UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3855876_3855879dup | CA1828933116 | GLIS3 | n.1161_1164dup c.*1836+130_*1836+133dup (n.*1836+130_*1836+133dup) n.915+130_915+133dup c.2008+130_2008+133dup (n.2008+130_2008+133dup) c.132-26387_132-26384dup (n.132-26387_132-26384dup) n.972+130_972+133dup c.2473+130_2473+133dup (n.2473+130_2473+133dup) n.829+130_829+133dup n.1143_1146dup c.1807+130_1807+133dup (n.1807+130_1807+133dup) | dbSNP |
| 9 | g.3855878A>G | CA2689273610 | GLIS3 | n.1162T>C c.*1836+131T>C (n.*1836+131T>C) n.915+131T>C c.2008+131T>C (n.2008+131T>C) c.132-26386T>C (n.132-26386T>C) n.972+131T>C c.2473+131T>C (n.2473+131T>C) n.829+131T>C n.1144T>C c.1807+131T>C (n.1807+131T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855878A>T | CA2689273611 | GLIS3 | n.1162T>A c.*1836+131T>A (n.*1836+131T>A) n.915+131T>A c.2008+131T>A (n.2008+131T>A) c.132-26386T>A (n.132-26386T>A) n.972+131T>A c.2473+131T>A (n.2473+131T>A) n.829+131T>A n.1144T>A c.1807+131T>A (n.1807+131T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855879G>A | CA1828933120 | GLIS3 | n.1161C>T c.*1836+130C>T (n.*1836+130C>T) n.915+130C>T c.2008+130C>T (n.2008+130C>T) c.132-26387C>T (n.132-26387C>T) n.972+130C>T c.2473+130C>T (n.2473+130C>T) n.829+130C>T n.1143C>T c.1807+130C>T (n.1807+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855879G= | CA1828933119 | GLIS3 | n.1161C= c.*1836+130C= (n.*1836+130C=) n.915+130C= c.2008+130C= (n.2008+130C=) c.132-26387C= (n.132-26387C=) n.972+130C= c.2473+130C= (n.2473+130C=) n.829+130C= n.1143C= c.1807+130C= (n.1807+130C=) | |
| 9 | g.3855879G>T | CA2689273612 | GLIS3 | n.1161C>A c.*1836+130C>A (n.*1836+130C>A) n.915+130C>A c.2008+130C>A (n.2008+130C>A) c.132-26387C>A (n.132-26387C>A) n.972+130C>A c.2473+130C>A (n.2473+130C>A) n.829+130C>A n.1143C>A c.1807+130C>A (n.1807+130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855880A>G | CA2689273613 | GLIS3 | n.1160T>C c.*1836+129T>C (n.*1836+129T>C) n.915+129T>C c.2008+129T>C (n.2008+129T>C) c.132-26388T>C (n.132-26388T>C) n.972+129T>C c.2473+129T>C (n.2473+129T>C) n.829+129T>C n.1142T>C c.1807+129T>C (n.1807+129T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855880A>T | CA2689273614 | GLIS3 | n.1160T>A c.*1836+129T>A (n.*1836+129T>A) n.915+129T>A c.2008+129T>A (n.2008+129T>A) c.132-26388T>A (n.132-26388T>A) n.972+129T>A c.2473+129T>A (n.2473+129T>A) n.829+129T>A n.1142T>A c.1807+129T>A (n.1807+129T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855881G>A | CA2689273615 | GLIS3 | n.1159C>T c.*1836+128C>T (n.*1836+128C>T) n.915+128C>T c.2008+128C>T (n.2008+128C>T) c.132-26389C>T (n.132-26389C>T) n.972+128C>T c.2473+128C>T (n.2473+128C>T) n.829+128C>T n.1141C>T c.1807+128C>T (n.1807+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855881G>T | CA2689273616 | GLIS3 | n.1159C>A c.*1836+128C>A (n.*1836+128C>A) n.915+128C>A c.2008+128C>A (n.2008+128C>A) c.132-26389C>A (n.132-26389C>A) n.972+128C>A c.2473+128C>A (n.2473+128C>A) n.829+128C>A n.1141C>A c.1807+128C>A (n.1807+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855882G>A | CA2689273617 | GLIS3 | n.1158C>T c.*1836+127C>T (n.*1836+127C>T) n.915+127C>T c.2008+127C>T (n.2008+127C>T) c.132-26390C>T (n.132-26390C>T) n.972+127C>T c.2473+127C>T (n.2473+127C>T) n.829+127C>T n.1140C>T c.1807+127C>T (n.1807+127C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855882G= | CA1828933121 | GLIS3 | n.1158C= c.*1836+127C= (n.*1836+127C=) n.915+127C= c.2008+127C= (n.2008+127C=) c.132-26390C= (n.132-26390C=) n.972+127C= c.2473+127C= (n.2473+127C=) n.829+127C= n.1140C= c.1807+127C= (n.1807+127C=) | |
| 9 | g.3855882G>T | CA188286732 | GLIS3 | n.1158C>A c.*1836+127C>A (n.*1836+127C>A) n.915+127C>A c.2008+127C>A (n.2008+127C>A) c.132-26390C>A (n.132-26390C>A) n.972+127C>A c.2473+127C>A (n.2473+127C>A) n.829+127C>A n.1140C>A c.1807+127C>A (n.1807+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855883C>A | CA1828933122 | GLIS3 | n.1157G>T c.*1836+126G>T (n.*1836+126G>T) n.915+126G>T c.2008+126G>T (n.2008+126G>T) c.132-26391G>T (n.132-26391G>T) n.972+126G>T c.2473+126G>T (n.2473+126G>T) n.829+126G>T n.1139G>T c.1807+126G>T (n.1807+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855883C= | CA1828933123 | GLIS3 | n.1157G= c.*1836+126G= (n.*1836+126G=) n.915+126G= c.2008+126G= (n.2008+126G=) c.132-26391G= (n.132-26391G=) n.972+126G= c.2473+126G= (n.2473+126G=) n.829+126G= n.1139G= c.1807+126G= (n.1807+126G=) | |
| 9 | g.3855883C>T | CA188286741 | GLIS3 | n.1157G>A c.*1836+126G>A (n.*1836+126G>A) n.915+126G>A c.2008+126G>A (n.2008+126G>A) c.132-26391G>A (n.132-26391G>A) n.972+126G>A c.2473+126G>A (n.2473+126G>A) n.829+126G>A n.1139G>A c.1807+126G>A (n.1807+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855885A= | CA1828933124 | GLIS3 | n.1155T= c.*1836+124T= (n.*1836+124T=) n.915+124T= c.2008+124T= (n.2008+124T=) c.132-26393T= (n.132-26393T=) n.972+124T= c.2473+124T= (n.2473+124T=) n.829+124T= n.1137T= c.1807+124T= (n.1807+124T=) | |
| 9 | g.3855885A>T | CA586168719 | GLIS3 | n.1155T>A c.*1836+124T>A (n.*1836+124T>A) n.915+124T>A c.2008+124T>A (n.2008+124T>A) c.132-26393T>A (n.132-26393T>A) n.972+124T>A c.2473+124T>A (n.2473+124T>A) n.829+124T>A n.1137T>A c.1807+124T>A (n.1807+124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855886G>A | CA2689273618 | GLIS3 | n.1154C>T c.*1836+123C>T (n.*1836+123C>T) n.915+123C>T c.2008+123C>T (n.2008+123C>T) c.132-26394C>T (n.132-26394C>T) n.972+123C>T c.2473+123C>T (n.2473+123C>T) n.829+123C>T n.1136C>T c.1807+123C>T (n.1807+123C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855886G>C | CA2689273620 | GLIS3 | n.1154C>G c.*1836+123C>G (n.*1836+123C>G) n.915+123C>G c.2008+123C>G (n.2008+123C>G) c.132-26394C>G (n.132-26394C>G) n.972+123C>G c.2473+123C>G (n.2473+123C>G) n.829+123C>G n.1136C>G c.1807+123C>G (n.1807+123C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855886G>T | CA2689273619 | GLIS3 | n.1154C>A c.*1836+123C>A (n.*1836+123C>A) n.915+123C>A c.2008+123C>A (n.2008+123C>A) c.132-26394C>A (n.132-26394C>A) n.972+123C>A c.2473+123C>A (n.2473+123C>A) n.829+123C>A n.1136C>A c.1807+123C>A (n.1807+123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855887T>C | CA1828933126 | GLIS3 | n.1153A>G c.*1836+122A>G (n.*1836+122A>G) n.915+122A>G c.2008+122A>G (n.2008+122A>G) c.132-26395A>G (n.132-26395A>G) n.972+122A>G c.2473+122A>G (n.2473+122A>G) n.829+122A>G n.1135A>G c.1807+122A>G (n.1807+122A>G) | dbSNP |
| 9 | g.3855887T= | CA1828933125 | GLIS3 | n.1153A= c.*1836+122A= (n.*1836+122A=) n.915+122A= c.2008+122A= (n.2008+122A=) c.132-26395A= (n.132-26395A=) n.972+122A= c.2473+122A= (n.2473+122A=) n.829+122A= n.1135A= c.1807+122A= (n.1807+122A=) | |
| 9 | g.3855888C>A | CA2689273621 | GLIS3 | n.1152G>T c.*1836+121G>T (n.*1836+121G>T) n.915+121G>T c.2008+121G>T (n.2008+121G>T) c.132-26396G>T (n.132-26396G>T) n.972+121G>T c.2473+121G>T (n.2473+121G>T) n.829+121G>T n.1134G>T c.1807+121G>T (n.1807+121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855888C>T | CA2689273622 | GLIS3 | n.1152G>A c.*1836+121G>A (n.*1836+121G>A) n.915+121G>A c.2008+121G>A (n.2008+121G>A) c.132-26396G>A (n.132-26396G>A) n.972+121G>A c.2473+121G>A (n.2473+121G>A) n.829+121G>A n.1134G>A c.1807+121G>A (n.1807+121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855890T>A | CA2689273623 | GLIS3 | n.1150A>T c.*1836+119A>T (n.*1836+119A>T) n.915+119A>T c.2008+119A>T (n.2008+119A>T) c.132-26398A>T (n.132-26398A>T) n.972+119A>T c.2473+119A>T (n.2473+119A>T) n.829+119A>T n.1132A>T c.1807+119A>T (n.1807+119A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855890T>C | CA1120649668 | GLIS3 | n.1150A>G c.*1836+119A>G (n.*1836+119A>G) n.915+119A>G c.2008+119A>G (n.2008+119A>G) c.132-26398A>G (n.132-26398A>G) n.972+119A>G c.2473+119A>G (n.2473+119A>G) n.829+119A>G n.1132A>G c.1807+119A>G (n.1807+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855890T= | CA1828933127 | GLIS3 | n.1150A= c.*1836+119A= (n.*1836+119A=) n.915+119A= c.2008+119A= (n.2008+119A=) c.132-26398A= (n.132-26398A=) n.972+119A= c.2473+119A= (n.2473+119A=) n.829+119A= n.1132A= c.1807+119A= (n.1807+119A=) | |
| 9 | g.3855891G= | CA1828933128 | GLIS3 | n.1149C= c.*1836+118C= (n.*1836+118C=) n.915+118C= c.2008+118C= (n.2008+118C=) c.132-26399C= (n.132-26399C=) n.972+118C= c.2473+118C= (n.2473+118C=) n.829+118C= n.1131C= c.1807+118C= (n.1807+118C=) | |
| 9 | g.3855891G>T | CA188286746 | GLIS3 | n.1149C>A c.*1836+118C>A (n.*1836+118C>A) n.915+118C>A c.2008+118C>A (n.2008+118C>A) c.132-26399C>A (n.132-26399C>A) n.972+118C>A c.2473+118C>A (n.2473+118C>A) n.829+118C>A n.1131C>A c.1807+118C>A (n.1807+118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855895del | CA2689273624 | GLIS3 | n.1145del c.*1836+114del (n.*1836+114del) n.915+114del c.2008+114del (n.2008+114del) c.132-26403del (n.132-26403del) n.972+114del c.2473+114del (n.2473+114del) n.829+114del n.1127del c.1807+114del (n.1807+114del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855895G>A | CA2782715598 | GLIS3 | n.1145C>T c.*1836+114C>T (n.*1836+114C>T) n.915+114C>T c.2008+114C>T (n.2008+114C>T) c.132-26403C>T (n.132-26403C>T) n.972+114C>T c.2473+114C>T (n.2473+114C>T) n.829+114C>T n.1127C>T c.1807+114C>T (n.1807+114C>T) | |
| 9 | g.3855895G>C | CA2689273625 | GLIS3 | n.1145C>G c.*1836+114C>G (n.*1836+114C>G) n.915+114C>G c.2008+114C>G (n.2008+114C>G) c.132-26403C>G (n.132-26403C>G) n.972+114C>G c.2473+114C>G (n.2473+114C>G) n.829+114C>G n.1127C>G c.1807+114C>G (n.1807+114C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855895G>T | CA2689273626 | GLIS3 | n.1145C>A c.*1836+114C>A (n.*1836+114C>A) n.915+114C>A c.2008+114C>A (n.2008+114C>A) c.132-26403C>A (n.132-26403C>A) n.972+114C>A c.2473+114C>A (n.2473+114C>A) n.829+114C>A n.1127C>A c.1807+114C>A (n.1807+114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855896C>A | CA2689273627 | GLIS3 | n.1144G>T c.*1836+113G>T (n.*1836+113G>T) n.915+113G>T c.2008+113G>T (n.2008+113G>T) c.132-26404G>T (n.132-26404G>T) n.972+113G>T c.2473+113G>T (n.2473+113G>T) n.829+113G>T n.1126G>T c.1807+113G>T (n.1807+113G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855896C>T | CA2689273628 | GLIS3 | n.1144G>A c.*1836+113G>A (n.*1836+113G>A) n.915+113G>A c.2008+113G>A (n.2008+113G>A) c.132-26404G>A (n.132-26404G>A) n.972+113G>A c.2473+113G>A (n.2473+113G>A) n.829+113G>A n.1126G>A c.1807+113G>A (n.1807+113G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855897C>G | CA2689273629 | GLIS3 | n.1143G>C c.*1836+112G>C (n.*1836+112G>C) n.915+112G>C c.2008+112G>C (n.2008+112G>C) c.132-26405G>C (n.132-26405G>C) n.972+112G>C c.2473+112G>C (n.2473+112G>C) n.829+112G>C n.1125G>C c.1807+112G>C (n.1807+112G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855899_3855900del | CA2689273630 | GLIS3 | n.1140_1141del c.*1836+109_*1836+110del (n.*1836+109_*1836+110del) n.915+109_915+110del c.2008+109_2008+110del (n.2008+109_2008+110del) c.132-26408_132-26407del (n.132-26408_132-26407del) n.972+109_972+110del c.2473+109_2473+110del (n.2473+109_2473+110del) n.829+109_829+110del n.1122_1123del c.1807+109_1807+110del (n.1807+109_1807+110del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855901G>A | CA2689273632 | GLIS3 | n.1139C>T c.*1836+108C>T (n.*1836+108C>T) n.915+108C>T c.2008+108C>T (n.2008+108C>T) c.132-26409C>T (n.132-26409C>T) n.972+108C>T c.2473+108C>T (n.2473+108C>T) n.829+108C>T n.1121C>T c.1807+108C>T (n.1807+108C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855901G>T | CA2689273631 | GLIS3 | n.1139C>A c.*1836+108C>A (n.*1836+108C>A) n.915+108C>A c.2008+108C>A (n.2008+108C>A) c.132-26409C>A (n.132-26409C>A) n.972+108C>A c.2473+108C>A (n.2473+108C>A) n.829+108C>A n.1121C>A c.1807+108C>A (n.1807+108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855902C= | CA1828933129 | GLIS3 | n.1138G= c.*1836+107G= (n.*1836+107G=) n.915+107G= c.2008+107G= (n.2008+107G=) c.132-26410G= (n.132-26410G=) n.972+107G= c.2473+107G= (n.2473+107G=) n.829+107G= n.1120G= c.1807+107G= (n.1807+107G=) | |
| 9 | g.3855902C>T | CA586168720 | GLIS3 | n.1138G>A c.*1836+107G>A (n.*1836+107G>A) n.915+107G>A c.2008+107G>A (n.2008+107G>A) c.132-26410G>A (n.132-26410G>A) n.972+107G>A c.2473+107G>A (n.2473+107G>A) n.829+107G>A n.1120G>A c.1807+107G>A (n.1807+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855903C>A | CA188286757 | GLIS3 | n.1137G>T c.*1836+106G>T (n.*1836+106G>T) n.915+106G>T c.2008+106G>T (n.2008+106G>T) c.132-26411G>T (n.132-26411G>T) n.972+106G>T c.2473+106G>T (n.2473+106G>T) n.829+106G>T n.1119G>T c.1807+106G>T (n.1807+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855903C= | CA1828933130 | GLIS3 | n.1137G= c.*1836+106G= (n.*1836+106G=) n.915+106G= c.2008+106G= (n.2008+106G=) c.132-26411G= (n.132-26411G=) n.972+106G= c.2473+106G= (n.2473+106G=) n.829+106G= n.1119G= c.1807+106G= (n.1807+106G=) | |
| 9 | g.3855904del | CA2689273633 | GLIS3 | n.1136del c.*1836+105del (n.*1836+105del) n.915+105del c.2008+105del (n.2008+105del) c.132-26412del (n.132-26412del) n.972+105del c.2473+105del (n.2473+105del) n.829+105del n.1118del c.1807+105del (n.1807+105del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855904T>C | CA2782715599 | GLIS3 | n.1136A>G c.*1836+105A>G (n.*1836+105A>G) n.915+105A>G c.2008+105A>G (n.2008+105A>G) c.132-26412A>G (n.132-26412A>G) n.972+105A>G c.2473+105A>G (n.2473+105A>G) n.829+105A>G n.1118A>G c.1807+105A>G (n.1807+105A>G) | |
| 9 | g.3855905G>A | CA188286771 | GLIS3 | n.1135C>T c.*1836+104C>T (n.*1836+104C>T) n.915+104C>T c.2008+104C>T (n.2008+104C>T) c.132-26413C>T (n.132-26413C>T) n.972+104C>T c.2473+104C>T (n.2473+104C>T) n.829+104C>T n.1117C>T c.1807+104C>T (n.1807+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855905G= | CA1828933131 | GLIS3 | n.1135C= c.*1836+104C= (n.*1836+104C=) n.915+104C= c.2008+104C= (n.2008+104C=) c.132-26413C= (n.132-26413C=) n.972+104C= c.2473+104C= (n.2473+104C=) n.829+104C= n.1117C= c.1807+104C= (n.1807+104C=) | |
| 9 | g.3855905G>T | CA188286780 | GLIS3 | n.1135C>A c.*1836+104C>A (n.*1836+104C>A) n.915+104C>A c.2008+104C>A (n.2008+104C>A) c.132-26413C>A (n.132-26413C>A) n.972+104C>A c.2473+104C>A (n.2473+104C>A) n.829+104C>A n.1117C>A c.1807+104C>A (n.1807+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855906G>A | CA2689273634 | GLIS3 | n.1134C>T c.*1836+103C>T (n.*1836+103C>T) n.915+103C>T c.2008+103C>T (n.2008+103C>T) c.132-26414C>T (n.132-26414C>T) n.972+103C>T c.2473+103C>T (n.2473+103C>T) n.829+103C>T n.1116C>T c.1807+103C>T (n.1807+103C>T) | gnomAD v4 |