UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3856065T>A | CA372805362 | GLIS3 | n.975A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.859A>T c.1952A>T (p.Lys651Met) c.132-26573A>T (n.132-26573A>T) n.916A>T c.2417A>T (p.Lys806Met) n.773A>T n.957A>T c.1751A>T (p.Lys584Met) | dbSNP |
| 9 | g.3856065T>C | CA372805363 | GLIS3 | n.975A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.859A>G c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.132-26573A>G (n.132-26573A>G) n.916A>G c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.773A>G n.957A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) | |
| 9 | g.3856065T>G | CA372805364 | GLIS3 | n.975A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.859A>C c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.132-26573A>C (n.132-26573A>C) n.916A>C c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.773A>C n.957A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856065T= | CA1828933224 | GLIS3 | n.975A= c.*1780A= (n.*1780A=) n.859A= c.1952A= (p.Lys651=) c.132-26573A= (n.132-26573A=) n.916A= c.2417A= (p.Lys806=) n.773A= n.957A= c.1751A= (p.Lys584=) | |
| 9 | g.3856066T>A | CA372805365 | GLIS3 | n.974A>T c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.858A>T c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.132-26574A>T (n.132-26574A>T) n.915A>T c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.772A>T n.956A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) | |
| 9 | g.3856066T>C | CA372805366 | GLIS3 | n.974A>G c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.858A>G c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.132-26574A>G (n.132-26574A>G) n.915A>G c.2416A>G (p.Lys806Glu) n.772A>G n.956A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) | |
| 9 | g.3856066T>G | CA372805367 | GLIS3 | n.974A>C c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.858A>C c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.132-26574A>C (n.132-26574A>C) n.915A>C c.2416A>C (p.Lys806Gln) n.772A>C n.956A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) | |
| 9 | g.3856067C>A | CA463714745 | GLIS3 | n.973G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.857G>T c.1950G>T (p.Leu650=) c.132-26575G>T (n.132-26575G>T) n.914G>T c.2415G>T (p.Leu805=) n.771G>T n.955G>T c.1749G>T (p.Leu583=) | |
| 9 | g.3856067C= | CA1828933225 | GLIS3 | n.973G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.857G= c.1950G= (p.Leu650=) c.132-26575G= (n.132-26575G=) n.914G= c.2415G= (p.Leu805=) n.771G= n.955G= c.1749G= (p.Leu583=) | |
| 9 | g.3856067C>G | CA463714743 | GLIS3 | n.973G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.857G>C c.1950G>C (p.Leu650=) c.132-26575G>C (n.132-26575G>C) n.914G>C c.2415G>C (p.Leu805=) n.771G>C n.955G>C c.1749G>C (p.Leu583=) | |
| 9 | g.3856067C>T | CA463714744 | GLIS3 | n.973G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.857G>A c.1950G>A (p.Leu650=) c.132-26575G>A (n.132-26575G>A) n.914G>A c.2415G>A (p.Leu805=) n.771G>A n.955G>A c.1749G>A (p.Leu583=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856068A>C | CA372805368 | GLIS3 | n.972T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.856T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.132-26576T>G (n.132-26576T>G) n.913T>G c.2414T>G (p.Leu805Arg) n.770T>G n.954T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) | |
| 9 | g.3856068A>G | CA372805370 | GLIS3 | n.972T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.856T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.132-26576T>C (n.132-26576T>C) n.913T>C c.2414T>C (p.Leu805Pro) n.770T>C n.954T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) | |
| 9 | g.3856068A>T | CA372805369 | GLIS3 | n.972T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.856T>A c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.132-26576T>A (n.132-26576T>A) n.913T>A c.2414T>A (p.Leu805Gln) n.770T>A n.954T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) | |
| 9 | g.3856069G>A | CA4967810 | GLIS3 | n.971C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.855C>T c.1948C>T (p.Leu650=) c.132-26577C>T (n.132-26577C>T) n.912C>T c.2413C>T (p.Leu805=) n.769C>T n.953C>T c.1747C>T (p.Leu583=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856069G>C | CA372805371 | GLIS3 | n.971C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.855C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.132-26577C>G (n.132-26577C>G) n.912C>G c.2413C>G (p.Leu805Val) n.769C>G n.953C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856069G= | CA1828933226 | GLIS3 | n.971C= c.*1776C= (n.*1776C=) n.855C= c.1948C= (p.Leu650=) c.132-26577C= (n.132-26577C=) n.912C= c.2413C= (p.Leu805=) n.769C= n.953C= c.1747C= (p.Leu583=) | |
| 9 | g.3856069G>T | CA372805372 | GLIS3 | n.971C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.855C>A c.1948C>A (p.Leu650Met) c.132-26577C>A (n.132-26577C>A) n.912C>A c.2413C>A (p.Leu805Met) n.769C>A n.953C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) | |
| 9 | g.3856070G>A | CA463714746 | GLIS3 | n.970C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.854C>T c.1947C>T (p.His649=) c.132-26578C>T (n.132-26578C>T) n.911C>T c.2412C>T (p.His804=) n.768C>T n.952C>T c.1746C>T (p.His582=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856070G>C | CA372805373 | GLIS3 | n.970C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.854C>G c.1947C>G (p.His649Gln) c.132-26578C>G (n.132-26578C>G) n.911C>G c.2412C>G (p.His804Gln) n.768C>G n.952C>G c.1746C>G (p.His582Gln) | |
| 9 | g.3856070G>T | CA372805374 | GLIS3 | n.970C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.854C>A c.1947C>A (p.His649Gln) c.132-26578C>A (n.132-26578C>A) n.911C>A c.2412C>A (p.His804Gln) n.768C>A n.952C>A c.1746C>A (p.His582Gln) | |
| 9 | g.3856073_3856074dup | CA2689273679 | GLIS3 | n.969_970dup c.*1774_*1775dup (n.*1774_*1775dup) n.853_854dup c.1946_1947dup (p.Leu650ThrfsTer2) c.132-26579_132-26578dup (n.132-26579_132-26578dup) n.910_911dup c.2411_2412dup (p.Leu805ThrfsTer2) n.767_768dup n.951_952dup c.1745_1746dup (p.Leu583ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856071T>A | CA372805375 | GLIS3 | n.969A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.853A>T c.1946A>T (p.His649Leu) c.132-26579A>T (n.132-26579A>T) n.910A>T c.2411A>T (p.His804Leu) n.767A>T n.951A>T c.1745A>T (p.His582Leu) | |
| 9 | g.3856071T>C | CA372805376 | GLIS3 | n.969A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.853A>G c.1946A>G (p.His649Arg) c.132-26579A>G (n.132-26579A>G) n.910A>G c.2411A>G (p.His804Arg) n.767A>G n.951A>G c.1745A>G (p.His582Arg) | |
| 9 | g.3856071T>G | CA372805377 | GLIS3 | n.969A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.853A>C c.1946A>C (p.His649Pro) c.132-26579A>C (n.132-26579A>C) n.910A>C c.2411A>C (p.His804Pro) n.767A>C n.951A>C c.1745A>C (p.His582Pro) | |
| 9 | g.3856072G>A | CA372805378 | GLIS3 | n.968C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.852C>T c.1945C>T (p.His649Tyr) c.132-26580C>T (n.132-26580C>T) n.909C>T c.2410C>T (p.His804Tyr) n.766C>T n.950C>T c.1744C>T (p.His582Tyr) | |
| 9 | g.3856072G>C | CA372805379 | GLIS3 | n.968C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.852C>G c.1945C>G (p.His649Asp) c.132-26580C>G (n.132-26580C>G) n.909C>G c.2410C>G (p.His804Asp) n.766C>G n.950C>G c.1744C>G (p.His582Asp) | |
| 9 | g.3856072G>T | CA372805380 | GLIS3 | n.968C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.852C>A c.1945C>A (p.His649Asn) c.132-26580C>A (n.132-26580C>A) n.909C>A c.2410C>A (p.His804Asn) n.766C>A n.950C>A c.1744C>A (p.His582Asn) | |
| 9 | g.3856073T>A | CA463714747 | GLIS3 | n.967A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.851A>T c.1944A>T (p.Ser648=) c.132-26581A>T (n.132-26581A>T) n.908A>T c.2409A>T (p.Ser803=) n.765A>T n.949A>T c.1743A>T (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856073T>C | CA463714748 | GLIS3 | n.967A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.851A>G c.1944A>G (p.Ser648=) c.132-26581A>G (n.132-26581A>G) n.908A>G c.2409A>G (p.Ser803=) n.765A>G n.949A>G c.1743A>G (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856073T>G | CA463714749 | GLIS3 | n.967A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.851A>C c.1944A>C (p.Ser648=) c.132-26581A>C (n.132-26581A>C) n.908A>C c.2409A>C (p.Ser803=) n.765A>C n.949A>C c.1743A>C (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856074G>A | CA372805383 | GLIS3 | n.966C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.850C>T c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.132-26582C>T (n.132-26582C>T) n.907C>T c.2408C>T (p.Ser803Leu) n.764C>T n.948C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856074G>C | CA372805382 | GLIS3 | n.966C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.850C>G c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.132-26582C>G (n.132-26582C>G) n.907C>G c.2408C>G (p.Ser803Ter) n.764C>G n.948C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) | |
| 9 | g.3856074G= | CA1828933227 | GLIS3 | n.966C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.850C= c.1943C= (p.Ser648=) c.132-26582C= (n.132-26582C=) n.907C= c.2408C= (p.Ser803=) n.764C= n.948C= c.1742C= (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856074G>T | CA372805381 | GLIS3 | n.966C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.850C>A c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.132-26582C>A (n.132-26582C>A) n.907C>A c.2408C>A (p.Ser803Ter) n.764C>A n.948C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856075A= | CA1828933228 | GLIS3 | n.965T= c.*1770T= (n.*1770T=) n.849T= c.1942T= (p.Ser648=) c.132-26583T= (n.132-26583T=) n.906T= c.2407T= (p.Ser803=) n.763T= n.947T= c.1741T= (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856075A>C | CA372805384 | GLIS3 | n.965T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.849T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.132-26583T>G (n.132-26583T>G) n.906T>G c.2407T>G (p.Ser803Ala) n.763T>G n.947T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) | |
| 9 | g.3856075A>G | CA188287093 | GLIS3 | n.965T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.849T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.132-26583T>C (n.132-26583T>C) n.906T>C c.2407T>C (p.Ser803Pro) n.763T>C n.947T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) | dbSNP |
| 9 | g.3856075A>T | CA372805385 | GLIS3 | n.965T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.849T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.132-26583T>A (n.132-26583T>A) n.906T>A c.2407T>A (p.Ser803Thr) n.763T>A n.947T>A c.1741T>A (p.Ser581Thr) | |
| 9 | g.3856076A= | CA1828933229 | GLIS3 | n.964T= c.*1769T= (n.*1769T=) n.848T= c.1941T= (p.Gly647=) c.132-26584T= (n.132-26584T=) n.905T= c.2406T= (p.Gly802=) n.762T= n.946T= c.1740T= (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856076A>C | CA4967811 | GLIS3 | n.964T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.848T>G c.1941T>G (p.Gly647=) c.132-26584T>G (n.132-26584T>G) n.905T>G c.2406T>G (p.Gly802=) n.762T>G n.946T>G c.1740T>G (p.Gly580=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856076A>G | CA463714751 | GLIS3 | n.964T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.848T>C c.1941T>C (p.Gly647=) c.132-26584T>C (n.132-26584T>C) n.905T>C c.2406T>C (p.Gly802=) n.762T>C n.946T>C c.1740T>C (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856076A>T | CA463714752 | GLIS3 | n.964T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.848T>A c.1941T>A (p.Gly647=) c.132-26584T>A (n.132-26584T>A) n.905T>A c.2406T>A (p.Gly802=) n.762T>A n.946T>A c.1740T>A (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856077C>A | CA372805386 | GLIS3 | n.963G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.847G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.132-26585G>T (n.132-26585G>T) n.904G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) n.761G>T n.945G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) | |
| 9 | g.3856077C>G | CA372805387 | GLIS3 | n.963G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.847G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.132-26585G>C (n.132-26585G>C) n.904G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.761G>C n.945G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) | |
| 9 | g.3856077C>T | CA372805388 | GLIS3 | n.963G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.847G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.132-26585G>A (n.132-26585G>A) n.904G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.761G>A n.945G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) | |
| 9 | g.3856078C>A | CA372805389 | GLIS3 | n.962G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.846G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.132-26586G>T (n.132-26586G>T) n.903G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.760G>T n.944G>T c.1738G>T (p.Gly580Cys) | |
| 9 | g.3856078C= | CA1828933230 | GLIS3 | n.962G= c.*1767G= (n.*1767G=) n.846G= c.1939G= (p.Gly647=) c.132-26586G= (n.132-26586G=) n.903G= c.2404G= (p.Gly802=) n.760G= n.944G= c.1738G= (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856078C>G | CA372805390 | GLIS3 | n.962G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.846G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.132-26586G>C (n.132-26586G>C) n.903G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.760G>C n.944G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856078C>T | CA4967812 | GLIS3 | n.962G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.846G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.132-26586G>A (n.132-26586G>A) n.903G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.760G>A n.944G>A c.1738G>A (p.Gly580Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |