UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3855966T>C | CA2689273659 | GLIS3 | n.1074A>G c.*1836+43A>G (n.*1836+43A>G) n.915+43A>G c.2008+43A>G (n.2008+43A>G) c.132-26474A>G (n.132-26474A>G) n.972+43A>G c.2473+43A>G (n.2473+43A>G) n.829+43A>G n.1056A>G c.1807+43A>G (n.1807+43A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855966dup | CA2579291677 | GLIS3 | n.1074dup c.*1836+43dup (n.*1836+43dup) n.915+43dup c.2008+43dup (n.2008+43dup) c.132-26474dup (n.132-26474dup) n.972+43dup c.2473+43dup (n.2473+43dup) n.829+43dup n.1056dup c.1807+43dup (n.1807+43dup) | |
| 9 | g.3855967G>A | CA2689273660 | GLIS3 | n.1073C>T c.*1836+42C>T (n.*1836+42C>T) n.915+42C>T c.2008+42C>T (n.2008+42C>T) c.132-26475C>T (n.132-26475C>T) n.972+42C>T c.2473+42C>T (n.2473+42C>T) n.829+42C>T n.1055C>T c.1807+42C>T (n.1807+42C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855967G>C | CA4967784 | GLIS3 | n.1073C>G c.*1836+42C>G (n.*1836+42C>G) n.915+42C>G c.2008+42C>G (n.2008+42C>G) c.132-26475C>G (n.132-26475C>G) n.972+42C>G c.2473+42C>G (n.2473+42C>G) n.829+42C>G n.1055C>G c.1807+42C>G (n.1807+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855967G= | CA1828933176 | GLIS3 | n.1073C= c.*1836+42C= (n.*1836+42C=) n.915+42C= c.2008+42C= (n.2008+42C=) c.132-26475C= (n.132-26475C=) n.972+42C= c.2473+42C= (n.2473+42C=) n.829+42C= n.1055C= c.1807+42C= (n.1807+42C=) | |
| 9 | g.3855967G>T | CA1828933177 | GLIS3 | n.1073C>A c.*1836+42C>A (n.*1836+42C>A) n.915+42C>A c.2008+42C>A (n.2008+42C>A) c.132-26475C>A (n.132-26475C>A) n.972+42C>A c.2473+42C>A (n.2473+42C>A) n.829+42C>A n.1055C>A c.1807+42C>A (n.1807+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855969C>A | CA2689273661 | GLIS3 | n.1071G>T c.*1836+40G>T (n.*1836+40G>T) n.915+40G>T c.2008+40G>T (n.2008+40G>T) c.132-26477G>T (n.132-26477G>T) n.972+40G>T c.2473+40G>T (n.2473+40G>T) n.829+40G>T n.1053G>T c.1807+40G>T (n.1807+40G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855969C>G | CA2689273662 | GLIS3 | n.1071G>C c.*1836+40G>C (n.*1836+40G>C) n.915+40G>C c.2008+40G>C (n.2008+40G>C) c.132-26477G>C (n.132-26477G>C) n.972+40G>C c.2473+40G>C (n.2473+40G>C) n.829+40G>C n.1053G>C c.1807+40G>C (n.1807+40G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855971C>A | CA2689273663 | GLIS3 | n.1069G>T c.*1836+38G>T (n.*1836+38G>T) n.915+38G>T c.2008+38G>T (n.2008+38G>T) c.132-26479G>T (n.132-26479G>T) n.972+38G>T c.2473+38G>T (n.2473+38G>T) n.829+38G>T n.1051G>T c.1807+38G>T (n.1807+38G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855971C= | CA1828933178 | GLIS3 | n.1069G= c.*1836+38G= (n.*1836+38G=) n.915+38G= c.2008+38G= (n.2008+38G=) c.132-26479G= (n.132-26479G=) n.972+38G= c.2473+38G= (n.2473+38G=) n.829+38G= n.1051G= c.1807+38G= (n.1807+38G=) | |
| 9 | g.3855971C>G | CA586168730 | GLIS3 | n.1069G>C c.*1836+38G>C (n.*1836+38G>C) n.915+38G>C c.2008+38G>C (n.2008+38G>C) c.132-26479G>C (n.132-26479G>C) n.972+38G>C c.2473+38G>C (n.2473+38G>C) n.829+38G>C n.1051G>C c.1807+38G>C (n.1807+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855972T>C | CA586168731 | GLIS3 | n.1068A>G c.*1836+37A>G (n.*1836+37A>G) n.915+37A>G c.2008+37A>G (n.2008+37A>G) c.132-26480A>G (n.132-26480A>G) n.972+37A>G c.2473+37A>G (n.2473+37A>G) n.829+37A>G n.1050A>G c.1807+37A>G (n.1807+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855972T>G | CA2689273664 | GLIS3 | n.1068A>C c.*1836+37A>C (n.*1836+37A>C) n.915+37A>C c.2008+37A>C (n.2008+37A>C) c.132-26480A>C (n.132-26480A>C) n.972+37A>C c.2473+37A>C (n.2473+37A>C) n.829+37A>C n.1050A>C c.1807+37A>C (n.1807+37A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855972T= | CA1828933179 | GLIS3 | n.1068A= c.*1836+37A= (n.*1836+37A=) n.915+37A= c.2008+37A= (n.2008+37A=) c.132-26480A= (n.132-26480A=) n.972+37A= c.2473+37A= (n.2473+37A=) n.829+37A= n.1050A= c.1807+37A= (n.1807+37A=) | |
| 9 | g.3855974T>C | CA4967785 | GLIS3 | n.1066A>G c.*1836+35A>G (n.*1836+35A>G) n.915+35A>G c.2008+35A>G (n.2008+35A>G) c.132-26482A>G (n.132-26482A>G) n.972+35A>G c.2473+35A>G (n.2473+35A>G) n.829+35A>G n.1048A>G c.1807+35A>G (n.1807+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855974T= | CA1828933180 | GLIS3 | n.1066A= c.*1836+35A= (n.*1836+35A=) n.915+35A= c.2008+35A= (n.2008+35A=) c.132-26482A= (n.132-26482A=) n.972+35A= c.2473+35A= (n.2473+35A=) n.829+35A= n.1048A= c.1807+35A= (n.1807+35A=) | |
| 9 | g.3855976C>A | CA4967786 | GLIS3 | n.1064G>T c.*1836+33G>T (n.*1836+33G>T) n.915+33G>T c.2008+33G>T (n.2008+33G>T) c.132-26484G>T (n.132-26484G>T) n.972+33G>T c.2473+33G>T (n.2473+33G>T) n.829+33G>T n.1046G>T c.1807+33G>T (n.1807+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855976C= | CA1828933181 | GLIS3 | n.1064G= c.*1836+33G= (n.*1836+33G=) n.915+33G= c.2008+33G= (n.2008+33G=) c.132-26484G= (n.132-26484G=) n.972+33G= c.2473+33G= (n.2473+33G=) n.829+33G= n.1046G= c.1807+33G= (n.1807+33G=) | |
| 9 | g.3855976C>G | CA2689273665 | GLIS3 | n.1064G>C c.*1836+33G>C (n.*1836+33G>C) n.915+33G>C c.2008+33G>C (n.2008+33G>C) c.132-26484G>C (n.132-26484G>C) n.972+33G>C c.2473+33G>C (n.2473+33G>C) n.829+33G>C n.1046G>C c.1807+33G>C (n.1807+33G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855978A= | CA1828933182 | GLIS3 | n.1062T= c.*1836+31T= (n.*1836+31T=) n.915+31T= c.2008+31T= (n.2008+31T=) c.132-26486T= (n.132-26486T=) n.972+31T= c.2473+31T= (n.2473+31T=) n.829+31T= n.1044T= c.1807+31T= (n.1807+31T=) | |
| 9 | g.3855978A>C | CA2689273666 | GLIS3 | n.1062T>G c.*1836+31T>G (n.*1836+31T>G) n.915+31T>G c.2008+31T>G (n.2008+31T>G) c.132-26486T>G (n.132-26486T>G) n.972+31T>G c.2473+31T>G (n.2473+31T>G) n.829+31T>G n.1044T>G c.1807+31T>G (n.1807+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855978A>G | CA1828933183 | GLIS3 | n.1062T>C c.*1836+31T>C (n.*1836+31T>C) n.915+31T>C c.2008+31T>C (n.2008+31T>C) c.132-26486T>C (n.132-26486T>C) n.972+31T>C c.2473+31T>C (n.2473+31T>C) n.829+31T>C n.1044T>C c.1807+31T>C (n.1807+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855981C>T | CA2579291678 | GLIS3 | n.1059G>A c.*1836+28G>A (n.*1836+28G>A) n.915+28G>A c.2008+28G>A (n.2008+28G>A) c.132-26489G>A (n.132-26489G>A) n.972+28G>A c.2473+28G>A (n.2473+28G>A) n.829+28G>A n.1041G>A c.1807+28G>A (n.1807+28G>A) | |
| 9 | g.3855982T>C | CA4967787 | GLIS3 | n.1058A>G c.*1836+27A>G (n.*1836+27A>G) n.915+27A>G c.2008+27A>G (n.2008+27A>G) c.132-26490A>G (n.132-26490A>G) n.972+27A>G c.2473+27A>G (n.2473+27A>G) n.829+27A>G n.1040A>G c.1807+27A>G (n.1807+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855982T= | CA1828933184 | GLIS3 | n.1058A= c.*1836+27A= (n.*1836+27A=) n.915+27A= c.2008+27A= (n.2008+27A=) c.132-26490A= (n.132-26490A=) n.972+27A= c.2473+27A= (n.2473+27A=) n.829+27A= n.1040A= c.1807+27A= (n.1807+27A=) | |
| 9 | g.3855983C= | CA1828933185 | GLIS3 | n.1057G= c.*1836+26G= (n.*1836+26G=) n.915+26G= c.2008+26G= (n.2008+26G=) c.132-26491G= (n.132-26491G=) n.972+26G= c.2473+26G= (n.2473+26G=) n.829+26G= n.1039G= c.1807+26G= (n.1807+26G=) | |
| 9 | g.3855983C>G | CA2689273667 | GLIS3 | n.1057G>C c.*1836+26G>C (n.*1836+26G>C) n.915+26G>C c.2008+26G>C (n.2008+26G>C) c.132-26491G>C (n.132-26491G>C) n.972+26G>C c.2473+26G>C (n.2473+26G>C) n.829+26G>C n.1039G>C c.1807+26G>C (n.1807+26G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855983C>T | CA4967788 | GLIS3 | n.1057G>A c.*1836+26G>A (n.*1836+26G>A) n.915+26G>A c.2008+26G>A (n.2008+26G>A) c.132-26491G>A (n.132-26491G>A) n.972+26G>A c.2473+26G>A (n.2473+26G>A) n.829+26G>A n.1039G>A c.1807+26G>A (n.1807+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855984A>C | CA2689273668 | GLIS3 | n.1056T>G c.*1836+25T>G (n.*1836+25T>G) n.915+25T>G c.2008+25T>G (n.2008+25T>G) c.132-26492T>G (n.132-26492T>G) n.972+25T>G c.2473+25T>G (n.2473+25T>G) n.829+25T>G n.1038T>G c.1807+25T>G (n.1807+25T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855985A= | CA1828933186 | GLIS3 | n.1055T= c.*1836+24T= (n.*1836+24T=) n.915+24T= c.2008+24T= (n.2008+24T=) c.132-26493T= (n.132-26493T=) n.972+24T= c.2473+24T= (n.2473+24T=) n.829+24T= n.1037T= c.1807+24T= (n.1807+24T=) | |
| 9 | g.3855985A>C | CA4967789 | GLIS3 | n.1055T>G c.*1836+24T>G (n.*1836+24T>G) n.915+24T>G c.2008+24T>G (n.2008+24T>G) c.132-26493T>G (n.132-26493T>G) n.972+24T>G c.2473+24T>G (n.2473+24T>G) n.829+24T>G n.1037T>G c.1807+24T>G (n.1807+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855985A>G | CA586168732 | GLIS3 | n.1055T>C c.*1836+24T>C (n.*1836+24T>C) n.915+24T>C c.2008+24T>C (n.2008+24T>C) c.132-26493T>C (n.132-26493T>C) n.972+24T>C c.2473+24T>C (n.2473+24T>C) n.829+24T>C n.1037T>C c.1807+24T>C (n.1807+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855986G= | CA1828933187 | GLIS3 | n.1054C= c.*1836+23C= (n.*1836+23C=) n.915+23C= c.2008+23C= (n.2008+23C=) c.132-26494C= (n.132-26494C=) n.972+23C= c.2473+23C= (n.2473+23C=) n.829+23C= n.1036C= c.1807+23C= (n.1807+23C=) | |
| 9 | g.3855986G>T | CA586168733 | GLIS3 | n.1054C>A c.*1836+23C>A (n.*1836+23C>A) n.915+23C>A c.2008+23C>A (n.2008+23C>A) c.132-26494C>A (n.132-26494C>A) n.972+23C>A c.2473+23C>A (n.2473+23C>A) n.829+23C>A n.1036C>A c.1807+23C>A (n.1807+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855987G>C | CA2689273669 | GLIS3 | n.1053C>G c.*1836+22C>G (n.*1836+22C>G) n.915+22C>G c.2008+22C>G (n.2008+22C>G) c.132-26495C>G (n.132-26495C>G) n.972+22C>G c.2473+22C>G (n.2473+22C>G) n.829+22C>G n.1035C>G c.1807+22C>G (n.1807+22C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855987G= | CA1828933188 | GLIS3 | n.1053C= c.*1836+22C= (n.*1836+22C=) n.915+22C= c.2008+22C= (n.2008+22C=) c.132-26495C= (n.132-26495C=) n.972+22C= c.2473+22C= (n.2473+22C=) n.829+22C= n.1035C= c.1807+22C= (n.1807+22C=) | |
| 9 | g.3855987G>T | CA586168734 | GLIS3 | n.1053C>A c.*1836+22C>A (n.*1836+22C>A) n.915+22C>A c.2008+22C>A (n.2008+22C>A) c.132-26495C>A (n.132-26495C>A) n.972+22C>A c.2473+22C>A (n.2473+22C>A) n.829+22C>A n.1035C>A c.1807+22C>A (n.1807+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855988G>A | CA4967790 | GLIS3 | n.1052C>T c.*1836+21C>T (n.*1836+21C>T) n.915+21C>T c.2008+21C>T (n.2008+21C>T) c.132-26496C>T (n.132-26496C>T) n.972+21C>T c.2473+21C>T (n.2473+21C>T) n.829+21C>T n.1034C>T c.1807+21C>T (n.1807+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855988G= | CA1828933189 | GLIS3 | n.1052C= c.*1836+21C= (n.*1836+21C=) n.915+21C= c.2008+21C= (n.2008+21C=) c.132-26496C= (n.132-26496C=) n.972+21C= c.2473+21C= (n.2473+21C=) n.829+21C= n.1034C= c.1807+21C= (n.1807+21C=) | |
| 9 | g.3855988G>T | CA2689273670 | GLIS3 | n.1052C>A c.*1836+21C>A (n.*1836+21C>A) n.915+21C>A c.2008+21C>A (n.2008+21C>A) c.132-26496C>A (n.132-26496C>A) n.972+21C>A c.2473+21C>A (n.2473+21C>A) n.829+21C>A n.1034C>A c.1807+21C>A (n.1807+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855990C= | CA1828933190 | GLIS3 | n.1050G= c.*1836+19G= (n.*1836+19G=) n.915+19G= c.2008+19G= (n.2008+19G=) c.132-26498G= (n.132-26498G=) n.972+19G= c.2473+19G= (n.2473+19G=) n.829+19G= n.1032G= c.1807+19G= (n.1807+19G=) | |
| 9 | g.3855990C>T | CA4967791 | GLIS3 | n.1050G>A c.*1836+19G>A (n.*1836+19G>A) n.915+19G>A c.2008+19G>A (n.2008+19G>A) c.132-26498G>A (n.132-26498G>A) n.972+19G>A c.2473+19G>A (n.2473+19G>A) n.829+19G>A n.1032G>A c.1807+19G>A (n.1807+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855992G>A | CA2579291679 | GLIS3 | n.1048C>T c.*1836+17C>T (n.*1836+17C>T) n.915+17C>T c.2008+17C>T (n.2008+17C>T) c.132-26500C>T (n.132-26500C>T) n.972+17C>T c.2473+17C>T (n.2473+17C>T) n.829+17C>T n.1030C>T c.1807+17C>T (n.1807+17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855992G>T | CA2689273671 | GLIS3 | n.1048C>A c.*1836+17C>A (n.*1836+17C>A) n.915+17C>A c.2008+17C>A (n.2008+17C>A) c.132-26500C>A (n.132-26500C>A) n.972+17C>A c.2473+17C>A (n.2473+17C>A) n.829+17C>A n.1030C>A c.1807+17C>A (n.1807+17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855993C>A | CA1828933192 | GLIS3 | n.1047G>T c.*1836+16G>T (n.*1836+16G>T) n.915+16G>T c.2008+16G>T (n.2008+16G>T) c.132-26501G>T (n.132-26501G>T) n.972+16G>T c.2473+16G>T (n.2473+16G>T) n.829+16G>T n.1029G>T c.1807+16G>T (n.1807+16G>T) | dbSNP |
| 9 | g.3855993C= | CA1828933191 | GLIS3 | n.1047G= c.*1836+16G= (n.*1836+16G=) n.915+16G= c.2008+16G= (n.2008+16G=) c.132-26501G= (n.132-26501G=) n.972+16G= c.2473+16G= (n.2473+16G=) n.829+16G= n.1029G= c.1807+16G= (n.1807+16G=) | |
| 9 | g.3855994C= | CA1828933193 | GLIS3 | n.1046G= c.*1836+15G= (n.*1836+15G=) n.915+15G= c.2008+15G= (n.2008+15G=) c.132-26502G= (n.132-26502G=) n.972+15G= c.2473+15G= (n.2473+15G=) n.829+15G= n.1028G= c.1807+15G= (n.1807+15G=) | |
| 9 | g.3855994C>T | CA4967792 | GLIS3 | n.1046G>A c.*1836+15G>A (n.*1836+15G>A) n.915+15G>A c.2008+15G>A (n.2008+15G>A) c.132-26502G>A (n.132-26502G>A) n.972+15G>A c.2473+15G>A (n.2473+15G>A) n.829+15G>A n.1028G>A c.1807+15G>A (n.1807+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.3855996G>A | CA4967793 | GLIS3 | n.1044C>T c.*1836+13C>T (n.*1836+13C>T) n.915+13C>T c.2008+13C>T (n.2008+13C>T) c.132-26504C>T (n.132-26504C>T) n.972+13C>T c.2473+13C>T (n.2473+13C>T) n.829+13C>T n.1026C>T c.1807+13C>T (n.1807+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855996G>C | CA4967794 | GLIS3 | n.1044C>G c.*1836+13C>G (n.*1836+13C>G) n.915+13C>G c.2008+13C>G (n.2008+13C>G) c.132-26504C>G (n.132-26504C>G) n.972+13C>G c.2473+13C>G (n.2473+13C>G) n.829+13C>G n.1026C>G c.1807+13C>G (n.1807+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |