Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622038_2622107del | CA2689254168 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82_-70-13del (n.-70-82_-70-13del) c.-152_-83del (n.-152_-83del) n.274+1_274+70del n.253_322del | gnomAD v4 |
9 | g.2622056_2622094del | CA2689254194 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-64_-70-26del (n.-70-64_-70-26del) c.-134_-96del (n.-134_-96del) n.274+13_274+51del n.271_309del | gnomAD v4 |
9 | g.2622065_2622103del | CA2689254210 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55_-70-17del (n.-70-55_-70-17del) c.-125_-87del (n.-125_-87del) n.274+2_274+40del n.280_318del | gnomAD v4 |
9 | g.2622068_2622085dup | CA2689254219 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52_-70-35dup (n.-70-52_-70-35dup) c.-122_-105dup (n.-122_-105dup) n.274+18_274+35dup n.283_300dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622075_2622104del | CA2689254226 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45_-70-16del (n.-70-45_-70-16del) c.-115_-86del (n.-115_-86del) n.274+2_274+31del n.290_319del | gnomAD v4 |
9 | g.2622084_2622114del | CA2689254241 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36_-70-6del (n.-70-36_-70-6del) c.-106_-76del (n.-106_-76del) n.266_274+22del n.299_329del | gnomAD v4 |
9 | g.2622086del | CA2689254256 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34del (n.-70-34del) c.-104del (n.-104del) n.274+17del n.301del | gnomAD v4 |
9 | g.2622084C>A | CA2689254257 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36C>A (n.-70-36C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.274+16G>T n.299C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622084C>T | CA2590446933 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36C>T (n.-70-36C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.274+16G>A n.299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622085C>A | CA2689254258 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>A (n.-70-35C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.274+15G>T n.300C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622085C>G | CA2718734802 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>G (n.-70-35C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.274+15G>C n.300C>G | dbSNP |
9 | g.2622085C>T | CA2689254259 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>T (n.-70-35C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.274+15G>A n.300C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622086C>A | CA2689254260 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C>A (n.-70-34C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.274+14G>T n.301C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622086C= | CA1828234298 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C= (n.-70-34C=) c.-104C= (n.-104C=) n.274+14G= n.301C= | |
9 | g.2622086C>T | CA862605765 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C>T (n.-70-34C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.274+14G>A n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>A | CA2689254261 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>A (n.-70-33T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.274+13A>T n.302T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>C | CA585918750 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>C (n.-70-33T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.274+13A>G n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>G | CA2689254262 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>G (n.-70-33T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.274+13A>C n.302T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622087T= | CA1828234299 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T= (n.-70-33T=) c.-103T= (n.-103T=) n.274+13A= n.302T= | |
9 | g.2622088C>A | CA2689254264 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>A (n.-70-32C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.274+12G>T n.303C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622088C= | CA1828234300 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C= (n.-70-32C=) c.-102C= (n.-102C=) n.274+12G= n.303C= | |
9 | g.2622088C>G | CA187938611 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>G (n.-70-32C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.274+12G>C n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622088C>T | CA2689254265 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>T (n.-70-32C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.274+12G>A n.303C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622091del | CA2689254263 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29del (n.-70-29del) c.-99del (n.-99del) n.274+12del n.306del | gnomAD v4 |
9 | g.2622089C>A | CA862605770 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C>A (n.-70-31C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.274+11G>T n.304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622089C= | CA1828234301 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C= (n.-70-31C=) c.-101C= (n.-101C=) n.274+11G= n.304C= | |
9 | g.2622089C>T | CA2689254266 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C>T (n.-70-31C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.274+11G>A n.304C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622090C>A | CA2689254267 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>A (n.-70-30C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.274+10G>T n.305C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622090C= | CA1828234302 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C= (n.-70-30C=) c.-100C= (n.-100C=) n.274+10G= n.305C= | |
9 | g.2622090C>G | CA862605771 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>G (n.-70-30C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.274+10G>C n.305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622090C>T | CA2579289923 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>T (n.-70-30C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.274+10G>A n.305C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622091C>A | CA2689254268 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>A (n.-70-29C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.274+9G>T n.306C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622091C= | CA1828234303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C= (n.-70-29C=) c.-99C= (n.-99C=) n.274+9G= n.306C= | |
9 | g.2622091C>G | CA1139660862 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>G (n.-70-29C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.274+9G>C n.306C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2622091C>T | CA2689254269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>T (n.-70-29C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.274+9G>A n.306C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622092G>A | CA2590446934 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>A (n.-70-28G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.274+8C>T n.307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622092G>C | CA585918751 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>C (n.-70-28G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.274+8C>G n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622092G= | CA1828234304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G= (n.-70-28G=) c.-98G= (n.-98G=) n.274+8C= n.307G= | |
9 | g.2622092G>T | CA2579289924 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>T (n.-70-28G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.274+8C>A n.307G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622093C>A | CA862605775 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>A (n.-70-27C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.274+7G>T n.308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622093C= | CA1828234305 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C= (n.-70-27C=) c.-97C= (n.-97C=) n.274+7G= n.308C= | |
9 | g.2622093C>T | CA2579289925 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>T (n.-70-27C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.274+7G>A n.308C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622097del | CA2689254270 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23del (n.-70-23del) c.-93del (n.-93del) n.274+7del n.312del | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>A | CA2579289926 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>A (n.-70-26C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.274+6G>T n.309C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>G | CA2689254271 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>G (n.-70-26C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.274+6G>C n.309C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>T | CA2689254272 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>T (n.-70-26C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.274+6G>A n.309C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622095C>A | CA2579289927 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>A (n.-70-25C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.274+5G>T n.310C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622095C= | CA1828234306 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C= (n.-70-25C=) c.-95C= (n.-95C=) n.274+5G= n.310C= | |
9 | g.2622095C>G | CA862605776 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>G (n.-70-25C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.274+5G>C n.310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622095C>T | CA2689254273 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>T (n.-70-25C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.274+5G>A n.310C>T | gnomAD v4 |