UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649291C>A | CA2689810667 | GALT | c.*493-119C>A (n.*493-119C>A) c.905-119C>A (n.905-119C>A) c.578-119C>A (n.578-119C>A) n.370C>A n.1194C>A c.*525-119C>A (n.*525-119C>A) n.1377-119C>A n.1575C>A n.353-119C>A c.432+835C>A (n.432+835C>A) n.1480-119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649291C= | CA1845640918 | GALT | c.*493-119C= (n.*493-119C=) c.905-119C= (n.905-119C=) c.578-119C= (n.578-119C=) n.370C= n.1194C= c.*525-119C= (n.*525-119C=) n.1377-119C= n.1575C= n.353-119C= c.432+835C= (n.432+835C=) n.1480-119C= | |
| 9 | g.34649291C>T | CA863497194 | GALT | c.*493-119C>T (n.*493-119C>T) c.905-119C>T (n.905-119C>T) c.578-119C>T (n.578-119C>T) n.370C>T n.1194C>T c.*525-119C>T (n.*525-119C>T) n.1377-119C>T n.1575C>T n.353-119C>T c.432+835C>T (n.432+835C>T) n.1480-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649292A>G | CA2689810668 | GALT | c.*493-118A>G (n.*493-118A>G) c.905-118A>G (n.905-118A>G) c.578-118A>G (n.578-118A>G) n.371A>G n.1195A>G c.*525-118A>G (n.*525-118A>G) n.1377-118A>G n.1576A>G n.353-118A>G c.432+836A>G (n.432+836A>G) n.1480-118A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649293A>G | CA2689810670 | GALT | c.*493-117A>G (n.*493-117A>G) c.905-117A>G (n.905-117A>G) c.578-117A>G (n.578-117A>G) n.372A>G n.1196A>G c.*525-117A>G (n.*525-117A>G) n.1377-117A>G n.1577A>G n.353-117A>G c.432+837A>G (n.432+837A>G) n.1480-117A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649293A>T | CA2689810671 | GALT | c.*493-117A>T (n.*493-117A>T) c.905-117A>T (n.905-117A>T) c.578-117A>T (n.578-117A>T) n.372A>T n.1196A>T c.*525-117A>T (n.*525-117A>T) n.1377-117A>T n.1577A>T n.353-117A>T c.432+837A>T (n.432+837A>T) n.1480-117A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649294G>T | CA2549467539 | GALT | c.*493-116G>T (n.*493-116G>T) c.905-116G>T (n.905-116G>T) c.578-116G>T (n.578-116G>T) n.373G>T n.1197G>T c.*525-116G>T (n.*525-116G>T) n.1377-116G>T n.1578G>T n.353-116G>T c.432+838G>T (n.432+838G>T) n.1480-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649295C>A | CA2689810673 | GALT | c.*493-115C>A (n.*493-115C>A) c.905-115C>A (n.905-115C>A) c.578-115C>A (n.578-115C>A) n.374C>A n.1198C>A c.*525-115C>A (n.*525-115C>A) n.1377-115C>A n.1579C>A n.353-115C>A c.432+839C>A (n.432+839C>A) n.1480-115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649295C>T | CA2689810675 | GALT | c.*493-115C>T (n.*493-115C>T) c.905-115C>T (n.905-115C>T) c.578-115C>T (n.578-115C>T) n.374C>T n.1198C>T c.*525-115C>T (n.*525-115C>T) n.1377-115C>T n.1579C>T n.353-115C>T c.432+839C>T (n.432+839C>T) n.1480-115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649298G>A | CA2689810677 | GALT | c.*493-112G>A (n.*493-112G>A) c.905-112G>A (n.905-112G>A) c.578-112G>A (n.578-112G>A) n.377G>A n.1201G>A c.*525-112G>A (n.*525-112G>A) n.1377-112G>A n.1582G>A n.353-112G>A c.432+842G>A (n.432+842G>A) n.1480-112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649298G>C | CA192670758 | GALT | c.*493-112G>C (n.*493-112G>C) c.905-112G>C (n.905-112G>C) c.578-112G>C (n.578-112G>C) n.377G>C n.1201G>C c.*525-112G>C (n.*525-112G>C) n.1377-112G>C n.1582G>C n.353-112G>C c.432+842G>C (n.432+842G>C) n.1480-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649298G= | CA1845640921 | GALT | c.*493-112G= (n.*493-112G=) c.905-112G= (n.905-112G=) c.578-112G= (n.578-112G=) n.377G= n.1201G= c.*525-112G= (n.*525-112G=) n.1377-112G= n.1582G= n.353-112G= c.432+842G= (n.432+842G=) n.1480-112G= | |
| 9 | g.34649298G>T | CA2689810678 | GALT | c.*493-112G>T (n.*493-112G>T) c.905-112G>T (n.905-112G>T) c.578-112G>T (n.578-112G>T) n.377G>T n.1201G>T c.*525-112G>T (n.*525-112G>T) n.1377-112G>T n.1582G>T n.353-112G>T c.432+842G>T (n.432+842G>T) n.1480-112G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649299G>A | CA2689810680 | GALT | c.*493-111G>A (n.*493-111G>A) c.905-111G>A (n.905-111G>A) c.578-111G>A (n.578-111G>A) n.378G>A n.1202G>A c.*525-111G>A (n.*525-111G>A) n.1377-111G>A n.1583G>A n.353-111G>A c.432+843G>A (n.432+843G>A) n.1480-111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649300G>A | CA863497202 | GALT | c.*493-110G>A (n.*493-110G>A) c.905-110G>A (n.905-110G>A) c.578-110G>A (n.578-110G>A) n.379G>A n.1203G>A c.*525-110G>A (n.*525-110G>A) n.1377-110G>A n.1584G>A n.353-110G>A c.432+844G>A (n.432+844G>A) n.1480-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649300G= | CA1845640922 | GALT | c.*493-110G= (n.*493-110G=) c.905-110G= (n.905-110G=) c.578-110G= (n.578-110G=) n.379G= n.1203G= c.*525-110G= (n.*525-110G=) n.1377-110G= n.1584G= n.353-110G= c.432+844G= (n.432+844G=) n.1480-110G= | |
| 9 | g.34649301A= | CA1845640923 | GALT | c.*493-109A= (n.*493-109A=) c.905-109A= (n.905-109A=) c.578-109A= (n.578-109A=) n.380A= n.1204A= c.*525-109A= (n.*525-109A=) n.1377-109A= n.1585A= n.353-109A= c.432+845A= (n.432+845A=) n.1480-109A= | |
| 9 | g.34649301A>T | CA1845640924 | GALT | c.*493-109A>T (n.*493-109A>T) c.905-109A>T (n.905-109A>T) c.578-109A>T (n.578-109A>T) n.380A>T n.1204A>T c.*525-109A>T (n.*525-109A>T) n.1377-109A>T n.1585A>T n.353-109A>T c.432+845A>T (n.432+845A>T) n.1480-109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649302T>C | CA2689810685 | GALT | c.*493-108T>C (n.*493-108T>C) c.905-108T>C (n.905-108T>C) c.578-108T>C (n.578-108T>C) n.381T>C n.1205T>C c.*525-108T>C (n.*525-108T>C) n.1377-108T>C n.1586T>C n.353-108T>C c.432+846T>C (n.432+846T>C) n.1480-108T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649303C>A | CA2689810687 | GALT | c.*493-107C>A (n.*493-107C>A) c.905-107C>A (n.905-107C>A) c.578-107C>A (n.578-107C>A) n.382C>A n.1206C>A c.*525-107C>A (n.*525-107C>A) n.1377-107C>A n.1587C>A n.353-107C>A c.432+847C>A (n.432+847C>A) n.1480-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649304C>T | CA2509802868 | GALT | c.*493-106C>T (n.*493-106C>T) c.905-106C>T (n.905-106C>T) c.578-106C>T (n.578-106C>T) n.383C>T n.1207C>T c.*525-106C>T (n.*525-106C>T) n.1377-106C>T n.1588C>T n.353-106C>T c.432+848C>T (n.432+848C>T) n.1480-106C>T | |
| 9 | g.34649305T>C | CA2689810688 | GALT | c.*493-105T>C (n.*493-105T>C) c.905-105T>C (n.905-105T>C) c.578-105T>C (n.578-105T>C) n.384T>C n.1208T>C c.*525-105T>C (n.*525-105T>C) n.1377-105T>C n.1589T>C n.353-105T>C c.432+849T>C (n.432+849T>C) n.1480-105T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649306G>A | CA192670763 | GALT | c.*493-104G>A (n.*493-104G>A) c.905-104G>A (n.905-104G>A) c.578-104G>A (n.578-104G>A) n.385G>A n.1209G>A c.*525-104G>A (n.*525-104G>A) n.1377-104G>A n.1590G>A n.353-104G>A c.432+850G>A (n.432+850G>A) n.1480-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649306G= | CA1845640926 | GALT | c.*493-104G= (n.*493-104G=) c.905-104G= (n.905-104G=) c.578-104G= (n.578-104G=) n.385G= n.1209G= c.*525-104G= (n.*525-104G=) n.1377-104G= n.1590G= n.353-104G= c.432+850G= (n.432+850G=) n.1480-104G= | |
| 9 | g.34649306G>T | CA2689810689 | GALT | c.*493-104G>T (n.*493-104G>T) c.905-104G>T (n.905-104G>T) c.578-104G>T (n.578-104G>T) n.385G>T n.1209G>T c.*525-104G>T (n.*525-104G>T) n.1377-104G>T n.1590G>T n.353-104G>T c.432+850G>T (n.432+850G>T) n.1480-104G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649307G>T | CA2689810693 | GALT | c.*493-103G>T (n.*493-103G>T) c.905-103G>T (n.905-103G>T) c.578-103G>T (n.578-103G>T) n.386G>T n.1210G>T c.*525-103G>T (n.*525-103G>T) n.1377-103G>T n.1591G>T n.353-103G>T c.432+851G>T (n.432+851G>T) n.1480-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649309A>G | CA2689810695 | GALT | c.*493-101A>G (n.*493-101A>G) c.905-101A>G (n.905-101A>G) c.578-101A>G (n.578-101A>G) n.388A>G n.1212A>G c.*525-101A>G (n.*525-101A>G) n.1377-101A>G n.1593A>G n.353-101A>G c.432+853A>G (n.432+853A>G) n.1480-101A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649310G>A | CA2689810697 | GALT | c.*493-100G>A (n.*493-100G>A) c.905-100G>A (n.905-100G>A) c.578-100G>A (n.578-100G>A) n.389G>A n.1213G>A c.*525-100G>A (n.*525-100G>A) n.1377-100G>A n.1594G>A n.353-100G>A c.432+854G>A (n.432+854G>A) n.1480-100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649310G>T | CA2689810699 | GALT | c.*493-100G>T (n.*493-100G>T) c.905-100G>T (n.905-100G>T) c.578-100G>T (n.578-100G>T) n.389G>T n.1213G>T c.*525-100G>T (n.*525-100G>T) n.1377-100G>T n.1594G>T n.353-100G>T c.432+854G>T (n.432+854G>T) n.1480-100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649311A>G | CA2689810701 | GALT | c.*493-99A>G (n.*493-99A>G) c.905-99A>G (n.905-99A>G) c.578-99A>G (n.578-99A>G) n.390A>G n.1214A>G c.*525-99A>G (n.*525-99A>G) n.1377-99A>G n.1595A>G n.353-99A>G c.432+855A>G (n.432+855A>G) n.1480-99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649312T>C | CA2689810703 | GALT | c.*493-98T>C (n.*493-98T>C) c.905-98T>C (n.905-98T>C) c.578-98T>C (n.578-98T>C) n.391T>C n.1215T>C c.*525-98T>C (n.*525-98T>C) n.1377-98T>C n.1596T>C n.353-98T>C c.432+856T>C (n.432+856T>C) n.1480-98T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649312T>G | CA2689810704 | GALT | c.*493-98T>G (n.*493-98T>G) c.905-98T>G (n.905-98T>G) c.578-98T>G (n.578-98T>G) n.391T>G n.1215T>G c.*525-98T>G (n.*525-98T>G) n.1377-98T>G n.1596T>G n.353-98T>G c.432+856T>G (n.432+856T>G) n.1480-98T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649314T>A | CA2579371448 | GALT | c.*493-96T>A (n.*493-96T>A) c.905-96T>A (n.905-96T>A) c.578-96T>A (n.578-96T>A) n.393T>A n.1217T>A c.*525-96T>A (n.*525-96T>A) n.1377-96T>A n.1598T>A n.353-96T>A c.432+858T>A (n.432+858T>A) n.1480-96T>A | |
| 9 | g.34649314T>C | CA2689810706 | GALT | c.*493-96T>C (n.*493-96T>C) c.905-96T>C (n.905-96T>C) c.578-96T>C (n.578-96T>C) n.393T>C n.1217T>C c.*525-96T>C (n.*525-96T>C) n.1377-96T>C n.1598T>C n.353-96T>C c.432+858T>C (n.432+858T>C) n.1480-96T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649319T>G | CA2689810710 | GALT | c.*493-91T>G (n.*493-91T>G) c.905-91T>G (n.905-91T>G) c.578-91T>G (n.578-91T>G) n.398T>G n.1222T>G c.*525-91T>G (n.*525-91T>G) n.1377-91T>G n.1603T>G n.353-91T>G c.432+863T>G (n.432+863T>G) n.1480-91T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649323G>T | CA2689810713 | GALT | c.*493-87G>T (n.*493-87G>T) c.905-87G>T (n.905-87G>T) c.578-87G>T (n.578-87G>T) n.402G>T n.1226G>T c.*525-87G>T (n.*525-87G>T) n.1377-87G>T n.1607G>T n.353-87G>T c.432+867G>T (n.432+867G>T) n.1480-87G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649324A>G | CA2579371449 | GALT | c.*493-86A>G (n.*493-86A>G) c.905-86A>G (n.905-86A>G) c.578-86A>G (n.578-86A>G) n.403A>G n.1227A>G c.*525-86A>G (n.*525-86A>G) n.1377-86A>G n.1608A>G n.353-86A>G c.432+868A>G (n.432+868A>G) n.1480-86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649325T>C | CA192670765 | GALT | c.*493-85T>C (n.*493-85T>C) c.905-85T>C (n.905-85T>C) c.578-85T>C (n.578-85T>C) n.404T>C n.1228T>C c.*525-85T>C (n.*525-85T>C) n.1377-85T>C n.1609T>C n.353-85T>C c.432+869T>C (n.432+869T>C) n.1480-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649325T= | CA1845640929 | GALT | c.*493-85T= (n.*493-85T=) c.905-85T= (n.905-85T=) c.578-85T= (n.578-85T=) n.404T= n.1228T= c.*525-85T= (n.*525-85T=) n.1377-85T= n.1609T= n.353-85T= c.432+869T= (n.432+869T=) n.1480-85T= | |
| 9 | g.34649326_34649327delinsAC | CA1845640930 | GALT | c.*493-84_*493-83delinsAC (n.*493-84_*493-83delinsAC) c.905-84_905-83delinsAC (n.905-84_905-83delinsAC) c.578-84_578-83delinsAC (n.578-84_578-83delinsAC) n.405_406delinsAC n.1229_1230delinsAC c.*525-84_*525-83delinsAC (n.*525-84_*525-83delinsAC) n.1377-84_1377-83delinsAC n.1610_1611delinsAC n.353-84_353-83delinsAC c.432+870_432+871delinsAC (n.432+870_432+871delinsAC) n.1480-84_1480-83delinsAC | |
| 9 | g.34649327C>A | CA2579371450 | GALT | c.*493-83C>A (n.*493-83C>A) c.905-83C>A (n.905-83C>A) c.578-83C>A (n.578-83C>A) n.406C>A n.1230C>A c.*525-83C>A (n.*525-83C>A) n.1377-83C>A n.1611C>A n.353-83C>A c.432+871C>A (n.432+871C>A) n.1480-83C>A | |
| 9 | g.34649327C= | CA1845640932 | GALT | c.*493-83C= (n.*493-83C=) c.905-83C= (n.905-83C=) c.578-83C= (n.578-83C=) n.406C= n.1230C= c.*525-83C= (n.*525-83C=) n.1377-83C= n.1611C= n.353-83C= c.432+871C= (n.432+871C=) n.1480-83C= | |
| 9 | g.34649328del | CA863497209 | GALT | c.*493-82del (n.*493-82del) c.905-82del (n.905-82del) c.578-82del (n.578-82del) n.407del n.1231del c.*525-82del (n.*525-82del) n.1377-82del n.1612del n.353-82del c.432+872del (n.432+872del) n.1480-82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649327_34649331delinsCCTGG | CA1845640933 | GALT | c.*493-83_*493-79delinsCCTGG (n.*493-83_*493-79delinsCCTGG) c.905-83_905-79delinsCCTGG (n.905-83_905-79delinsCCTGG) c.578-83_578-79delinsCCTGG (n.578-83_578-79delinsCCTGG) n.406_410delinsCCTGG n.1230_1234delinsCCTGG c.*525-83_*525-79delinsCCTGG (n.*525-83_*525-79delinsCCTGG) n.1377-83_1377-79delinsCCTGG n.1611_1615delinsCCTGG n.353-83_353-79delinsCCTGG c.432+871_432+875delinsCCTGG (n.432+871_432+875delinsCCTGG) n.1480-83_1480-79delinsCCTGG | |
| 9 | g.34649327_34649328insTACAT | CA1845640935 | GALT | c.*493-83_*493-82insTACAT (n.*493-83_*493-82insTACAT) c.905-83_905-82insTACAT (n.905-83_905-82insTACAT) c.578-83_578-82insTACAT (n.578-83_578-82insTACAT) n.406_407insTACAT n.1230_1231insTACAT c.*525-83_*525-82insTACAT (n.*525-83_*525-82insTACAT) n.1377-83_1377-82insTACAT n.1611_1612insTACAT n.353-83_353-82insTACAT c.432+871_432+872insTACAT (n.432+871_432+872insTACAT) n.1480-83_1480-82insTACAT | dbSNP |
| 9 | g.34649328C>A | CA2689810718 | GALT | c.*493-82C>A (n.*493-82C>A) c.905-82C>A (n.905-82C>A) c.578-82C>A (n.578-82C>A) n.407C>A n.1231C>A c.*525-82C>A (n.*525-82C>A) n.1377-82C>A n.1612C>A n.353-82C>A c.432+872C>A (n.432+872C>A) n.1480-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649328_34649331del | CA1123157718 | GALT | c.*493-82_*493-79del (n.*493-82_*493-79del) c.905-82_905-79del (n.905-82_905-79del) c.578-82_578-79del (n.578-82_578-79del) n.407_410del n.1231_1234del c.*525-82_*525-79del (n.*525-82_*525-79del) n.1377-82_1377-79del n.1612_1615del n.353-82_353-79del c.432+872_432+875del (n.432+872_432+875del) n.1480-82_1480-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649328_34649332delinsCTGGT | CA1845640940 | GALT | c.*493-82_*493-78delinsCTGGT (n.*493-82_*493-78delinsCTGGT) c.905-82_905-78delinsCTGGT (n.905-82_905-78delinsCTGGT) c.578-82_578-78delinsCTGGT (n.578-82_578-78delinsCTGGT) n.407_411delinsCTGGT n.1231_1235delinsCTGGT c.*525-82_*525-78delinsCTGGT (n.*525-82_*525-78delinsCTGGT) n.1377-82_1377-78delinsCTGGT n.1612_1616delinsCTGGT n.353-82_353-78delinsCTGGT c.432+872_432+876delinsCTGGT (n.432+872_432+876delinsCTGGT) n.1480-82_1480-78delinsCTGGT |