WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35685542C>A | CA373367738 | TPM2 | c.384G>T (p.Lys128Asn) n.219G>T n.467G>T n.2G>T n.270G>T n.492G>T n.495G>T | |
| 9 | g.35685542C= | CA1846096065 | TPM2 | c.384G= (p.Lys128=) n.219G= n.467G= n.2G= n.270G= n.492G= n.495G= | |
| 9 | g.35685542C>G | CA373367735 | TPM2 | c.384G>C (p.Lys128Asn) n.219G>C n.467G>C n.2G>C n.270G>C n.492G>C n.495G>C | |
| 9 | g.35685542C>T | CA5047363 | TPM2 | c.384G>A (p.Lys128=) n.219G>A n.467G>A n.2G>A n.270G>A n.492G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685543T>A | CA373367742 | TPM2 | c.383A>T (p.Lys128Met) n.218A>T n.466A>T n.1A>T n.269A>T n.491A>T n.494A>T | |
| 9 | g.35685543T>C | CA373367745 | TPM2 | c.383A>G (p.Lys128Arg) n.218A>G n.466A>G n.1A>G n.269A>G n.491A>G n.494A>G | |
| 9 | g.35685543T>G | CA373367747 | TPM2 | c.383A>C (p.Lys128Thr) n.218A>C n.466A>C n.1A>C n.269A>C n.491A>C n.494A>C | |
| 9 | g.35685544T>A | CA373367751 | TPM2 | c.382A>T (p.Lys128Ter) n.217A>T n.465A>T n.268A>T n.490A>T n.493A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685544T>C | CA373367754 | TPM2 | c.382A>G (p.Lys128Glu) n.217A>G n.465A>G n.268A>G n.490A>G n.493A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35685544T>G | CA373367757 | TPM2 | c.382A>C (p.Lys128Gln) n.217A>C n.465A>C n.268A>C n.490A>C n.493A>C | |
| 9 | g.35685544T= | CA1846096068 | TPM2 | c.382A= (p.Lys128=) n.217A= n.465A= n.268A= n.490A= n.493A= | |
| 9 | g.35685545C>A | CA373367759 | TPM2 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.216G>T n.464G>T n.267G>T n.489G>T n.492G>T | |
| 9 | g.35685545C>G | CA373367761 | TPM2 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.216G>C n.464G>C n.267G>C n.489G>C n.492G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685545C>T | CA373367763 | TPM2 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.216G>A n.464G>A n.267G>A n.489G>A n.492G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685546A>C | CA373367765 | TPM2 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.215T>G n.463T>G n.266T>G n.488T>G n.491T>G | |
| 9 | g.35685546A>G | CA373367768 | TPM2 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.215T>C n.463T>C n.266T>C n.488T>C n.491T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685546A>T | CA373367769 | TPM2 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.215T>A n.463T>A n.266T>A n.488T>A n.491T>A | |
| 9 | g.35685547T>A | CA373367775 | TPM2 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.214A>T n.462A>T n.265A>T n.487A>T n.490A>T | |
| 9 | g.35685547T>C | CA373367779 | TPM2 | c.379A>G (p.Met127Val) n.214A>G n.462A>G n.265A>G n.487A>G n.490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35685547T>G | CA373367772 | TPM2 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.214A>C n.462A>C n.265A>C n.487A>C n.490A>C | |
| 9 | g.35685547T= | CA1846096071 | TPM2 | c.379A= (p.Met127=) n.214A= n.462A= n.265A= n.487A= n.490A= | |
| 9 | g.35685548T>A | CA464610770 | TPM2 | c.378A>T (p.Gly126=) n.213A>T n.461A>T n.264A>T n.486A>T n.489A>T | |
| 9 | g.35685548T>C | CA464610773 | TPM2 | c.378A>G (p.Gly126=) n.213A>G n.461A>G n.264A>G n.486A>G n.489A>G | |
| 9 | g.35685548T>G | CA464610775 | TPM2 | c.378A>C (p.Gly126=) n.213A>C n.461A>C n.264A>C n.486A>C n.489A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685548T= | CA1846096077 | TPM2 | c.378A= (p.Gly126=) n.213A= n.461A= n.264A= n.486A= n.489A= | |
| 9 | g.35685549C>A | CA373367781 | TPM2 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.212G>T n.460G>T n.263G>T n.485G>T n.488G>T | |
| 9 | g.35685549C>G | CA373367785 | TPM2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.212G>C n.460G>C n.263G>C n.485G>C n.488G>C | |
| 9 | g.35685549C>T | CA373367784 | TPM2 | c.377G>A (p.Gly126Glu) n.212G>A n.460G>A n.263G>A n.485G>A n.488G>A | |
| 9 | g.35685550C>A | CA373367791 | TPM2 | c.376G>T (p.Gly126Ter) n.211G>T n.459G>T n.262G>T n.484G>T n.487G>T | |
| 9 | g.35685550C= | CA1846096083 | TPM2 | c.376G= (p.Gly126=) n.211G= n.459G= n.262G= n.484G= n.487G= | |
| 9 | g.35685550C>G | CA373367796 | TPM2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.211G>C n.459G>C n.262G>C n.484G>C n.487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685550C>T | CA373367794 | TPM2 | c.376G>A (p.Gly126Arg) n.211G>A n.459G>A n.262G>A n.484G>A n.487G>A | |
| 9 | g.35685551T>A | CA373367799 | TPM2 | c.375A>T (p.Arg125Ser) n.210A>T n.458A>T n.261A>T n.483A>T n.486A>T | |
| 9 | g.35685551T>C | CA464610779 | TPM2 | c.375A>G (p.Arg125=) n.210A>G n.458A>G n.261A>G n.483A>G n.486A>G | |
| 9 | g.35685551T>G | CA373367800 | TPM2 | c.375A>C (p.Arg125Ser) n.210A>C n.458A>C n.261A>C n.483A>C n.486A>C | |
| 9 | g.35685552C>A | CA373367801 | TPM2 | c.375-1G>T (n.375-1G>T) n.210-1G>T n.458-1G>T n.261-1G>T n.483-1G>T n.486-1G>T | |
| 9 | g.35685552C>G | CA373367802 | TPM2 | c.375-1G>C (n.375-1G>C) n.210-1G>C n.458-1G>C n.261-1G>C n.483-1G>C n.486-1G>C | |
| 9 | g.35685552C>T | CA373367803 | TPM2 | c.375-1G>A (n.375-1G>A) n.210-1G>A n.458-1G>A n.261-1G>A n.483-1G>A n.486-1G>A | |
| 9 | g.35685554_35685648del | CA464610780 | TPM2 | c.374+1_375-1del n.209+1_210-1del n.457+1_458-1del n.260+1_261-1del n.482+1_483-1del n.485+1_486-1del | |
| 9 | g.35685553T>A | CA373367804 | TPM2 | c.375-2A>T (n.375-2A>T) n.210-2A>T n.458-2A>T n.261-2A>T n.483-2A>T n.486-2A>T | |
| 9 | g.35685553T>C | CA373367805 | TPM2 | c.375-2A>G (n.375-2A>G) n.210-2A>G n.458-2A>G n.261-2A>G n.483-2A>G n.486-2A>G | |
| 9 | g.35685553T>G | CA373367806 | TPM2 | c.375-2A>C (n.375-2A>C) n.210-2A>C n.458-2A>C n.261-2A>C n.483-2A>C n.486-2A>C | |
| 9 | g.35685554G>A | CA2689903048 | TPM2 | c.375-3C>T (n.375-3C>T) n.210-3C>T n.458-3C>T n.261-3C>T n.483-3C>T n.486-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685554G>C | CA1846096090 | TPM2 | c.375-3C>G (n.375-3C>G) n.210-3C>G n.458-3C>G n.261-3C>G n.483-3C>G n.486-3C>G | dbSNP |
| 9 | g.35685554G= | CA1846096087 | TPM2 | c.375-3C= (n.375-3C=) n.210-3C= n.458-3C= n.261-3C= n.483-3C= n.486-3C= | |
| 9 | g.35685556A= | CA1846096093 | TPM2 | c.375-5T= (n.375-5T=) n.210-5T= n.458-5T= n.261-5T= n.483-5T= n.486-5T= | |
| 9 | g.35685556A>C | CA863582966 | TPM2 | c.375-5T>G (n.375-5T>G) n.210-5T>G n.458-5T>G n.261-5T>G n.483-5T>G n.486-5T>G | dbSNP |
| 9 | g.35685558G>A | CA2579333893 | TPM2 | c.375-7C>T (n.375-7C>T) n.210-7C>T n.458-7C>T n.261-7C>T n.483-7C>T n.486-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685558G>T | CA2689903075 | TPM2 | c.375-7C>A (n.375-7C>A) n.210-7C>A n.458-7C>A n.261-7C>A n.483-7C>A n.486-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685561_35685562delinsAG | CA1846096094 | TPM2 | c.375-11_375-10delinsCT (n.375-11_375-10delinsCT) n.210-11_210-10delinsCT n.458-11_458-10delinsCT n.261-11_261-10delinsCT n.483-11_483-10delinsCT n.486-11_486-10delinsCT |