WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35685538_35685540dup | CA916082331 | TPM2 | c.388_390dup (p.Ile130_Glu131insIle) n.223_225dup n.471_473dup n.6_8dup n.274_276dup n.496_498dup n.499_501dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35685538T>A | CA373367714 | TPM2 | c.388A>T (p.Ile130Phe) n.223A>T n.471A>T n.6A>T n.274A>T n.496A>T n.499A>T | |
| 9 | g.35685538T>C | CA373367715 | TPM2 | c.388A>G (p.Ile130Val) n.223A>G n.471A>G n.6A>G n.274A>G n.496A>G n.499A>G | dbSNP |
| 9 | g.35685538T>G | CA373367718 | TPM2 | c.388A>C (p.Ile130Leu) n.223A>C n.471A>C n.6A>C n.274A>C n.496A>C n.499A>C | |
| 9 | g.35685538T= | CA1846096054 | TPM2 | c.388A= (p.Ile130=) n.223A= n.471A= n.6A= n.274A= n.496A= n.499A= | |
| 9 | g.35685539G>A | CA464610743 | TPM2 | c.387C>T (p.Val129=) n.222C>T n.470C>T n.5C>T n.273C>T n.495C>T n.498C>T | |
| 9 | g.35685539G>C | CA464610744 | TPM2 | c.387C>G (p.Val129=) n.222C>G n.470C>G n.5C>G n.273C>G n.495C>G n.498C>G | |
| 9 | g.35685539G>T | CA464610742 | TPM2 | c.387C>A (p.Val129=) n.222C>A n.470C>A n.5C>A n.273C>A n.495C>A n.498C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.35685540A>C | CA373367723 | TPM2 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.221T>G n.469T>G n.4T>G n.272T>G n.494T>G n.497T>G | |
| 9 | g.35685540A>G | CA373367725 | TPM2 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.221T>C n.469T>C n.4T>C n.272T>C n.494T>C n.497T>C | |
| 9 | g.35685540A>T | CA373367726 | TPM2 | c.386T>A (p.Val129Asp) n.221T>A n.469T>A n.4T>A n.272T>A n.494T>A n.497T>A | |
| 9 | g.35685541C>A | CA373367727 | TPM2 | c.385G>T (p.Val129Phe) n.220G>T n.468G>T n.3G>T n.271G>T n.493G>T n.496G>T | |
| 9 | g.35685541C>G | CA373367729 | TPM2 | c.385G>C (p.Val129Leu) n.220G>C n.468G>C n.3G>C n.271G>C n.493G>C n.496G>C | |
| 9 | g.35685541C>T | CA373367732 | TPM2 | c.385G>A (p.Val129Ile) n.220G>A n.468G>A n.3G>A n.271G>A n.493G>A n.496G>A | |
| 9 | g.35685542C>A | CA373367738 | TPM2 | c.384G>T (p.Lys128Asn) n.219G>T n.467G>T n.2G>T n.270G>T n.492G>T n.495G>T | |
| 9 | g.35685542C= | CA1846096065 | TPM2 | c.384G= (p.Lys128=) n.219G= n.467G= n.2G= n.270G= n.492G= n.495G= | |
| 9 | g.35685542C>G | CA373367735 | TPM2 | c.384G>C (p.Lys128Asn) n.219G>C n.467G>C n.2G>C n.270G>C n.492G>C n.495G>C | |
| 9 | g.35685542C>T | CA5047363 | TPM2 | c.384G>A (p.Lys128=) n.219G>A n.467G>A n.2G>A n.270G>A n.492G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685543T>A | CA373367742 | TPM2 | c.383A>T (p.Lys128Met) n.218A>T n.466A>T n.1A>T n.269A>T n.491A>T n.494A>T | |
| 9 | g.35685543T>C | CA373367745 | TPM2 | c.383A>G (p.Lys128Arg) n.218A>G n.466A>G n.1A>G n.269A>G n.491A>G n.494A>G | |
| 9 | g.35685543T>G | CA373367747 | TPM2 | c.383A>C (p.Lys128Thr) n.218A>C n.466A>C n.1A>C n.269A>C n.491A>C n.494A>C | |
| 9 | g.35685544T>A | CA373367751 | TPM2 | c.382A>T (p.Lys128Ter) n.217A>T n.465A>T n.268A>T n.490A>T n.493A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685544T>C | CA373367754 | TPM2 | c.382A>G (p.Lys128Glu) n.217A>G n.465A>G n.268A>G n.490A>G n.493A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35685544T>G | CA373367757 | TPM2 | c.382A>C (p.Lys128Gln) n.217A>C n.465A>C n.268A>C n.490A>C n.493A>C | |
| 9 | g.35685544T= | CA1846096068 | TPM2 | c.382A= (p.Lys128=) n.217A= n.465A= n.268A= n.490A= n.493A= | |
| 9 | g.35685545C>A | CA373367759 | TPM2 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.216G>T n.464G>T n.267G>T n.489G>T n.492G>T | |
| 9 | g.35685545C>G | CA373367761 | TPM2 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.216G>C n.464G>C n.267G>C n.489G>C n.492G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685545C>T | CA373367763 | TPM2 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.216G>A n.464G>A n.267G>A n.489G>A n.492G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685546A>C | CA373367765 | TPM2 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.215T>G n.463T>G n.266T>G n.488T>G n.491T>G | |
| 9 | g.35685546A>G | CA373367768 | TPM2 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.215T>C n.463T>C n.266T>C n.488T>C n.491T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.35685546A>T | CA373367769 | TPM2 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.215T>A n.463T>A n.266T>A n.488T>A n.491T>A | |
| 9 | g.35685547T>A | CA373367775 | TPM2 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.214A>T n.462A>T n.265A>T n.487A>T n.490A>T | |
| 9 | g.35685547T>C | CA373367779 | TPM2 | c.379A>G (p.Met127Val) n.214A>G n.462A>G n.265A>G n.487A>G n.490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.35685547T>G | CA373367772 | TPM2 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.214A>C n.462A>C n.265A>C n.487A>C n.490A>C | |
| 9 | g.35685547T= | CA1846096071 | TPM2 | c.379A= (p.Met127=) n.214A= n.462A= n.265A= n.487A= n.490A= | |
| 9 | g.35685548T>A | CA464610770 | TPM2 | c.378A>T (p.Gly126=) n.213A>T n.461A>T n.264A>T n.486A>T n.489A>T | |
| 9 | g.35685548T>C | CA464610773 | TPM2 | c.378A>G (p.Gly126=) n.213A>G n.461A>G n.264A>G n.486A>G n.489A>G | |
| 9 | g.35685548T>G | CA464610775 | TPM2 | c.378A>C (p.Gly126=) n.213A>C n.461A>C n.264A>C n.486A>C n.489A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685548T= | CA1846096077 | TPM2 | c.378A= (p.Gly126=) n.213A= n.461A= n.264A= n.486A= n.489A= | |
| 9 | g.35685549C>A | CA373367781 | TPM2 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.212G>T n.460G>T n.263G>T n.485G>T n.488G>T | |
| 9 | g.35685549C>G | CA373367785 | TPM2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.212G>C n.460G>C n.263G>C n.485G>C n.488G>C | |
| 9 | g.35685549C>T | CA373367784 | TPM2 | c.377G>A (p.Gly126Glu) n.212G>A n.460G>A n.263G>A n.485G>A n.488G>A | |
| 9 | g.35685550C>A | CA373367791 | TPM2 | c.376G>T (p.Gly126Ter) n.211G>T n.459G>T n.262G>T n.484G>T n.487G>T | |
| 9 | g.35685550C= | CA1846096083 | TPM2 | c.376G= (p.Gly126=) n.211G= n.459G= n.262G= n.484G= n.487G= | |
| 9 | g.35685550C>G | CA373367796 | TPM2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.211G>C n.459G>C n.262G>C n.484G>C n.487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35685550C>T | CA373367794 | TPM2 | c.376G>A (p.Gly126Arg) n.211G>A n.459G>A n.262G>A n.484G>A n.487G>A | |
| 9 | g.35685551T>A | CA373367799 | TPM2 | c.375A>T (p.Arg125Ser) n.210A>T n.458A>T n.261A>T n.483A>T n.486A>T | |
| 9 | g.35685551T>C | CA464610779 | TPM2 | c.375A>G (p.Arg125=) n.210A>G n.458A>G n.261A>G n.483A>G n.486A>G | |
| 9 | g.35685551T>G | CA373367800 | TPM2 | c.375A>C (p.Arg125Ser) n.210A>C n.458A>C n.261A>C n.483A>C n.486A>C | |
| 9 | g.35685552C>A | CA373367801 | TPM2 | c.375-1G>T (n.375-1G>T) n.210-1G>T n.458-1G>T n.261-1G>T n.483-1G>T n.486-1G>T |