| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648853_34648864del | CA259500 | GALT | c.*367_*378del (n.*367_*378del) c.779_790del (p.His260_Arg263del) c.452_463del (p.His151_Arg154del) n.859_870del c.*523_*534del (n.*523_*534del) c.*399_*410del (n.*399_*410del) n.1251_1262del n.1240_1251del n.783_794del n.124_135del c.766_777del c.432+397_432+408del (n.432+397_432+408del) n.1341_1352del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648862_34648864dup | CA658683543 | GALT | c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.788_790dup (p.Arg263_Leu264insArg) c.461_463dup (p.Arg154_Leu155insArg) n.868_870dup c.*532_*534dup (n.*532_*534dup) c.*408_*410dup (n.*408_*410dup) n.1260_1262dup n.1249_1251dup n.792_794dup n.133_135dup c.775_777dup c.432+406_432+408dup (n.432+406_432+408dup) n.1350_1352dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648862_34648864del | CA2579371408 | GALT | c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.788_790del (p.Arg263del) c.461_463del (p.Arg154del) n.868_870del c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.*408_*410del (n.*408_*410del) n.1260_1262del n.1249_1251del n.792_794del n.133_135del c.775_777del c.432+406_432+408del (n.432+406_432+408del) n.1350_1352del | |
| 9 | g.34648863_34648864delinsGC | CA1845639908 | GALT | c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC) c.789_790delinsGC (p.Arg263=) c.462_463delinsGC (p.Arg154=) n.869_870delinsGC c.*533_*534delinsGC (n.*533_*534delinsGC) c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) n.1261_1262delinsGC n.1250_1251delinsGC n.793_794delinsGC n.134_135delinsGC c.776_777delinsGC c.432+407_432+408delinsGC (n.432+407_432+408delinsGC) n.1351_1352delinsGC | |
| 9 | g.34648864del | CA464403255 | GALT | c.*378del (n.*378del) c.790del (p.Leu264TyrfsTer4) c.463del (p.Leu155TyrfsTer4) n.870del c.*534del (n.*534del) c.*410del (n.*410del) n.1262del n.1251del n.794del n.135del c.777del c.432+408del (n.432+408del) n.1352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648864C>A | CA373283941 | GALT | c.*378C>A (n.*378C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.870C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1262C>A n.1251C>A n.794C>A n.135C>A c.777C>A c.432+408C>A (n.432+408C>A) n.1352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648864C= | CA1845639924 | GALT | c.*378C= (n.*378C=) c.790C= (p.Leu264=) c.463C= (p.Leu155=) n.870C= c.*534C= (n.*534C=) c.*410C= (n.*410C=) n.1262C= n.1251C= n.794C= n.135C= c.777C= c.432+408C= (n.432+408C=) n.1352C= | |
| 9 | g.34648864C>G | CA373283943 | GALT | c.*378C>G (n.*378C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.870C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1262C>G n.1251C>G n.794C>G n.135C>G c.777C>G c.432+408C>G (n.432+408C>G) n.1352C>G | |
| 9 | g.34648864C>T | CA464403250 | GALT | c.*378C>T (n.*378C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.463C>T (p.Leu155=) n.870C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1262C>T n.1251C>T n.794C>T n.135C>T c.777C>T c.432+408C>T (n.432+408C>T) n.1352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648864_34648866delinsCTA | CA1845639917 | GALT | c.*378_*380delinsCTA (n.*378_*380delinsCTA) c.790_792delinsCTA (p.Leu264=) c.463_465delinsCTA (p.Leu155=) n.870_872delinsCTA c.*534_*536delinsCTA (n.*534_*536delinsCTA) c.*410_*412delinsCTA (n.*410_*412delinsCTA) n.1262_1264delinsCTA n.1251_1253delinsCTA n.794_796delinsCTA n.135_137delinsCTA c.777_779delinsCTA c.432+408_432+410delinsCTA (n.432+408_432+410delinsCTA) n.1352_1354delinsCTA | |
| 9 | g.34648864_34648866delinsTAG | CA353731 | GALT | c.*378_*380delinsTAG (n.*378_*380delinsTAG) c.790_792delinsTAG (p.Leu264Ter) c.463_465delinsTAG (p.Leu155Ter) n.870_872delinsTAG c.*534_*536delinsTAG (n.*534_*536delinsTAG) c.*410_*412delinsTAG (n.*410_*412delinsTAG) n.1262_1264delinsTAG n.1251_1253delinsTAG n.794_796delinsTAG n.135_137delinsTAG c.777_779delinsTAG c.432+408_432+410delinsTAG (n.432+408_432+410delinsTAG) n.1352_1354delinsTAG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648865T>A | CA373283945 | GALT | c.*379T>A (n.*379T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.871T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1263T>A n.1252T>A n.795T>A n.136T>A c.778T>A c.432+409T>A (n.432+409T>A) n.1353T>A | |
| 9 | g.34648865T>C | CA5036212 | GALT | c.*379T>C (n.*379T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.871T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1263T>C n.1252T>C n.795T>C n.136T>C c.778T>C c.432+409T>C (n.432+409T>C) n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648865T>G | CA373283947 | GALT | c.*379T>G (n.*379T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.871T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1263T>G n.1252T>G n.795T>G n.136T>G c.778T>G c.432+409T>G (n.432+409T>G) n.1353T>G | |
| 9 | g.34648865T= | CA1845639928 | GALT | c.*379T= (n.*379T=) c.791T= (p.Leu264=) c.464T= (p.Leu155=) n.871T= c.*535T= (n.*535T=) c.*411T= (n.*411T=) n.1263T= n.1252T= n.795T= n.136T= c.778T= c.432+409T= (n.432+409T=) n.1353T= | |
| 9 | g.34648866A= | CA1845639933 | GALT | c.*380A= (n.*380A=) c.792A= (p.Leu264=) c.465A= (p.Leu155=) n.872A= c.*536A= (n.*536A=) c.*412A= (n.*412A=) n.1264A= n.1253A= n.796A= n.137A= c.779A= c.432+410A= (n.432+410A=) n.1354A= | |
| 9 | g.34648866A>C | CA464403258 | GALT | c.*380A>C (n.*380A>C) c.792A>C (p.Leu264=) c.465A>C (p.Leu155=) n.872A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1264A>C n.1253A>C n.796A>C n.137A>C c.779A>C c.432+410A>C (n.432+410A>C) n.1354A>C | |
| 9 | g.34648866A>G | CA5036213 | GALT | c.*380A>G (n.*380A>G) c.792A>G (p.Leu264=) c.465A>G (p.Leu155=) n.872A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1264A>G n.1253A>G n.796A>G n.137A>G c.779A>G c.432+410A>G (n.432+410A>G) n.1354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648866A>T | CA464403261 | GALT | c.*380A>T (n.*380A>T) c.792A>T (p.Leu264=) c.465A>T (p.Leu155=) n.872A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1264A>T n.1253A>T n.796A>T n.137A>T c.779A>T c.432+410A>T (n.432+410A>T) n.1354A>T | |
| 9 | g.34648866_34648867insG | CA587568375 | GALT | c.*380_*381insG (n.*380_*381insG) c.792_793insG (p.Pro265AlafsTer2) c.465_466insG (p.Pro156AlafsTer2) n.872_873insG c.*536_*537insG (n.*536_*537insG) c.*412_*413insG (n.*412_*413insG) n.1264_1265insG n.1253_1254insG n.796_797insG n.137_138insG c.779_780insG c.432+410_432+411insG (n.432+410_432+411insG) n.1354_1355insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648867C>A | CA373283953 | GALT | c.*381C>A (n.*381C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.873C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1265C>A n.1254C>A n.797C>A n.138C>A c.780C>A c.432+411C>A (n.432+411C>A) n.1355C>A | |
| 9 | g.34648867C= | CA1845639942 | GALT | c.*381C= (n.*381C=) c.793C= (p.Pro265=) c.466C= (p.Pro156=) n.873C= c.*537C= (n.*537C=) c.*413C= (n.*413C=) n.1265C= n.1254C= n.797C= n.138C= c.780C= c.432+411C= (n.432+411C=) n.1355C= | |
| 9 | g.34648867C>G | CA259503 | GALT | c.*381C>G (n.*381C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.873C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1265C>G n.1254C>G n.797C>G n.138C>G c.780C>G c.432+411C>G (n.432+411C>G) n.1355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34648867C>T | CA373283950 | GALT | c.*381C>T (n.*381C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.873C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1265C>T n.1254C>T n.797C>T n.138C>T c.780C>T c.432+411C>T (n.432+411C>T) n.1355C>T | |
| 9 | g.34648868C>A | CA373283954 | GALT | c.*382C>A (n.*382C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.467C>A (p.Pro156His) n.874C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1266C>A n.1255C>A n.798C>A n.139C>A c.781C>A c.432+412C>A (n.432+412C>A) n.1356C>A | |
| 9 | g.34648868C>G | CA373283956 | GALT | c.*382C>G (n.*382C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.874C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1266C>G n.1255C>G n.798C>G n.139C>G c.781C>G c.432+412C>G (n.432+412C>G) n.1356C>G | |
| 9 | g.34648868C>T | CA373283958 | GALT | c.*382C>T (n.*382C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.874C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1266C>T n.1255C>T n.798C>T n.139C>T c.781C>T c.432+412C>T (n.432+412C>T) n.1356C>T | |
| 9 | g.34648869T>A | CA464403270 | GALT | c.*383T>A (n.*383T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.468T>A (p.Pro156=) n.875T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1267T>A n.1256T>A n.799T>A n.140T>A c.782T>A c.432+413T>A (n.432+413T>A) n.1357T>A | |
| 9 | g.34648869T>C | CA464403272 | GALT | c.*383T>C (n.*383T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.468T>C (p.Pro156=) n.875T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1267T>C n.1256T>C n.799T>C n.140T>C c.782T>C c.432+413T>C (n.432+413T>C) n.1357T>C | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.34648869T>G | CA5036214 | GALT | c.*383T>G (n.*383T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.468T>G (p.Pro156=) n.875T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1267T>G n.1256T>G n.799T>G n.140T>G c.782T>G c.432+413T>G (n.432+413T>G) n.1357T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648869T= | CA1845639947 | GALT | c.*383T= (n.*383T=) c.795T= (p.Pro265=) c.468T= (p.Pro156=) n.875T= c.*539T= (n.*539T=) c.*415T= (n.*415T=) n.1267T= n.1256T= n.799T= n.140T= c.782T= c.432+413T= (n.432+413T=) n.1357T= | |
| 9 | g.34648870G>A | CA373283959 | GALT | c.*384G>A (n.*384G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.876G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1268G>A n.1257G>A n.800G>A n.141G>A c.783G>A c.432+414G>A (n.432+414G>A) n.1358G>A | |
| 9 | g.34648870G>C | CA373283960 | GALT | c.*384G>C (n.*384G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.876G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1268G>C n.1257G>C n.800G>C n.141G>C c.783G>C c.432+414G>C (n.432+414G>C) n.1358G>C | |
| 9 | g.34648870G= | CA1845639956 | GALT | c.*384G= (n.*384G=) c.796G= (p.Glu266=) c.469G= (p.Glu157=) n.876G= c.*540G= (n.*540G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1268G= n.1257G= n.800G= n.141G= c.783G= c.432+414G= (n.432+414G=) n.1358G= | |
| 9 | g.34648870G>T | CA373283963 | GALT | c.*384G>T (n.*384G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.876G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1268G>T n.1257G>T n.800G>T n.141G>T c.783G>T c.432+414G>T (n.432+414G>T) n.1358G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648871A= | CA1845639961 | GALT | c.*385A= (n.*385A=) c.797A= (p.Glu266=) c.470A= (p.Glu157=) n.877A= c.*541A= (n.*541A=) c.*417A= (n.*417A=) n.1269A= n.1258A= n.801A= n.142A= c.784A= c.432+415A= (n.432+415A=) n.1359A= | |
| 9 | g.34648871A>C | CA373283969 | GALT | c.*385A>C (n.*385A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.877A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1269A>C n.1258A>C n.801A>C n.142A>C c.784A>C c.432+415A>C (n.432+415A>C) n.1359A>C | |
| 9 | g.34648871A>G | CA373283965 | GALT | c.*385A>G (n.*385A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.877A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1269A>G n.1258A>G n.801A>G n.142A>G c.784A>G c.432+415A>G (n.432+415A>G) n.1359A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648871A>T | CA373283967 | GALT | c.*385A>T (n.*385A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.877A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1269A>T n.1258A>T n.801A>T n.142A>T c.784A>T c.432+415A>T (n.432+415A>T) n.1359A>T | |
| 9 | g.34648872G>A | CA464403280 | GALT | c.*386G>A (n.*386G>A) c.798G>A (p.Glu266=) c.471G>A (p.Glu157=) n.878G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1270G>A n.1259G>A n.802G>A n.143G>A c.785G>A c.432+416G>A (n.432+416G>A) n.1360G>A | |
| 9 | g.34648872G>C | CA373283971 | GALT | c.*386G>C (n.*386G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.878G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1270G>C n.1259G>C n.802G>C n.143G>C c.785G>C c.432+416G>C (n.432+416G>C) n.1360G>C | |
| 9 | g.34648872G>T | CA373283974 | GALT | c.*386G>T (n.*386G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.878G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1270G>T n.1259G>T n.802G>T n.143G>T c.785G>T c.432+416G>T (n.432+416G>T) n.1360G>T | |
| 9 | g.34648873C>A | CA373283977 | GALT | c.*387C>A (n.*387C>A) c.799C>A (p.Leu267Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.879C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1271C>A n.1260C>A n.803C>A n.144C>A c.786C>A c.432+417C>A (n.432+417C>A) n.1361C>A | |
| 9 | g.34648873C= | CA1845639970 | GALT | c.*387C= (n.*387C=) c.799C= (p.Leu267=) c.472C= (p.Leu158=) n.879C= c.*543C= (n.*543C=) c.*419C= (n.*419C=) n.1271C= n.1260C= n.803C= n.144C= c.786C= c.432+417C= (n.432+417C=) n.1361C= | |
| 9 | g.34648873C>G | CA373283982 | GALT | c.*387C>G (n.*387C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.879C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1271C>G n.1260C>G n.803C>G n.144C>G c.786C>G c.432+417C>G (n.432+417C>G) n.1361C>G | |
| 9 | g.34648873C>T | CA5036215 | GALT | c.*387C>T (n.*387C>T) c.799C>T (p.Leu267=) c.472C>T (p.Leu158=) n.879C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1271C>T n.1260C>T n.803C>T n.144C>T c.786C>T c.432+417C>T (n.432+417C>T) n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648874T>A | CA373283989 | GALT | c.*388T>A (n.*388T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.880T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1272T>A n.1261T>A n.804T>A n.145T>A c.787T>A c.432+418T>A (n.432+418T>A) n.1362T>A | |
| 9 | g.34648874T>C | CA373283984 | GALT | c.*388T>C (n.*388T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.880T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1272T>C n.1261T>C n.804T>C n.145T>C c.787T>C c.432+418T>C (n.432+418T>C) n.1362T>C | |
| 9 | g.34648874T>G | CA373283986 | GALT | c.*388T>G (n.*388T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.880T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1272T>G n.1261T>G n.804T>G n.145T>G c.787T>G c.432+418T>G (n.432+418T>G) n.1362T>G |