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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649412G>A | CA5036256 | GALT | c.*495G>A (n.*495G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.491G>A n.1315G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1379G>A n.1696G>A n.355G>A c.432+956G>A (n.432+956G>A) n.1482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649412G>C | CA373284637 | GALT | c.*495G>C (n.*495G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.491G>C n.1315G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1379G>C n.1696G>C n.355G>C c.432+956G>C (n.432+956G>C) n.1482G>C | |
| 9 | g.34649412G= | CA1845641027 | GALT | c.*495G= (n.*495G=) c.907G= (p.Ala303=) c.580G= (p.Ala194=) n.491G= n.1315G= c.*527G= (n.*527G=) n.1379G= n.1696G= n.355G= c.432+956G= (n.432+956G=) n.1482G= | |
| 9 | g.34649412G>T | CA373284635 | GALT | c.*495G>T (n.*495G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.491G>T n.1315G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1379G>T n.1696G>T n.355G>T c.432+956G>T (n.432+956G>T) n.1482G>T | ClinVar |
| 9 | g.34649413C>A | CA312570 | GALT | c.*496C>A (n.*496C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.492C>A n.1316C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1380C>A n.1697C>A n.356C>A c.432+957C>A (n.432+957C>A) n.1483C>A | dbSNP |
| 9 | g.34649413C= | CA1845641032 | GALT | c.*496C= (n.*496C=) c.908C= (p.Ala303=) c.581C= (p.Ala194=) n.492C= n.1316C= c.*528C= (n.*528C=) n.1380C= n.1697C= n.356C= c.432+957C= (n.432+957C=) n.1483C= | |
| 9 | g.34649413C>G | CA373284640 | GALT | c.*496C>G (n.*496C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.492C>G n.1316C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1380C>G n.1697C>G n.356C>G c.432+957C>G (n.432+957C>G) n.1483C>G | |
| 9 | g.34649413C>T | CA373284641 | GALT | c.*496C>T (n.*496C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.492C>T n.1316C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1380C>T n.1697C>T n.356C>T c.432+957C>T (n.432+957C>T) n.1483C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649414T>A | CA464404080 | GALT | c.*497T>A (n.*497T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.582T>A (p.Ala194=) n.493T>A n.1317T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1381T>A n.1698T>A n.357T>A c.432+958T>A (n.432+958T>A) n.1484T>A | |
| 9 | g.34649414T>C | CA464404081 | GALT | c.*497T>C (n.*497T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.582T>C (p.Ala194=) n.493T>C n.1317T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1381T>C n.1698T>C n.357T>C c.432+958T>C (n.432+958T>C) n.1484T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649414T>G | CA464404083 | GALT | c.*497T>G (n.*497T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.582T>G (p.Ala194=) n.493T>G n.1317T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1381T>G n.1698T>G n.357T>G c.432+958T>G (n.432+958T>G) n.1484T>G | |
| 9 | g.34649414T= | CA1845641037 | GALT | c.*497T= (n.*497T=) c.909T= (p.Ala303=) c.582T= (p.Ala194=) n.493T= n.1317T= c.*529T= (n.*529T=) n.1381T= n.1698T= n.357T= c.432+958T= (n.432+958T=) n.1484T= | |
| 9 | g.34649415C>A | CA373284643 | GALT | c.*498C>A (n.*498C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.494C>A n.1318C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1382C>A n.1699C>A n.358C>A c.432+959C>A (n.432+959C>A) n.1485C>A | |
| 9 | g.34649415C>G | CA373284645 | GALT | c.*498C>G (n.*498C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.494C>G n.1318C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1382C>G n.1699C>G n.358C>G c.432+959C>G (n.432+959C>G) n.1485C>G | ClinVar |
| 9 | g.34649415C>T | CA373284654 | GALT | c.*498C>T (n.*498C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.494C>T n.1318C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1382C>T n.1699C>T n.358C>T c.432+959C>T (n.432+959C>T) n.1485C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649417dup | CA5036257 | GALT | c.*500dup (n.*500dup) c.912dup (p.Thr305HisfsTer?) c.585dup (p.Thr196HisfsTer?) n.496dup n.1320dup c.*532dup (n.*532dup) n.1384dup n.1701dup n.360dup c.432+961dup (n.432+961dup) n.1487dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34649416C>A | CA373284656 | GALT | c.*499C>A (n.*499C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.584C>A (p.Pro195His) n.495C>A n.1319C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1383C>A n.1700C>A n.359C>A c.432+960C>A (n.432+960C>A) n.1486C>A | |
| 9 | g.34649416C= | CA1845641045 | GALT | c.*499C= (n.*499C=) c.911C= (p.Pro304=) c.584C= (p.Pro195=) n.495C= n.1319C= c.*531C= (n.*531C=) n.1383C= n.1700C= n.359C= c.432+960C= (n.432+960C=) n.1486C= | |
| 9 | g.34649416C>G | CA373284658 | GALT | c.*499C>G (n.*499C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.495C>G n.1319C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1383C>G n.1700C>G n.359C>G c.432+960C>G (n.432+960C>G) n.1486C>G | |
| 9 | g.34649416C>T | CA373284659 | GALT | c.*499C>T (n.*499C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.495C>T n.1319C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1383C>T n.1700C>T n.359C>T c.432+960C>T (n.432+960C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649417C>A | CA464404090 | GALT | c.*500C>A (n.*500C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.585C>A (p.Pro195=) n.496C>A n.1320C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1384C>A n.1701C>A n.360C>A c.432+961C>A (n.432+961C>A) n.1487C>A | |
| 9 | g.34649417C>G | CA464404091 | GALT | c.*500C>G (n.*500C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.585C>G (p.Pro195=) n.496C>G n.1320C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1384C>G n.1701C>G n.360C>G c.432+961C>G (n.432+961C>G) n.1487C>G | |
| 9 | g.34649417C>T | CA464404093 | GALT | c.*500C>T (n.*500C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.585C>T (p.Pro195=) n.496C>T n.1320C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1384C>T n.1701C>T n.360C>T c.432+961C>T (n.432+961C>T) n.1487C>T | |
| 9 | g.34649417_34649418insGA | CA2695201556 | GALT | c.*500_*501insGA (n.*500_*501insGA) c.912_913insGA (p.Thr305GlufsTer?) c.585_586insGA (p.Thr196GlufsTer?) n.496_497insGA n.1320_1321insGA c.*532_*533insGA (n.*532_*533insGA) n.1384_1385insGA n.1701_1702insGA n.360_361insGA c.432+961_432+962insGA (n.432+961_432+962insGA) n.1487_1488insGA | ClinVar |
| 9 | g.34649418A= | CA1845641051 | GALT | c.*501A= (n.*501A=) c.913A= (p.Thr305=) c.586A= (p.Thr196=) n.497A= n.1321A= c.*533A= (n.*533A=) n.1385A= n.1702A= n.361A= c.432+962A= (n.432+962A=) n.1488A= | |
| 9 | g.34649418A>C | CA373284663 | GALT | c.*501A>C (n.*501A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.497A>C n.1321A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1385A>C n.1702A>C n.361A>C c.432+962A>C (n.432+962A>C) n.1488A>C | |
| 9 | g.34649418A>G | CA5036258 | GALT | c.*501A>G (n.*501A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.497A>G n.1321A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1385A>G n.1702A>G n.361A>G c.432+962A>G (n.432+962A>G) n.1488A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649418A>T | CA373284666 | GALT | c.*501A>T (n.*501A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.497A>T n.1321A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1385A>T n.1702A>T n.361A>T c.432+962A>T (n.432+962A>T) n.1488A>T | |
| 9 | g.34649419C>A | CA373284670 | GALT | c.*502C>A (n.*502C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) n.498C>A n.1322C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1386C>A n.1703C>A n.362C>A c.432+963C>A (n.432+963C>A) n.1489C>A | |
| 9 | g.34649419C= | CA1845641055 | GALT | c.*502C= (n.*502C=) c.914C= (p.Thr305=) c.587C= (p.Thr196=) n.498C= n.1322C= c.*534C= (n.*534C=) n.1386C= n.1703C= n.362C= c.432+963C= (n.432+963C=) n.1489C= | |
| 9 | g.34649419C>G | CA373284667 | GALT | c.*502C>G (n.*502C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) n.498C>G n.1322C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1386C>G n.1703C>G n.362C>G c.432+963C>G (n.432+963C>G) n.1489C>G | |
| 9 | g.34649419C>T | CA373284669 | GALT | c.*502C>T (n.*502C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.498C>T n.1322C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1386C>T n.1703C>T n.362C>T c.432+963C>T (n.432+963C>T) n.1489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649420A>C | CA464404100 | GALT | c.*503A>C (n.*503A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.588A>C (p.Thr196=) n.499A>C n.1323A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1387A>C n.1704A>C n.363A>C c.432+964A>C (n.432+964A>C) n.1490A>C | |
| 9 | g.34649420A>G | CA464404102 | GALT | c.*503A>G (n.*503A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.588A>G (p.Thr196=) n.499A>G n.1323A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1387A>G n.1704A>G n.363A>G c.432+964A>G (n.432+964A>G) n.1490A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649420A>T | CA464404104 | GALT | c.*503A>T (n.*503A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.588A>T (p.Thr196=) n.499A>T n.1323A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1387A>T n.1704A>T n.363A>T c.432+964A>T (n.432+964A>T) n.1490A>T | |
| 9 | g.34649421G>A | CA5036259 | GALT | c.*504G>A (n.*504G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.500G>A n.1324G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1388G>A n.1705G>A n.364G>A c.432+965G>A (n.432+965G>A) n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649421G>C | CA373284675 | GALT | c.*504G>C (n.*504G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.500G>C n.1324G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1388G>C n.1705G>C n.364G>C c.432+965G>C (n.432+965G>C) n.1491G>C | |
| 9 | g.34649421G= | CA1845641057 | GALT | c.*504G= (n.*504G=) c.916G= (p.Gly306=) c.589G= (p.Gly197=) n.500G= n.1324G= c.*536G= (n.*536G=) n.1388G= n.1705G= n.364G= c.432+965G= (n.432+965G=) n.1491G= | |
| 9 | g.34649421G>T | CA373284678 | GALT | c.*504G>T (n.*504G>T) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.500G>T n.1324G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1388G>T n.1705G>T n.364G>T c.432+965G>T (n.432+965G>T) n.1491G>T | |
| 9 | g.34649422G>A | CA373284681 | GALT | c.*505G>A (n.*505G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.501G>A n.1325G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.1389G>A n.1706G>A n.365G>A c.432+966G>A (n.432+966G>A) n.1492G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649422G>C | CA373284684 | GALT | c.*505G>C (n.*505G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.501G>C n.1325G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.1389G>C n.1706G>C n.365G>C c.432+966G>C (n.432+966G>C) n.1492G>C | |
| 9 | g.34649422G= | CA1845641060 | GALT | c.*505G= (n.*505G=) c.917G= (p.Gly306=) c.590G= (p.Gly197=) n.501G= n.1325G= c.*537G= (n.*537G=) n.1389G= n.1706G= n.365G= c.432+966G= (n.432+966G=) n.1492G= | |
| 9 | g.34649422G>T | CA373284685 | GALT | c.*505G>T (n.*505G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.501G>T n.1325G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.1389G>T n.1706G>T n.365G>T c.432+966G>T (n.432+966G>T) n.1492G>T | |
| 9 | g.34649423A>C | CA464404110 | GALT | c.*506A>C (n.*506A>C) c.918A>C (p.Gly306=) c.591A>C (p.Gly197=) n.502A>C n.1326A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1390A>C n.1707A>C n.366A>C c.432+967A>C (n.432+967A>C) n.1493A>C | |
| 9 | g.34649423A>G | CA464404112 | GALT | c.*506A>G (n.*506A>G) c.918A>G (p.Gly306=) c.591A>G (p.Gly197=) n.502A>G n.1326A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1390A>G n.1707A>G n.366A>G c.432+967A>G (n.432+967A>G) n.1493A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649423A>T | CA464404113 | GALT | c.*506A>T (n.*506A>T) c.918A>T (p.Gly306=) c.591A>T (p.Gly197=) n.502A>T n.1326A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1390A>T n.1707A>T n.366A>T c.432+967A>T (n.432+967A>T) n.1493A>T | |
| 9 | g.34649424T>A | CA5036260 | GALT | c.*507T>A (n.*507T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.503T>A n.1327T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.1391T>A n.1708T>A n.367T>A c.432+968T>A (n.432+968T>A) n.1494T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649424T>C | CA373284686 | GALT | c.*507T>C (n.*507T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.503T>C n.1327T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.1391T>C n.1708T>C n.367T>C c.432+968T>C (n.432+968T>C) n.1494T>C |