UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3856165A= | CA1828933274 | GLIS3 | n.875T= c.*1680T= (n.*1680T=) n.759T= c.1852T= (p.Ser618=) c.132-26673T= (n.132-26673T=) n.816T= c.2317T= (p.Ser773=) n.673T= n.857T= c.1651T= (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856165A>C | CA372805559 | GLIS3 | n.875T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.759T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.132-26673T>G (n.132-26673T>G) n.816T>G c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.673T>G n.857T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
| 9 | g.3856165A>G | CA372805560 | GLIS3 | n.875T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.759T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.132-26673T>C (n.132-26673T>C) n.816T>C c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.673T>C n.857T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) | dbSNP |
| 9 | g.3856165A>T | CA372805561 | GLIS3 | n.875T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.759T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.132-26673T>A (n.132-26673T>A) n.816T>A c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.673T>A n.857T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856166T>A | CA463714818 | GLIS3 | n.874A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.758A>T c.1851A>T (p.Pro617=) c.132-26674A>T (n.132-26674A>T) n.815A>T c.2316A>T (p.Pro772=) n.672A>T n.856A>T c.1650A>T (p.Pro550=) | |
| 9 | g.3856166T>C | CA463714819 | GLIS3 | n.874A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.758A>G c.1851A>G (p.Pro617=) c.132-26674A>G (n.132-26674A>G) n.815A>G c.2316A>G (p.Pro772=) n.672A>G n.856A>G c.1650A>G (p.Pro550=) | |
| 9 | g.3856166T>G | CA463714820 | GLIS3 | n.874A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.758A>C c.1851A>C (p.Pro617=) c.132-26674A>C (n.132-26674A>C) n.815A>C c.2316A>C (p.Pro772=) n.672A>C n.856A>C c.1650A>C (p.Pro550=) | |
| 9 | g.3856167G>A | CA372805562 | GLIS3 | n.873C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.757C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.132-26675C>T (n.132-26675C>T) n.814C>T c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.671C>T n.855C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856167G>C | CA372805564 | GLIS3 | n.873C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.757C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.132-26675C>G (n.132-26675C>G) n.814C>G c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.671C>G n.855C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) | |
| 9 | g.3856167G>T | CA372805563 | GLIS3 | n.873C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.757C>A c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.132-26675C>A (n.132-26675C>A) n.814C>A c.2315C>A (p.Pro772Gln) n.671C>A n.855C>A c.1649C>A (p.Pro550Gln) | |
| 9 | g.3856168G>A | CA372805565 | GLIS3 | n.872C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.756C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.132-26676C>T (n.132-26676C>T) n.813C>T c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.670C>T n.854C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856168G>C | CA372805567 | GLIS3 | n.872C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.756C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.132-26676C>G (n.132-26676C>G) n.813C>G c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.670C>G n.854C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856168G>T | CA372805566 | GLIS3 | n.872C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.756C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.132-26676C>A (n.132-26676C>A) n.813C>A c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.670C>A n.854C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) | |
| 9 | g.3856169A= | CA1828933275 | GLIS3 | n.871T= c.*1676T= (n.*1676T=) n.755T= c.1848T= (p.Ala616=) c.132-26677T= (n.132-26677T=) n.812T= c.2313T= (p.Ala771=) n.669T= n.853T= c.1647T= (p.Ala549=) | |
| 9 | g.3856169A>C | CA463714821 | GLIS3 | n.871T>G c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.755T>G c.1848T>G (p.Ala616=) c.132-26677T>G (n.132-26677T>G) n.812T>G c.2313T>G (p.Ala771=) n.669T>G n.853T>G c.1647T>G (p.Ala549=) | |
| 9 | g.3856169A>G | CA188287337 | GLIS3 | n.871T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.755T>C c.1848T>C (p.Ala616=) c.132-26677T>C (n.132-26677T>C) n.812T>C c.2313T>C (p.Ala771=) n.669T>C n.853T>C c.1647T>C (p.Ala549=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.3856169A>T | CA463714822 | GLIS3 | n.871T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.755T>A c.1848T>A (p.Ala616=) c.132-26677T>A (n.132-26677T>A) n.812T>A c.2313T>A (p.Ala771=) n.669T>A n.853T>A c.1647T>A (p.Ala549=) | |
| 9 | g.3856170G>A | CA372805568 | GLIS3 | n.870C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.754C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.132-26678C>T (n.132-26678C>T) n.811C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) n.668C>T n.852C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856170G>C | CA372805569 | GLIS3 | n.870C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.754C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.132-26678C>G (n.132-26678C>G) n.811C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.668C>G n.852C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) | |
| 9 | g.3856170G= | CA1828933276 | GLIS3 | n.870C= c.*1675C= (n.*1675C=) n.754C= c.1847C= (p.Ala616=) c.132-26678C= (n.132-26678C=) n.811C= c.2312C= (p.Ala771=) n.668C= n.852C= c.1646C= (p.Ala549=) | |
| 9 | g.3856170G>T | CA372805570 | GLIS3 | n.870C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.754C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.132-26678C>A (n.132-26678C>A) n.811C>A c.2312C>A (p.Ala771Asp) n.668C>A n.852C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856171C>A | CA372805571 | GLIS3 | n.869G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.753G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.132-26679G>T (n.132-26679G>T) n.810G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.667G>T n.851G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) | |
| 9 | g.3856171C>G | CA372805572 | GLIS3 | n.869G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.753G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.132-26679G>C (n.132-26679G>C) n.810G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.667G>C n.851G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) | |
| 9 | g.3856171C>T | CA372805573 | GLIS3 | n.869G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.753G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.132-26679G>A (n.132-26679G>A) n.810G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.667G>A n.851G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) | |
| 9 | g.3856172A>C | CA463714823 | GLIS3 | n.868T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) n.752T>G c.1845T>G (p.Ser615=) c.132-26680T>G (n.132-26680T>G) n.809T>G c.2310T>G (p.Ser770=) n.666T>G n.850T>G c.1644T>G (p.Ser548=) | |
| 9 | g.3856172A>G | CA463714825 | GLIS3 | n.868T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.752T>C c.1845T>C (p.Ser615=) c.132-26680T>C (n.132-26680T>C) n.809T>C c.2310T>C (p.Ser770=) n.666T>C n.850T>C c.1644T>C (p.Ser548=) | |
| 9 | g.3856172A>T | CA463714824 | GLIS3 | n.868T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.752T>A c.1845T>A (p.Ser615=) c.132-26680T>A (n.132-26680T>A) n.809T>A c.2310T>A (p.Ser770=) n.666T>A n.850T>A c.1644T>A (p.Ser548=) | |
| 9 | g.3856173G>A | CA372805574 | GLIS3 | n.867C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.751C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.132-26681C>T (n.132-26681C>T) n.808C>T c.2309C>T (p.Ser770Phe) n.665C>T n.849C>T c.1643C>T (p.Ser548Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856173G>C | CA372805575 | GLIS3 | n.867C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.751C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.132-26681C>G (n.132-26681C>G) n.808C>G c.2309C>G (p.Ser770Cys) n.665C>G n.849C>G c.1643C>G (p.Ser548Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856173G= | CA1828933277 | GLIS3 | n.867C= c.*1672C= (n.*1672C=) n.751C= c.1844C= (p.Ser615=) c.132-26681C= (n.132-26681C=) n.808C= c.2309C= (p.Ser770=) n.665C= n.849C= c.1643C= (p.Ser548=) | |
| 9 | g.3856173G>T | CA372805576 | GLIS3 | n.867C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.751C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.132-26681C>A (n.132-26681C>A) n.808C>A c.2309C>A (p.Ser770Tyr) n.665C>A n.849C>A c.1643C>A (p.Ser548Tyr) | |
| 9 | g.3856174A>C | CA372805579 | GLIS3 | n.866T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.750T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.132-26682T>G (n.132-26682T>G) n.807T>G c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.664T>G n.848T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
| 9 | g.3856174A>G | CA372805578 | GLIS3 | n.866T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.750T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.132-26682T>C (n.132-26682T>C) n.807T>C c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.664T>C n.848T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
| 9 | g.3856174A>T | CA372805577 | GLIS3 | n.866T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.750T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.132-26682T>A (n.132-26682T>A) n.807T>A c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.664T>A n.848T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
| 9 | g.3856175A>C | CA463714826 | GLIS3 | n.865T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.749T>G c.1842T>G (p.Pro614=) c.132-26683T>G (n.132-26683T>G) n.806T>G c.2307T>G (p.Pro769=) n.663T>G n.847T>G c.1641T>G (p.Pro547=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856175A>G | CA463714827 | GLIS3 | n.865T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.749T>C c.1842T>C (p.Pro614=) c.132-26683T>C (n.132-26683T>C) n.806T>C c.2307T>C (p.Pro769=) n.663T>C n.847T>C c.1641T>C (p.Pro547=) | |
| 9 | g.3856175A>T | CA463714828 | GLIS3 | n.865T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.749T>A c.1842T>A (p.Pro614=) c.132-26683T>A (n.132-26683T>A) n.806T>A c.2307T>A (p.Pro769=) n.663T>A n.847T>A c.1641T>A (p.Pro547=) | |
| 9 | g.3856176G>A | CA372805580 | GLIS3 | n.864C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.748C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.132-26684C>T (n.132-26684C>T) n.805C>T c.2306C>T (p.Pro769Leu) n.662C>T n.846C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) | |
| 9 | g.3856176G>C | CA372805581 | GLIS3 | n.864C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.748C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.132-26684C>G (n.132-26684C>G) n.805C>G c.2306C>G (p.Pro769Arg) n.662C>G n.846C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) | |
| 9 | g.3856176G>T | CA372805582 | GLIS3 | n.864C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.748C>A c.1841C>A (p.Pro614His) c.132-26684C>A (n.132-26684C>A) n.805C>A c.2306C>A (p.Pro769His) n.662C>A n.846C>A c.1640C>A (p.Pro547His) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856177G>A | CA372805583 | GLIS3 | n.863C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.747C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.132-26685C>T (n.132-26685C>T) n.804C>T c.2305C>T (p.Pro769Ser) n.661C>T n.845C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856177G>C | CA372805584 | GLIS3 | n.863C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.747C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.132-26685C>G (n.132-26685C>G) n.804C>G c.2305C>G (p.Pro769Ala) n.661C>G n.845C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856177G= | CA1828933278 | GLIS3 | n.863C= c.*1668C= (n.*1668C=) n.747C= c.1840C= (p.Pro614=) c.132-26685C= (n.132-26685C=) n.804C= c.2305C= (p.Pro769=) n.661C= n.845C= c.1639C= (p.Pro547=) | |
| 9 | g.3856177G>T | CA4967832 | GLIS3 | n.863C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.747C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.132-26685C>A (n.132-26685C>A) n.804C>A c.2305C>A (p.Pro769Thr) n.661C>A n.845C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856178T>A | CA463714829 | GLIS3 | n.862A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.746A>T c.1839A>T (p.Ala613=) c.132-26686A>T (n.132-26686A>T) n.803A>T c.2304A>T (p.Ala768=) n.660A>T n.844A>T c.1638A>T (p.Ala546=) | |
| 9 | g.3856178T>C | CA463714831 | GLIS3 | n.862A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.746A>G c.1839A>G (p.Ala613=) c.132-26686A>G (n.132-26686A>G) n.803A>G c.2304A>G (p.Ala768=) n.660A>G n.844A>G c.1638A>G (p.Ala546=) | |
| 9 | g.3856178T>G | CA463714830 | GLIS3 | n.862A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.746A>C c.1839A>C (p.Ala613=) c.132-26686A>C (n.132-26686A>C) n.803A>C c.2304A>C (p.Ala768=) n.660A>C n.844A>C c.1638A>C (p.Ala546=) | |
| 9 | g.3856179G>A | CA372805585 | GLIS3 | n.861C>T c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.745C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.132-26687C>T (n.132-26687C>T) n.802C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) n.659C>T n.843C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856179G>C | CA372805586 | GLIS3 | n.861C>G c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.745C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.132-26687C>G (n.132-26687C>G) n.802C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.659C>G n.843C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) | |
| 9 | g.3856179G>T | CA372805587 | GLIS3 | n.861C>A c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.745C>A c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.132-26687C>A (n.132-26687C>A) n.802C>A c.2303C>A (p.Ala768Glu) n.659C>A n.843C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) |