| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117625_4117628del | CA2689278571 | GLIS3 | c.*1073+140_*1073+143del (n.*1073+140_*1073+143del) n.152+33312_152+33315del c.1245+140_1245+143del (n.1245+140_1245+143del) c.131+8106_131+8109del (n.131+8106_131+8109del) c.1710+140_1710+143del (n.1710+140_1710+143del) n.250+140_250+143del c.1044+140_1044+143del (n.1044+140_1044+143del) n.2476+140_2476+143del n.2472+140_2472+143del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117629A= | CA1829088219 | GLIS3 | c.*1073+139T= (n.*1073+139T=) n.152+33311T= c.1245+139T= (n.1245+139T=) c.131+8105T= (n.131+8105T=) c.1710+139T= (n.1710+139T=) n.250+139T= c.1044+139T= (n.1044+139T=) n.2476+139T= n.2472+139T= | |
| 9 | g.4117629A>C | CA1120704432 | GLIS3 | c.*1073+139T>G (n.*1073+139T>G) n.152+33311T>G c.1245+139T>G (n.1245+139T>G) c.131+8105T>G (n.131+8105T>G) c.1710+139T>G (n.1710+139T>G) n.250+139T>G c.1044+139T>G (n.1044+139T>G) n.2476+139T>G n.2472+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117629A>G | CA1829088220 | GLIS3 | c.*1073+139T>C (n.*1073+139T>C) n.152+33311T>C c.1245+139T>C (n.1245+139T>C) c.131+8105T>C (n.131+8105T>C) c.1710+139T>C (n.1710+139T>C) n.250+139T>C c.1044+139T>C (n.1044+139T>C) n.2476+139T>C n.2472+139T>C | dbSNP |
| 9 | g.4117630G>A | CA188326630 | GLIS3 | c.*1073+138C>T (n.*1073+138C>T) n.152+33310C>T c.1245+138C>T (n.1245+138C>T) c.131+8104C>T (n.131+8104C>T) c.1710+138C>T (n.1710+138C>T) n.250+138C>T c.1044+138C>T (n.1044+138C>T) n.2476+138C>T n.2472+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117630G>C | CA1829088225 | GLIS3 | c.*1073+138C>G (n.*1073+138C>G) n.152+33310C>G c.1245+138C>G (n.1245+138C>G) c.131+8104C>G (n.131+8104C>G) c.1710+138C>G (n.1710+138C>G) n.250+138C>G c.1044+138C>G (n.1044+138C>G) n.2476+138C>G n.2472+138C>G | dbSNP |
| 9 | g.4117630G= | CA1829088223 | GLIS3 | c.*1073+138C= (n.*1073+138C=) n.152+33310C= c.1245+138C= (n.1245+138C=) c.131+8104C= (n.131+8104C=) c.1710+138C= (n.1710+138C=) n.250+138C= c.1044+138C= (n.1044+138C=) n.2476+138C= n.2472+138C= | |
| 9 | g.4117630G>T | CA2689278577 | GLIS3 | c.*1073+138C>A (n.*1073+138C>A) n.152+33310C>A c.1245+138C>A (n.1245+138C>A) c.131+8104C>A (n.131+8104C>A) c.1710+138C>A (n.1710+138C>A) n.250+138C>A c.1044+138C>A (n.1044+138C>A) n.2476+138C>A n.2472+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117631C>A | CA2689278578 | GLIS3 | c.*1073+137G>T (n.*1073+137G>T) n.152+33309G>T c.1245+137G>T (n.1245+137G>T) c.131+8103G>T (n.131+8103G>T) c.1710+137G>T (n.1710+137G>T) n.250+137G>T c.1044+137G>T (n.1044+137G>T) n.2476+137G>T n.2472+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117631C= | CA1829088228 | GLIS3 | c.*1073+137G= (n.*1073+137G=) n.152+33309G= c.1245+137G= (n.1245+137G=) c.131+8103G= (n.131+8103G=) c.1710+137G= (n.1710+137G=) n.250+137G= c.1044+137G= (n.1044+137G=) n.2476+137G= n.2472+137G= | |
| 9 | g.4117631C>G | CA1829088229 | GLIS3 | c.*1073+137G>C (n.*1073+137G>C) n.152+33309G>C c.1245+137G>C (n.1245+137G>C) c.131+8103G>C (n.131+8103G>C) c.1710+137G>C (n.1710+137G>C) n.250+137G>C c.1044+137G>C (n.1044+137G>C) n.2476+137G>C n.2472+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117631C>T | CA2689278579 | GLIS3 | c.*1073+137G>A (n.*1073+137G>A) n.152+33309G>A c.1245+137G>A (n.1245+137G>A) c.131+8103G>A (n.131+8103G>A) c.1710+137G>A (n.1710+137G>A) n.250+137G>A c.1044+137G>A (n.1044+137G>A) n.2476+137G>A n.2472+137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117632_4117633insTGAG | CA2689278580 | GLIS3 | c.*1073+135_*1073+136insCTCA (n.*1073+135_*1073+136insCTCA) n.152+33307_152+33308insCTCA c.1245+135_1245+136insCTCA (n.1245+135_1245+136insCTCA) c.131+8101_131+8102insCTCA (n.131+8101_131+8102insCTCA) c.1710+135_1710+136insCTCA (n.1710+135_1710+136insCTCA) n.250+135_250+136insCTCA c.1044+135_1044+136insCTCA (n.1044+135_1044+136insCTCA) n.2476+135_2476+136insCTCA n.2472+135_2472+136insCTCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117633G>A | CA2689278581 | GLIS3 | c.*1073+135C>T (n.*1073+135C>T) n.152+33307C>T c.1245+135C>T (n.1245+135C>T) c.131+8101C>T (n.131+8101C>T) c.1710+135C>T (n.1710+135C>T) n.250+135C>T c.1044+135C>T (n.1044+135C>T) n.2476+135C>T n.2472+135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117633G>T | CA2689278582 | GLIS3 | c.*1073+135C>A (n.*1073+135C>A) n.152+33307C>A c.1245+135C>A (n.1245+135C>A) c.131+8101C>A (n.131+8101C>A) c.1710+135C>A (n.1710+135C>A) n.250+135C>A c.1044+135C>A (n.1044+135C>A) n.2476+135C>A n.2472+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117634A= | CA1829088232 | GLIS3 | c.*1073+134T= (n.*1073+134T=) n.152+33306T= c.1245+134T= (n.1245+134T=) c.131+8100T= (n.131+8100T=) c.1710+134T= (n.1710+134T=) n.250+134T= c.1044+134T= (n.1044+134T=) n.2476+134T= n.2472+134T= | |
| 9 | g.4117634A>T | CA188326645 | GLIS3 | c.*1073+134T>A (n.*1073+134T>A) n.152+33306T>A c.1245+134T>A (n.1245+134T>A) c.131+8100T>A (n.131+8100T>A) c.1710+134T>A (n.1710+134T>A) n.250+134T>A c.1044+134T>A (n.1044+134T>A) n.2476+134T>A n.2472+134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117635A>G | CA2689278583 | GLIS3 | c.*1073+133T>C (n.*1073+133T>C) n.152+33305T>C c.1245+133T>C (n.1245+133T>C) c.131+8099T>C (n.131+8099T>C) c.1710+133T>C (n.1710+133T>C) n.250+133T>C c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) n.2476+133T>C n.2472+133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117636G>A | CA1829088237 | GLIS3 | c.*1073+132C>T (n.*1073+132C>T) n.152+33304C>T c.1245+132C>T (n.1245+132C>T) c.131+8098C>T (n.131+8098C>T) c.1710+132C>T (n.1710+132C>T) n.250+132C>T c.1044+132C>T (n.1044+132C>T) n.2476+132C>T n.2472+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117636G= | CA1829088235 | GLIS3 | c.*1073+132C= (n.*1073+132C=) n.152+33304C= c.1245+132C= (n.1245+132C=) c.131+8098C= (n.131+8098C=) c.1710+132C= (n.1710+132C=) n.250+132C= c.1044+132C= (n.1044+132C=) n.2476+132C= n.2472+132C= | |
| 9 | g.4117637G>A | CA1120704438 | GLIS3 | c.*1073+131C>T (n.*1073+131C>T) n.152+33303C>T c.1245+131C>T (n.1245+131C>T) c.131+8097C>T (n.131+8097C>T) c.1710+131C>T (n.1710+131C>T) n.250+131C>T c.1044+131C>T (n.1044+131C>T) n.2476+131C>T n.2472+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117637G>C | CA864145347 | GLIS3 | c.*1073+131C>G (n.*1073+131C>G) n.152+33303C>G c.1245+131C>G (n.1245+131C>G) c.131+8097C>G (n.131+8097C>G) c.1710+131C>G (n.1710+131C>G) n.250+131C>G c.1044+131C>G (n.1044+131C>G) n.2476+131C>G n.2472+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117637G= | CA1829088240 | GLIS3 | c.*1073+131C= (n.*1073+131C=) n.152+33303C= c.1245+131C= (n.1245+131C=) c.131+8097C= (n.131+8097C=) c.1710+131C= (n.1710+131C=) n.250+131C= c.1044+131C= (n.1044+131C=) n.2476+131C= n.2472+131C= | |
| 9 | g.4117638G>A | CA1120704440 | GLIS3 | c.*1073+130C>T (n.*1073+130C>T) n.152+33302C>T c.1245+130C>T (n.1245+130C>T) c.131+8096C>T (n.131+8096C>T) c.1710+130C>T (n.1710+130C>T) n.250+130C>T c.1044+130C>T (n.1044+130C>T) n.2476+130C>T n.2472+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117638G= | CA1829088242 | GLIS3 | c.*1073+130C= (n.*1073+130C=) n.152+33302C= c.1245+130C= (n.1245+130C=) c.131+8096C= (n.131+8096C=) c.1710+130C= (n.1710+130C=) n.250+130C= c.1044+130C= (n.1044+130C=) n.2476+130C= n.2472+130C= | |
| 9 | g.4117638G>T | CA2689278584 | GLIS3 | c.*1073+130C>A (n.*1073+130C>A) n.152+33302C>A c.1245+130C>A (n.1245+130C>A) c.131+8096C>A (n.131+8096C>A) c.1710+130C>A (n.1710+130C>A) n.250+130C>A c.1044+130C>A (n.1044+130C>A) n.2476+130C>A n.2472+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117639G>A | CA1829088245 | GLIS3 | c.*1073+129C>T (n.*1073+129C>T) n.152+33301C>T c.1245+129C>T (n.1245+129C>T) c.131+8095C>T (n.131+8095C>T) c.1710+129C>T (n.1710+129C>T) n.250+129C>T c.1044+129C>T (n.1044+129C>T) n.2476+129C>T n.2472+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117639G= | CA1829088244 | GLIS3 | c.*1073+129C= (n.*1073+129C=) n.152+33301C= c.1245+129C= (n.1245+129C=) c.131+8095C= (n.131+8095C=) c.1710+129C= (n.1710+129C=) n.250+129C= c.1044+129C= (n.1044+129C=) n.2476+129C= n.2472+129C= | |
| 9 | g.4117639G>T | CA2689278585 | GLIS3 | c.*1073+129C>A (n.*1073+129C>A) n.152+33301C>A c.1245+129C>A (n.1245+129C>A) c.131+8095C>A (n.131+8095C>A) c.1710+129C>A (n.1710+129C>A) n.250+129C>A c.1044+129C>A (n.1044+129C>A) n.2476+129C>A n.2472+129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117640A>C | CA2689278586 | GLIS3 | c.*1073+128T>G (n.*1073+128T>G) n.152+33300T>G c.1245+128T>G (n.1245+128T>G) c.131+8094T>G (n.131+8094T>G) c.1710+128T>G (n.1710+128T>G) n.250+128T>G c.1044+128T>G (n.1044+128T>G) n.2476+128T>G n.2472+128T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117640A>G | CA2689278587 | GLIS3 | c.*1073+128T>C (n.*1073+128T>C) n.152+33300T>C c.1245+128T>C (n.1245+128T>C) c.131+8094T>C (n.131+8094T>C) c.1710+128T>C (n.1710+128T>C) n.250+128T>C c.1044+128T>C (n.1044+128T>C) n.2476+128T>C n.2472+128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117641A>G | CA2689278588 | GLIS3 | c.*1073+127T>C (n.*1073+127T>C) n.152+33299T>C c.1245+127T>C (n.1245+127T>C) c.131+8093T>C (n.131+8093T>C) c.1710+127T>C (n.1710+127T>C) n.250+127T>C c.1044+127T>C (n.1044+127T>C) n.2476+127T>C n.2472+127T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117642C>A | CA188326654 | GLIS3 | c.*1073+126G>T (n.*1073+126G>T) n.152+33298G>T c.1245+126G>T (n.1245+126G>T) c.131+8092G>T (n.131+8092G>T) c.1710+126G>T (n.1710+126G>T) n.250+126G>T c.1044+126G>T (n.1044+126G>T) n.2476+126G>T n.2472+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117642C= | CA1829088247 | GLIS3 | c.*1073+126G= (n.*1073+126G=) n.152+33298G= c.1245+126G= (n.1245+126G=) c.131+8092G= (n.131+8092G=) c.1710+126G= (n.1710+126G=) n.250+126G= c.1044+126G= (n.1044+126G=) n.2476+126G= n.2472+126G= | |
| 9 | g.4117642C>T | CA586168812 | GLIS3 | c.*1073+126G>A (n.*1073+126G>A) n.152+33298G>A c.1245+126G>A (n.1245+126G>A) c.131+8092G>A (n.131+8092G>A) c.1710+126G>A (n.1710+126G>A) n.250+126G>A c.1044+126G>A (n.1044+126G>A) n.2476+126G>A n.2472+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117643C>T | CA2689278589 | GLIS3 | c.*1073+125G>A (n.*1073+125G>A) n.152+33297G>A c.1245+125G>A (n.1245+125G>A) c.131+8091G>A (n.131+8091G>A) c.1710+125G>A (n.1710+125G>A) n.250+125G>A c.1044+125G>A (n.1044+125G>A) n.2476+125G>A n.2472+125G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117646A= | CA1829088248 | GLIS3 | c.*1073+122T= (n.*1073+122T=) n.152+33294T= c.1245+122T= (n.1245+122T=) c.131+8088T= (n.131+8088T=) c.1710+122T= (n.1710+122T=) n.250+122T= c.1044+122T= (n.1044+122T=) n.2476+122T= n.2472+122T= | |
| 9 | g.4117646A>G | CA864145349 | GLIS3 | c.*1073+122T>C (n.*1073+122T>C) n.152+33294T>C c.1245+122T>C (n.1245+122T>C) c.131+8088T>C (n.131+8088T>C) c.1710+122T>C (n.1710+122T>C) n.250+122T>C c.1044+122T>C (n.1044+122T>C) n.2476+122T>C n.2472+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117647T>C | CA2689278590 | GLIS3 | c.*1073+121A>G (n.*1073+121A>G) n.152+33293A>G c.1245+121A>G (n.1245+121A>G) c.131+8087A>G (n.131+8087A>G) c.1710+121A>G (n.1710+121A>G) n.250+121A>G c.1044+121A>G (n.1044+121A>G) n.2476+121A>G n.2472+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117648C>T | CA2689278591 | GLIS3 | c.*1073+120G>A (n.*1073+120G>A) n.152+33292G>A c.1245+120G>A (n.1245+120G>A) c.131+8086G>A (n.131+8086G>A) c.1710+120G>A (n.1710+120G>A) n.250+120G>A c.1044+120G>A (n.1044+120G>A) n.2476+120G>A n.2472+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117651A>C | CA2590609949 | GLIS3 | c.*1073+117T>G (n.*1073+117T>G) n.152+33289T>G c.1245+117T>G (n.1245+117T>G) c.131+8083T>G (n.131+8083T>G) c.1710+117T>G (n.1710+117T>G) n.250+117T>G c.1044+117T>G (n.1044+117T>G) n.2476+117T>G n.2472+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T>A | CA2689278592 | GLIS3 | c.*1073+116A>T (n.*1073+116A>T) n.152+33288A>T c.1245+116A>T (n.1245+116A>T) c.131+8082A>T (n.131+8082A>T) c.1710+116A>T (n.1710+116A>T) n.250+116A>T c.1044+116A>T (n.1044+116A>T) n.2476+116A>T n.2472+116A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T>C | CA2689278593 | GLIS3 | c.*1073+116A>G (n.*1073+116A>G) n.152+33288A>G c.1245+116A>G (n.1245+116A>G) c.131+8082A>G (n.131+8082A>G) c.1710+116A>G (n.1710+116A>G) n.250+116A>G c.1044+116A>G (n.1044+116A>G) n.2476+116A>G n.2472+116A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T>G | CA864145350 | GLIS3 | c.*1073+116A>C (n.*1073+116A>C) n.152+33288A>C c.1245+116A>C (n.1245+116A>C) c.131+8082A>C (n.131+8082A>C) c.1710+116A>C (n.1710+116A>C) n.250+116A>C c.1044+116A>C (n.1044+116A>C) n.2476+116A>C n.2472+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117652T= | CA1829088250 | GLIS3 | c.*1073+116A= (n.*1073+116A=) n.152+33288A= c.1245+116A= (n.1245+116A=) c.131+8082A= (n.131+8082A=) c.1710+116A= (n.1710+116A=) n.250+116A= c.1044+116A= (n.1044+116A=) n.2476+116A= n.2472+116A= | |
| 9 | g.4117653G>A | CA915722312 | GLIS3 | c.*1073+115C>T (n.*1073+115C>T) n.152+33287C>T c.1245+115C>T (n.1245+115C>T) c.131+8081C>T (n.131+8081C>T) c.1710+115C>T (n.1710+115C>T) n.250+115C>T c.1044+115C>T (n.1044+115C>T) n.2476+115C>T n.2472+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117653G= | CA1829088252 | GLIS3 | c.*1073+115C= (n.*1073+115C=) n.152+33287C= c.1245+115C= (n.1245+115C=) c.131+8081C= (n.131+8081C=) c.1710+115C= (n.1710+115C=) n.250+115C= c.1044+115C= (n.1044+115C=) n.2476+115C= n.2472+115C= | |
| 9 | g.4117653G>T | CA2689278594 | GLIS3 | c.*1073+115C>A (n.*1073+115C>A) n.152+33287C>A c.1245+115C>A (n.1245+115C>A) c.131+8081C>A (n.131+8081C>A) c.1710+115C>A (n.1710+115C>A) n.250+115C>A c.1044+115C>A (n.1044+115C>A) n.2476+115C>A n.2472+115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117654G>A | CA586168813 | GLIS3 | c.*1073+114C>T (n.*1073+114C>T) n.152+33286C>T c.1245+114C>T (n.1245+114C>T) c.131+8080C>T (n.131+8080C>T) c.1710+114C>T (n.1710+114C>T) n.250+114C>T c.1044+114C>T (n.1044+114C>T) n.2476+114C>T n.2472+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117654G>C | CA188326672 | GLIS3 | c.*1073+114C>G (n.*1073+114C>G) n.152+33286C>G c.1245+114C>G (n.1245+114C>G) c.131+8080C>G (n.131+8080C>G) c.1710+114C>G (n.1710+114C>G) n.250+114C>G c.1044+114C>G (n.1044+114C>G) n.2476+114C>G n.2472+114C>G | dbSNP |