UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3856073_3856074dup | CA2689273679 | GLIS3 | n.969_970dup c.*1774_*1775dup (n.*1774_*1775dup) n.853_854dup c.1946_1947dup (p.Leu650ThrfsTer2) c.132-26579_132-26578dup (n.132-26579_132-26578dup) n.910_911dup c.2411_2412dup (p.Leu805ThrfsTer2) n.767_768dup n.951_952dup c.1745_1746dup (p.Leu583ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856071T>A | CA372805375 | GLIS3 | n.969A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.853A>T c.1946A>T (p.His649Leu) c.132-26579A>T (n.132-26579A>T) n.910A>T c.2411A>T (p.His804Leu) n.767A>T n.951A>T c.1745A>T (p.His582Leu) | |
| 9 | g.3856071T>C | CA372805376 | GLIS3 | n.969A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.853A>G c.1946A>G (p.His649Arg) c.132-26579A>G (n.132-26579A>G) n.910A>G c.2411A>G (p.His804Arg) n.767A>G n.951A>G c.1745A>G (p.His582Arg) | |
| 9 | g.3856071T>G | CA372805377 | GLIS3 | n.969A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.853A>C c.1946A>C (p.His649Pro) c.132-26579A>C (n.132-26579A>C) n.910A>C c.2411A>C (p.His804Pro) n.767A>C n.951A>C c.1745A>C (p.His582Pro) | |
| 9 | g.3856072G>A | CA372805378 | GLIS3 | n.968C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.852C>T c.1945C>T (p.His649Tyr) c.132-26580C>T (n.132-26580C>T) n.909C>T c.2410C>T (p.His804Tyr) n.766C>T n.950C>T c.1744C>T (p.His582Tyr) | |
| 9 | g.3856072G>C | CA372805379 | GLIS3 | n.968C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.852C>G c.1945C>G (p.His649Asp) c.132-26580C>G (n.132-26580C>G) n.909C>G c.2410C>G (p.His804Asp) n.766C>G n.950C>G c.1744C>G (p.His582Asp) | |
| 9 | g.3856072G>T | CA372805380 | GLIS3 | n.968C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.852C>A c.1945C>A (p.His649Asn) c.132-26580C>A (n.132-26580C>A) n.909C>A c.2410C>A (p.His804Asn) n.766C>A n.950C>A c.1744C>A (p.His582Asn) | |
| 9 | g.3856073T>A | CA463714747 | GLIS3 | n.967A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.851A>T c.1944A>T (p.Ser648=) c.132-26581A>T (n.132-26581A>T) n.908A>T c.2409A>T (p.Ser803=) n.765A>T n.949A>T c.1743A>T (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856073T>C | CA463714748 | GLIS3 | n.967A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.851A>G c.1944A>G (p.Ser648=) c.132-26581A>G (n.132-26581A>G) n.908A>G c.2409A>G (p.Ser803=) n.765A>G n.949A>G c.1743A>G (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856073T>G | CA463714749 | GLIS3 | n.967A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.851A>C c.1944A>C (p.Ser648=) c.132-26581A>C (n.132-26581A>C) n.908A>C c.2409A>C (p.Ser803=) n.765A>C n.949A>C c.1743A>C (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856074G>A | CA372805383 | GLIS3 | n.966C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.850C>T c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.132-26582C>T (n.132-26582C>T) n.907C>T c.2408C>T (p.Ser803Leu) n.764C>T n.948C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856074G>C | CA372805382 | GLIS3 | n.966C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.850C>G c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.132-26582C>G (n.132-26582C>G) n.907C>G c.2408C>G (p.Ser803Ter) n.764C>G n.948C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) | |
| 9 | g.3856074G= | CA1828933227 | GLIS3 | n.966C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.850C= c.1943C= (p.Ser648=) c.132-26582C= (n.132-26582C=) n.907C= c.2408C= (p.Ser803=) n.764C= n.948C= c.1742C= (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856074G>T | CA372805381 | GLIS3 | n.966C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.850C>A c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.132-26582C>A (n.132-26582C>A) n.907C>A c.2408C>A (p.Ser803Ter) n.764C>A n.948C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856075A= | CA1828933228 | GLIS3 | n.965T= c.*1770T= (n.*1770T=) n.849T= c.1942T= (p.Ser648=) c.132-26583T= (n.132-26583T=) n.906T= c.2407T= (p.Ser803=) n.763T= n.947T= c.1741T= (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856075A>C | CA372805384 | GLIS3 | n.965T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.849T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.132-26583T>G (n.132-26583T>G) n.906T>G c.2407T>G (p.Ser803Ala) n.763T>G n.947T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) | |
| 9 | g.3856075A>G | CA188287093 | GLIS3 | n.965T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.849T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.132-26583T>C (n.132-26583T>C) n.906T>C c.2407T>C (p.Ser803Pro) n.763T>C n.947T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) | dbSNP |
| 9 | g.3856075A>T | CA372805385 | GLIS3 | n.965T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.849T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.132-26583T>A (n.132-26583T>A) n.906T>A c.2407T>A (p.Ser803Thr) n.763T>A n.947T>A c.1741T>A (p.Ser581Thr) | |
| 9 | g.3856076A= | CA1828933229 | GLIS3 | n.964T= c.*1769T= (n.*1769T=) n.848T= c.1941T= (p.Gly647=) c.132-26584T= (n.132-26584T=) n.905T= c.2406T= (p.Gly802=) n.762T= n.946T= c.1740T= (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856076A>C | CA4967811 | GLIS3 | n.964T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.848T>G c.1941T>G (p.Gly647=) c.132-26584T>G (n.132-26584T>G) n.905T>G c.2406T>G (p.Gly802=) n.762T>G n.946T>G c.1740T>G (p.Gly580=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856076A>G | CA463714751 | GLIS3 | n.964T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.848T>C c.1941T>C (p.Gly647=) c.132-26584T>C (n.132-26584T>C) n.905T>C c.2406T>C (p.Gly802=) n.762T>C n.946T>C c.1740T>C (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856076A>T | CA463714752 | GLIS3 | n.964T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.848T>A c.1941T>A (p.Gly647=) c.132-26584T>A (n.132-26584T>A) n.905T>A c.2406T>A (p.Gly802=) n.762T>A n.946T>A c.1740T>A (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856077C>A | CA372805386 | GLIS3 | n.963G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.847G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.132-26585G>T (n.132-26585G>T) n.904G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) n.761G>T n.945G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) | |
| 9 | g.3856077C>G | CA372805387 | GLIS3 | n.963G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.847G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.132-26585G>C (n.132-26585G>C) n.904G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.761G>C n.945G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) | |
| 9 | g.3856077C>T | CA372805388 | GLIS3 | n.963G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.847G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.132-26585G>A (n.132-26585G>A) n.904G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.761G>A n.945G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) | |
| 9 | g.3856078C>A | CA372805389 | GLIS3 | n.962G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.846G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.132-26586G>T (n.132-26586G>T) n.903G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.760G>T n.944G>T c.1738G>T (p.Gly580Cys) | |
| 9 | g.3856078C= | CA1828933230 | GLIS3 | n.962G= c.*1767G= (n.*1767G=) n.846G= c.1939G= (p.Gly647=) c.132-26586G= (n.132-26586G=) n.903G= c.2404G= (p.Gly802=) n.760G= n.944G= c.1738G= (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856078C>G | CA372805390 | GLIS3 | n.962G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.846G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.132-26586G>C (n.132-26586G>C) n.903G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.760G>C n.944G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856078C>T | CA4967812 | GLIS3 | n.962G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.846G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.132-26586G>A (n.132-26586G>A) n.903G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.760G>A n.944G>A c.1738G>A (p.Gly580Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856079T>A | CA463714753 | GLIS3 | n.961A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.845A>T c.1938A>T (p.Ser646=) c.132-26587A>T (n.132-26587A>T) n.902A>T c.2403A>T (p.Ser801=) n.759A>T n.943A>T c.1737A>T (p.Ser579=) | |
| 9 | g.3856079T>C | CA463714754 | GLIS3 | n.961A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.845A>G c.1938A>G (p.Ser646=) c.132-26587A>G (n.132-26587A>G) n.902A>G c.2403A>G (p.Ser801=) n.759A>G n.943A>G c.1737A>G (p.Ser579=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856079T>G | CA463714755 | GLIS3 | n.961A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.845A>C c.1938A>C (p.Ser646=) c.132-26587A>C (n.132-26587A>C) n.902A>C c.2403A>C (p.Ser801=) n.759A>C n.943A>C c.1737A>C (p.Ser579=) | |
| 9 | g.3856080G>A | CA372805391 | GLIS3 | n.960C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.844C>T c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.132-26588C>T (n.132-26588C>T) n.901C>T c.2402C>T (p.Ser801Leu) n.758C>T n.942C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) | |
| 9 | g.3856080G>C | CA372805392 | GLIS3 | n.960C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.844C>G c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.132-26588C>G (n.132-26588C>G) n.901C>G c.2402C>G (p.Ser801Ter) n.758C>G n.942C>G c.1736C>G (p.Ser579Ter) | |
| 9 | g.3856080G>T | CA372805393 | GLIS3 | n.960C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.844C>A c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.132-26588C>A (n.132-26588C>A) n.901C>A c.2402C>A (p.Ser801Ter) n.758C>A n.942C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) | |
| 9 | g.3856081A>C | CA372805395 | GLIS3 | n.959T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.843T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.132-26589T>G (n.132-26589T>G) n.900T>G c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.757T>G n.941T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) | |
| 9 | g.3856081A>G | CA372805396 | GLIS3 | n.959T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.843T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.132-26589T>C (n.132-26589T>C) n.900T>C c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.757T>C n.941T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) | |
| 9 | g.3856081A>T | CA372805394 | GLIS3 | n.959T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.843T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.132-26589T>A (n.132-26589T>A) n.900T>A c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.757T>A n.941T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) | |
| 9 | g.3856082T>A | CA463714756 | GLIS3 | n.958A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.842A>T c.1935A>T (p.Pro645=) c.132-26590A>T (n.132-26590A>T) n.899A>T c.2400A>T (p.Pro800=) n.756A>T n.940A>T c.1734A>T (p.Pro578=) | |
| 9 | g.3856082T>C | CA463714757 | GLIS3 | n.958A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.842A>G c.1935A>G (p.Pro645=) c.132-26590A>G (n.132-26590A>G) n.899A>G c.2400A>G (p.Pro800=) n.756A>G n.940A>G c.1734A>G (p.Pro578=) | |
| 9 | g.3856082T>G | CA463714758 | GLIS3 | n.958A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.842A>C c.1935A>C (p.Pro645=) c.132-26590A>C (n.132-26590A>C) n.899A>C c.2400A>C (p.Pro800=) n.756A>C n.940A>C c.1734A>C (p.Pro578=) | |
| 9 | g.3856083G>A | CA372805398 | GLIS3 | n.957C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.841C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.132-26591C>T (n.132-26591C>T) n.898C>T c.2399C>T (p.Pro800Leu) n.755C>T n.939C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) | |
| 9 | g.3856083G>C | CA372805397 | GLIS3 | n.957C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.841C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.132-26591C>G (n.132-26591C>G) n.898C>G c.2399C>G (p.Pro800Arg) n.755C>G n.939C>G c.1733C>G (p.Pro578Arg) | |
| 9 | g.3856083G>T | CA372805399 | GLIS3 | n.957C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.841C>A c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.132-26591C>A (n.132-26591C>A) n.898C>A c.2399C>A (p.Pro800Gln) n.755C>A n.939C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) | |
| 9 | g.3856084G>A | CA372805400 | GLIS3 | n.956C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.840C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.132-26592C>T (n.132-26592C>T) n.897C>T c.2398C>T (p.Pro800Ser) n.754C>T n.938C>T c.1732C>T (p.Pro578Ser) | |
| 9 | g.3856084G>C | CA372805401 | GLIS3 | n.956C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.840C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.132-26592C>G (n.132-26592C>G) n.897C>G c.2398C>G (p.Pro800Ala) n.754C>G n.938C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.3856085C>A | CA372805403 | GLIS3 | n.955G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.839G>T c.1932G>T (p.Gln644His) c.132-26593G>T (n.132-26593G>T) n.896G>T c.2397G>T (p.Gln799His) n.753G>T n.937G>T c.1731G>T (p.Gln577His) | |
| 9 | g.3856085C>G | CA372805404 | GLIS3 | n.955G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.839G>C c.1932G>C (p.Gln644His) c.132-26593G>C (n.132-26593G>C) n.896G>C c.2397G>C (p.Gln799His) n.753G>C n.937G>C c.1731G>C (p.Gln577His) | |
| 9 | g.3856085C>T | CA463714759 | GLIS3 | n.955G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.839G>A c.1932G>A (p.Gln644=) c.132-26593G>A (n.132-26593G>A) n.896G>A c.2397G>A (p.Gln799=) n.753G>A n.937G>A c.1731G>A (p.Gln577=) |