| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3856050T>A | CA372805329 | GLIS3 | n.990A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.874A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.132-26558A>T (n.132-26558A>T) n.931A>T c.2432A>T (p.Glu811Val) n.788A>T n.972A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) | |
| 9 | g.3856050T>C | CA372805330 | GLIS3 | n.990A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.874A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.132-26558A>G (n.132-26558A>G) n.931A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.788A>G n.972A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) | |
| 9 | g.3856050T>G | CA372805331 | GLIS3 | n.990A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.874A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.132-26558A>C (n.132-26558A>C) n.931A>C c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.788A>C n.972A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) | |
| 9 | g.3856051C>A | CA372805333 | GLIS3 | n.989G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.873G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.132-26559G>T (n.132-26559G>T) n.930G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.787G>T n.971G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) | |
| 9 | g.3856051C= | CA1828933217 | GLIS3 | n.989G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.873G= c.1966G= (p.Glu656=) c.132-26559G= (n.132-26559G=) n.930G= c.2431G= (p.Glu811=) n.787G= n.971G= c.1765G= (p.Glu589=) | |
| 9 | g.3856051C>G | CA4967806 | GLIS3 | n.989G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.873G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.132-26559G>C (n.132-26559G>C) n.930G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.787G>C n.971G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.3856051C>T | CA372805332 | GLIS3 | n.989G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.873G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.132-26559G>A (n.132-26559G>A) n.930G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.787G>A n.971G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) | |
| 9 | g.3856052T>A | CA463714735 | GLIS3 | n.988A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.872A>T c.1965A>T (p.Pro655=) c.132-26560A>T (n.132-26560A>T) n.929A>T c.2430A>T (p.Pro810=) n.786A>T n.970A>T c.1764A>T (p.Pro588=) | |
| 9 | g.3856052T>C | CA463714736 | GLIS3 | n.988A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.872A>G c.1965A>G (p.Pro655=) c.132-26560A>G (n.132-26560A>G) n.929A>G c.2430A>G (p.Pro810=) n.786A>G n.970A>G c.1764A>G (p.Pro588=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856052T>G | CA463714737 | GLIS3 | n.988A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.872A>C c.1965A>C (p.Pro655=) c.132-26560A>C (n.132-26560A>C) n.929A>C c.2430A>C (p.Pro810=) n.786A>C n.970A>C c.1764A>C (p.Pro588=) | |
| 9 | g.3856053G>A | CA372805334 | GLIS3 | n.987C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.871C>T c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.132-26561C>T (n.132-26561C>T) n.928C>T c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.785C>T n.969C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856053G>C | CA372805335 | GLIS3 | n.987C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.871C>G c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.132-26561C>G (n.132-26561C>G) n.928C>G c.2429C>G (p.Pro810Arg) n.785C>G n.969C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856053G= | CA1828933218 | GLIS3 | n.987C= c.*1792C= (n.*1792C=) n.871C= c.1964C= (p.Pro655=) c.132-26561C= (n.132-26561C=) n.928C= c.2429C= (p.Pro810=) n.785C= n.969C= c.1763C= (p.Pro588=) | |
| 9 | g.3856053G>T | CA372805336 | GLIS3 | n.987C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.871C>A c.1964C>A (p.Pro655Gln) c.132-26561C>A (n.132-26561C>A) n.928C>A c.2429C>A (p.Pro810Gln) n.785C>A n.969C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) | |
| 9 | g.3856054G>A | CA372805337 | GLIS3 | n.986C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.870C>T c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.132-26562C>T (n.132-26562C>T) n.927C>T c.2428C>T (p.Pro810Ser) n.784C>T n.968C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856054G>C | CA372805338 | GLIS3 | n.986C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.870C>G c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.132-26562C>G (n.132-26562C>G) n.927C>G c.2428C>G (p.Pro810Ala) n.784C>G n.968C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) | |
| 9 | g.3856054G>T | CA372805339 | GLIS3 | n.986C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.870C>A c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.132-26562C>A (n.132-26562C>A) n.927C>A c.2428C>A (p.Pro810Thr) n.784C>A n.968C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) | |
| 9 | g.3856055C>A | CA372805340 | GLIS3 | n.985G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.869G>T c.1962G>T (p.Gln654His) c.132-26563G>T (n.132-26563G>T) n.926G>T c.2427G>T (p.Gln809His) n.783G>T n.967G>T c.1761G>T (p.Gln587His) | |
| 9 | g.3856055C>G | CA372805341 | GLIS3 | n.985G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.869G>C c.1962G>C (p.Gln654His) c.132-26563G>C (n.132-26563G>C) n.926G>C c.2427G>C (p.Gln809His) n.783G>C n.967G>C c.1761G>C (p.Gln587His) | |
| 9 | g.3856055C>T | CA463714738 | GLIS3 | n.985G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.869G>A c.1962G>A (p.Gln654=) c.132-26563G>A (n.132-26563G>A) n.926G>A c.2427G>A (p.Gln809=) n.783G>A n.967G>A c.1761G>A (p.Gln587=) | |
| 9 | g.3856056T>A | CA372805342 | GLIS3 | n.984A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.868A>T c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.132-26564A>T (n.132-26564A>T) n.925A>T c.2426A>T (p.Gln809Leu) n.782A>T n.966A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) | |
| 9 | g.3856056T>C | CA372805343 | GLIS3 | n.984A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.868A>G c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.132-26564A>G (n.132-26564A>G) n.925A>G c.2426A>G (p.Gln809Arg) n.782A>G n.966A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) | |
| 9 | g.3856056T>G | CA372805344 | GLIS3 | n.984A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.868A>C c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.132-26564A>C (n.132-26564A>C) n.925A>C c.2426A>C (p.Gln809Pro) n.782A>C n.966A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) | |
| 9 | g.3856057G>A | CA372805345 | GLIS3 | n.983C>T c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.867C>T c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.132-26565C>T (n.132-26565C>T) n.924C>T c.2425C>T (p.Gln809Ter) n.781C>T n.965C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) | |
| 9 | g.3856057G>C | CA372805346 | GLIS3 | n.983C>G c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.867C>G c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.132-26565C>G (n.132-26565C>G) n.924C>G c.2425C>G (p.Gln809Glu) n.781C>G n.965C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856057G= | CA1828933219 | GLIS3 | n.983C= c.*1788C= (n.*1788C=) n.867C= c.1960C= (p.Gln654=) c.132-26565C= (n.132-26565C=) n.924C= c.2425C= (p.Gln809=) n.781C= n.965C= c.1759C= (p.Gln587=) | |
| 9 | g.3856057G>T | CA372805347 | GLIS3 | n.983C>A c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.867C>A c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.132-26565C>A (n.132-26565C>A) n.924C>A c.2425C>A (p.Gln809Lys) n.781C>A n.965C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) | |
| 9 | g.3856058A>C | CA372805348 | GLIS3 | n.982T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.866T>G c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.132-26566T>G (n.132-26566T>G) n.923T>G c.2424T>G (p.Tyr808Ter) n.780T>G n.964T>G c.1758T>G (p.Tyr586Ter) | |
| 9 | g.3856058A>G | CA463714739 | GLIS3 | n.982T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.866T>C c.1959T>C (p.Tyr653=) c.132-26566T>C (n.132-26566T>C) n.923T>C c.2424T>C (p.Tyr808=) n.780T>C n.964T>C c.1758T>C (p.Tyr586=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856058A>T | CA372805349 | GLIS3 | n.982T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.866T>A c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.132-26566T>A (n.132-26566T>A) n.923T>A c.2424T>A (p.Tyr808Ter) n.780T>A n.964T>A c.1758T>A (p.Tyr586Ter) | |
| 9 | g.3856059T>A | CA372805350 | GLIS3 | n.981A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.865A>T c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.132-26567A>T (n.132-26567A>T) n.922A>T c.2423A>T (p.Tyr808Phe) n.779A>T n.963A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856059T>C | CA4967807 | GLIS3 | n.981A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.865A>G c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.132-26567A>G (n.132-26567A>G) n.922A>G c.2423A>G (p.Tyr808Cys) n.779A>G n.963A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856059T>G | CA372805351 | GLIS3 | n.981A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.865A>C c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.132-26567A>C (n.132-26567A>C) n.922A>C c.2423A>C (p.Tyr808Ser) n.779A>C n.963A>C c.1757A>C (p.Tyr586Ser) | |
| 9 | g.3856059T= | CA1828933220 | GLIS3 | n.981A= c.*1786A= (n.*1786A=) n.865A= c.1958A= (p.Tyr653=) c.132-26567A= (n.132-26567A=) n.922A= c.2423A= (p.Tyr808=) n.779A= n.963A= c.1757A= (p.Tyr586=) | |
| 9 | g.3856060A>C | CA372805352 | GLIS3 | n.980T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) n.864T>G c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.132-26568T>G (n.132-26568T>G) n.921T>G c.2422T>G (p.Tyr808Asp) n.778T>G n.962T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) | |
| 9 | g.3856060A>G | CA372805353 | GLIS3 | n.980T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) n.864T>C c.1957T>C (p.Tyr653His) c.132-26568T>C (n.132-26568T>C) n.921T>C c.2422T>C (p.Tyr808His) n.778T>C n.962T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856060A>T | CA372805354 | GLIS3 | n.980T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) n.864T>A c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.132-26568T>A (n.132-26568T>A) n.921T>A c.2422T>A (p.Tyr808Asn) n.778T>A n.962T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) | |
| 9 | g.3856061G>A | CA463714740 | GLIS3 | n.979C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.863C>T c.1956C>T (p.Ser652=) c.132-26569C>T (n.132-26569C>T) n.920C>T c.2421C>T (p.Ser807=) n.777C>T n.961C>T c.1755C>T (p.Ser585=) | |
| 9 | g.3856061G>C | CA4967808 | GLIS3 | n.979C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.863C>G c.1956C>G (p.Ser652=) c.132-26569C>G (n.132-26569C>G) n.920C>G c.2421C>G (p.Ser807=) n.777C>G n.961C>G c.1755C>G (p.Ser585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856061G= | CA1828933221 | GLIS3 | n.979C= c.*1784C= (n.*1784C=) n.863C= c.1956C= (p.Ser652=) c.132-26569C= (n.132-26569C=) n.920C= c.2421C= (p.Ser807=) n.777C= n.961C= c.1755C= (p.Ser585=) | |
| 9 | g.3856061G>T | CA463714741 | GLIS3 | n.979C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.863C>A c.1956C>A (p.Ser652=) c.132-26569C>A (n.132-26569C>A) n.920C>A c.2421C>A (p.Ser807=) n.777C>A n.961C>A c.1755C>A (p.Ser585=) | |
| 9 | g.3856062G>A | CA4967809 | GLIS3 | n.978C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.862C>T c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.132-26570C>T (n.132-26570C>T) n.919C>T c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.776C>T n.960C>T c.1754C>T (p.Ser585Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856062G>C | CA372805356 | GLIS3 | n.978C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.862C>G c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.132-26570C>G (n.132-26570C>G) n.919C>G c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.776C>G n.960C>G c.1754C>G (p.Ser585Cys) | |
| 9 | g.3856062G= | CA1828933222 | GLIS3 | n.978C= c.*1783C= (n.*1783C=) n.862C= c.1955C= (p.Ser652=) c.132-26570C= (n.132-26570C=) n.919C= c.2420C= (p.Ser807=) n.776C= n.960C= c.1754C= (p.Ser585=) | |
| 9 | g.3856062G>T | CA372805355 | GLIS3 | n.978C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.862C>A c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.132-26570C>A (n.132-26570C>A) n.919C>A c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.776C>A n.960C>A c.1754C>A (p.Ser585Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856063A>C | CA372805357 | GLIS3 | n.977T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.861T>G c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.132-26571T>G (n.132-26571T>G) n.918T>G c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.775T>G n.959T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) | |
| 9 | g.3856063A>G | CA372805358 | GLIS3 | n.977T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.861T>C c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.132-26571T>C (n.132-26571T>C) n.918T>C c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.775T>C n.959T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) | |
| 9 | g.3856063A>T | CA372805359 | GLIS3 | n.977T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.861T>A c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.132-26571T>A (n.132-26571T>A) n.918T>A c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.775T>A n.959T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) | |
| 9 | g.3856064C>A | CA372805360 | GLIS3 | n.976G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.860G>T c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.132-26572G>T (n.132-26572G>T) n.917G>T c.2418G>T (p.Lys806Asn) n.774G>T n.958G>T c.1752G>T (p.Lys584Asn) | |
| 9 | g.3856064C= | CA1828933223 | GLIS3 | n.976G= c.*1781G= (n.*1781G=) n.860G= c.1953G= (p.Lys651=) c.132-26572G= (n.132-26572G=) n.917G= c.2418G= (p.Lys806=) n.774G= n.958G= c.1752G= (p.Lys584=) |