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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648772T>A | CA373283355 | GALT | c.*286T>A (n.*286T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.857T>A n.1388T>A n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1170T>A n.1159T>A n.702T>A n.43T>A c.685T>A c.432+316T>A (n.432+316T>A) n.1260T>A | |
| 9 | g.34648772T>C | CA373283356 | GALT | c.*286T>C (n.*286T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.857T>C n.1388T>C n.778T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1170T>C n.1159T>C n.702T>C n.43T>C c.685T>C c.432+316T>C (n.432+316T>C) n.1260T>C | |
| 9 | g.34648772T>G | CA373283358 | GALT | c.*286T>G (n.*286T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.857T>G n.1388T>G n.778T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1170T>G n.1159T>G n.702T>G n.43T>G c.685T>G c.432+316T>G (n.432+316T>G) n.1260T>G | |
| 9 | g.34648773C>A | CA259481 | GALT | c.*287C>A (n.*287C>A) c.699C>A (p.Val233=) c.372C>A (p.Val124=) n.858C>A n.1389C>A n.779C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1171C>A n.1160C>A n.703C>A n.44C>A c.686C>A c.432+317C>A (n.432+317C>A) n.1261C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648773C= | CA1845639578 | GALT | c.*287C= (n.*287C=) c.699C= (p.Val233=) c.372C= (p.Val124=) n.858C= n.1389C= n.779C= c.*443C= (n.*443C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1171C= n.1160C= n.703C= n.44C= c.686C= c.432+317C= (n.432+317C=) n.1261C= | |
| 9 | g.34648773C>G | CA464402898 | GALT | c.*287C>G (n.*287C>G) c.699C>G (p.Val233=) c.372C>G (p.Val124=) n.858C>G n.1389C>G n.779C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1171C>G n.1160C>G n.703C>G n.44C>G c.686C>G c.432+317C>G (n.432+317C>G) n.1261C>G | |
| 9 | g.34648773C>T | CA464402900 | GALT | c.*287C>T (n.*287C>T) c.699C>T (p.Val233=) c.372C>T (p.Val124=) n.858C>T n.1389C>T n.779C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1171C>T n.1160C>T n.703C>T n.44C>T c.686C>T c.432+317C>T (n.432+317C>T) n.1261C>T | |
| 9 | g.34648774C>A | CA373283361 | GALT | c.*288C>A (n.*288C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.859C>A n.1390C>A n.780C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1172C>A n.1161C>A n.704C>A n.45C>A c.687C>A c.432+318C>A (n.432+318C>A) n.1262C>A | |
| 9 | g.34648774C= | CA1845639594 | GALT | c.*288C= (n.*288C=) c.700C= (p.Leu234=) c.373C= (p.Leu125=) n.859C= n.1390C= n.780C= c.*444C= (n.*444C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1172C= n.1161C= n.704C= n.45C= c.687C= c.432+318C= (n.432+318C=) n.1262C= | |
| 9 | g.34648774C>G | CA5036202 | GALT | c.*288C>G (n.*288C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.859C>G n.1390C>G n.780C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1172C>G n.1161C>G n.704C>G n.45C>G c.687C>G c.432+318C>G (n.432+318C>G) n.1262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648774C>T | CA5036203 | GALT | c.*288C>T (n.*288C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.373C>T (p.Leu125=) n.859C>T n.1390C>T n.780C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1172C>T n.1161C>T n.704C>T n.45C>T c.687C>T c.432+318C>T (n.432+318C>T) n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648775T>A | CA373283371 | GALT | c.*289T>A (n.*289T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.860T>A n.1391T>A n.781T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1173T>A n.1162T>A n.705T>A n.46T>A c.688T>A c.432+319T>A (n.432+319T>A) n.1263T>A | |
| 9 | g.34648775T>C | CA373283373 | GALT | c.*289T>C (n.*289T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.860T>C n.1391T>C n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1173T>C n.1162T>C n.705T>C n.46T>C c.688T>C c.432+319T>C (n.432+319T>C) n.1263T>C | |
| 9 | g.34648775T>G | CA373283379 | GALT | c.*289T>G (n.*289T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.860T>G n.1391T>G n.781T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1173T>G n.1162T>G n.705T>G n.46T>G c.688T>G c.432+319T>G (n.432+319T>G) n.1263T>G | |
| 9 | g.34648776A= | CA1845639601 | GALT | c.*290A= (n.*290A=) c.702A= (p.Leu234=) c.375A= (p.Leu125=) n.861A= n.1392A= n.782A= c.*446A= (n.*446A=) c.*322A= (n.*322A=) n.1174A= n.1163A= n.706A= n.47A= c.689A= c.432+320A= (n.432+320A=) n.1264A= | |
| 9 | g.34648776A>C | CA464402908 | GALT | c.*290A>C (n.*290A>C) c.702A>C (p.Leu234=) c.375A>C (p.Leu125=) n.861A>C n.1392A>C n.782A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.1174A>C n.1163A>C n.706A>C n.47A>C c.689A>C c.432+320A>C (n.432+320A>C) n.1264A>C | |
| 9 | g.34648776A>G | CA464402910 | GALT | c.*290A>G (n.*290A>G) c.702A>G (p.Leu234=) c.375A>G (p.Leu125=) n.861A>G n.1392A>G n.782A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1174A>G n.1163A>G n.706A>G n.47A>G c.689A>G c.432+320A>G (n.432+320A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648776A>T | CA464402912 | GALT | c.*290A>T (n.*290A>T) c.702A>T (p.Leu234=) c.375A>T (p.Leu125=) n.861A>T n.1392A>T n.782A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.1174A>T n.1163A>T n.706A>T n.47A>T c.689A>T c.432+320A>T (n.432+320A>T) n.1264A>T | |
| 9 | g.34648777A>C | CA373283385 | GALT | c.*291A>C (n.*291A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.862A>C n.1393A>C n.783A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1175A>C n.1164A>C n.707A>C n.48A>C c.690A>C c.432+321A>C (n.432+321A>C) n.1265A>C | |
| 9 | g.34648777A>G | CA373283394 | GALT | c.*291A>G (n.*291A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.862A>G n.1393A>G n.783A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1175A>G n.1164A>G n.707A>G n.48A>G c.690A>G c.432+321A>G (n.432+321A>G) n.1265A>G | |
| 9 | g.34648777A>T | CA373283383 | GALT | c.*291A>T (n.*291A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.862A>T n.1393A>T n.783A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1175A>T n.1164A>T n.707A>T n.48A>T c.690A>T c.432+321A>T (n.432+321A>T) n.1265A>T | |
| 9 | g.34648778C>A | CA373283401 | GALT | c.*292C>A (n.*292C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.863C>A n.1394C>A n.784C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1176C>A n.1165C>A n.708C>A n.49C>A c.691C>A c.432+322C>A (n.432+322C>A) n.1266C>A | |
| 9 | g.34648778C>G | CA373283403 | GALT | c.*292C>G (n.*292C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.863C>G n.1394C>G n.784C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1176C>G n.1165C>G n.708C>G n.49C>G c.691C>G c.432+322C>G (n.432+322C>G) n.1266C>G | |
| 9 | g.34648778C>T | CA373283405 | GALT | c.*292C>T (n.*292C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.863C>T n.1394C>T n.784C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1176C>T n.1165C>T n.708C>T n.49C>T c.691C>T c.432+322C>T (n.432+322C>T) n.1266C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648779C>A | CA464402921 | GALT | c.*293C>A (n.*293C>A) c.705C>A (p.Thr235=) c.378C>A (p.Thr126=) n.864C>A n.1395C>A n.785C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1177C>A n.1166C>A n.709C>A n.50C>A c.692C>A c.432+323C>A (n.432+323C>A) n.1267C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648779C= | CA1845639620 | GALT | c.*293C= (n.*293C=) c.705C= (p.Thr235=) c.378C= (p.Thr126=) n.864C= n.1395C= n.785C= c.*449C= (n.*449C=) c.*325C= (n.*325C=) n.1177C= n.1166C= n.709C= n.50C= c.692C= c.432+323C= (n.432+323C=) n.1267C= | |
| 9 | g.34648779C>G | CA464402923 | GALT | c.*293C>G (n.*293C>G) c.705C>G (p.Thr235=) c.378C>G (p.Thr126=) n.864C>G n.1395C>G n.785C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1177C>G n.1166C>G n.709C>G n.50C>G c.692C>G c.432+323C>G (n.432+323C>G) n.1267C>G | |
| 9 | g.34648779C>T | CA464402924 | GALT | c.*293C>T (n.*293C>T) c.705C>T (p.Thr235=) c.378C>T (p.Thr126=) n.864C>T n.1395C>T n.785C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1177C>T n.1166C>T n.709C>T n.50C>T c.692C>T c.432+323C>T (n.432+323C>T) n.1267C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648780A>C | CA373283408 | GALT | c.*294A>C (n.*294A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) n.865A>C n.1396A>C n.786A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1178A>C n.1167A>C n.710A>C n.51A>C c.693A>C c.432+324A>C (n.432+324A>C) n.1268A>C | |
| 9 | g.34648780A>G | CA373283411 | GALT | c.*294A>G (n.*294A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) n.865A>G n.1396A>G n.786A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1178A>G n.1167A>G n.710A>G n.51A>G c.693A>G c.432+324A>G (n.432+324A>G) n.1268A>G | |
| 9 | g.34648780A>T | CA373283414 | GALT | c.*294A>T (n.*294A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) n.865A>T n.1396A>T n.786A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1178A>T n.1167A>T n.710A>T n.51A>T c.693A>T c.432+324A>T (n.432+324A>T) n.1268A>T | |
| 9 | g.34648781G>A | CA373283415 | GALT | c.*295G>A (n.*295G>A) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) n.866G>A n.1397G>A n.787G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1179G>A n.1168G>A n.711G>A n.52G>A c.694G>A c.432+325G>A (n.432+325G>A) n.1269G>A | |
| 9 | g.34648781G>C | CA373283417 | GALT | c.*295G>C (n.*295G>C) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) n.866G>C n.1397G>C n.787G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1179G>C n.1168G>C n.711G>C n.52G>C c.694G>C c.432+325G>C (n.432+325G>C) n.1269G>C | |
| 9 | g.34648781G>T | CA373283416 | GALT | c.*295G>T (n.*295G>T) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) n.866G>T n.1397G>T n.787G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1179G>T n.1168G>T n.711G>T n.52G>T c.694G>T c.432+325G>T (n.432+325G>T) n.1269G>T | |
| 9 | g.34648782_34648783del | CA2580080408 | GALT | c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.708_709del (p.Ser236ArgfsTer30) c.381_382del (p.Ser127ArgfsTer30) n.867_868del n.1398_1399del n.788_789del c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.1180_1181del n.1169_1170del n.712_713del n.53_54del c.695_696del c.432+326_432+327del (n.432+326_432+327del) n.1270_1271del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648782T>A | CA373283418 | GALT | c.*296T>A (n.*296T>A) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) n.867T>A n.1398T>A n.788T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1180T>A n.1169T>A n.712T>A n.53T>A c.695T>A c.432+326T>A (n.432+326T>A) n.1270T>A | |
| 9 | g.34648782T>C | CA464402932 | GALT | c.*296T>C (n.*296T>C) c.708T>C (p.Ser236=) c.381T>C (p.Ser127=) n.867T>C n.1398T>C n.788T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1180T>C n.1169T>C n.712T>C n.53T>C c.695T>C c.432+326T>C (n.432+326T>C) n.1270T>C | |
| 9 | g.34648782T>G | CA373283419 | GALT | c.*296T>G (n.*296T>G) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) n.867T>G n.1398T>G n.788T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1180T>G n.1169T>G n.712T>G n.53T>G c.695T>G c.432+326T>G (n.432+326T>G) n.1270T>G | |
| 9 | g.34648783G>A | CA373283423 | GALT | c.*297G>A (n.*297G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.868G>A n.1399G>A n.789G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1181G>A n.1170G>A n.713G>A n.54G>A c.696G>A c.432+327G>A (n.432+327G>A) n.1271G>A | |
| 9 | g.34648783G>C | CA373283425 | GALT | c.*297G>C (n.*297G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.868G>C n.1399G>C n.789G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1181G>C n.1170G>C n.713G>C n.54G>C c.696G>C c.432+327G>C (n.432+327G>C) n.1271G>C | COSMIC |
| 9 | g.34648783G>T | CA373283429 | GALT | c.*297G>T (n.*297G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.868G>T n.1399G>T n.789G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1181G>T n.1170G>T n.713G>T n.54G>T c.696G>T c.432+327G>T (n.432+327G>T) n.1271G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648784A>C | CA373283439 | GALT | c.*298A>C (n.*298A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.869A>C n.1400A>C n.790A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1182A>C n.1171A>C n.714A>C n.55A>C c.697A>C c.432+328A>C (n.432+328A>C) n.1272A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648784A>G | CA373283440 | GALT | c.*298A>G (n.*298A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.869A>G n.1400A>G n.790A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1182A>G n.1171A>G n.714A>G n.55A>G c.697A>G c.432+328A>G (n.432+328A>G) n.1272A>G | |
| 9 | g.34648784A>T | CA373283437 | GALT | c.*298A>T (n.*298A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.869A>T n.1400A>T n.790A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1182A>T n.1171A>T n.714A>T n.55A>T c.697A>T c.432+328A>T (n.432+328A>T) n.1272A>T | |
| 9 | g.34648785G>A | CA464402941 | GALT | c.*299G>A (n.*299G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.384G>A (p.Glu128=) n.870G>A n.1401G>A n.791G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1183G>A n.1172G>A n.715G>A n.56G>A c.698G>A c.432+329G>A (n.432+329G>A) n.1273G>A | |
| 9 | g.34648785G>C | CA373283443 | GALT | c.*299G>C (n.*299G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.870G>C n.1401G>C n.791G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.1183G>C n.1172G>C n.715G>C n.56G>C c.698G>C c.432+329G>C (n.432+329G>C) n.1273G>C | gnomAD v4 |