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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649492T>A | CA464404332 | GALT | c.*575T>A (n.*575T>A) c.987T>A (p.Ser329=) c.660T>A (p.Ser220=) n.571T>A n.1395T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1459T>A n.1776T>A n.435T>A c.432+1036T>A (n.432+1036T>A) n.1562T>A | |
| 9 | g.34649492T>C | CA464404333 | GALT | c.*575T>C (n.*575T>C) c.987T>C (p.Ser329=) c.660T>C (p.Ser220=) n.571T>C n.1395T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1459T>C n.1776T>C n.435T>C c.432+1036T>C (n.432+1036T>C) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649492T>G | CA464404335 | GALT | c.*575T>G (n.*575T>G) c.987T>G (p.Ser329=) c.660T>G (p.Ser220=) n.571T>G n.1395T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.1459T>G n.1776T>G n.435T>G c.432+1036T>G (n.432+1036T>G) n.1562T>G | |
| 9 | g.34649492T= | CA1845641435 | GALT | c.*575T= (n.*575T=) c.987T= (p.Ser329=) c.660T= (p.Ser220=) n.571T= n.1395T= c.*607T= (n.*607T=) n.1459T= n.1776T= n.435T= c.432+1036T= (n.432+1036T=) n.1562T= | |
| 9 | g.34649493G>A | CA373285028 | GALT | c.*576G>A (n.*576G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.572G>A n.1396G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1460G>A n.1777G>A n.436G>A c.432+1037G>A (n.432+1037G>A) n.1563G>A | |
| 9 | g.34649493G>C | CA373285027 | GALT | c.*576G>C (n.*576G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.572G>C n.1396G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1460G>C n.1777G>C n.436G>C c.432+1037G>C (n.432+1037G>C) n.1563G>C | |
| 9 | g.34649493G= | CA1845641443 | GALT | c.*576G= (n.*576G=) c.988G= (p.Ala330=) c.661G= (p.Ala221=) n.572G= n.1396G= c.*608G= (n.*608G=) n.1460G= n.1777G= n.436G= c.432+1037G= (n.432+1037G=) n.1563G= | |
| 9 | g.34649493G>T | CA5036268 | GALT | c.*576G>T (n.*576G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.572G>T n.1396G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1460G>T n.1777G>T n.436G>T c.432+1037G>T (n.432+1037G>T) n.1563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649494C>A | CA373285031 | GALT | c.*577C>A (n.*577C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.573C>A n.1397C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1461C>A n.1778C>A n.437C>A c.432+1038C>A (n.432+1038C>A) n.1564C>A | |
| 9 | g.34649494C= | CA1845641453 | GALT | c.*577C= (n.*577C=) c.989C= (p.Ala330=) c.662C= (p.Ala221=) n.573C= n.1397C= c.*609C= (n.*609C=) n.1461C= n.1778C= n.437C= c.432+1038C= (n.432+1038C=) n.1564C= | |
| 9 | g.34649494C>G | CA373285032 | GALT | c.*577C>G (n.*577C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.573C>G n.1397C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1461C>G n.1778C>G n.437C>G c.432+1038C>G (n.432+1038C>G) n.1564C>G | |
| 9 | g.34649494C>T | CA259560 | GALT | c.*577C>T (n.*577C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.573C>T n.1397C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1461C>T n.1778C>T n.437C>T c.432+1038C>T (n.432+1038C>T) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649494_34649496delinsCCA | CA1845641459 | GALT | c.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA) c.989_991delinsCCA (p.Ala330=) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) n.573_575delinsCCA n.1397_1399delinsCCA c.*609_*611delinsCCA (n.*609_*611delinsCCA) n.1461_1463delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.437_439delinsCCA c.432+1038_432+1040delinsCCA (n.432+1038_432+1040delinsCCA) n.1564_1566delinsCCA | |
| 9 | g.34649495C>A | CA464404344 | GALT | c.*578C>A (n.*578C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.663C>A (p.Ala221=) n.574C>A n.1398C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1462C>A n.1779C>A n.438C>A c.432+1039C>A (n.432+1039C>A) n.1565C>A | |
| 9 | g.34649495C>G | CA464404346 | GALT | c.*578C>G (n.*578C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.663C>G (p.Ala221=) n.574C>G n.1398C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1462C>G n.1779C>G n.438C>G c.432+1039C>G (n.432+1039C>G) n.1565C>G | |
| 9 | g.34649495C>T | CA464404349 | GALT | c.*578C>T (n.*578C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.663C>T (p.Ala221=) n.574C>T n.1398C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1462C>T n.1779C>T n.438C>T c.432+1039C>T (n.432+1039C>T) n.1565C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496_34649497del | CA587568388 | GALT | c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.991_992del (p.Thr331CysfsTer21) c.664_665del (p.Thr222CysfsTer21) n.575_576del n.1399_1400del c.*611_*612del (n.*611_*612del) n.1463_1464del n.1780_1781del n.439_440del c.432+1040_432+1041del (n.432+1040_432+1041del) n.1566_1567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496A= | CA1845641471 | GALT | c.*579A= (n.*579A=) c.991A= (p.Thr331=) c.664A= (p.Thr222=) n.575A= n.1399A= c.*611A= (n.*611A=) n.1463A= n.1780A= n.439A= c.432+1040A= (n.432+1040A=) n.1566A= | |
| 9 | g.34649496A>C | CA373285038 | GALT | c.*579A>C (n.*579A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.575A>C n.1399A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1463A>C n.1780A>C n.439A>C c.432+1040A>C (n.432+1040A>C) n.1566A>C | |
| 9 | g.34649496A>G | CA5036269 | GALT | c.*579A>G (n.*579A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.575A>G n.1399A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1463A>G n.1780A>G n.439A>G c.432+1040A>G (n.432+1040A>G) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649496A>T | CA373285042 | GALT | c.*579A>T (n.*579A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.575A>T n.1399A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1463A>T n.1780A>T n.439A>T c.432+1040A>T (n.432+1040A>T) n.1566A>T | |
| 9 | g.34649497C>A | CA373285051 | GALT | c.*580C>A (n.*580C>A) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.576C>A n.1400C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1464C>A n.1781C>A n.440C>A c.432+1041C>A (n.432+1041C>A) n.1567C>A | |
| 9 | g.34649497C>G | CA373285053 | GALT | c.*580C>G (n.*580C>G) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.576C>G n.1400C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1464C>G n.1781C>G n.440C>G c.432+1041C>G (n.432+1041C>G) n.1567C>G | |
| 9 | g.34649497C>T | CA373285054 | GALT | c.*580C>T (n.*580C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.576C>T n.1400C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1464C>T n.1781C>T n.440C>T c.432+1041C>T (n.432+1041C>T) n.1567C>T | |
| 9 | g.34649498T>A | CA464404357 | GALT | c.*581T>A (n.*581T>A) c.993T>A (p.Thr331=) c.666T>A (p.Thr222=) n.577T>A n.1401T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1465T>A n.1782T>A n.441T>A c.432+1042T>A (n.432+1042T>A) n.1568T>A | |
| 9 | g.34649498T>C | CA464404358 | GALT | c.*581T>C (n.*581T>C) c.993T>C (p.Thr331=) c.666T>C (p.Thr222=) n.577T>C n.1401T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1465T>C n.1782T>C n.441T>C c.432+1042T>C (n.432+1042T>C) n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649498T>G | CA464404360 | GALT | c.*581T>G (n.*581T>G) c.993T>G (p.Thr331=) c.666T>G (p.Thr222=) n.577T>G n.1401T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1465T>G n.1782T>G n.441T>G c.432+1042T>G (n.432+1042T>G) n.1568T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649498T= | CA1845641474 | GALT | c.*581T= (n.*581T=) c.993T= (p.Thr331=) c.666T= (p.Thr222=) n.577T= n.1401T= c.*613T= (n.*613T=) n.1465T= n.1782T= n.441T= c.432+1042T= (n.432+1042T=) n.1568T= | |
| 9 | g.34649499G>A | CA373285055 | GALT | c.*582G>A (n.*582G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.578G>A n.1402G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1466G>A n.1783G>A n.442G>A c.432+1043G>A (n.432+1043G>A) n.1569G>A | |
| 9 | g.34649499G>C | CA373285056 | GALT | c.*582G>C (n.*582G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.578G>C n.1402G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1466G>C n.1783G>C n.442G>C c.432+1043G>C (n.432+1043G>C) n.1569G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649499G>T | CA373285057 | GALT | c.*582G>T (n.*582G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) n.578G>T n.1402G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1466G>T n.1783G>T n.442G>T c.432+1043G>T (n.432+1043G>T) n.1569G>T | |
| 9 | g.34649500T>A | CA373285059 | GALT | c.*583T>A (n.*583T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) n.579T>A n.1403T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1467T>A n.1784T>A n.443T>A c.432+1044T>A (n.432+1044T>A) n.1570T>A | |
| 9 | g.34649500T>C | CA373285060 | GALT | c.*583T>C (n.*583T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.579T>C n.1403T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1467T>C n.1784T>C n.443T>C c.432+1044T>C (n.432+1044T>C) n.1570T>C | |
| 9 | g.34649500T>G | CA373285058 | GALT | c.*583T>G (n.*583T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.579T>G n.1403T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1467T>G n.1784T>G n.443T>G c.432+1044T>G (n.432+1044T>G) n.1570T>G | |
| 9 | g.34649501C>A | CA464404369 | GALT | c.*584C>A (n.*584C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.669C>A (p.Val223=) n.580C>A n.1404C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1468C>A n.1785C>A n.444C>A c.432+1045C>A (n.432+1045C>A) n.1571C>A | |
| 9 | g.34649501C= | CA1845641475 | GALT | c.*584C= (n.*584C=) c.996C= (p.Val332=) c.669C= (p.Val223=) n.580C= n.1404C= c.*616C= (n.*616C=) n.1468C= n.1785C= n.444C= c.432+1045C= (n.432+1045C=) n.1571C= | |
| 9 | g.34649501C>G | CA464404370 | GALT | c.*584C>G (n.*584C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.669C>G (p.Val223=) n.580C>G n.1404C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1468C>G n.1785C>G n.444C>G c.432+1045C>G (n.432+1045C>G) n.1571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649501C>T | CA464404373 | GALT | c.*584C>T (n.*584C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.669C>T (p.Val223=) n.580C>T n.1404C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1468C>T n.1785C>T n.444C>T c.432+1045C>T (n.432+1045C>T) n.1571C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649501_34649502del | CA2695210534 | GALT | c.*584_*585del (n.*584_*585del) c.996_997del (p.Arg333GlufsTer19) c.669_670del (p.Arg224GlufsTer19) n.580_581del n.1404_1405del c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.1468_1469del n.1785_1786del n.444_445del c.432+1045_432+1046del (n.432+1045_432+1046del) n.1571_1572del | |
| 9 | g.34649502C>A | CA464404376 | GALT | c.*585C>A (n.*585C>A) c.997C>A (p.Arg333=) c.670C>A (p.Arg224=) n.581C>A n.1405C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1469C>A n.1786C>A n.445C>A c.432+1046C>A (n.432+1046C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649502C= | CA1845641483 | GALT | c.*585C= (n.*585C=) c.997C= (p.Arg333=) c.670C= (p.Arg224=) n.581C= n.1405C= c.*617C= (n.*617C=) n.1469C= n.1786C= n.445C= c.432+1046C= (n.432+1046C=) n.1572C= | |
| 9 | g.34649502C>G | CA340109 | GALT | c.*585C>G (n.*585C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.581C>G n.1405C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1469C>G n.1786C>G n.445C>G c.432+1046C>G (n.432+1046C>G) n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649502C>T | CA252844 | GALT | c.*585C>T (n.*585C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.581C>T n.1405C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1469C>T n.1786C>T n.445C>T c.432+1046C>T (n.432+1046C>T) n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649503G>A | CA259561 | GALT | c.*586G>A (n.*586G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.582G>A n.1406G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1470G>A n.1787G>A n.446G>A c.432+1047G>A (n.432+1047G>A) n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649503G>C | CA373285061 | GALT | c.*586G>C (n.*586G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.582G>C n.1406G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1470G>C n.1787G>C n.446G>C c.432+1047G>C (n.432+1047G>C) n.1573G>C | |
| 9 | g.34649503G= | CA1845641493 | GALT | c.*586G= (n.*586G=) c.998G= (p.Arg333=) c.671G= (p.Arg224=) n.582G= n.1406G= c.*618G= (n.*618G=) n.1470G= n.1787G= n.446G= c.432+1047G= (n.432+1047G=) n.1573G= | |
| 9 | g.34649503G>T | CA259562 | GALT | c.*586G>T (n.*586G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.582G>T n.1406G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1470G>T n.1787G>T n.446G>T c.432+1047G>T (n.432+1047G>T) n.1573G>T | dbSNP |
| 9 | g.34649504G>A | CA464404387 | GALT | c.*587G>A (n.*587G>A) c.999G>A (p.Arg333=) c.672G>A (p.Arg224=) n.583G>A n.1407G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1471G>A n.1788G>A n.447G>A c.432+1048G>A (n.432+1048G>A) n.1574G>A |