UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3855976C>A | CA4967786 | GLIS3 | n.1064G>T c.*1836+33G>T (n.*1836+33G>T) n.915+33G>T c.2008+33G>T (n.2008+33G>T) c.132-26484G>T (n.132-26484G>T) n.972+33G>T c.2473+33G>T (n.2473+33G>T) n.829+33G>T n.1046G>T c.1807+33G>T (n.1807+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855976C= | CA1828933181 | GLIS3 | n.1064G= c.*1836+33G= (n.*1836+33G=) n.915+33G= c.2008+33G= (n.2008+33G=) c.132-26484G= (n.132-26484G=) n.972+33G= c.2473+33G= (n.2473+33G=) n.829+33G= n.1046G= c.1807+33G= (n.1807+33G=) | |
| 9 | g.3855976C>G | CA2689273665 | GLIS3 | n.1064G>C c.*1836+33G>C (n.*1836+33G>C) n.915+33G>C c.2008+33G>C (n.2008+33G>C) c.132-26484G>C (n.132-26484G>C) n.972+33G>C c.2473+33G>C (n.2473+33G>C) n.829+33G>C n.1046G>C c.1807+33G>C (n.1807+33G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855978A= | CA1828933182 | GLIS3 | n.1062T= c.*1836+31T= (n.*1836+31T=) n.915+31T= c.2008+31T= (n.2008+31T=) c.132-26486T= (n.132-26486T=) n.972+31T= c.2473+31T= (n.2473+31T=) n.829+31T= n.1044T= c.1807+31T= (n.1807+31T=) | |
| 9 | g.3855978A>C | CA2689273666 | GLIS3 | n.1062T>G c.*1836+31T>G (n.*1836+31T>G) n.915+31T>G c.2008+31T>G (n.2008+31T>G) c.132-26486T>G (n.132-26486T>G) n.972+31T>G c.2473+31T>G (n.2473+31T>G) n.829+31T>G n.1044T>G c.1807+31T>G (n.1807+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855978A>G | CA1828933183 | GLIS3 | n.1062T>C c.*1836+31T>C (n.*1836+31T>C) n.915+31T>C c.2008+31T>C (n.2008+31T>C) c.132-26486T>C (n.132-26486T>C) n.972+31T>C c.2473+31T>C (n.2473+31T>C) n.829+31T>C n.1044T>C c.1807+31T>C (n.1807+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855981C>T | CA2579291678 | GLIS3 | n.1059G>A c.*1836+28G>A (n.*1836+28G>A) n.915+28G>A c.2008+28G>A (n.2008+28G>A) c.132-26489G>A (n.132-26489G>A) n.972+28G>A c.2473+28G>A (n.2473+28G>A) n.829+28G>A n.1041G>A c.1807+28G>A (n.1807+28G>A) | |
| 9 | g.3855982T>C | CA4967787 | GLIS3 | n.1058A>G c.*1836+27A>G (n.*1836+27A>G) n.915+27A>G c.2008+27A>G (n.2008+27A>G) c.132-26490A>G (n.132-26490A>G) n.972+27A>G c.2473+27A>G (n.2473+27A>G) n.829+27A>G n.1040A>G c.1807+27A>G (n.1807+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855982T= | CA1828933184 | GLIS3 | n.1058A= c.*1836+27A= (n.*1836+27A=) n.915+27A= c.2008+27A= (n.2008+27A=) c.132-26490A= (n.132-26490A=) n.972+27A= c.2473+27A= (n.2473+27A=) n.829+27A= n.1040A= c.1807+27A= (n.1807+27A=) | |
| 9 | g.3855983C= | CA1828933185 | GLIS3 | n.1057G= c.*1836+26G= (n.*1836+26G=) n.915+26G= c.2008+26G= (n.2008+26G=) c.132-26491G= (n.132-26491G=) n.972+26G= c.2473+26G= (n.2473+26G=) n.829+26G= n.1039G= c.1807+26G= (n.1807+26G=) | |
| 9 | g.3855983C>G | CA2689273667 | GLIS3 | n.1057G>C c.*1836+26G>C (n.*1836+26G>C) n.915+26G>C c.2008+26G>C (n.2008+26G>C) c.132-26491G>C (n.132-26491G>C) n.972+26G>C c.2473+26G>C (n.2473+26G>C) n.829+26G>C n.1039G>C c.1807+26G>C (n.1807+26G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855983C>T | CA4967788 | GLIS3 | n.1057G>A c.*1836+26G>A (n.*1836+26G>A) n.915+26G>A c.2008+26G>A (n.2008+26G>A) c.132-26491G>A (n.132-26491G>A) n.972+26G>A c.2473+26G>A (n.2473+26G>A) n.829+26G>A n.1039G>A c.1807+26G>A (n.1807+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855984A>C | CA2689273668 | GLIS3 | n.1056T>G c.*1836+25T>G (n.*1836+25T>G) n.915+25T>G c.2008+25T>G (n.2008+25T>G) c.132-26492T>G (n.132-26492T>G) n.972+25T>G c.2473+25T>G (n.2473+25T>G) n.829+25T>G n.1038T>G c.1807+25T>G (n.1807+25T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855985A= | CA1828933186 | GLIS3 | n.1055T= c.*1836+24T= (n.*1836+24T=) n.915+24T= c.2008+24T= (n.2008+24T=) c.132-26493T= (n.132-26493T=) n.972+24T= c.2473+24T= (n.2473+24T=) n.829+24T= n.1037T= c.1807+24T= (n.1807+24T=) | |
| 9 | g.3855985A>C | CA4967789 | GLIS3 | n.1055T>G c.*1836+24T>G (n.*1836+24T>G) n.915+24T>G c.2008+24T>G (n.2008+24T>G) c.132-26493T>G (n.132-26493T>G) n.972+24T>G c.2473+24T>G (n.2473+24T>G) n.829+24T>G n.1037T>G c.1807+24T>G (n.1807+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855985A>G | CA586168732 | GLIS3 | n.1055T>C c.*1836+24T>C (n.*1836+24T>C) n.915+24T>C c.2008+24T>C (n.2008+24T>C) c.132-26493T>C (n.132-26493T>C) n.972+24T>C c.2473+24T>C (n.2473+24T>C) n.829+24T>C n.1037T>C c.1807+24T>C (n.1807+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855986G= | CA1828933187 | GLIS3 | n.1054C= c.*1836+23C= (n.*1836+23C=) n.915+23C= c.2008+23C= (n.2008+23C=) c.132-26494C= (n.132-26494C=) n.972+23C= c.2473+23C= (n.2473+23C=) n.829+23C= n.1036C= c.1807+23C= (n.1807+23C=) | |
| 9 | g.3855986G>T | CA586168733 | GLIS3 | n.1054C>A c.*1836+23C>A (n.*1836+23C>A) n.915+23C>A c.2008+23C>A (n.2008+23C>A) c.132-26494C>A (n.132-26494C>A) n.972+23C>A c.2473+23C>A (n.2473+23C>A) n.829+23C>A n.1036C>A c.1807+23C>A (n.1807+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855987G>C | CA2689273669 | GLIS3 | n.1053C>G c.*1836+22C>G (n.*1836+22C>G) n.915+22C>G c.2008+22C>G (n.2008+22C>G) c.132-26495C>G (n.132-26495C>G) n.972+22C>G c.2473+22C>G (n.2473+22C>G) n.829+22C>G n.1035C>G c.1807+22C>G (n.1807+22C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855987G= | CA1828933188 | GLIS3 | n.1053C= c.*1836+22C= (n.*1836+22C=) n.915+22C= c.2008+22C= (n.2008+22C=) c.132-26495C= (n.132-26495C=) n.972+22C= c.2473+22C= (n.2473+22C=) n.829+22C= n.1035C= c.1807+22C= (n.1807+22C=) | |
| 9 | g.3855987G>T | CA586168734 | GLIS3 | n.1053C>A c.*1836+22C>A (n.*1836+22C>A) n.915+22C>A c.2008+22C>A (n.2008+22C>A) c.132-26495C>A (n.132-26495C>A) n.972+22C>A c.2473+22C>A (n.2473+22C>A) n.829+22C>A n.1035C>A c.1807+22C>A (n.1807+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855988G>A | CA4967790 | GLIS3 | n.1052C>T c.*1836+21C>T (n.*1836+21C>T) n.915+21C>T c.2008+21C>T (n.2008+21C>T) c.132-26496C>T (n.132-26496C>T) n.972+21C>T c.2473+21C>T (n.2473+21C>T) n.829+21C>T n.1034C>T c.1807+21C>T (n.1807+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855988G= | CA1828933189 | GLIS3 | n.1052C= c.*1836+21C= (n.*1836+21C=) n.915+21C= c.2008+21C= (n.2008+21C=) c.132-26496C= (n.132-26496C=) n.972+21C= c.2473+21C= (n.2473+21C=) n.829+21C= n.1034C= c.1807+21C= (n.1807+21C=) | |
| 9 | g.3855988G>T | CA2689273670 | GLIS3 | n.1052C>A c.*1836+21C>A (n.*1836+21C>A) n.915+21C>A c.2008+21C>A (n.2008+21C>A) c.132-26496C>A (n.132-26496C>A) n.972+21C>A c.2473+21C>A (n.2473+21C>A) n.829+21C>A n.1034C>A c.1807+21C>A (n.1807+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855990C= | CA1828933190 | GLIS3 | n.1050G= c.*1836+19G= (n.*1836+19G=) n.915+19G= c.2008+19G= (n.2008+19G=) c.132-26498G= (n.132-26498G=) n.972+19G= c.2473+19G= (n.2473+19G=) n.829+19G= n.1032G= c.1807+19G= (n.1807+19G=) | |
| 9 | g.3855990C>T | CA4967791 | GLIS3 | n.1050G>A c.*1836+19G>A (n.*1836+19G>A) n.915+19G>A c.2008+19G>A (n.2008+19G>A) c.132-26498G>A (n.132-26498G>A) n.972+19G>A c.2473+19G>A (n.2473+19G>A) n.829+19G>A n.1032G>A c.1807+19G>A (n.1807+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855992G>A | CA2579291679 | GLIS3 | n.1048C>T c.*1836+17C>T (n.*1836+17C>T) n.915+17C>T c.2008+17C>T (n.2008+17C>T) c.132-26500C>T (n.132-26500C>T) n.972+17C>T c.2473+17C>T (n.2473+17C>T) n.829+17C>T n.1030C>T c.1807+17C>T (n.1807+17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855992G>T | CA2689273671 | GLIS3 | n.1048C>A c.*1836+17C>A (n.*1836+17C>A) n.915+17C>A c.2008+17C>A (n.2008+17C>A) c.132-26500C>A (n.132-26500C>A) n.972+17C>A c.2473+17C>A (n.2473+17C>A) n.829+17C>A n.1030C>A c.1807+17C>A (n.1807+17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855993C>A | CA1828933192 | GLIS3 | n.1047G>T c.*1836+16G>T (n.*1836+16G>T) n.915+16G>T c.2008+16G>T (n.2008+16G>T) c.132-26501G>T (n.132-26501G>T) n.972+16G>T c.2473+16G>T (n.2473+16G>T) n.829+16G>T n.1029G>T c.1807+16G>T (n.1807+16G>T) | dbSNP |
| 9 | g.3855993C= | CA1828933191 | GLIS3 | n.1047G= c.*1836+16G= (n.*1836+16G=) n.915+16G= c.2008+16G= (n.2008+16G=) c.132-26501G= (n.132-26501G=) n.972+16G= c.2473+16G= (n.2473+16G=) n.829+16G= n.1029G= c.1807+16G= (n.1807+16G=) | |
| 9 | g.3855994C= | CA1828933193 | GLIS3 | n.1046G= c.*1836+15G= (n.*1836+15G=) n.915+15G= c.2008+15G= (n.2008+15G=) c.132-26502G= (n.132-26502G=) n.972+15G= c.2473+15G= (n.2473+15G=) n.829+15G= n.1028G= c.1807+15G= (n.1807+15G=) | |
| 9 | g.3855994C>T | CA4967792 | GLIS3 | n.1046G>A c.*1836+15G>A (n.*1836+15G>A) n.915+15G>A c.2008+15G>A (n.2008+15G>A) c.132-26502G>A (n.132-26502G>A) n.972+15G>A c.2473+15G>A (n.2473+15G>A) n.829+15G>A n.1028G>A c.1807+15G>A (n.1807+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.3855996G>A | CA4967793 | GLIS3 | n.1044C>T c.*1836+13C>T (n.*1836+13C>T) n.915+13C>T c.2008+13C>T (n.2008+13C>T) c.132-26504C>T (n.132-26504C>T) n.972+13C>T c.2473+13C>T (n.2473+13C>T) n.829+13C>T n.1026C>T c.1807+13C>T (n.1807+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855996G>C | CA4967794 | GLIS3 | n.1044C>G c.*1836+13C>G (n.*1836+13C>G) n.915+13C>G c.2008+13C>G (n.2008+13C>G) c.132-26504C>G (n.132-26504C>G) n.972+13C>G c.2473+13C>G (n.2473+13C>G) n.829+13C>G n.1026C>G c.1807+13C>G (n.1807+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855996G= | CA1828933194 | GLIS3 | n.1044C= c.*1836+13C= (n.*1836+13C=) n.915+13C= c.2008+13C= (n.2008+13C=) c.132-26504C= (n.132-26504C=) n.972+13C= c.2473+13C= (n.2473+13C=) n.829+13C= n.1026C= c.1807+13C= (n.1807+13C=) | |
| 9 | g.3855997C>A | CA188286970 | GLIS3 | n.1043G>T c.*1836+12G>T (n.*1836+12G>T) n.915+12G>T c.2008+12G>T (n.2008+12G>T) c.132-26505G>T (n.132-26505G>T) n.972+12G>T c.2473+12G>T (n.2473+12G>T) n.829+12G>T n.1025G>T c.1807+12G>T (n.1807+12G>T) | dbSNP |
| 9 | g.3855997C= | CA1828933195 | GLIS3 | n.1043G= c.*1836+12G= (n.*1836+12G=) n.915+12G= c.2008+12G= (n.2008+12G=) c.132-26505G= (n.132-26505G=) n.972+12G= c.2473+12G= (n.2473+12G=) n.829+12G= n.1025G= c.1807+12G= (n.1807+12G=) | |
| 9 | g.3855997C>T | CA4967795 | GLIS3 | n.1043G>A c.*1836+12G>A (n.*1836+12G>A) n.915+12G>A c.2008+12G>A (n.2008+12G>A) c.132-26505G>A (n.132-26505G>A) n.972+12G>A c.2473+12G>A (n.2473+12G>A) n.829+12G>A n.1025G>A c.1807+12G>A (n.1807+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855998T>G | CA2689273672 | GLIS3 | n.1042A>C c.*1836+11A>C (n.*1836+11A>C) n.915+11A>C c.2008+11A>C (n.2008+11A>C) c.132-26506A>C (n.132-26506A>C) n.972+11A>C c.2473+11A>C (n.2473+11A>C) n.829+11A>C n.1024A>C c.1807+11A>C (n.1807+11A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855999T>A | CA188286984 | GLIS3 | n.1041A>T c.*1836+10A>T (n.*1836+10A>T) n.915+10A>T c.2008+10A>T (n.2008+10A>T) c.132-26507A>T (n.132-26507A>T) n.972+10A>T c.2473+10A>T (n.2473+10A>T) n.829+10A>T n.1023A>T c.1807+10A>T (n.1807+10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855999T>C | CA2689273673 | GLIS3 | n.1041A>G c.*1836+10A>G (n.*1836+10A>G) n.915+10A>G c.2008+10A>G (n.2008+10A>G) c.132-26507A>G (n.132-26507A>G) n.972+10A>G c.2473+10A>G (n.2473+10A>G) n.829+10A>G n.1023A>G c.1807+10A>G (n.1807+10A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855999T= | CA1828933196 | GLIS3 | n.1041A= c.*1836+10A= (n.*1836+10A=) n.915+10A= c.2008+10A= (n.2008+10A=) c.132-26507A= (n.132-26507A=) n.972+10A= c.2473+10A= (n.2473+10A=) n.829+10A= n.1023A= c.1807+10A= (n.1807+10A=) | |
| 9 | g.3856000C>G | CA2689273674 | GLIS3 | n.1040G>C c.*1836+9G>C (n.*1836+9G>C) n.915+9G>C c.2008+9G>C (n.2008+9G>C) c.132-26508G>C (n.132-26508G>C) n.972+9G>C c.2473+9G>C (n.2473+9G>C) n.829+9G>C n.1022G>C c.1807+9G>C (n.1807+9G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856002T>C | CA2689273675 | GLIS3 | n.1038A>G c.*1836+7A>G (n.*1836+7A>G) n.915+7A>G c.2008+7A>G (n.2008+7A>G) c.132-26510A>G (n.132-26510A>G) n.972+7A>G c.2473+7A>G (n.2473+7A>G) n.829+7A>G n.1020A>G c.1807+7A>G (n.1807+7A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856002T>G | CA2689273676 | GLIS3 | n.1038A>C c.*1836+7A>C (n.*1836+7A>C) n.915+7A>C c.2008+7A>C (n.2008+7A>C) c.132-26510A>C (n.132-26510A>C) n.972+7A>C c.2473+7A>C (n.2473+7A>C) n.829+7A>C n.1020A>C c.1807+7A>C (n.1807+7A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856003G>A | CA2689273677 | GLIS3 | n.1037C>T c.*1836+6C>T (n.*1836+6C>T) n.915+6C>T c.2008+6C>T (n.2008+6C>T) c.132-26511C>T (n.132-26511C>T) n.972+6C>T c.2473+6C>T (n.2473+6C>T) n.829+6C>T n.1019C>T c.1807+6C>T (n.1807+6C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856003G>C | CA2579291680 | GLIS3 | n.1037C>G c.*1836+6C>G (n.*1836+6C>G) n.915+6C>G c.2008+6C>G (n.2008+6C>G) c.132-26511C>G (n.132-26511C>G) n.972+6C>G c.2473+6C>G (n.2473+6C>G) n.829+6C>G n.1019C>G c.1807+6C>G (n.1807+6C>G) | |
| 9 | g.3856004C= | CA1828933197 | GLIS3 | n.1036G= c.*1836+5G= (n.*1836+5G=) n.915+5G= c.2008+5G= (n.2008+5G=) c.132-26512G= (n.132-26512G=) n.972+5G= c.2473+5G= (n.2473+5G=) n.829+5G= n.1018G= c.1807+5G= (n.1807+5G=) | |
| 9 | g.3856004C>T | CA586168735 | GLIS3 | n.1036G>A c.*1836+5G>A (n.*1836+5G>A) n.915+5G>A c.2008+5G>A (n.2008+5G>A) c.132-26512G>A (n.132-26512G>A) n.972+5G>A c.2473+5G>A (n.2473+5G>A) n.829+5G>A n.1018G>A c.1807+5G>A (n.1807+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856006T>C | CA4967796 | GLIS3 | n.1034A>G c.*1836+3A>G (n.*1836+3A>G) n.915+3A>G c.2008+3A>G (n.2008+3A>G) c.132-26514A>G (n.132-26514A>G) n.972+3A>G c.2473+3A>G (n.2473+3A>G) n.829+3A>G n.1016A>G c.1807+3A>G (n.1807+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |