| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3856152A= | CA1828933264 | GLIS3 | n.888T= c.*1693T= (n.*1693T=) n.772T= c.1865T= (p.Ile622=) c.132-26660T= (n.132-26660T=) n.829T= c.2330T= (p.Ile777=) n.686T= n.870T= c.1664T= (p.Ile555=) | |
| 9 | g.3856152A>C | CA372805533 | GLIS3 | n.888T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.772T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.132-26660T>G (n.132-26660T>G) n.829T>G c.2330T>G (p.Ile777Ser) n.686T>G n.870T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) | |
| 9 | g.3856152A>G | CA372805534 | GLIS3 | n.888T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.772T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.132-26660T>C (n.132-26660T>C) n.829T>C c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.686T>C n.870T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) | |
| 9 | g.3856152A>T | CA4967828 | GLIS3 | n.888T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.772T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.132-26660T>A (n.132-26660T>A) n.829T>A c.2330T>A (p.Ile777Asn) n.686T>A n.870T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856153T>A | CA372805535 | GLIS3 | n.887A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.771A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.132-26661A>T (n.132-26661A>T) n.828A>T c.2329A>T (p.Ile777Phe) n.685A>T n.869A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) | |
| 9 | g.3856153T>C | CA372805537 | GLIS3 | n.887A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.771A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) c.132-26661A>G (n.132-26661A>G) n.828A>G c.2329A>G (p.Ile777Val) n.685A>G n.869A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856153T>G | CA372805536 | GLIS3 | n.887A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.771A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.132-26661A>C (n.132-26661A>C) n.828A>C c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.685A>C n.869A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) | |
| 9 | g.3856153T= | CA1828933266 | GLIS3 | n.887A= c.*1692A= (n.*1692A=) n.771A= c.1864A= (p.Ile622=) c.132-26661A= (n.132-26661A=) n.828A= c.2329A= (p.Ile777=) n.685A= n.869A= c.1663A= (p.Ile555=) | |
| 9 | g.3856153_3856156delinsTGTG | CA1828933265 | GLIS3 | n.884_887delinsCACA c.*1689_*1692delinsCACA (n.*1689_*1692delinsCACA) n.768_771delinsCACA c.1861_1864delinsCACA (p.His621=) c.132-26664_132-26661delinsCACA (n.132-26664_132-26661delinsCACA) n.825_828delinsCACA c.2326_2329delinsCACA (p.His776=) n.682_685delinsCACA n.866_869delinsCACA c.1660_1663delinsCACA (p.His554=) | |
| 9 | g.3856154G>A | CA463714810 | GLIS3 | n.886C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.770C>T c.1863C>T (p.His621=) c.132-26662C>T (n.132-26662C>T) n.827C>T c.2328C>T (p.His776=) n.684C>T n.868C>T c.1662C>T (p.His554=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856154G>C | CA188287319 | GLIS3 | n.886C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.770C>G c.1863C>G (p.His621Gln) c.132-26662C>G (n.132-26662C>G) n.827C>G c.2328C>G (p.His776Gln) n.684C>G n.868C>G c.1662C>G (p.His554Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856154G= | CA1828933268 | GLIS3 | n.886C= c.*1691C= (n.*1691C=) n.770C= c.1863C= (p.His621=) c.132-26662C= (n.132-26662C=) n.827C= c.2328C= (p.His776=) n.684C= n.868C= c.1662C= (p.His554=) | |
| 9 | g.3856154G>T | CA372805538 | GLIS3 | n.886C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.770C>A c.1863C>A (p.His621Gln) c.132-26662C>A (n.132-26662C>A) n.827C>A c.2328C>A (p.His776Gln) n.684C>A n.868C>A c.1662C>A (p.His554Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856157_3856159del | CA1828933267 | GLIS3 | n.884_886del c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del) n.768_770del c.1861_1863del (p.His621del) c.132-26664_132-26662del (n.132-26664_132-26662del) n.825_827del c.2326_2328del (p.His776del) n.682_684del n.866_868del c.1660_1662del (p.His554del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856155T>A | CA372805539 | GLIS3 | n.885A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.769A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.132-26663A>T (n.132-26663A>T) n.826A>T c.2327A>T (p.His776Leu) n.683A>T n.867A>T c.1661A>T (p.His554Leu) | |
| 9 | g.3856155T>C | CA4967829 | GLIS3 | n.885A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.769A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.132-26663A>G (n.132-26663A>G) n.826A>G c.2327A>G (p.His776Arg) n.683A>G n.867A>G c.1661A>G (p.His554Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856155T>G | CA372805540 | GLIS3 | n.885A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.769A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.132-26663A>C (n.132-26663A>C) n.826A>C c.2327A>C (p.His776Pro) n.683A>C n.867A>C c.1661A>C (p.His554Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856155T= | CA1828933269 | GLIS3 | n.885A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.769A= c.1862A= (p.His621=) c.132-26663A= (n.132-26663A=) n.826A= c.2327A= (p.His776=) n.683A= n.867A= c.1661A= (p.His554=) | |
| 9 | g.3856156G>A | CA372805541 | GLIS3 | n.884C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.768C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.132-26664C>T (n.132-26664C>T) n.825C>T c.2326C>T (p.His776Tyr) n.682C>T n.866C>T c.1660C>T (p.His554Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856156G>C | CA372805542 | GLIS3 | n.884C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.768C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.132-26664C>G (n.132-26664C>G) n.825C>G c.2326C>G (p.His776Asp) n.682C>G n.866C>G c.1660C>G (p.His554Asp) | |
| 9 | g.3856156G= | CA1828933270 | GLIS3 | n.884C= c.*1689C= (n.*1689C=) n.768C= c.1861C= (p.His621=) c.132-26664C= (n.132-26664C=) n.825C= c.2326C= (p.His776=) n.682C= n.866C= c.1660C= (p.His554=) | |
| 9 | g.3856156G>T | CA372805543 | GLIS3 | n.884C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.768C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.132-26664C>A (n.132-26664C>A) n.825C>A c.2326C>A (p.His776Asn) n.682C>A n.866C>A c.1660C>A (p.His554Asn) | |
| 9 | g.3856157G>A | CA463714811 | GLIS3 | n.883C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.767C>T c.1860C>T (p.His620=) c.132-26665C>T (n.132-26665C>T) n.824C>T c.2325C>T (p.His775=) n.681C>T n.865C>T c.1659C>T (p.His553=) | |
| 9 | g.3856157G>C | CA372805544 | GLIS3 | n.883C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.767C>G c.1860C>G (p.His620Gln) c.132-26665C>G (n.132-26665C>G) n.824C>G c.2325C>G (p.His775Gln) n.681C>G n.865C>G c.1659C>G (p.His553Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856157G= | CA1828933271 | GLIS3 | n.883C= c.*1688C= (n.*1688C=) n.767C= c.1860C= (p.His620=) c.132-26665C= (n.132-26665C=) n.824C= c.2325C= (p.His775=) n.681C= n.865C= c.1659C= (p.His553=) | |
| 9 | g.3856157G>T | CA4967830 | GLIS3 | n.883C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.767C>A c.1860C>A (p.His620Gln) c.132-26665C>A (n.132-26665C>A) n.824C>A c.2325C>A (p.His775Gln) n.681C>A n.865C>A c.1659C>A (p.His553Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856158T>A | CA372805545 | GLIS3 | n.882A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.766A>T c.1859A>T (p.His620Leu) c.132-26666A>T (n.132-26666A>T) n.823A>T c.2324A>T (p.His775Leu) n.680A>T n.864A>T c.1658A>T (p.His553Leu) | |
| 9 | g.3856158T>C | CA372805546 | GLIS3 | n.882A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.766A>G c.1859A>G (p.His620Arg) c.132-26666A>G (n.132-26666A>G) n.823A>G c.2324A>G (p.His775Arg) n.680A>G n.864A>G c.1658A>G (p.His553Arg) | |
| 9 | g.3856158T>G | CA372805547 | GLIS3 | n.882A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.766A>C c.1859A>C (p.His620Pro) c.132-26666A>C (n.132-26666A>C) n.823A>C c.2324A>C (p.His775Pro) n.680A>C n.864A>C c.1658A>C (p.His553Pro) | |
| 9 | g.3856159G>A | CA4967831 | GLIS3 | n.881C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.765C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) c.132-26667C>T (n.132-26667C>T) n.822C>T c.2323C>T (p.His775Tyr) n.679C>T n.863C>T c.1657C>T (p.His553Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856159G>C | CA372805548 | GLIS3 | n.881C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.765C>G c.1858C>G (p.His620Asp) c.132-26667C>G (n.132-26667C>G) n.822C>G c.2323C>G (p.His775Asp) n.679C>G n.863C>G c.1657C>G (p.His553Asp) | |
| 9 | g.3856159G= | CA1828933272 | GLIS3 | n.881C= c.*1686C= (n.*1686C=) n.765C= c.1858C= (p.His620=) c.132-26667C= (n.132-26667C=) n.822C= c.2323C= (p.His775=) n.679C= n.863C= c.1657C= (p.His553=) | |
| 9 | g.3856159G>T | CA372805549 | GLIS3 | n.881C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.765C>A c.1858C>A (p.His620Asn) c.132-26667C>A (n.132-26667C>A) n.822C>A c.2323C>A (p.His775Asn) n.679C>A n.863C>A c.1657C>A (p.His553Asn) | |
| 9 | g.3856162_3856164del | CA2689273682 | GLIS3 | n.879_881del c.*1684_*1686del (n.*1684_*1686del) n.763_765del c.1856_1858del (p.Pro619del) c.132-26669_132-26667del (n.132-26669_132-26667del) n.820_822del c.2321_2323del (p.Pro774del) n.677_679del n.861_863del c.1655_1657del (p.Pro552del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856160A>C | CA463714812 | GLIS3 | n.880T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.764T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.132-26668T>G (n.132-26668T>G) n.821T>G c.2322T>G (p.Pro774=) n.678T>G n.862T>G c.1656T>G (p.Pro552=) | |
| 9 | g.3856160A>G | CA463714814 | GLIS3 | n.880T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.764T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.132-26668T>C (n.132-26668T>C) n.821T>C c.2322T>C (p.Pro774=) n.678T>C n.862T>C c.1656T>C (p.Pro552=) | |
| 9 | g.3856160A>T | CA463714813 | GLIS3 | n.880T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.764T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.132-26668T>A (n.132-26668T>A) n.821T>A c.2322T>A (p.Pro774=) n.678T>A n.862T>A c.1656T>A (p.Pro552=) | |
| 9 | g.3856161G>A | CA372805550 | GLIS3 | n.879C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.763C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.132-26669C>T (n.132-26669C>T) n.820C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.677C>T n.861C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856161G>C | CA372805551 | GLIS3 | n.879C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.763C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.132-26669C>G (n.132-26669C>G) n.820C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.677C>G n.861C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) | |
| 9 | g.3856161G>T | CA372805552 | GLIS3 | n.879C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.763C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.132-26669C>A (n.132-26669C>A) n.820C>A c.2321C>A (p.Pro774His) n.677C>A n.861C>A c.1655C>A (p.Pro552His) | |
| 9 | g.3856162G>A | CA372805553 | GLIS3 | n.878C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.762C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.132-26670C>T (n.132-26670C>T) n.819C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.676C>T n.860C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) | |
| 9 | g.3856162G>C | CA372805554 | GLIS3 | n.878C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.762C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.132-26670C>G (n.132-26670C>G) n.819C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.676C>G n.860C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856162G>T | CA372805555 | GLIS3 | n.878C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.762C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.132-26670C>A (n.132-26670C>A) n.819C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.676C>A n.860C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) | |
| 9 | g.3856163A>C | CA463714815 | GLIS3 | n.877T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.761T>G c.1854T>G (p.Ser618=) c.132-26671T>G (n.132-26671T>G) n.818T>G c.2319T>G (p.Ser773=) n.675T>G n.859T>G c.1653T>G (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856163A>G | CA463714816 | GLIS3 | n.877T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.761T>C c.1854T>C (p.Ser618=) c.132-26671T>C (n.132-26671T>C) n.818T>C c.2319T>C (p.Ser773=) n.675T>C n.859T>C c.1653T>C (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856163A>T | CA463714817 | GLIS3 | n.877T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.761T>A c.1854T>A (p.Ser618=) c.132-26671T>A (n.132-26671T>A) n.818T>A c.2319T>A (p.Ser773=) n.675T>A n.859T>A c.1653T>A (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856164G>A | CA372805556 | GLIS3 | n.876C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.760C>T c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.132-26672C>T (n.132-26672C>T) n.817C>T c.2318C>T (p.Ser773Phe) n.674C>T n.858C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) | |
| 9 | g.3856164G>C | CA372805557 | GLIS3 | n.876C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.760C>G c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.132-26672C>G (n.132-26672C>G) n.817C>G c.2318C>G (p.Ser773Cys) n.674C>G n.858C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856164G= | CA1828933273 | GLIS3 | n.876C= c.*1681C= (n.*1681C=) n.760C= c.1853C= (p.Ser618=) c.132-26672C= (n.132-26672C=) n.817C= c.2318C= (p.Ser773=) n.674C= n.858C= c.1652C= (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856164G>T | CA372805558 | GLIS3 | n.876C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.760C>A c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.132-26672C>A (n.132-26672C>A) n.817C>A c.2318C>A (p.Ser773Tyr) n.674C>A n.858C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |