Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622199T>A | CA187938818 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.175A>T n.414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622199T>C | CA372785649 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.175A>G n.414T>C | dbSNP |
9 | g.2622199T>G | CA372785651 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.175A>C n.414T>G | |
9 | g.2622199T= | CA1828234408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T= (p.Ser4=) n.175A= n.414T= | |
9 | g.2622200C>A | CA372785653 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.174G>T n.415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622200C>G | CA372785655 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.174G>C n.415C>G | |
9 | g.2622200C>T | CA372785657 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.174G>A n.415C>T | |
9 | g.2622201C>A | CA463712533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>A (p.Ser4=) n.173G>T n.416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622201C>G | CA463712532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>G (p.Ser4=) n.173G>C n.416C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622201C>T | CA463712531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>T (p.Ser4=) n.173G>A n.416C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622201_2622210delinsCGCGCTCTGG | CA1828234409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12_21delinsCGCGCTCTGG (p.Ser4=) n.164_173delinsCCAGAGCGCG n.416_425delinsCGCGCTCTGG | |
9 | g.2622202G>A | CA372785678 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.1G>A n.172C>T n.417G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622202G>C | CA372785682 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.1G>C n.172C>G n.417G>C | |
9 | g.2622202G>T | CA372785681 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.1G>T n.172C>A n.417G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211_2622219dup | CA585918932 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22_30dup (p.Trp10_Leu11insAlaLeuTrp) n.10_18dup n.164_172dup n.426_434dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622211_2622219del | CA4964390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22_30del (p.Ala8_Trp10del) n.10_18del n.164_172del n.426_434del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622203C>A | CA372785683 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.2C>A n.171G>T n.418C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622203C= | CA1828234410 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C= (p.Ala5=) n.2C= n.171G= n.418C= | |
9 | g.2622203C>G | CA372785684 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.2C>G n.171G>C n.418C>G | |
9 | g.2622203C>T | CA187938822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.2C>T n.171G>A n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622204G>A | CA4964391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>A (p.Ala5=) n.3G>A n.170C>T n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622204G>C | CA463712535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>C (p.Ala5=) n.3G>C n.170C>G n.419G>C | ClinVar |
9 | g.2622204G= | CA1828234411 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G= (p.Ala5=) n.3G= n.170C= n.419G= | |
9 | g.2622204G>T | CA463712534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>T (p.Ala5=) n.3G>T n.170C>A n.419G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622205C>A | CA372785686 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1C>A n.4C>A n.169G>T n.420C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622205C= | CA1828234412 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C= (p.Leu6=) n.1C= n.4C= n.169G= n.420C= | |
9 | g.2622205C>G | CA372785687 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.1C>G n.4C>G n.169G>C n.420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622205C>T | CA372785685 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1C>T n.4C>T n.169G>A n.420C>T | |
9 | g.2622205_2622206insCTG | CA2689254468 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16_17insCTG (p.Leu6delinsProVal) n.1_2insCTG n.4_5insCTG n.168_169insCAG n.420_421insCTG | gnomAD v4 |
9 | g.2622206T>A | CA372785689 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>A (p.Leu6His) n.2T>A n.5T>A n.168A>T n.421T>A | |
9 | g.2622206T>C | CA372785688 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.2T>C n.5T>C n.168A>G n.421T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622206T>G | CA372785690 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.2T>G n.5T>G n.168A>C n.421T>G | |
9 | g.2622207C>A | CA463712536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>A (p.Leu6=) n.3C>A n.6C>A n.167G>T n.422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622207C= | CA1828234413 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C= (p.Leu6=) n.3C= n.6C= n.167G= n.422C= | |
9 | g.2622207C>G | CA463712537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>G (p.Leu6=) n.3C>G n.6C>G n.167G>C n.422C>G | |
9 | g.2622207C>T | CA4964392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>T (p.Leu6=) n.3C>T n.6C>T n.167G>A n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>A | CA372785691 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>A (p.Trp7Arg) n.4T>A n.7T>A n.166A>T n.423T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>C | CA372785692 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>C (p.Trp7Arg) n.4T>C n.7T>C n.166A>G n.423T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>G | CA372785693 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>G (p.Trp7Gly) n.4T>G n.7T>G n.166A>C n.423T>G | |
9 | g.2622208T= | CA1828234414 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T= (p.Trp7=) n.4T= n.7T= n.166A= n.423T= | |
9 | g.2622208_2622209insA | CA2689254469 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19_20insA (p.Trp7Ter) n.4_5insA n.7_8insA n.165_166insT n.423_424insA | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>A | CA372785694 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>A (p.Trp7Ter) n.5G>A n.8G>A n.165C>T n.424G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>C | CA372785695 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>C (p.Trp7Ser) n.5G>C n.8G>C n.165C>G n.424G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>T | CA372785696 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>T (p.Trp7Leu) n.5G>T n.8G>T n.165C>A n.424G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211dup | CA2695203239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22dup (p.Ala8GlyfsTer27) n.7dup c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?) n.10dup n.165dup n.426dup | |
9 | g.2622211del | CA2689254470 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22del (p.Ala8ArgfsTer?) n.7del n.10del n.165del n.426del | gnomAD v4 |
9 | g.2622210G>A | CA372785697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>A (p.Trp7Ter) n.6G>A n.9G>A n.164C>T n.425G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622210G>C | CA372785698 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>C (p.Trp7Cys) n.6G>C n.9G>C n.164C>G n.425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622210G= | CA1828234415 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G= (p.Trp7=) n.6G= n.9G= n.164C= n.425G= | |
9 | g.2622210G>T | CA372785699 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>T (p.Trp7Cys) n.6G>T n.9G>T n.164C>A n.425G>T | gnomAD v4 |