>A (n.131+8081C>A) c.1710+115C>A (n.1710+115C>A) n.250+115C>A c.1044+115C>A (n.1044+115C>A) n.2476+115C>A n.2472+115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117654G>A | CA586168813 | GLIS3 | c.*1073+114C>T (n.*1073+114C>T) n.152+33286C>T c.1245+114C>T (n.1245+114C>T) c.131+8080C>T (n.131+8080C>T) c.1710+114C>T (n.1710+114C>T) n.250+114C>T c.1044+114C>T (n.1044+114C>T) n.2476+114C>T n.2472+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117654G>C | CA188326672 | GLIS3 | c.*1073+114C>G (n.*1073+114C>G) n.152+33286C>G c.1245+114C>G (n.1245+114C>G) c.131+8080C>G (n.131+8080C>G) c.1710+114C>G (n.1710+114C>G) n.250+114C>G c.1044+114C>G (n.1044+114C>G) n.2476+114C>G n.2472+114C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117654G= | CA1829088256 | GLIS3 | c.*1073+114C= (n.*1073+114C=) n.152+33286C= c.1245+114C= (n.1245+114C=) c.131+8080C= (n.131+8080C=) c.1710+114C= (n.1710+114C=) n.250+114C= c.1044+114C= (n.1044+114C=) n.2476+114C= n.2472+114C= | |
| 9 | g.4117654G>T | CA864145356 | GLIS3 | c.*1073+114C>A (n.*1073+114C>A) n.152+33286C>A c.1245+114C>A (n.1245+114C>A) c.131+8080C>A (n.131+8080C>A) c.1710+114C>A (n.1710+114C>A) n.250+114C>A c.1044+114C>A (n.1044+114C>A) n.2476+114C>A n.2472+114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117654_4117672delinsGATACCTAGACCCCCACGC | CA1829088257 | GLIS3 | c.*1073+96_*1073+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.*1073+96_*1073+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) n.152+33268_152+33286delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC c.1245+96_1245+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.1245+96_1245+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) c.131+8062_131+8080delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.131+8062_131+8080delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) c.1710+96_1710+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.1710+96_1710+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) n.250+96_250+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC c.1044+96_1044+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC (n.1044+96_1044+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC) n.2476+96_2476+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC n.2472+96_2472+114delinsGCGTGGGGGTCTAGGTATC | |
| 9 | g.4117657_4117674del | CA586168814 | GLIS3 | c.*1073+96_*1073+113del (n.*1073+96_*1073+113del) n.152+33268_152+33285del c.1245+96_1245+113del (n.1245+96_1245+113del) c.131+8062_131+8079del (n.131+8062_131+8079del) c.1710+96_1710+113del (n.1710+96_1710+113del) n.250+96_250+113del c.1044+96_1044+113del (n.1044+96_1044+113del) n.2476+96_2476+113del n.2472+96_2472+113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117656T>C | CA2689278595 | GLIS3 | c.*1073+112A>G (n.*1073+112A>G) n.152+33284A>G c.1245+112A>G (n.1245+112A>G) c.131+8078A>G (n.131+8078A>G) c.1710+112A>G (n.1710+112A>G) n.250+112A>G c.1044+112A>G (n.1044+112A>G) n.2476+112A>G n.2472+112A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117656T= | CA1829088260 | GLIS3 | c.*1073+112A= (n.*1073+112A=) n.152+33284A= c.1245+112A= (n.1245+112A=) c.131+8078A= (n.131+8078A=) c.1710+112A= (n.1710+112A=) n.250+112A= c.1044+112A= (n.1044+112A=) n.2476+112A= n.2472+112A= | |
| 9 | g.4117657A= | CA1829088263 | GLIS3 | c.*1073+111T= (n.*1073+111T=) n.152+33283T= c.1245+111T= (n.1245+111T=) c.131+8077T= (n.131+8077T=) c.1710+111T= (n.1710+111T=) n.250+111T= c.1044+111T= (n.1044+111T=) n.2476+111T= n.2472+111T= | |
| 9 | g.4117657A>G | CA1829088262 | GLIS3 | c.*1073+111T>C (n.*1073+111T>C) n.152+33283T>C c.1245+111T>C (n.1245+111T>C) c.131+8077T>C (n.131+8077T>C) c.1710+111T>C (n.1710+111T>C) n.250+111T>C c.1044+111T>C (n.1044+111T>C) n.2476+111T>C n.2472+111T>C | dbSNP |
| 9 | g.4117657dup | CA1120704443 | GLIS3 | c.*1073+111dup (n.*1073+111dup) n.152+33283dup c.1245+111dup (n.1245+111dup) c.131+8077dup (n.131+8077dup) c.1710+111dup (n.1710+111dup) n.250+111dup c.1044+111dup (n.1044+111dup) n.2476+111dup n.2472+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117658C>A | CA2689278596 | GLIS3 | c.*1073+110G>T (n.*1073+110G>T) n.152+33282G>T c.1245+110G>T (n.1245+110G>T) c.131+8076G>T (n.131+8076G>T) c.1710+110G>T (n.1710+110G>T) n.250+110G>T c.1044+110G>T (n.1044+110G>T) n.2476+110G>T n.2472+110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117658C>T | CA2689278597 | GLIS3 | c.*1073+110G>A (n.*1073+110G>A) n.152+33282G>A c.1245+110G>A (n.1245+110G>A) c.131+8076G>A (n.131+8076G>A) c.1710+110G>A (n.1710+110G>A) n.250+110G>A c.1044+110G>A (n.1044+110G>A) n.2476+110G>A n.2472+110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117659C>A | CA2689278598 | GLIS3 | c.*1073+109G>T (n.*1073+109G>T) n.152+33281G>T c.1245+109G>T (n.1245+109G>T) c.131+8075G>T (n.131+8075G>T) c.1710+109G>T (n.1710+109G>T) n.250+109G>T c.1044+109G>T (n.1044+109G>T) n.2476+109G>T n.2472+109G>T | gnomAD v4 |