Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.34647750_34647758delinsAGACTCAGC | CA1845636763 | GALT | c.329-82_329-74delinsAGACTCAGC (n.329-82_329-74delinsAGACTCAGC) c.377+45_377+53delinsAGACTCAGC (n.377+45_377+53delinsAGACTCAGC) c.51-82_51-74delinsAGACTCAGC (n.51-82_51-74delinsAGACTCAGC) n.716+45_716+53delinsAGACTCAGC n.552_560delinsAGACTCAGC c.328+45_328+53delinsAGACTCAGC (n.328+45_328+53delinsAGACTCAGC) n.513+45_513+53delinsAGACTCAGC n.737_745delinsAGACTCAGC n.681_689delinsAGACTCAGC n.283-365_283-357delinsAGACTCAGC c.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC (n.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC) n.475_483delinsAGACTCAGC n.459_467delinsAGACTCAGC c.253-82_253-74delinsAGACTCAGC (n.253-82_253-74delinsAGACTCAGC) n.768_776delinsAGACTCAGC n.492_500delinsAGACTCAGC n.452_460delinsAGACTCAGC n.381+45_381+53delinsAGACTCAGC n.262-298_262-290delinsAGACTCAGC n.546_554delinsAGACTCAGC c.364+45_364+53delinsAGACTCAGC c.253-365_253-357delinsAGACTCAGC (n.253-365_253-357delinsAGACTCAGC) n.524_532delinsAGACTCAGC n.498+45_498+53delinsAGACTCAGC n.521+45_521+53delinsAGACTCAGC n.858_866delinsAGACTCAGC | |
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9 | g.34647758C= | CA1845636782 | GALT | c.329-74C= (n.329-74C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.51-74C= (n.51-74C=) n.716+53C= n.560C= c.328+53C= (n.328+53C=) n.513+53C= n.745C= n.689C= n.283-357C= c.*121+53C= (n.*121+53C=) n.483C= n.467C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.776C= n.500C= n.460C= n.381+53C= n.262-290C= n.554C= c.364+53C= c.253-357C= (n.253-357C=) n.532C= n.498+53C= n.521+53C= n.866C= | |
9 | g.34647758C>T | CA1845636780 | GALT | c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.51-74C>T (n.51-74C>T) n.716+53C>T n.560C>T c.328+53C>T (n.328+53C>T) n.513+53C>T n.745C>T n.689C>T n.283-357C>T c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) n.483C>T n.467C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.776C>T n.500C>T n.460C>T n.381+53C>T n.262-290C>T n.554C>T c.364+53C>T c.253-357C>T (n.253-357C>T) n.532C>T n.498+53C>T n.521+53C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647760T>C | CA192669638 | GALT | c.329-72T>C (n.329-72T>C) c.377+55T>C (n.377+55T>C) c.51-72T>C (n.51-72T>C) n.716+55T>C n.562T>C c.328+55T>C (n.328+55T>C) n.513+55T>C n.747T>C n.691T>C n.283-355T>C c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) n.485T>C n.469T>C c.253-72T>C (n.253-72T>C) n.778T>C n.502T>C n.462T>C n.381+55T>C n.262-288T>C n.556T>C c.364+55T>C c.253-355T>C (n.253-355T>C) n.534T>C n.498+55T>C n.521+55T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647760T= | CA1845636794 | GALT | c.329-72T= (n.329-72T=) c.377+55T= (n.377+55T=) c.51-72T= (n.51-72T=) n.716+55T= n.562T= c.328+55T= (n.328+55T=) n.513+55T= n.747T= n.691T= n.283-355T= c.*121+55T= (n.*121+55T=) n.485T= n.469T= c.253-72T= (n.253-72T=) n.778T= n.502T= n.462T= n.381+55T= n.262-288T= n.556T= c.364+55T= c.253-355T= (n.253-355T=) n.534T= n.498+55T= n.521+55T= n.868T= | |
9 | g.34647763G>T | CA2579371214 | GALT | c.329-69G>T (n.329-69G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.51-69G>T (n.51-69G>T) n.716+58G>T n.565G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) n.513+58G>T n.750G>T n.694G>T n.283-352G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.488G>T n.472G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.781G>T n.505G>T n.465G>T n.381+58G>T n.262-285G>T c.364+58G>T c.253-352G>T (n.253-352G>T) n.537G>T n.498+58G>T n.521+58G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647768C= | CA1845636797 | GALT | c.329-64C= (n.329-64C=) c.378-64C= (n.378-64C=) c.51-64C= (n.51-64C=) n.717-64C= n.570C= n.514-64C= n.755C= n.699C= n.283-347C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.493C= n.477C= c.253-64C= (n.253-64C=) n.786C= n.510C= n.470C= n.382-64C= n.262-280C= c.365-64C= c.253-347C= (n.253-347C=) n.542C= n.499-64C= n.522-64C= n.876C= | |
9 | g.34647768C>T | CA192669639 | GALT | c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.378-64C>T (n.378-64C>T) c.51-64C>T (n.51-64C>T) n.717-64C>T n.570C>T n.514-64C>T n.755C>T n.699C>T n.283-347C>T c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.493C>T n.477C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.786C>T n.510C>T n.470C>T n.382-64C>T n.262-280C>T c.365-64C>T c.253-347C>T (n.253-347C>T) n.542C>T n.499-64C>T n.522-64C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647769G>A | CA587568205 | GALT | c.329-63G>A (n.329-63G>A) c.378-63G>A (n.378-63G>A) c.51-63G>A (n.51-63G>A) n.717-63G>A n.571G>A n.514-63G>A n.756G>A n.700G>A n.283-346G>A c.*122-63G>A (n.*122-63G>A) n.494G>A n.478G>A c.253-63G>A (n.253-63G>A) n.787G>A n.511G>A n.471G>A n.382-63G>A n.262-279G>A c.365-63G>A c.253-346G>A (n.253-346G>A) n.543G>A n.499-63G>A n.522-63G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647769G>C | CA192669640 | GALT | c.329-63G>C (n.329-63G>C) c.378-63G>C (n.378-63G>C) c.51-63G>C (n.51-63G>C) n.717-63G>C n.571G>C n.514-63G>C n.756G>C n.700G>C n.283-346G>C c.*122-63G>C (n.*122-63G>C) n.494G>C n.478G>C c.253-63G>C (n.253-63G>C) n.787G>C n.511G>C n.471G>C n.382-63G>C n.262-279G>C c.365-63G>C c.253-346G>C (n.253-346G>C) n.543G>C n.499-63G>C n.522-63G>C n.877G>C | dbSNP |
9 | g.34647769G= | CA1845636800 | GALT | c.329-63G= (n.329-63G=) c.378-63G= (n.378-63G=) c.51-63G= (n.51-63G=) n.717-63G= n.571G= n.514-63G= n.756G= n.700G= n.283-346G= c.*122-63G= (n.*122-63G=) n.494G= n.478G= c.253-63G= (n.253-63G=) n.787G= n.511G= n.471G= n.382-63G= n.262-279G= c.365-63G= c.253-346G= (n.253-346G=) n.543G= n.499-63G= n.522-63G= n.877G= | |
9 | g.34647769G>T | CA2689808645 | GALT | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.51-63G>T (n.51-63G>T) n.717-63G>T n.571G>T n.514-63G>T n.756G>T n.700G>T n.283-346G>T c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) n.494G>T n.478G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.787G>T n.511G>T n.471G>T n.382-63G>T n.262-279G>T c.365-63G>T c.253-346G>T (n.253-346G>T) n.543G>T n.499-63G>T n.522-63G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647770G>A | CA1845636802 | GALT | c.329-62G>A (n.329-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.51-62G>A (n.51-62G>A) n.717-62G>A n.572G>A n.514-62G>A n.757G>A n.701G>A n.283-345G>A c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.495G>A n.479G>A c.253-62G>A (n.253-62G>A) n.788G>A n.512G>A n.472G>A n.382-62G>A n.262-278G>A c.365-62G>A c.253-345G>A (n.253-345G>A) n.544G>A n.499-62G>A n.522-62G>A n.878G>A | dbSNP |
9 | g.34647770G= | CA1845636801 | GALT | c.329-62G= (n.329-62G=) c.378-62G= (n.378-62G=) c.51-62G= (n.51-62G=) n.717-62G= n.572G= n.514-62G= n.757G= n.701G= n.283-345G= c.*122-62G= (n.*122-62G=) n.495G= n.479G= c.253-62G= (n.253-62G=) n.788G= n.512G= n.472G= n.382-62G= n.262-278G= c.365-62G= c.253-345G= (n.253-345G=) n.544G= n.499-62G= n.522-62G= n.878G= | |
9 | g.34647772C= | CA1845636804 | GALT | c.329-60C= (n.329-60C=) c.378-60C= (n.378-60C=) c.51-60C= (n.51-60C=) n.717-60C= n.574C= n.514-60C= n.759C= n.703C= n.283-343C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.497C= n.481C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.790C= n.514C= n.474C= n.382-60C= n.262-276C= c.365-60C= c.253-343C= (n.253-343C=) n.546C= n.499-60C= n.522-60C= n.880C= | |
9 | g.34647772C>T | CA192669641 | GALT | c.329-60C>T (n.329-60C>T) c.378-60C>T (n.378-60C>T) c.51-60C>T (n.51-60C>T) n.717-60C>T n.574C>T n.514-60C>T n.759C>T n.703C>T n.283-343C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.497C>T n.481C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.790C>T n.514C>T n.474C>T n.382-60C>T n.262-276C>T c.365-60C>T c.253-343C>T (n.253-343C>T) n.546C>T n.499-60C>T n.522-60C>T n.880C>T | dbSNP |
9 | g.34647773C>A | CA2562858775 | GALT | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.378-59C>A (n.378-59C>A) c.51-59C>A (n.51-59C>A) n.717-59C>A n.575C>A n.514-59C>A n.760C>A n.704C>A n.283-342C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.498C>A n.482C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.791C>A n.515C>A n.475C>A n.382-59C>A n.262-275C>A c.365-59C>A c.253-342C>A (n.253-342C>A) n.547C>A n.499-59C>A n.522-59C>A n.881C>A | |
9 | g.34647774T>A | CA2689808646 | GALT | c.329-58T>A (n.329-58T>A) c.378-58T>A (n.378-58T>A) c.51-58T>A (n.51-58T>A) n.717-58T>A n.576T>A n.514-58T>A n.761T>A n.705T>A n.283-341T>A c.*122-58T>A (n.*122-58T>A) n.499T>A n.483T>A c.253-58T>A (n.253-58T>A) n.792T>A n.516T>A n.476T>A n.382-58T>A n.262-274T>A c.365-58T>A c.253-341T>A (n.253-341T>A) n.548T>A n.499-58T>A n.522-58T>A n.882T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647775G>A | CA1845636807 | GALT | c.329-57G>A (n.329-57G>A) c.378-57G>A (n.378-57G>A) c.51-57G>A (n.51-57G>A) n.717-57G>A n.577G>A n.514-57G>A n.762G>A n.706G>A n.283-340G>A c.*122-57G>A (n.*122-57G>A) n.500G>A n.484G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.793G>A n.517G>A n.477G>A n.382-57G>A n.262-273G>A c.365-57G>A c.253-340G>A (n.253-340G>A) n.549G>A n.499-57G>A n.522-57G>A n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647778C>G | CA2579371216 | GALT | c.329-54C>G (n.329-54C>G) c.378-54C>G (n.378-54C>G) c.51-54C>G (n.51-54C>G) n.717-54C>G n.580C>G n.514-54C>G n.765C>G n.709C>G n.283-337C>G c.*122-54C>G (n.*122-54C>G) n.503C>G n.487C>G c.253-54C>G (n.253-54C>G) n.796C>G n.520C>G n.480C>G n.382-54C>G n.262-270C>G c.365-54C>G c.253-337C>G (n.253-337C>G) n.552C>G n.499-54C>G n.522-54C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.34647785C>T | CA2689808650 | GALT | c.329-47C>T (n.329-47C>T) c.378-47C>T (n.378-47C>T) c.51-47C>T (n.51-47C>T) n.717-47C>T n.587C>T n.514-47C>T n.772C>T n.716C>T n.283-330C>T c.*122-47C>T (n.*122-47C>T) n.510C>T n.494C>T c.253-47C>T (n.253-47C>T) n.803C>T n.527C>T n.487C>T n.382-47C>T n.262-263C>T c.365-47C>T c.253-330C>T (n.253-330C>T) n.559C>T n.499-47C>T n.522-47C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34647786A>G | CA1845636815 | GALT | c.329-46A>G (n.329-46A>G) c.378-46A>G (n.378-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) n.717-46A>G n.588A>G n.514-46A>G n.773A>G n.717A>G n.283-329A>G c.*122-46A>G (n.*122-46A>G) n.511A>G n.495A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.804A>G n.528A>G n.488A>G n.382-46A>G n.262-262A>G c.365-46A>G c.253-329A>G (n.253-329A>G) n.560A>G n.499-46A>G n.522-46A>G n.894A>G | dbSNP |
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9 | g.34647788C>A | CA2689808652 | GALT | c.329-44C>A (n.329-44C>A) c.378-44C>A (n.378-44C>A) c.51-44C>A (n.51-44C>A) n.717-44C>A n.590C>A n.514-44C>A n.775C>A n.719C>A n.283-327C>A c.*122-44C>A (n.*122-44C>A) n.513C>A n.497C>A c.253-44C>A (n.253-44C>A) n.806C>A n.530C>A n.490C>A n.382-44C>A n.262-260C>A c.365-44C>A c.253-327C>A (n.253-327C>A) n.562C>A n.499-44C>A n.522-44C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647789C>A | CA2689808653 | GALT | c.329-43C>A (n.329-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) c.51-43C>A (n.51-43C>A) n.717-43C>A n.591C>A n.514-43C>A n.776C>A n.720C>A n.283-326C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.514C>A n.498C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.807C>A n.531C>A n.491C>A n.382-43C>A n.262-259C>A c.365-43C>A c.253-326C>A (n.253-326C>A) n.563C>A n.499-43C>A n.522-43C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647789C= | CA1845636817 | GALT | c.329-43C= (n.329-43C=) c.378-43C= (n.378-43C=) c.51-43C= (n.51-43C=) n.717-43C= n.591C= n.514-43C= n.776C= n.720C= n.283-326C= c.*122-43C= (n.*122-43C=) n.514C= n.498C= c.253-43C= (n.253-43C=) n.807C= n.531C= n.491C= n.382-43C= n.262-259C= c.365-43C= c.253-326C= (n.253-326C=) n.563C= n.499-43C= n.522-43C= n.897C= | |
9 | g.34647789C>T | CA1845636818 | GALT | c.329-43C>T (n.329-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) c.51-43C>T (n.51-43C>T) n.717-43C>T n.591C>T n.514-43C>T n.776C>T n.720C>T n.283-326C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.514C>T n.498C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.807C>T n.531C>T n.491C>T n.382-43C>T n.262-259C>T c.365-43C>T c.253-326C>T (n.253-326C>T) n.563C>T n.499-43C>T n.522-43C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647791A>C | CA2689808654 | GALT | c.329-41A>C (n.329-41A>C) c.378-41A>C (n.378-41A>C) c.51-41A>C (n.51-41A>C) n.717-41A>C n.593A>C n.514-41A>C n.778A>C n.722A>C n.283-324A>C c.*122-41A>C (n.*122-41A>C) n.516A>C n.500A>C c.253-41A>C (n.253-41A>C) n.809A>C n.533A>C n.493A>C n.382-41A>C n.262-257A>C c.365-41A>C c.253-324A>C (n.253-324A>C) n.565A>C n.499-41A>C n.522-41A>C n.899A>C | gnomAD v4 |
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9 | g.34647794C>T | CA1845636824 | GALT | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.378-38C>T (n.378-38C>T) c.51-38C>T (n.51-38C>T) n.717-38C>T n.596C>T n.514-38C>T n.781C>T n.725C>T n.283-321C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.519C>T n.503C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T) n.812C>T n.536C>T n.496C>T n.382-38C>T n.262-254C>T c.365-38C>T c.253-321C>T (n.253-321C>T) n.568C>T n.499-38C>T n.522-38C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647797A>G | CA2579371218 | GALT | c.329-35A>G (n.329-35A>G) c.378-35A>G (n.378-35A>G) c.51-35A>G (n.51-35A>G) n.717-35A>G n.599A>G n.514-35A>G n.784A>G n.728A>G n.283-318A>G c.*122-35A>G (n.*122-35A>G) n.522A>G n.506A>G c.253-35A>G (n.253-35A>G) n.815A>G n.539A>G n.499A>G n.382-35A>G n.262-251A>G c.365-35A>G c.253-318A>G (n.253-318A>G) n.499-35A>G n.522-35A>G n.905A>G |