UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647658A= | CA1845636483 | GALT | c.328+91A= (n.328+91A=) c.330A= (p.Gly110=) c.51-174A= (n.51-174A=) n.669A= n.460A= c.281A= (p.Asp94=) n.466A= n.645A= n.589A= n.282+400A= c.*74A= (n.*74A=) n.383A= n.367A= c.253-174A= (n.253-174A=) n.676A= n.400A= n.360A= n.334A= n.262-390A= n.454A= c.317A= c.252+400A= (n.252+400A=) n.432A= n.451A= n.474A= n.766A= | |
| 9 | g.34647658A>C | CA464595787 | GALT | c.328+91A>C (n.328+91A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.51-174A>C (n.51-174A>C) n.669A>C n.460A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.466A>C n.645A>C n.589A>C n.282+400A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.383A>C n.367A>C c.253-174A>C (n.253-174A>C) n.676A>C n.400A>C n.360A>C n.334A>C n.262-390A>C n.454A>C c.317A>C c.252+400A>C (n.252+400A>C) n.432A>C n.451A>C n.474A>C n.766A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647658A>G | CA464595788 | GALT | c.328+91A>G (n.328+91A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.51-174A>G (n.51-174A>G) n.669A>G n.460A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.466A>G n.645A>G n.589A>G n.282+400A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.383A>G n.367A>G c.253-174A>G (n.253-174A>G) n.676A>G n.400A>G n.360A>G n.334A>G n.262-390A>G n.454A>G c.317A>G c.252+400A>G (n.252+400A>G) n.432A>G n.451A>G n.474A>G n.766A>G | |
| 9 | g.34647658A>T | CA259364 | GALT | c.328+91A>T (n.328+91A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.51-174A>T (n.51-174A>T) n.669A>T n.460A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.466A>T n.645A>T n.589A>T n.282+400A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.383A>T n.367A>T c.253-174A>T (n.253-174A>T) n.676A>T n.400A>T n.360A>T n.334A>T n.262-390A>T n.454A>T c.317A>T c.252+400A>T (n.252+400A>T) n.432A>T n.451A>T n.474A>T n.766A>T | dbSNP |
| 9 | g.34647659C>A | CA373280258 | GALT | c.328+92C>A (n.328+92C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.51-173C>A (n.51-173C>A) n.670C>A n.461C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) n.467C>A n.646C>A n.590C>A n.282+401C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.384C>A n.368C>A c.253-173C>A (n.253-173C>A) n.677C>A n.401C>A n.361C>A n.335C>A n.262-389C>A n.455C>A c.318C>A c.252+401C>A (n.252+401C>A) n.433C>A n.452C>A n.475C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647659C>G | CA373280256 | GALT | c.328+92C>G (n.328+92C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.51-173C>G (n.51-173C>G) n.670C>G n.461C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) n.467C>G n.646C>G n.590C>G n.282+401C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.384C>G n.368C>G c.253-173C>G (n.253-173C>G) n.677C>G n.401C>G n.361C>G n.335C>G n.262-389C>G n.455C>G c.318C>G c.252+401C>G (n.252+401C>G) n.433C>G n.452C>G n.475C>G n.767C>G | |
| 9 | g.34647659C>T | CA373280257 | GALT | c.328+92C>T (n.328+92C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.51-173C>T (n.51-173C>T) n.670C>T n.461C>T c.282C>T (p.Asp94=) n.467C>T n.646C>T n.590C>T n.282+401C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.384C>T n.368C>T c.253-173C>T (n.253-173C>T) n.677C>T n.401C>T n.361C>T n.335C>T n.262-389C>T n.455C>T c.318C>T c.252+401C>T (n.252+401C>T) n.433C>T n.452C>T n.475C>T n.767C>T | |
| 9 | g.34647660C>A | CA373280259 | GALT | c.328+93C>A (n.328+93C>A) c.332C>A (p.Pro111His) c.51-172C>A (n.51-172C>A) n.671C>A n.462C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.468C>A n.647C>A n.591C>A n.282+402C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.385C>A n.369C>A c.253-172C>A (n.253-172C>A) n.678C>A n.402C>A n.362C>A n.336C>A n.262-388C>A n.456C>A c.319C>A c.252+402C>A (n.252+402C>A) n.434C>A n.453C>A n.476C>A n.768C>A | |
| 9 | g.34647660C= | CA1845636486 | GALT | c.328+93C= (n.328+93C=) c.332C= (p.Pro111=) c.51-172C= (n.51-172C=) n.671C= n.462C= c.283C= (p.Pro95=) n.468C= n.647C= n.591C= n.282+402C= c.*76C= (n.*76C=) n.385C= n.369C= c.253-172C= (n.253-172C=) n.678C= n.402C= n.362C= n.336C= n.262-388C= n.456C= c.319C= c.252+402C= (n.252+402C=) n.434C= n.453C= n.476C= n.768C= | |
| 9 | g.34647660C>G | CA373280262 | GALT | c.328+93C>G (n.328+93C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.51-172C>G (n.51-172C>G) n.671C>G n.462C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.468C>G n.647C>G n.591C>G n.282+402C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.385C>G n.369C>G c.253-172C>G (n.253-172C>G) n.678C>G n.402C>G n.362C>G n.336C>G n.262-388C>G n.456C>G c.319C>G c.252+402C>G (n.252+402C>G) n.434C>G n.453C>G n.476C>G n.768C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647660C>T | CA373280263 | GALT | c.328+93C>T (n.328+93C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.51-172C>T (n.51-172C>T) n.671C>T n.462C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.468C>T n.647C>T n.591C>T n.282+402C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.385C>T n.369C>T c.253-172C>T (n.253-172C>T) n.678C>T n.402C>T n.362C>T n.336C>T n.262-388C>T n.456C>T c.319C>T c.252+402C>T (n.252+402C>T) n.434C>T n.453C>T n.476C>T n.768C>T | |
| 9 | g.34647661C>A | CA464595795 | GALT | c.328+94C>A (n.328+94C>A) c.333C>A (p.Pro111=) c.51-171C>A (n.51-171C>A) n.672C>A n.463C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.469C>A n.648C>A n.592C>A n.282+403C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.386C>A n.370C>A c.253-171C>A (n.253-171C>A) n.679C>A n.403C>A n.363C>A n.337C>A n.262-387C>A n.457C>A c.320C>A c.252+403C>A (n.252+403C>A) n.435C>A n.454C>A n.477C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647661C= | CA1845636489 | GALT | c.328+94C= (n.328+94C=) c.333C= (p.Pro111=) c.51-171C= (n.51-171C=) n.672C= n.463C= c.284C= (p.Pro95=) n.469C= n.648C= n.592C= n.282+403C= c.*77C= (n.*77C=) n.386C= n.370C= c.253-171C= (n.253-171C=) n.679C= n.403C= n.363C= n.337C= n.262-387C= n.457C= c.320C= c.252+403C= (n.252+403C=) n.435C= n.454C= n.477C= n.769C= | |
| 9 | g.34647661C>G | CA464595797 | GALT | c.328+94C>G (n.328+94C>G) c.333C>G (p.Pro111=) c.51-171C>G (n.51-171C>G) n.672C>G n.463C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.469C>G n.648C>G n.592C>G n.282+403C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.386C>G n.370C>G c.253-171C>G (n.253-171C>G) n.679C>G n.403C>G n.363C>G n.337C>G n.262-387C>G n.457C>G c.320C>G c.252+403C>G (n.252+403C>G) n.435C>G n.454C>G n.477C>G n.769C>G | |
| 9 | g.34647661C>T | CA464595798 | GALT | c.328+94C>T (n.328+94C>T) c.333C>T (p.Pro111=) c.51-171C>T (n.51-171C>T) n.672C>T n.463C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.469C>T n.648C>T n.592C>T n.282+403C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.386C>T n.370C>T c.253-171C>T (n.253-171C>T) n.679C>T n.403C>T n.363C>T n.337C>T n.262-387C>T n.457C>T c.320C>T c.252+403C>T (n.252+403C>T) n.435C>T n.454C>T n.477C>T n.769C>T | |
| 9 | g.34647662A= | CA1845636495 | GALT | c.328+95A= (n.328+95A=) c.334A= (p.Ser112=) c.51-170A= (n.51-170A=) n.673A= n.464A= c.285A= (p.Pro95=) n.470A= n.649A= n.593A= n.282+404A= c.*78A= (n.*78A=) n.387A= n.371A= c.253-170A= (n.253-170A=) n.680A= n.404A= n.364A= n.338A= n.262-386A= n.458A= c.321A= c.252+404A= (n.252+404A=) n.436A= n.455A= n.478A= n.770A= | |
| 9 | g.34647662A>C | CA373280268 | GALT | c.328+95A>C (n.328+95A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.51-170A>C (n.51-170A>C) n.673A>C n.464A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.470A>C n.649A>C n.593A>C n.282+404A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.387A>C n.371A>C c.253-170A>C (n.253-170A>C) n.680A>C n.404A>C n.364A>C n.338A>C n.262-386A>C n.458A>C c.321A>C c.252+404A>C (n.252+404A>C) n.436A>C n.455A>C n.478A>C n.770A>C | |
| 9 | g.34647662A>G | CA373280269 | GALT | c.328+95A>G (n.328+95A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.51-170A>G (n.51-170A>G) n.673A>G n.464A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.470A>G n.649A>G n.593A>G n.282+404A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.387A>G n.371A>G c.253-170A>G (n.253-170A>G) n.680A>G n.404A>G n.364A>G n.338A>G n.262-386A>G n.458A>G c.321A>G c.252+404A>G (n.252+404A>G) n.436A>G n.455A>G n.478A>G n.770A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647662A>T | CA373280270 | GALT | c.328+95A>T (n.328+95A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.51-170A>T (n.51-170A>T) n.673A>T n.464A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.470A>T n.649A>T n.593A>T n.282+404A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.387A>T n.371A>T c.253-170A>T (n.253-170A>T) n.680A>T n.404A>T n.364A>T n.338A>T n.262-386A>T n.458A>T c.321A>T c.252+404A>T (n.252+404A>T) n.436A>T n.455A>T n.478A>T n.770A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647662dup | CA259366 | GALT | c.328+95dup (n.328+95dup) c.334dup (p.Ser112LysfsTer2) c.51-170dup (n.51-170dup) n.673dup n.464dup c.285dup (p.Val96SerfsTer?) n.470dup n.649dup n.593dup n.282+404dup c.*78dup (n.*78dup) n.387dup n.371dup c.253-170dup (n.253-170dup) n.680dup n.404dup n.364dup n.338dup n.262-386dup n.458dup c.321dup c.252+404dup (n.252+404dup) n.436dup n.455dup n.478dup n.770dup | dbSNP |
| 9 | g.34647663G>A | CA5036093 | GALT | c.328+96G>A (n.328+96G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.51-169G>A (n.51-169G>A) n.674G>A n.465G>A c.286G>A (p.Val96Met) n.471G>A n.650G>A n.594G>A n.282+405G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.388G>A n.372G>A c.253-169G>A (n.253-169G>A) n.681G>A n.405G>A n.365G>A n.339G>A n.262-385G>A n.459G>A c.322G>A c.252+405G>A (n.252+405G>A) n.437G>A n.456G>A n.479G>A n.771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647663G>C | CA373280277 | GALT | c.328+96G>C (n.328+96G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.51-169G>C (n.51-169G>C) n.674G>C n.465G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.471G>C n.650G>C n.594G>C n.282+405G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.388G>C n.372G>C c.253-169G>C (n.253-169G>C) n.681G>C n.405G>C n.365G>C n.339G>C n.262-385G>C n.459G>C c.322G>C c.252+405G>C (n.252+405G>C) n.437G>C n.456G>C n.479G>C n.771G>C | |
| 9 | g.34647663G= | CA1845636499 | GALT | c.328+96G= (n.328+96G=) c.335G= (p.Ser112=) c.51-169G= (n.51-169G=) n.674G= n.465G= c.286G= (p.Val96=) n.471G= n.650G= n.594G= n.282+405G= c.*79G= (n.*79G=) n.388G= n.372G= c.253-169G= (n.253-169G=) n.681G= n.405G= n.365G= n.339G= n.262-385G= n.459G= c.322G= c.252+405G= (n.252+405G=) n.437G= n.456G= n.479G= n.771G= | |
| 9 | g.34647663G>T | CA373280279 | GALT | c.328+96G>T (n.328+96G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.51-169G>T (n.51-169G>T) n.674G>T n.465G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.471G>T n.650G>T n.594G>T n.282+405G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.388G>T n.372G>T c.253-169G>T (n.253-169G>T) n.681G>T n.405G>T n.365G>T n.339G>T n.262-385G>T n.459G>T c.322G>T c.252+405G>T (n.252+405G>T) n.437G>T n.456G>T n.479G>T n.771G>T | |
| 9 | g.34647664T>A | CA373280281 | GALT | c.328+97T>A (n.328+97T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.51-168T>A (n.51-168T>A) n.675T>A n.466T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.472T>A n.651T>A n.595T>A n.282+406T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.389T>A n.373T>A c.253-168T>A (n.253-168T>A) n.682T>A n.406T>A n.366T>A n.340T>A n.262-384T>A n.460T>A c.323T>A c.252+406T>A (n.252+406T>A) n.438T>A n.457T>A n.480T>A n.772T>A | |
| 9 | g.34647664T>C | CA259367 | GALT | c.328+97T>C (n.328+97T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.51-168T>C (n.51-168T>C) n.675T>C n.466T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.472T>C n.651T>C n.595T>C n.282+406T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.389T>C n.373T>C c.253-168T>C (n.253-168T>C) n.682T>C n.406T>C n.366T>C n.340T>C n.262-384T>C n.460T>C c.323T>C c.252+406T>C (n.252+406T>C) n.438T>C n.457T>C n.480T>C n.772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647664T>G | CA373280284 | GALT | c.328+97T>G (n.328+97T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.51-168T>G (n.51-168T>G) n.675T>G n.466T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.472T>G n.651T>G n.595T>G n.282+406T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.389T>G n.373T>G c.253-168T>G (n.253-168T>G) n.682T>G n.406T>G n.366T>G n.340T>G n.262-384T>G n.460T>G c.323T>G c.252+406T>G (n.252+406T>G) n.438T>G n.457T>G n.480T>G n.772T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647664T= | CA1845636507 | GALT | c.328+97T= (n.328+97T=) c.336T= (p.Ser112=) c.51-168T= (n.51-168T=) n.675T= n.466T= c.287T= (p.Val96=) n.472T= n.651T= n.595T= n.282+406T= c.*80T= (n.*80T=) n.389T= n.373T= c.253-168T= (n.253-168T=) n.682T= n.406T= n.366T= n.340T= n.262-384T= n.460T= c.323T= c.252+406T= (n.252+406T=) n.438T= n.457T= n.480T= n.772T= | |
| 9 | g.34647665G>A | CA259369 | GALT | c.328+98G>A (n.328+98G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.51-167G>A (n.51-167G>A) n.676G>A n.467G>A c.288G>A (p.Val96=) n.473G>A n.652G>A n.596G>A n.282+407G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.390G>A n.374G>A c.253-167G>A (n.253-167G>A) n.683G>A n.407G>A n.367G>A n.341G>A n.262-383G>A n.461G>A c.324G>A c.252+407G>A (n.252+407G>A) n.439G>A n.458G>A n.481G>A n.773G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647665G>C | CA373280290 | GALT | c.328+98G>C (n.328+98G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.51-167G>C (n.51-167G>C) n.676G>C n.467G>C c.288G>C (p.Val96=) n.473G>C n.652G>C n.596G>C n.282+407G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.390G>C n.374G>C c.253-167G>C (n.253-167G>C) n.683G>C n.407G>C n.367G>C n.341G>C n.262-383G>C n.461G>C c.324G>C c.252+407G>C (n.252+407G>C) n.439G>C n.458G>C n.481G>C n.773G>C | |
| 9 | g.34647665G= | CA1845636516 | GALT | c.328+98G= (n.328+98G=) c.337G= (p.Asp113=) c.51-167G= (n.51-167G=) n.676G= n.467G= c.288G= (p.Val96=) n.473G= n.652G= n.596G= n.282+407G= c.*81G= (n.*81G=) n.390G= n.374G= c.253-167G= (n.253-167G=) n.683G= n.407G= n.367G= n.341G= n.262-383G= n.461G= c.324G= c.252+407G= (n.252+407G=) n.439G= n.458G= n.481G= n.773G= | |
| 9 | g.34647665G>T | CA373280289 | GALT | c.328+98G>T (n.328+98G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.51-167G>T (n.51-167G>T) n.676G>T n.467G>T c.288G>T (p.Val96=) n.473G>T n.652G>T n.596G>T n.282+407G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.390G>T n.374G>T c.253-167G>T (n.253-167G>T) n.683G>T n.407G>T n.367G>T n.341G>T n.262-383G>T n.461G>T c.324G>T c.252+407G>T (n.252+407G>T) n.439G>T n.458G>T n.481G>T n.773G>T | |
| 9 | g.34647666A>C | CA373280293 | GALT | c.328+99A>C (n.328+99A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.51-166A>C (n.51-166A>C) n.677A>C n.468A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.474A>C n.653A>C n.597A>C n.282+408A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.391A>C n.375A>C c.253-166A>C (n.253-166A>C) n.684A>C n.408A>C n.368A>C n.342A>C n.262-382A>C n.462A>C c.325A>C c.252+408A>C (n.252+408A>C) n.440A>C n.459A>C n.482A>C n.774A>C | |
| 9 | g.34647666A>G | CA373280295 | GALT | c.328+99A>G (n.328+99A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.51-166A>G (n.51-166A>G) n.677A>G n.468A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.474A>G n.653A>G n.597A>G n.282+408A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.391A>G n.375A>G c.253-166A>G (n.253-166A>G) n.684A>G n.408A>G n.368A>G n.342A>G n.262-382A>G n.462A>G c.325A>G c.252+408A>G (n.252+408A>G) n.440A>G n.459A>G n.482A>G n.774A>G | |
| 9 | g.34647666A>T | CA373280298 | GALT | c.328+99A>T (n.328+99A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.51-166A>T (n.51-166A>T) n.677A>T n.468A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.474A>T n.653A>T n.597A>T n.282+408A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.391A>T n.375A>T c.253-166A>T (n.253-166A>T) n.684A>T n.408A>T n.368A>T n.342A>T n.262-382A>T n.462A>T c.325A>T c.252+408A>T (n.252+408A>T) n.440A>T n.459A>T n.482A>T n.774A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647667T>A | CA373280300 | GALT | c.328+100T>A (n.328+100T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.51-165T>A (n.51-165T>A) n.678T>A n.469T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.475T>A n.654T>A n.598T>A n.282+409T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.392T>A n.376T>A c.253-165T>A (n.253-165T>A) n.685T>A n.409T>A n.369T>A n.343T>A n.262-381T>A n.463T>A c.326T>A c.252+409T>A (n.252+409T>A) n.441T>A n.460T>A n.483T>A n.775T>A | |
| 9 | g.34647667T>C | CA464595813 | GALT | c.328+100T>C (n.328+100T>C) c.339T>C (p.Asp113=) c.51-165T>C (n.51-165T>C) n.678T>C n.469T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.475T>C n.654T>C n.598T>C n.282+409T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.392T>C n.376T>C c.253-165T>C (n.253-165T>C) n.685T>C n.409T>C n.369T>C n.343T>C n.262-381T>C n.463T>C c.326T>C c.252+409T>C (n.252+409T>C) n.441T>C n.460T>C n.483T>C n.775T>C | COSMIC |
| 9 | g.34647667T>G | CA373280305 | GALT | c.328+100T>G (n.328+100T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.51-165T>G (n.51-165T>G) n.678T>G n.469T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.475T>G n.654T>G n.598T>G n.282+409T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.392T>G n.376T>G c.253-165T>G (n.253-165T>G) n.685T>G n.409T>G n.369T>G n.343T>G n.262-381T>G n.463T>G c.326T>G c.252+409T>G (n.252+409T>G) n.441T>G n.460T>G n.483T>G n.775T>G | |
| 9 | g.34647668C>A | CA373280307 | GALT | c.328+101C>A (n.328+101C>A) c.340C>A (p.His114Asn) c.51-164C>A (n.51-164C>A) n.679C>A n.470C>A c.291C>A (p.Ile97=) n.476C>A n.655C>A n.599C>A n.282+410C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.393C>A n.377C>A c.253-164C>A (n.253-164C>A) n.686C>A n.410C>A n.370C>A n.344C>A n.262-380C>A n.464C>A c.327C>A c.252+410C>A (n.252+410C>A) n.442C>A n.461C>A n.484C>A n.776C>A | |
| 9 | g.34647668C>G | CA373280308 | GALT | c.328+101C>G (n.328+101C>G) c.340C>G (p.His114Asp) c.51-164C>G (n.51-164C>G) n.679C>G n.470C>G c.291C>G (p.Ile97Met) n.476C>G n.655C>G n.599C>G n.282+410C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.393C>G n.377C>G c.253-164C>G (n.253-164C>G) n.686C>G n.410C>G n.370C>G n.344C>G n.262-380C>G n.464C>G c.327C>G c.252+410C>G (n.252+410C>G) n.442C>G n.461C>G n.484C>G n.776C>G | |
| 9 | g.34647668C>T | CA373280314 | GALT | c.328+101C>T (n.328+101C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) c.51-164C>T (n.51-164C>T) n.679C>T n.470C>T c.291C>T (p.Ile97=) n.476C>T n.655C>T n.599C>T n.282+410C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.393C>T n.377C>T c.253-164C>T (n.253-164C>T) n.686C>T n.410C>T n.370C>T n.344C>T n.262-380C>T n.464C>T c.327C>T c.252+410C>T (n.252+410C>T) n.442C>T n.461C>T n.484C>T n.776C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647669A= | CA1845636525 | GALT | c.328+102A= (n.328+102A=) c.341A= (p.His114=) c.51-163A= (n.51-163A=) n.680A= n.471A= c.292A= (p.Ile98=) n.477A= n.656A= n.600A= n.282+411A= c.*85A= (n.*85A=) n.394A= n.378A= c.253-163A= (n.253-163A=) n.687A= n.411A= n.371A= n.345A= n.262-379A= n.465A= c.328A= c.252+411A= (n.252+411A=) n.443A= n.462A= n.485A= n.777A= | |
| 9 | g.34647669A>C | CA10603757 | GALT | c.328+102A>C (n.328+102A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.51-163A>C (n.51-163A>C) n.680A>C n.471A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.477A>C n.656A>C n.600A>C n.282+411A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.394A>C n.378A>C c.253-163A>C (n.253-163A>C) n.687A>C n.411A>C n.371A>C n.345A>C n.262-379A>C n.465A>C c.328A>C c.252+411A>C (n.252+411A>C) n.443A>C n.462A>C n.485A>C n.777A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647669A>G | CA373280317 | GALT | c.328+102A>G (n.328+102A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.51-163A>G (n.51-163A>G) n.680A>G n.471A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.477A>G n.656A>G n.600A>G n.282+411A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.394A>G n.378A>G c.253-163A>G (n.253-163A>G) n.687A>G n.411A>G n.371A>G n.345A>G n.262-379A>G n.465A>G c.328A>G c.252+411A>G (n.252+411A>G) n.443A>G n.462A>G n.485A>G n.777A>G | |
| 9 | g.34647669A>T | CA259370 | GALT | c.328+102A>T (n.328+102A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.51-163A>T (n.51-163A>T) n.680A>T n.471A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.477A>T n.656A>T n.600A>T n.282+411A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.394A>T n.378A>T c.253-163A>T (n.253-163A>T) n.687A>T n.411A>T n.371A>T n.345A>T n.262-379A>T n.465A>T c.328A>T c.252+411A>T (n.252+411A>T) n.443A>T n.462A>T n.485A>T n.777A>T | dbSNP |
| 9 | g.34647670T>A | CA373280320 | GALT | c.328+103T>A (n.328+103T>A) c.342T>A (p.His114Gln) c.51-162T>A (n.51-162T>A) n.681T>A n.472T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.478T>A n.657T>A n.601T>A n.282+412T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.395T>A n.379T>A c.253-162T>A (n.253-162T>A) n.688T>A n.412T>A n.372T>A n.346T>A n.262-378T>A n.466T>A c.329T>A c.252+412T>A (n.252+412T>A) n.444T>A n.463T>A n.486T>A n.778T>A | |
| 9 | g.34647670T>C | CA464595815 | GALT | c.328+103T>C (n.328+103T>C) c.342T>C (p.His114=) c.51-162T>C (n.51-162T>C) n.681T>C n.472T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.478T>C n.657T>C n.601T>C n.282+412T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.395T>C n.379T>C c.253-162T>C (n.253-162T>C) n.688T>C n.412T>C n.372T>C n.346T>C n.262-378T>C n.466T>C c.329T>C c.252+412T>C (n.252+412T>C) n.444T>C n.463T>C n.486T>C n.778T>C |