UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648677_34648681del | CA2689809325 | GALT | c.*276-85_*276-81del (n.*276-85_*276-81del) c.688-85_688-81del (n.688-85_688-81del) c.361-85_361-81del (n.361-85_361-81del) n.847-85_847-81del n.1293_1297del n.683_687del c.*432-85_*432-81del (n.*432-85_*432-81del) c.*308-85_*308-81del (n.*308-85_*308-81del) n.1160-85_1160-81del n.1064_1068del n.692-85_692-81del n.33-85_33-81del c.675-85_675-81del c.432+221_432+225del (n.432+221_432+225del) n.1250-85_1250-81del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648677T>G | CA2689809333 | GALT | c.*276-85T>G (n.*276-85T>G) c.688-85T>G (n.688-85T>G) c.361-85T>G (n.361-85T>G) n.847-85T>G n.1293T>G n.683T>G c.*432-85T>G (n.*432-85T>G) c.*308-85T>G (n.*308-85T>G) n.1160-85T>G n.1064T>G n.692-85T>G n.33-85T>G c.675-85T>G c.432+221T>G (n.432+221T>G) n.1250-85T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648679C>A | CA2522972154 | GALT | c.*276-83C>A (n.*276-83C>A) c.688-83C>A (n.688-83C>A) c.361-83C>A (n.361-83C>A) n.847-83C>A n.1295C>A n.685C>A c.*432-83C>A (n.*432-83C>A) c.*308-83C>A (n.*308-83C>A) n.1160-83C>A n.1066C>A n.692-83C>A n.33-83C>A c.675-83C>A c.432+223C>A (n.432+223C>A) n.1250-83C>A | |
| 9 | g.34648679C>T | CA2689809336 | GALT | c.*276-83C>T (n.*276-83C>T) c.688-83C>T (n.688-83C>T) c.361-83C>T (n.361-83C>T) n.847-83C>T n.1295C>T n.685C>T c.*432-83C>T (n.*432-83C>T) c.*308-83C>T (n.*308-83C>T) n.1160-83C>T n.1066C>T n.692-83C>T n.33-83C>T c.675-83C>T c.432+223C>T (n.432+223C>T) n.1250-83C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648681_34648682insTAGATTA | CA2541355289 | GALT | c.*276-81_*276-80insTAGATTA (n.*276-81_*276-80insTAGATTA) c.688-81_688-80insTAGATTA (n.688-81_688-80insTAGATTA) c.361-81_361-80insTAGATTA (n.361-81_361-80insTAGATTA) n.847-81_847-80insTAGATTA n.1297_1298insTAGATTA n.687_688insTAGATTA c.*432-81_*432-80insTAGATTA (n.*432-81_*432-80insTAGATTA) c.*308-81_*308-80insTAGATTA (n.*308-81_*308-80insTAGATTA) n.1160-81_1160-80insTAGATTA n.1068_1069insTAGATTA n.692-81_692-80insTAGATTA n.33-81_33-80insTAGATTA c.675-81_675-80insTAGATTA c.432+225_432+226insTAGATTA (n.432+225_432+226insTAGATTA) n.1250-81_1250-80insTAGATTA | |
| 9 | g.34648682C>A | CA2689809344 | GALT | c.*276-80C>A (n.*276-80C>A) c.688-80C>A (n.688-80C>A) c.361-80C>A (n.361-80C>A) n.847-80C>A n.1298C>A n.688C>A c.*432-80C>A (n.*432-80C>A) c.*308-80C>A (n.*308-80C>A) n.1160-80C>A n.1069C>A n.692-80C>A n.33-80C>A c.675-80C>A c.432+226C>A (n.432+226C>A) n.1250-80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648682C= | CA1845639370 | GALT | c.*276-80C= (n.*276-80C=) c.688-80C= (n.688-80C=) c.361-80C= (n.361-80C=) n.847-80C= n.1298C= n.688C= c.*432-80C= (n.*432-80C=) c.*308-80C= (n.*308-80C=) n.1160-80C= n.1069C= n.692-80C= n.33-80C= c.675-80C= c.432+226C= (n.432+226C=) n.1250-80C= | |
| 9 | g.34648682C>G | CA1845639371 | GALT | c.*276-80C>G (n.*276-80C>G) c.688-80C>G (n.688-80C>G) c.361-80C>G (n.361-80C>G) n.847-80C>G n.1298C>G n.688C>G c.*432-80C>G (n.*432-80C>G) c.*308-80C>G (n.*308-80C>G) n.1160-80C>G n.1069C>G n.692-80C>G n.33-80C>G c.675-80C>G c.432+226C>G (n.432+226C>G) n.1250-80C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648684G>A | CA2579371356 | GALT | c.*276-78G>A (n.*276-78G>A) c.688-78G>A (n.688-78G>A) c.361-78G>A (n.361-78G>A) n.847-78G>A n.1300G>A n.690G>A c.*432-78G>A (n.*432-78G>A) c.*308-78G>A (n.*308-78G>A) n.1160-78G>A n.1071G>A n.692-78G>A n.33-78G>A c.675-78G>A c.432+228G>A (n.432+228G>A) n.1250-78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648684G>T | CA2689809348 | GALT | c.*276-78G>T (n.*276-78G>T) c.688-78G>T (n.688-78G>T) c.361-78G>T (n.361-78G>T) n.847-78G>T n.1300G>T n.690G>T c.*432-78G>T (n.*432-78G>T) c.*308-78G>T (n.*308-78G>T) n.1160-78G>T n.1071G>T n.692-78G>T n.33-78G>T c.675-78G>T c.432+228G>T (n.432+228G>T) n.1250-78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648685C>A | CA863496395 | GALT | c.*276-77C>A (n.*276-77C>A) c.688-77C>A (n.688-77C>A) c.361-77C>A (n.361-77C>A) n.847-77C>A n.1301C>A n.691C>A c.*432-77C>A (n.*432-77C>A) c.*308-77C>A (n.*308-77C>A) n.1160-77C>A n.1072C>A n.692-77C>A n.33-77C>A c.675-77C>A c.432+229C>A (n.432+229C>A) n.1250-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648685C= | CA1845639372 | GALT | c.*276-77C= (n.*276-77C=) c.688-77C= (n.688-77C=) c.361-77C= (n.361-77C=) n.847-77C= n.1301C= n.691C= c.*432-77C= (n.*432-77C=) c.*308-77C= (n.*308-77C=) n.1160-77C= n.1072C= n.692-77C= n.33-77C= c.675-77C= c.432+229C= (n.432+229C=) n.1250-77C= | |
| 9 | g.34648685C>G | CA2689809351 | GALT | c.*276-77C>G (n.*276-77C>G) c.688-77C>G (n.688-77C>G) c.361-77C>G (n.361-77C>G) n.847-77C>G n.1301C>G n.691C>G c.*432-77C>G (n.*432-77C>G) c.*308-77C>G (n.*308-77C>G) n.1160-77C>G n.1072C>G n.692-77C>G n.33-77C>G c.675-77C>G c.432+229C>G (n.432+229C>G) n.1250-77C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648686T>C | CA2689809355 | GALT | c.*276-76T>C (n.*276-76T>C) c.688-76T>C (n.688-76T>C) c.361-76T>C (n.361-76T>C) n.847-76T>C n.1302T>C n.692T>C c.*432-76T>C (n.*432-76T>C) c.*308-76T>C (n.*308-76T>C) n.1160-76T>C n.1073T>C n.692-76T>C n.33-76T>C c.675-76T>C c.432+230T>C (n.432+230T>C) n.1250-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648688C= | CA1845639376 | GALT | c.*276-74C= (n.*276-74C=) c.688-74C= (n.688-74C=) c.361-74C= (n.361-74C=) n.847-74C= n.1304C= n.694C= c.*432-74C= (n.*432-74C=) c.*308-74C= (n.*308-74C=) n.1160-74C= n.1075C= n.692-74C= n.33-74C= c.675-74C= c.432+232C= (n.432+232C=) n.1250-74C= | |
| 9 | g.34648688C>G | CA1123157467 | GALT | c.*276-74C>G (n.*276-74C>G) c.688-74C>G (n.688-74C>G) c.361-74C>G (n.361-74C>G) n.847-74C>G n.1304C>G n.694C>G c.*432-74C>G (n.*432-74C>G) c.*308-74C>G (n.*308-74C>G) n.1160-74C>G n.1075C>G n.692-74C>G n.33-74C>G c.675-74C>G c.432+232C>G (n.432+232C>G) n.1250-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648690C= | CA1845639379 | GALT | c.*276-72C= (n.*276-72C=) c.688-72C= (n.688-72C=) c.361-72C= (n.361-72C=) n.847-72C= n.1306C= n.696C= c.*432-72C= (n.*432-72C=) c.*308-72C= (n.*308-72C=) n.1160-72C= n.1077C= n.692-72C= n.33-72C= c.675-72C= c.432+234C= (n.432+234C=) n.1250-72C= | |
| 9 | g.34648690C>T | CA2579371358 | GALT | c.*276-72C>T (n.*276-72C>T) c.688-72C>T (n.688-72C>T) c.361-72C>T (n.361-72C>T) n.847-72C>T n.1306C>T n.696C>T c.*432-72C>T (n.*432-72C>T) c.*308-72C>T (n.*308-72C>T) n.1160-72C>T n.1077C>T n.692-72C>T n.33-72C>T c.675-72C>T c.432+234C>T (n.432+234C>T) n.1250-72C>T | |
| 9 | g.34648691T>A | CA2689809363 | GALT | c.*276-71T>A (n.*276-71T>A) c.688-71T>A (n.688-71T>A) c.361-71T>A (n.361-71T>A) n.847-71T>A n.1307T>A n.697T>A c.*432-71T>A (n.*432-71T>A) c.*308-71T>A (n.*308-71T>A) n.1160-71T>A n.1078T>A n.692-71T>A n.33-71T>A c.675-71T>A c.432+235T>A (n.432+235T>A) n.1250-71T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648693G>A | CA863496398 | GALT | c.*276-69G>A (n.*276-69G>A) c.688-69G>A (n.688-69G>A) c.361-69G>A (n.361-69G>A) n.847-69G>A n.1309G>A n.699G>A c.*432-69G>A (n.*432-69G>A) c.*308-69G>A (n.*308-69G>A) n.1160-69G>A n.1080G>A n.692-69G>A n.33-69G>A c.675-69G>A c.432+237G>A (n.432+237G>A) n.1250-69G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648693G= | CA1845639383 | GALT | c.*276-69G= (n.*276-69G=) c.688-69G= (n.688-69G=) c.361-69G= (n.361-69G=) n.847-69G= n.1309G= n.699G= c.*432-69G= (n.*432-69G=) c.*308-69G= (n.*308-69G=) n.1160-69G= n.1080G= n.692-69G= n.33-69G= c.675-69G= c.432+237G= (n.432+237G=) n.1250-69G= | |
| 9 | g.34648693G>T | CA2689809368 | GALT | c.*276-69G>T (n.*276-69G>T) c.688-69G>T (n.688-69G>T) c.361-69G>T (n.361-69G>T) n.847-69G>T n.1309G>T n.699G>T c.*432-69G>T (n.*432-69G>T) c.*308-69G>T (n.*308-69G>T) n.1160-69G>T n.1080G>T n.692-69G>T n.33-69G>T c.675-69G>T c.432+237G>T (n.432+237G>T) n.1250-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648694C>T | CA2579371360 | GALT | c.*276-68C>T (n.*276-68C>T) c.688-68C>T (n.688-68C>T) c.361-68C>T (n.361-68C>T) n.847-68C>T n.1310C>T n.700C>T c.*432-68C>T (n.*432-68C>T) c.*308-68C>T (n.*308-68C>T) n.1160-68C>T n.1081C>T n.692-68C>T n.33-68C>T c.675-68C>T c.432+238C>T (n.432+238C>T) n.1250-68C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648695C>T | CA2689809375 | GALT | c.*276-67C>T (n.*276-67C>T) c.688-67C>T (n.688-67C>T) c.361-67C>T (n.361-67C>T) n.847-67C>T n.1311C>T n.701C>T c.*432-67C>T (n.*432-67C>T) c.*308-67C>T (n.*308-67C>T) n.1160-67C>T n.1082C>T n.692-67C>T n.33-67C>T c.675-67C>T c.432+239C>T (n.432+239C>T) n.1250-67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648701G>A | CA2689809380 | GALT | c.*276-61G>A (n.*276-61G>A) c.688-61G>A (n.688-61G>A) c.361-61G>A (n.361-61G>A) n.847-61G>A n.1317G>A n.707G>A c.*432-61G>A (n.*432-61G>A) c.*308-61G>A (n.*308-61G>A) n.1160-61G>A n.1088G>A n.692-61G>A n.33-61G>A c.675-61G>A c.432+245G>A (n.432+245G>A) n.1250-61G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648701G>T | CA863496401 | GALT | c.*276-61G>T (n.*276-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.361-61G>T (n.361-61G>T) n.847-61G>T n.1317G>T n.707G>T c.*432-61G>T (n.*432-61G>T) c.*308-61G>T (n.*308-61G>T) n.1160-61G>T n.1088G>T n.692-61G>T n.33-61G>T c.675-61G>T c.432+245G>T (n.432+245G>T) n.1250-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648702C>T | CA863496402 | GALT | c.*276-60C>T (n.*276-60C>T) c.688-60C>T (n.688-60C>T) c.361-60C>T (n.361-60C>T) n.847-60C>T n.1318C>T n.708C>T c.*432-60C>T (n.*432-60C>T) c.*308-60C>T (n.*308-60C>T) n.1160-60C>T n.1089C>T n.692-60C>T n.33-60C>T c.675-60C>T c.432+246C>T (n.432+246C>T) n.1250-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648704G>T | CA2689809390 | GALT | c.*276-58G>T (n.*276-58G>T) c.688-58G>T (n.688-58G>T) c.361-58G>T (n.361-58G>T) n.847-58G>T n.1320G>T n.710G>T c.*432-58G>T (n.*432-58G>T) c.*308-58G>T (n.*308-58G>T) n.1160-58G>T n.1091G>T n.692-58G>T n.33-58G>T c.675-58G>T c.432+248G>T (n.432+248G>T) n.1250-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648706C>T | CA2689809392 | GALT | c.*276-56C>T (n.*276-56C>T) c.688-56C>T (n.688-56C>T) c.361-56C>T (n.361-56C>T) n.847-56C>T n.1322C>T n.712C>T c.*432-56C>T (n.*432-56C>T) c.*308-56C>T (n.*308-56C>T) n.1160-56C>T n.1093C>T n.692-56C>T n.33-56C>T c.675-56C>T c.432+250C>T (n.432+250C>T) n.1250-56C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648707del | CA2579371362 | GALT | c.*276-55del (n.*276-55del) c.688-55del (n.688-55del) c.361-55del (n.361-55del) n.847-55del n.1323del n.713del c.*432-55del (n.*432-55del) c.*308-55del (n.*308-55del) n.1160-55del n.1094del n.692-55del n.33-55del c.675-55del c.432+251del (n.432+251del) n.1250-55del | |
| 9 | g.34648707C>A | CA2561233937 | GALT | c.*276-55C>A (n.*276-55C>A) c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.361-55C>A (n.361-55C>A) n.847-55C>A n.1323C>A n.713C>A c.*432-55C>A (n.*432-55C>A) c.*308-55C>A (n.*308-55C>A) n.1160-55C>A n.1094C>A n.692-55C>A n.33-55C>A c.675-55C>A c.432+251C>A (n.432+251C>A) n.1250-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648707C>T | CA2579371364 | GALT | c.*276-55C>T (n.*276-55C>T) c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.361-55C>T (n.361-55C>T) n.847-55C>T n.1323C>T n.713C>T c.*432-55C>T (n.*432-55C>T) c.*308-55C>T (n.*308-55C>T) n.1160-55C>T n.1094C>T n.692-55C>T n.33-55C>T c.675-55C>T c.432+251C>T (n.432+251C>T) n.1250-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648707_34648708insCCTTC | CA2521044736 | GALT | c.*276-55_*276-54insCCTTC (n.*276-55_*276-54insCCTTC) c.688-55_688-54insCCTTC (n.688-55_688-54insCCTTC) c.361-55_361-54insCCTTC (n.361-55_361-54insCCTTC) n.847-55_847-54insCCTTC n.1323_1324insCCTTC n.713_714insCCTTC c.*432-55_*432-54insCCTTC (n.*432-55_*432-54insCCTTC) c.*308-55_*308-54insCCTTC (n.*308-55_*308-54insCCTTC) n.1160-55_1160-54insCCTTC n.1094_1095insCCTTC n.692-55_692-54insCCTTC n.33-55_33-54insCCTTC c.675-55_675-54insCCTTC c.432+251_432+252insCCTTC (n.432+251_432+252insCCTTC) n.1250-55_1250-54insCCTTC | |
| 9 | g.34648708A>C | CA2719564182 | GALT | c.*276-54A>C (n.*276-54A>C) c.688-54A>C (n.688-54A>C) c.361-54A>C (n.361-54A>C) n.847-54A>C n.1324A>C n.714A>C c.*432-54A>C (n.*432-54A>C) c.*308-54A>C (n.*308-54A>C) n.1160-54A>C n.1095A>C n.692-54A>C n.33-54A>C c.675-54A>C c.432+252A>C (n.432+252A>C) n.1250-54A>C | dbSNP |
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| 9 | g.34648709C>T | CA2689809407 | GALT | c.*276-53C>T (n.*276-53C>T) c.688-53C>T (n.688-53C>T) c.361-53C>T (n.361-53C>T) n.847-53C>T n.1325C>T n.715C>T c.*432-53C>T (n.*432-53C>T) c.*308-53C>T (n.*308-53C>T) n.1160-53C>T n.1096C>T n.692-53C>T n.33-53C>T c.675-53C>T c.432+253C>T (n.432+253C>T) n.1250-53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648710A>T | CA2689809409 | GALT | c.*276-52A>T (n.*276-52A>T) c.688-52A>T (n.688-52A>T) c.361-52A>T (n.361-52A>T) n.847-52A>T n.1326A>T n.716A>T c.*432-52A>T (n.*432-52A>T) c.*308-52A>T (n.*308-52A>T) n.1160-52A>T n.1097A>T n.692-52A>T n.33-52A>T c.675-52A>T c.432+254A>T (n.432+254A>T) n.1250-52A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648711C>A | CA2689809411 | GALT | c.*276-51C>A (n.*276-51C>A) c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.361-51C>A (n.361-51C>A) n.847-51C>A n.1327C>A n.717C>A c.*432-51C>A (n.*432-51C>A) c.*308-51C>A (n.*308-51C>A) n.1160-51C>A n.1098C>A n.692-51C>A n.33-51C>A c.675-51C>A c.432+255C>A (n.432+255C>A) n.1250-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648711C>G | CA2579371368 | GALT | c.*276-51C>G (n.*276-51C>G) c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.361-51C>G (n.361-51C>G) n.847-51C>G n.1327C>G n.717C>G c.*432-51C>G (n.*432-51C>G) c.*308-51C>G (n.*308-51C>G) n.1160-51C>G n.1098C>G n.692-51C>G n.33-51C>G c.675-51C>G c.432+255C>G (n.432+255C>G) n.1250-51C>G | |
| 9 | g.34648712_34648714del | CA2783504198 | GALT | c.*276-50_*276-48del (n.*276-50_*276-48del) c.688-50_688-48del (n.688-50_688-48del) c.361-50_361-48del (n.361-50_361-48del) n.847-50_847-48del n.1328_1330del n.718_720del c.*432-50_*432-48del (n.*432-50_*432-48del) c.*308-50_*308-48del (n.*308-50_*308-48del) n.1160-50_1160-48del n.1099_1101del n.692-50_692-48del n.33-50_33-48del c.675-50_675-48del c.432+256_432+258del (n.432+256_432+258del) n.1250-50_1250-48del | |
| 9 | g.34648712del | CA2538438752 | GALT | c.*276-50del (n.*276-50del) c.688-50del (n.688-50del) c.361-50del (n.361-50del) n.847-50del n.1328del n.718del c.*432-50del (n.*432-50del) c.*308-50del (n.*308-50del) n.1160-50del n.1099del n.692-50del n.33-50del c.675-50del c.432+256del (n.432+256del) n.1250-50del | |
| 9 | g.34648712T>G | CA1123157473 | GALT | c.*276-50T>G (n.*276-50T>G) c.688-50T>G (n.688-50T>G) c.361-50T>G (n.361-50T>G) n.847-50T>G n.1328T>G n.718T>G c.*432-50T>G (n.*432-50T>G) c.*308-50T>G (n.*308-50T>G) n.1160-50T>G n.1099T>G n.692-50T>G n.33-50T>G c.675-50T>G c.432+256T>G (n.432+256T>G) n.1250-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648712T= | CA1845639400 | GALT | c.*276-50T= (n.*276-50T=) c.688-50T= (n.688-50T=) c.361-50T= (n.361-50T=) n.847-50T= n.1328T= n.718T= c.*432-50T= (n.*432-50T=) c.*308-50T= (n.*308-50T=) n.1160-50T= n.1099T= n.692-50T= n.33-50T= c.675-50T= c.432+256T= (n.432+256T=) n.1250-50T= |