| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2622038_2622107del | CA2689254168 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82_-70-13del (n.-70-82_-70-13del) c.-152_-83del (n.-152_-83del) n.274+1_274+70del n.253_322del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622056_2622094del | CA2689254194 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-64_-70-26del (n.-70-64_-70-26del) c.-134_-96del (n.-134_-96del) n.274+13_274+51del n.271_309del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622065_2622103del | CA2689254210 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55_-70-17del (n.-70-55_-70-17del) c.-125_-87del (n.-125_-87del) n.274+2_274+40del n.280_318del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622075_2622104del | CA2689254226 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45_-70-16del (n.-70-45_-70-16del) c.-115_-86del (n.-115_-86del) n.274+2_274+31del n.290_319del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622084_2622114del | CA2689254241 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36_-70-6del (n.-70-36_-70-6del) c.-106_-76del (n.-106_-76del) n.266_274+22del n.299_329del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622091del | CA2689254263 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29del (n.-70-29del) c.-99del (n.-99del) n.274+12del n.306del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622091C>A | CA2689254268 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>A (n.-70-29C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.274+9G>T n.306C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622091C= | CA1828234303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C= (n.-70-29C=) c.-99C= (n.-99C=) n.274+9G= n.306C= | |
| 9 | g.2622091C>G | CA1139660862 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>G (n.-70-29C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.274+9G>C n.306C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2622091C>T | CA2689254269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>T (n.-70-29C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.274+9G>A n.306C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622092G>A | CA2590446934 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>A (n.-70-28G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.274+8C>T n.307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622092G>C | CA585918751 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>C (n.-70-28G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.274+8C>G n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622092G= | CA1828234304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G= (n.-70-28G=) c.-98G= (n.-98G=) n.274+8C= n.307G= | |
| 9 | g.2622092G>T | CA2579289924 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>T (n.-70-28G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.274+8C>A n.307G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622093C>A | CA862605775 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>A (n.-70-27C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.274+7G>T n.308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622093C= | CA1828234305 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C= (n.-70-27C=) c.-97C= (n.-97C=) n.274+7G= n.308C= | |
| 9 | g.2622093C>T | CA2579289925 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>T (n.-70-27C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.274+7G>A n.308C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622097del | CA2689254270 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23del (n.-70-23del) c.-93del (n.-93del) n.274+7del n.312del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622094C>A | CA2579289926 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>A (n.-70-26C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.274+6G>T n.309C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622094C>G | CA2689254271 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>G (n.-70-26C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.274+6G>C n.309C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622094C>T | CA2689254272 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>T (n.-70-26C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.274+6G>A n.309C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622095C>A | CA2579289927 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>A (n.-70-25C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.274+5G>T n.310C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622095C= | CA1828234306 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C= (n.-70-25C=) c.-95C= (n.-95C=) n.274+5G= n.310C= | |
| 9 | g.2622095C>G | CA862605776 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>G (n.-70-25C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.274+5G>C n.310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622095C>T | CA2689254273 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>T (n.-70-25C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.274+5G>A n.310C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622096C>A | CA2689254274 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>A (n.-70-24C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.274+4G>T n.311C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622096C>G | CA2689254275 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>G (n.-70-24C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.274+4G>C n.311C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622096C>T | CA2689254276 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>T (n.-70-24C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.274+4G>A n.311C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622097C>A | CA2689254277 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>A (n.-70-23C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.274+3G>T n.312C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622097C= | CA1828234307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C= (n.-70-23C=) c.-93C= (n.-93C=) n.274+3G= n.312C= | |
| 9 | g.2622097C>G | CA2689254278 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>G (n.-70-23C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.274+3G>C n.312C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622097C>T | CA585918752 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>T (n.-70-23C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.274+3G>A n.312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622098A= | CA1828234308 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A= (n.-70-22A=) c.-92A= (n.-92A=) n.274+2T= n.313A= | |
| 9 | g.2622098A>C | CA187938613 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A>C (n.-70-22A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.274+2T>G n.313A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622098A>G | CA2689254279 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A>G (n.-70-22A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.274+2T>C n.313A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622099C>A | CA2579289928 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>A (n.-70-21C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.274+1G>T n.314C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622099C= | CA1828234309 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C= (n.-70-21C=) c.-91C= (n.-91C=) n.274+1G= n.314C= | |
| 9 | g.2622099C>G | CA2689254280 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>G (n.-70-21C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.274+1G>C n.314C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622099C>T | CA862605779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>T (n.-70-21C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.274+1G>A n.314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622099_2622102delinsCCTT | CA1828234310 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21_-70-18delinsCCTT (n.-70-21_-70-18delinsCCTT) c.-91_-88delinsCCTT (n.-91_-88delinsCCTT) n.272_274+1delinsAAGG n.314_317delinsCCTT | |
| 9 | g.2622100C>A | CA2689254281 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C>A (n.-70-20C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.274G>T n.315C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622100C= | CA1828234312 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C= (n.-70-20C=) c.-90C= (n.-90C=) n.274G= n.315C= | |
| 9 | g.2622100C>T | CA1828234311 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C>T (n.-70-20C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.274G>A n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622104_2622106del | CA1828234313 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16_-70-14del (n.-70-16_-70-14del) c.-86_-84del (n.-86_-84del) n.272_274del n.319_321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622101T>A | CA2689254282 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>A (n.-70-19T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.273A>T n.316T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622101T>C | CA585918753 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>C (n.-70-19T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.273A>G n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622101T>G | CA862605784 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>G (n.-70-19T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.273A>C n.316T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622101T= | CA1828234314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T= (n.-70-19T=) c.-89T= (n.-89T=) n.273A= n.316T= | |
| 9 | g.2622102T>C | CA2689254283 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-18T>C (n.-70-18T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.272A>G n.317T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622102T>G | CA2689254284 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-18T>G (n.-70-18T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.272A>C n.317T>G | gnomAD v4 |