UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648868C>A | CA373283954 | GALT | c.*382C>A (n.*382C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.467C>A (p.Pro156His) n.874C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1266C>A n.1255C>A n.798C>A n.139C>A c.781C>A c.432+412C>A (n.432+412C>A) n.1356C>A | |
| 9 | g.34648868C>G | CA373283956 | GALT | c.*382C>G (n.*382C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.874C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1266C>G n.1255C>G n.798C>G n.139C>G c.781C>G c.432+412C>G (n.432+412C>G) n.1356C>G | |
| 9 | g.34648868C>T | CA373283958 | GALT | c.*382C>T (n.*382C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.874C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1266C>T n.1255C>T n.798C>T n.139C>T c.781C>T c.432+412C>T (n.432+412C>T) n.1356C>T | |
| 9 | g.34648869T>A | CA464403270 | GALT | c.*383T>A (n.*383T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.468T>A (p.Pro156=) n.875T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1267T>A n.1256T>A n.799T>A n.140T>A c.782T>A c.432+413T>A (n.432+413T>A) n.1357T>A | |
| 9 | g.34648869T>C | CA464403272 | GALT | c.*383T>C (n.*383T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.468T>C (p.Pro156=) n.875T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1267T>C n.1256T>C n.799T>C n.140T>C c.782T>C c.432+413T>C (n.432+413T>C) n.1357T>C | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.34648869T>G | CA5036214 | GALT | c.*383T>G (n.*383T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.468T>G (p.Pro156=) n.875T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1267T>G n.1256T>G n.799T>G n.140T>G c.782T>G c.432+413T>G (n.432+413T>G) n.1357T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648869T= | CA1845639947 | GALT | c.*383T= (n.*383T=) c.795T= (p.Pro265=) c.468T= (p.Pro156=) n.875T= c.*539T= (n.*539T=) c.*415T= (n.*415T=) n.1267T= n.1256T= n.799T= n.140T= c.782T= c.432+413T= (n.432+413T=) n.1357T= | |
| 9 | g.34648870G>A | CA373283959 | GALT | c.*384G>A (n.*384G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.876G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1268G>A n.1257G>A n.800G>A n.141G>A c.783G>A c.432+414G>A (n.432+414G>A) n.1358G>A | |
| 9 | g.34648870G>C | CA373283960 | GALT | c.*384G>C (n.*384G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.876G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1268G>C n.1257G>C n.800G>C n.141G>C c.783G>C c.432+414G>C (n.432+414G>C) n.1358G>C | |
| 9 | g.34648870G= | CA1845639956 | GALT | c.*384G= (n.*384G=) c.796G= (p.Glu266=) c.469G= (p.Glu157=) n.876G= c.*540G= (n.*540G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1268G= n.1257G= n.800G= n.141G= c.783G= c.432+414G= (n.432+414G=) n.1358G= | |
| 9 | g.34648870G>T | CA373283963 | GALT | c.*384G>T (n.*384G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.876G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1268G>T n.1257G>T n.800G>T n.141G>T c.783G>T c.432+414G>T (n.432+414G>T) n.1358G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648871A= | CA1845639961 | GALT | c.*385A= (n.*385A=) c.797A= (p.Glu266=) c.470A= (p.Glu157=) n.877A= c.*541A= (n.*541A=) c.*417A= (n.*417A=) n.1269A= n.1258A= n.801A= n.142A= c.784A= c.432+415A= (n.432+415A=) n.1359A= | |
| 9 | g.34648871A>C | CA373283969 | GALT | c.*385A>C (n.*385A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.877A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1269A>C n.1258A>C n.801A>C n.142A>C c.784A>C c.432+415A>C (n.432+415A>C) n.1359A>C | |
| 9 | g.34648871A>G | CA373283965 | GALT | c.*385A>G (n.*385A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.877A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1269A>G n.1258A>G n.801A>G n.142A>G c.784A>G c.432+415A>G (n.432+415A>G) n.1359A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648871A>T | CA373283967 | GALT | c.*385A>T (n.*385A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.877A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1269A>T n.1258A>T n.801A>T n.142A>T c.784A>T c.432+415A>T (n.432+415A>T) n.1359A>T | |
| 9 | g.34648872G>A | CA464403280 | GALT | c.*386G>A (n.*386G>A) c.798G>A (p.Glu266=) c.471G>A (p.Glu157=) n.878G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1270G>A n.1259G>A n.802G>A n.143G>A c.785G>A c.432+416G>A (n.432+416G>A) n.1360G>A | |
| 9 | g.34648872G>C | CA373283971 | GALT | c.*386G>C (n.*386G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.878G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1270G>C n.1259G>C n.802G>C n.143G>C c.785G>C c.432+416G>C (n.432+416G>C) n.1360G>C | |
| 9 | g.34648872G>T | CA373283974 | GALT | c.*386G>T (n.*386G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.878G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1270G>T n.1259G>T n.802G>T n.143G>T c.785G>T c.432+416G>T (n.432+416G>T) n.1360G>T | |
| 9 | g.34648873C>A | CA373283977 | GALT | c.*387C>A (n.*387C>A) c.799C>A (p.Leu267Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.879C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1271C>A n.1260C>A n.803C>A n.144C>A c.786C>A c.432+417C>A (n.432+417C>A) n.1361C>A | |
| 9 | g.34648873C= | CA1845639970 | GALT | c.*387C= (n.*387C=) c.799C= (p.Leu267=) c.472C= (p.Leu158=) n.879C= c.*543C= (n.*543C=) c.*419C= (n.*419C=) n.1271C= n.1260C= n.803C= n.144C= c.786C= c.432+417C= (n.432+417C=) n.1361C= | |
| 9 | g.34648873C>G | CA373283982 | GALT | c.*387C>G (n.*387C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.879C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1271C>G n.1260C>G n.803C>G n.144C>G c.786C>G c.432+417C>G (n.432+417C>G) n.1361C>G | |
| 9 | g.34648873C>T | CA5036215 | GALT | c.*387C>T (n.*387C>T) c.799C>T (p.Leu267=) c.472C>T (p.Leu158=) n.879C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1271C>T n.1260C>T n.803C>T n.144C>T c.786C>T c.432+417C>T (n.432+417C>T) n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648874T>A | CA373283989 | GALT | c.*388T>A (n.*388T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.880T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1272T>A n.1261T>A n.804T>A n.145T>A c.787T>A c.432+418T>A (n.432+418T>A) n.1362T>A | |
| 9 | g.34648874T>C | CA373283984 | GALT | c.*388T>C (n.*388T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.880T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1272T>C n.1261T>C n.804T>C n.145T>C c.787T>C c.432+418T>C (n.432+418T>C) n.1362T>C | |
| 9 | g.34648874T>G | CA373283986 | GALT | c.*388T>G (n.*388T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.880T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1272T>G n.1261T>G n.804T>G n.145T>G c.787T>G c.432+418T>G (n.432+418T>G) n.1362T>G | |
| 9 | g.34648875G>A | CA464403289 | GALT | c.*389G>A (n.*389G>A) c.801G>A (p.Leu267=) c.474G>A (p.Leu158=) n.881G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1273G>A n.1262G>A n.805G>A n.146G>A c.788G>A c.432+419G>A (n.432+419G>A) n.1363G>A | |
| 9 | g.34648875G>C | CA464403291 | GALT | c.*389G>C (n.*389G>C) c.801G>C (p.Leu267=) c.474G>C (p.Leu158=) n.881G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1273G>C n.1262G>C n.805G>C n.146G>C c.788G>C c.432+419G>C (n.432+419G>C) n.1363G>C | |
| 9 | g.34648875G= | CA1845639975 | GALT | c.*389G= (n.*389G=) c.801G= (p.Leu267=) c.474G= (p.Leu158=) n.881G= c.*545G= (n.*545G=) c.*421G= (n.*421G=) n.1273G= n.1262G= n.805G= n.146G= c.788G= c.432+419G= (n.432+419G=) n.1363G= | |
| 9 | g.34648875G>T | CA5036216 | GALT | c.*389G>T (n.*389G>T) c.801G>T (p.Leu267=) c.474G>T (p.Leu158=) n.881G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1273G>T n.1262G>T n.805G>T n.146G>T c.788G>T c.432+419G>T (n.432+419G>T) n.1363G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648875_34648877dup | CA2689809624 | GALT | c.*389_*391dup (n.*389_*391dup) c.801_803dup (p.Thr268_Pro269insThr) c.474_476dup (p.Thr159_Pro160insThr) n.881_883dup c.*545_*547dup (n.*545_*547dup) c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) n.1273_1275dup n.1262_1264dup n.805_807dup n.146_148dup c.788_790dup c.432+419_432+421dup (n.432+419_432+421dup) n.1363_1365dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648876A>C | CA373283994 | GALT | c.*390A>C (n.*390A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.882A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1274A>C n.1263A>C n.806A>C n.147A>C c.789A>C c.432+420A>C (n.432+420A>C) n.1364A>C | |
| 9 | g.34648876A>G | CA373283996 | GALT | c.*390A>G (n.*390A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.882A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1274A>G n.1263A>G n.806A>G n.147A>G c.789A>G c.432+420A>G (n.432+420A>G) n.1364A>G | |
| 9 | g.34648876A>T | CA373283997 | GALT | c.*390A>T (n.*390A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.882A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1274A>T n.1263A>T n.806A>T n.147A>T c.789A>T c.432+420A>T (n.432+420A>T) n.1364A>T | |
| 9 | g.34648877C>A | CA259504 | GALT | c.*391C>A (n.*391C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.883C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1275C>A n.1264C>A n.807C>A n.148C>A c.790C>A c.432+421C>A (n.432+421C>A) n.1365C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648877C= | CA1845639979 | GALT | c.*391C= (n.*391C=) c.803C= (p.Thr268=) c.476C= (p.Thr159=) n.883C= c.*547C= (n.*547C=) c.*423C= (n.*423C=) n.1275C= n.1264C= n.807C= n.148C= c.790C= c.432+421C= (n.432+421C=) n.1365C= | |
| 9 | g.34648877C>G | CA373284002 | GALT | c.*391C>G (n.*391C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.883C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1275C>G n.1264C>G n.807C>G n.148C>G c.790C>G c.432+421C>G (n.432+421C>G) n.1365C>G | |
| 9 | g.34648877C>T | CA373284003 | GALT | c.*391C>T (n.*391C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.883C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1275C>T n.1264C>T n.807C>T n.148C>T c.790C>T c.432+421C>T (n.432+421C>T) n.1365C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648878C>A | CA464403300 | GALT | c.*392C>A (n.*392C>A) c.804C>A (p.Thr268=) c.477C>A (p.Thr159=) n.884C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1276C>A n.1265C>A n.808C>A n.149C>A c.791C>A c.432+422C>A (n.432+422C>A) n.1366C>A | |
| 9 | g.34648878C= | CA1845639988 | GALT | c.*392C= (n.*392C=) c.804C= (p.Thr268=) c.477C= (p.Thr159=) n.884C= c.*548C= (n.*548C=) c.*424C= (n.*424C=) n.1276C= n.1265C= n.808C= n.149C= c.791C= c.432+422C= (n.432+422C=) n.1366C= | |
| 9 | g.34648878C>G | CA464403302 | GALT | c.*392C>G (n.*392C>G) c.804C>G (p.Thr268=) c.477C>G (p.Thr159=) n.884C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1276C>G n.1265C>G n.808C>G n.149C>G c.791C>G c.432+422C>G (n.432+422C>G) n.1366C>G | |
| 9 | g.34648878C>T | CA464403303 | GALT | c.*392C>T (n.*392C>T) c.804C>T (p.Thr268=) c.477C>T (p.Thr159=) n.884C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1276C>T n.1265C>T n.808C>T n.149C>T c.791C>T c.432+422C>T (n.432+422C>T) n.1366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648879C>A | CA373284007 | GALT | c.*393C>A (n.*393C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.885C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1277C>A n.1266C>A n.809C>A n.150C>A c.792C>A c.432+423C>A (n.432+423C>A) n.1367C>A | |
| 9 | g.34648879C= | CA1845639995 | GALT | c.*393C= (n.*393C=) c.805C= (p.Pro269=) c.478C= (p.Pro160=) n.885C= c.*549C= (n.*549C=) c.*425C= (n.*425C=) n.1277C= n.1266C= n.809C= n.150C= c.792C= c.432+423C= (n.432+423C=) n.1367C= | |
| 9 | g.34648879C>G | CA373284008 | GALT | c.*393C>G (n.*393C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.885C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1277C>G n.1266C>G n.809C>G n.150C>G c.792C>G c.432+423C>G (n.432+423C>G) n.1367C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648879C>T | CA373284011 | GALT | c.*393C>T (n.*393C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.885C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1277C>T n.1266C>T n.809C>T n.150C>T c.792C>T c.432+423C>T (n.432+423C>T) n.1367C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648880C>A | CA373284014 | GALT | c.*394C>A (n.*394C>A) c.806C>A (p.Pro269His) c.479C>A (p.Pro160His) n.886C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1278C>A n.1267C>A n.810C>A n.151C>A c.793C>A c.432+424C>A (n.432+424C>A) n.1368C>A | |
| 9 | g.34648880C>G | CA373284015 | GALT | c.*394C>G (n.*394C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.886C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1278C>G n.1267C>G n.810C>G n.151C>G c.793C>G c.432+424C>G (n.432+424C>G) n.1368C>G | |
| 9 | g.34648880C>T | CA373284017 | GALT | c.*394C>T (n.*394C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.886C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1278C>T n.1267C>T n.810C>T n.151C>T c.793C>T c.432+424C>T (n.432+424C>T) n.1368C>T | |
| 9 | g.34648881T>A | CA464403313 | GALT | c.*395T>A (n.*395T>A) c.807T>A (p.Pro269=) c.480T>A (p.Pro160=) n.887T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1279T>A n.1268T>A n.811T>A n.152T>A c.794T>A c.432+425T>A (n.432+425T>A) n.1369T>A |