UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3855863C= | CA1828933112 | GLIS3 | n.1177G= c.*1836+146G= (n.*1836+146G=) n.915+146G= c.2008+146G= (n.2008+146G=) c.132-26371G= (n.132-26371G=) n.972+146G= c.2473+146G= (n.2473+146G=) n.829+146G= n.1159G= c.1807+146G= (n.1807+146G=) | |
| 9 | g.3855863C>G | CA188286716 | GLIS3 | n.1177G>C c.*1836+146G>C (n.*1836+146G>C) n.915+146G>C c.2008+146G>C (n.2008+146G>C) c.132-26371G>C (n.132-26371G>C) n.972+146G>C c.2473+146G>C (n.2473+146G>C) n.829+146G>C n.1159G>C c.1807+146G>C (n.1807+146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855865A>G | CA2689273599 | GLIS3 | n.1175T>C c.*1836+144T>C (n.*1836+144T>C) n.915+144T>C c.2008+144T>C (n.2008+144T>C) c.132-26373T>C (n.132-26373T>C) n.972+144T>C c.2473+144T>C (n.2473+144T>C) n.829+144T>C n.1157T>C c.1807+144T>C (n.1807+144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855866del | CA2689273600 | GLIS3 | n.1174del c.*1836+143del (n.*1836+143del) n.915+143del c.2008+143del (n.2008+143del) c.132-26374del (n.132-26374del) n.972+143del c.2473+143del (n.2473+143del) n.829+143del n.1156del c.1807+143del (n.1807+143del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855866G>C | CA2689273601 | GLIS3 | n.1174C>G c.*1836+143C>G (n.*1836+143C>G) n.915+143C>G c.2008+143C>G (n.2008+143C>G) c.132-26374C>G (n.132-26374C>G) n.972+143C>G c.2473+143C>G (n.2473+143C>G) n.829+143C>G n.1156C>G c.1807+143C>G (n.1807+143C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855867T>C | CA2689273602 | GLIS3 | n.1173A>G c.*1836+142A>G (n.*1836+142A>G) n.915+142A>G c.2008+142A>G (n.2008+142A>G) c.132-26375A>G (n.132-26375A>G) n.972+142A>G c.2473+142A>G (n.2473+142A>G) n.829+142A>G n.1155A>G c.1807+142A>G (n.1807+142A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855867T>G | CA2689273603 | GLIS3 | n.1173A>C c.*1836+142A>C (n.*1836+142A>C) n.915+142A>C c.2008+142A>C (n.2008+142A>C) c.132-26375A>C (n.132-26375A>C) n.972+142A>C c.2473+142A>C (n.2473+142A>C) n.829+142A>C n.1155A>C c.1807+142A>C (n.1807+142A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855868G>A | CA2689273604 | GLIS3 | n.1172C>T c.*1836+141C>T (n.*1836+141C>T) n.915+141C>T c.2008+141C>T (n.2008+141C>T) c.132-26376C>T (n.132-26376C>T) n.972+141C>T c.2473+141C>T (n.2473+141C>T) n.829+141C>T n.1154C>T c.1807+141C>T (n.1807+141C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855868G= | CA1828933113 | GLIS3 | n.1172C= c.*1836+141C= (n.*1836+141C=) n.915+141C= c.2008+141C= (n.2008+141C=) c.132-26376C= (n.132-26376C=) n.972+141C= c.2473+141C= (n.2473+141C=) n.829+141C= n.1154C= c.1807+141C= (n.1807+141C=) | |
| 9 | g.3855868G>T | CA1120649666 | GLIS3 | n.1172C>A c.*1836+141C>A (n.*1836+141C>A) n.915+141C>A c.2008+141C>A (n.2008+141C>A) c.132-26376C>A (n.132-26376C>A) n.972+141C>A c.2473+141C>A (n.2473+141C>A) n.829+141C>A n.1154C>A c.1807+141C>A (n.1807+141C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855869T>G | CA2689273605 | GLIS3 | n.1171A>C c.*1836+140A>C (n.*1836+140A>C) n.915+140A>C c.2008+140A>C (n.2008+140A>C) c.132-26377A>C (n.132-26377A>C) n.972+140A>C c.2473+140A>C (n.2473+140A>C) n.829+140A>C n.1153A>C c.1807+140A>C (n.1807+140A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855870G>A | CA863813524 | GLIS3 | n.1170C>T c.*1836+139C>T (n.*1836+139C>T) n.915+139C>T c.2008+139C>T (n.2008+139C>T) c.132-26378C>T (n.132-26378C>T) n.972+139C>T c.2473+139C>T (n.2473+139C>T) n.829+139C>T n.1152C>T c.1807+139C>T (n.1807+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855870G= | CA1828933114 | GLIS3 | n.1170C= c.*1836+139C= (n.*1836+139C=) n.915+139C= c.2008+139C= (n.2008+139C=) c.132-26378C= (n.132-26378C=) n.972+139C= c.2473+139C= (n.2473+139C=) n.829+139C= n.1152C= c.1807+139C= (n.1807+139C=) | |
| 9 | g.3855870G>T | CA2689273606 | GLIS3 | n.1170C>A c.*1836+139C>A (n.*1836+139C>A) n.915+139C>A c.2008+139C>A (n.2008+139C>A) c.132-26378C>A (n.132-26378C>A) n.972+139C>A c.2473+139C>A (n.2473+139C>A) n.829+139C>A n.1152C>A c.1807+139C>A (n.1807+139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855874T>G | CA2689273607 | GLIS3 | n.1166A>C c.*1836+135A>C (n.*1836+135A>C) n.915+135A>C c.2008+135A>C (n.2008+135A>C) c.132-26382A>C (n.132-26382A>C) n.972+135A>C c.2473+135A>C (n.2473+135A>C) n.829+135A>C n.1148A>C c.1807+135A>C (n.1807+135A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855875T= | CA1828933115 | GLIS3 | n.1165A= c.*1836+134A= (n.*1836+134A=) n.915+134A= c.2008+134A= (n.2008+134A=) c.132-26383A= (n.132-26383A=) n.972+134A= c.2473+134A= (n.2473+134A=) n.829+134A= n.1147A= c.1807+134A= (n.1807+134A=) | |
| 9 | g.3855876T>A | CA1828933118 | GLIS3 | n.1164A>T c.*1836+133A>T (n.*1836+133A>T) n.915+133A>T c.2008+133A>T (n.2008+133A>T) c.132-26384A>T (n.132-26384A>T) n.972+133A>T c.2473+133A>T (n.2473+133A>T) n.829+133A>T n.1146A>T c.1807+133A>T (n.1807+133A>T) | dbSNP |
| 9 | g.3855876T>G | CA2689273608 | GLIS3 | n.1164A>C c.*1836+133A>C (n.*1836+133A>C) n.915+133A>C c.2008+133A>C (n.2008+133A>C) c.132-26384A>C (n.132-26384A>C) n.972+133A>C c.2473+133A>C (n.2473+133A>C) n.829+133A>C n.1146A>C c.1807+133A>C (n.1807+133A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855876T= | CA1828933117 | GLIS3 | n.1164A= c.*1836+133A= (n.*1836+133A=) n.915+133A= c.2008+133A= (n.2008+133A=) c.132-26384A= (n.132-26384A=) n.972+133A= c.2473+133A= (n.2473+133A=) n.829+133A= n.1146A= c.1807+133A= (n.1807+133A=) | |
| 9 | g.3855876_3855879dup | CA1828933116 | GLIS3 | n.1161_1164dup c.*1836+130_*1836+133dup (n.*1836+130_*1836+133dup) n.915+130_915+133dup c.2008+130_2008+133dup (n.2008+130_2008+133dup) c.132-26387_132-26384dup (n.132-26387_132-26384dup) n.972+130_972+133dup c.2473+130_2473+133dup (n.2473+130_2473+133dup) n.829+130_829+133dup n.1143_1146dup c.1807+130_1807+133dup (n.1807+130_1807+133dup) | dbSNP |
| 9 | g.3855877T>C | CA2689273609 | GLIS3 | n.1163A>G c.*1836+132A>G (n.*1836+132A>G) n.915+132A>G c.2008+132A>G (n.2008+132A>G) c.132-26385A>G (n.132-26385A>G) n.972+132A>G c.2473+132A>G (n.2473+132A>G) n.829+132A>G n.1145A>G c.1807+132A>G (n.1807+132A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855878A>G | CA2689273610 | GLIS3 | n.1162T>C c.*1836+131T>C (n.*1836+131T>C) n.915+131T>C c.2008+131T>C (n.2008+131T>C) c.132-26386T>C (n.132-26386T>C) n.972+131T>C c.2473+131T>C (n.2473+131T>C) n.829+131T>C n.1144T>C c.1807+131T>C (n.1807+131T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855878A>T | CA2689273611 | GLIS3 | n.1162T>A c.*1836+131T>A (n.*1836+131T>A) n.915+131T>A c.2008+131T>A (n.2008+131T>A) c.132-26386T>A (n.132-26386T>A) n.972+131T>A c.2473+131T>A (n.2473+131T>A) n.829+131T>A n.1144T>A c.1807+131T>A (n.1807+131T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855879G>A | CA1828933120 | GLIS3 | n.1161C>T c.*1836+130C>T (n.*1836+130C>T) n.915+130C>T c.2008+130C>T (n.2008+130C>T) c.132-26387C>T (n.132-26387C>T) n.972+130C>T c.2473+130C>T (n.2473+130C>T) n.829+130C>T n.1143C>T c.1807+130C>T (n.1807+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855879G= | CA1828933119 | GLIS3 | n.1161C= c.*1836+130C= (n.*1836+130C=) n.915+130C= c.2008+130C= (n.2008+130C=) c.132-26387C= (n.132-26387C=) n.972+130C= c.2473+130C= (n.2473+130C=) n.829+130C= n.1143C= c.1807+130C= (n.1807+130C=) | |
| 9 | g.3855879G>T | CA2689273612 | GLIS3 | n.1161C>A c.*1836+130C>A (n.*1836+130C>A) n.915+130C>A c.2008+130C>A (n.2008+130C>A) c.132-26387C>A (n.132-26387C>A) n.972+130C>A c.2473+130C>A (n.2473+130C>A) n.829+130C>A n.1143C>A c.1807+130C>A (n.1807+130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855880A>G | CA2689273613 | GLIS3 | n.1160T>C c.*1836+129T>C (n.*1836+129T>C) n.915+129T>C c.2008+129T>C (n.2008+129T>C) c.132-26388T>C (n.132-26388T>C) n.972+129T>C c.2473+129T>C (n.2473+129T>C) n.829+129T>C n.1142T>C c.1807+129T>C (n.1807+129T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855880A>T | CA2689273614 | GLIS3 | n.1160T>A c.*1836+129T>A (n.*1836+129T>A) n.915+129T>A c.2008+129T>A (n.2008+129T>A) c.132-26388T>A (n.132-26388T>A) n.972+129T>A c.2473+129T>A (n.2473+129T>A) n.829+129T>A n.1142T>A c.1807+129T>A (n.1807+129T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855881G>A | CA2689273615 | GLIS3 | n.1159C>T c.*1836+128C>T (n.*1836+128C>T) n.915+128C>T c.2008+128C>T (n.2008+128C>T) c.132-26389C>T (n.132-26389C>T) n.972+128C>T c.2473+128C>T (n.2473+128C>T) n.829+128C>T n.1141C>T c.1807+128C>T (n.1807+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855881G>T | CA2689273616 | GLIS3 | n.1159C>A c.*1836+128C>A (n.*1836+128C>A) n.915+128C>A c.2008+128C>A (n.2008+128C>A) c.132-26389C>A (n.132-26389C>A) n.972+128C>A c.2473+128C>A (n.2473+128C>A) n.829+128C>A n.1141C>A c.1807+128C>A (n.1807+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855882G>A | CA2689273617 | GLIS3 | n.1158C>T c.*1836+127C>T (n.*1836+127C>T) n.915+127C>T c.2008+127C>T (n.2008+127C>T) c.132-26390C>T (n.132-26390C>T) n.972+127C>T c.2473+127C>T (n.2473+127C>T) n.829+127C>T n.1140C>T c.1807+127C>T (n.1807+127C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855882G= | CA1828933121 | GLIS3 | n.1158C= c.*1836+127C= (n.*1836+127C=) n.915+127C= c.2008+127C= (n.2008+127C=) c.132-26390C= (n.132-26390C=) n.972+127C= c.2473+127C= (n.2473+127C=) n.829+127C= n.1140C= c.1807+127C= (n.1807+127C=) | |
| 9 | g.3855882G>T | CA188286732 | GLIS3 | n.1158C>A c.*1836+127C>A (n.*1836+127C>A) n.915+127C>A c.2008+127C>A (n.2008+127C>A) c.132-26390C>A (n.132-26390C>A) n.972+127C>A c.2473+127C>A (n.2473+127C>A) n.829+127C>A n.1140C>A c.1807+127C>A (n.1807+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855883C>A | CA1828933122 | GLIS3 | n.1157G>T c.*1836+126G>T (n.*1836+126G>T) n.915+126G>T c.2008+126G>T (n.2008+126G>T) c.132-26391G>T (n.132-26391G>T) n.972+126G>T c.2473+126G>T (n.2473+126G>T) n.829+126G>T n.1139G>T c.1807+126G>T (n.1807+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3855883C= | CA1828933123 | GLIS3 | n.1157G= c.*1836+126G= (n.*1836+126G=) n.915+126G= c.2008+126G= (n.2008+126G=) c.132-26391G= (n.132-26391G=) n.972+126G= c.2473+126G= (n.2473+126G=) n.829+126G= n.1139G= c.1807+126G= (n.1807+126G=) | |
| 9 | g.3855883C>T | CA188286741 | GLIS3 | n.1157G>A c.*1836+126G>A (n.*1836+126G>A) n.915+126G>A c.2008+126G>A (n.2008+126G>A) c.132-26391G>A (n.132-26391G>A) n.972+126G>A c.2473+126G>A (n.2473+126G>A) n.829+126G>A n.1139G>A c.1807+126G>A (n.1807+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855885A= | CA1828933124 | GLIS3 | n.1155T= c.*1836+124T= (n.*1836+124T=) n.915+124T= c.2008+124T= (n.2008+124T=) c.132-26393T= (n.132-26393T=) n.972+124T= c.2473+124T= (n.2473+124T=) n.829+124T= n.1137T= c.1807+124T= (n.1807+124T=) | |
| 9 | g.3855885A>T | CA586168719 | GLIS3 | n.1155T>A c.*1836+124T>A (n.*1836+124T>A) n.915+124T>A c.2008+124T>A (n.2008+124T>A) c.132-26393T>A (n.132-26393T>A) n.972+124T>A c.2473+124T>A (n.2473+124T>A) n.829+124T>A n.1137T>A c.1807+124T>A (n.1807+124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855886G>A | CA2689273618 | GLIS3 | n.1154C>T c.*1836+123C>T (n.*1836+123C>T) n.915+123C>T c.2008+123C>T (n.2008+123C>T) c.132-26394C>T (n.132-26394C>T) n.972+123C>T c.2473+123C>T (n.2473+123C>T) n.829+123C>T n.1136C>T c.1807+123C>T (n.1807+123C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855886G>C | CA2689273620 | GLIS3 | n.1154C>G c.*1836+123C>G (n.*1836+123C>G) n.915+123C>G c.2008+123C>G (n.2008+123C>G) c.132-26394C>G (n.132-26394C>G) n.972+123C>G c.2473+123C>G (n.2473+123C>G) n.829+123C>G n.1136C>G c.1807+123C>G (n.1807+123C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855886G>T | CA2689273619 | GLIS3 | n.1154C>A c.*1836+123C>A (n.*1836+123C>A) n.915+123C>A c.2008+123C>A (n.2008+123C>A) c.132-26394C>A (n.132-26394C>A) n.972+123C>A c.2473+123C>A (n.2473+123C>A) n.829+123C>A n.1136C>A c.1807+123C>A (n.1807+123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855887T>C | CA1828933126 | GLIS3 | n.1153A>G c.*1836+122A>G (n.*1836+122A>G) n.915+122A>G c.2008+122A>G (n.2008+122A>G) c.132-26395A>G (n.132-26395A>G) n.972+122A>G c.2473+122A>G (n.2473+122A>G) n.829+122A>G n.1135A>G c.1807+122A>G (n.1807+122A>G) | dbSNP |
| 9 | g.3855887T= | CA1828933125 | GLIS3 | n.1153A= c.*1836+122A= (n.*1836+122A=) n.915+122A= c.2008+122A= (n.2008+122A=) c.132-26395A= (n.132-26395A=) n.972+122A= c.2473+122A= (n.2473+122A=) n.829+122A= n.1135A= c.1807+122A= (n.1807+122A=) | |
| 9 | g.3855888C>A | CA2689273621 | GLIS3 | n.1152G>T c.*1836+121G>T (n.*1836+121G>T) n.915+121G>T c.2008+121G>T (n.2008+121G>T) c.132-26396G>T (n.132-26396G>T) n.972+121G>T c.2473+121G>T (n.2473+121G>T) n.829+121G>T n.1134G>T c.1807+121G>T (n.1807+121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855888C>T | CA2689273622 | GLIS3 | n.1152G>A c.*1836+121G>A (n.*1836+121G>A) n.915+121G>A c.2008+121G>A (n.2008+121G>A) c.132-26396G>A (n.132-26396G>A) n.972+121G>A c.2473+121G>A (n.2473+121G>A) n.829+121G>A n.1134G>A c.1807+121G>A (n.1807+121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855890T>A | CA2689273623 | GLIS3 | n.1150A>T c.*1836+119A>T (n.*1836+119A>T) n.915+119A>T c.2008+119A>T (n.2008+119A>T) c.132-26398A>T (n.132-26398A>T) n.972+119A>T c.2473+119A>T (n.2473+119A>T) n.829+119A>T n.1132A>T c.1807+119A>T (n.1807+119A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3855890T>C | CA1120649668 | GLIS3 | n.1150A>G c.*1836+119A>G (n.*1836+119A>G) n.915+119A>G c.2008+119A>G (n.2008+119A>G) c.132-26398A>G (n.132-26398A>G) n.972+119A>G c.2473+119A>G (n.2473+119A>G) n.829+119A>G n.1132A>G c.1807+119A>G (n.1807+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3855890T= | CA1828933127 | GLIS3 | n.1150A= c.*1836+119A= (n.*1836+119A=) n.915+119A= c.2008+119A= (n.2008+119A=) c.132-26398A= (n.132-26398A=) n.972+119A= c.2473+119A= (n.2473+119A=) n.829+119A= n.1132A= c.1807+119A= (n.1807+119A=) | |
| 9 | g.3855891G= | CA1828933128 | GLIS3 | n.1149C= c.*1836+118C= (n.*1836+118C=) n.915+118C= c.2008+118C= (n.2008+118C=) c.132-26399C= (n.132-26399C=) n.972+118C= c.2473+118C= (n.2473+118C=) n.829+118C= n.1131C= c.1807+118C= (n.1807+118C=) | |
| 9 | g.3855891G>T | CA188286746 | GLIS3 | n.1149C>A c.*1836+118C>A (n.*1836+118C>A) n.915+118C>A c.2008+118C>A (n.2008+118C>A) c.132-26399C>A (n.132-26399C>A) n.972+118C>A c.2473+118C>A (n.2473+118C>A) n.829+118C>A n.1131C>A c.1807+118C>A (n.1807+118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |