Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2621997_2622020del | CA2689254124 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-123_-70-100del (n.-70-123_-70-100del) c.-193_-170del (n.-193_-170del) n.274+87_274+110del n.212_235del | gnomAD v4 |
9 | g.2621999A= | CA1828234226 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-121A= (n.-70-121A=) c.-191A= (n.-191A=) n.274+101T= n.214A= | |
9 | g.2621999A>C | CA2689254132 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-121A>C (n.-70-121A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.274+101T>G n.214A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2621999A>G | CA1120564197 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-121A>G (n.-70-121A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.274+101T>C n.214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622000C>A | CA2590446927 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-120C>A (n.-70-120C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.274+100G>T n.215C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622000C= | CA1828234227 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-120C= (n.-70-120C=) c.-190C= (n.-190C=) n.274+100G= n.215C= | |
9 | g.2622000C>T | CA187938534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-120C>T (n.-70-120C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.274+100G>A n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622001T>C | CA2689254133 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-119T>C (n.-70-119T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.274+99A>G n.216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622001T>G | CA585918735 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-119T>G (n.-70-119T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.274+99A>C n.216T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622001T= | CA1828234228 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-119T= (n.-70-119T=) c.-189T= (n.-189T=) n.274+99A= n.216T= | |
9 | g.2622002G>A | CA2689254134 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-118G>A (n.-70-118G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.274+98C>T n.217G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622002G>C | CA862605683 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-118G>C (n.-70-118G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.274+98C>G n.217G>C | dbSNP |
9 | g.2622002G= | CA1828234229 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-118G= (n.-70-118G=) c.-188G= (n.-188G=) n.274+98C= n.217G= | |
9 | g.2622002G>T | CA2689254135 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-118G>T (n.-70-118G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.274+98C>A n.217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622004G>A | CA2689254136 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-116G>A (n.-70-116G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.274+96C>T n.219G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622004G>T | CA2689254137 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-116G>T (n.-70-116G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.274+96C>A n.219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622005C>A | CA2689254138 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-115C>A (n.-70-115C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.274+95G>T n.220C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622005C>T | CA2689254139 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-115C>T (n.-70-115C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.274+95G>A n.220C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622006A= | CA1828234230 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-114A= (n.-70-114A=) c.-184A= (n.-184A=) n.274+94T= n.221A= | |
9 | g.2622006A>C | CA585918736 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-114A>C (n.-70-114A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.274+94T>G n.221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622007dup | CA2689254140 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-113dup (n.-70-113dup) c.-183dup (n.-183dup) n.274+94dup n.222dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622007A>C | CA2689254141 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-113A>C (n.-70-113A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.274+93T>G n.222A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622007A>T | CA2689254142 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-113A>T (n.-70-113A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) n.274+93T>A n.222A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622008G>A | CA2689254143 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-112G>A (n.-70-112G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.274+92C>T n.223G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622008G>C | CA187938535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-112G>C (n.-70-112G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.274+92C>G n.223G>C | dbSNP |
9 | g.2622008G= | CA1828234231 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-112G= (n.-70-112G=) c.-182G= (n.-182G=) n.274+92C= n.223G= | |
9 | g.2622008G>T | CA2689254144 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-112G>T (n.-70-112G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.274+92C>A n.223G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622009T>A | CA2689254145 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-111T>A (n.-70-111T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) n.274+91A>T n.224T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622009T>C | CA862605685 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-111T>C (n.-70-111T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) n.274+91A>G n.224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622009T>G | CA2689254146 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-111T>G (n.-70-111T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) n.274+91A>C n.224T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622009T= | CA1828234232 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-111T= (n.-70-111T=) c.-181T= (n.-181T=) n.274+91A= n.224T= | |
9 | g.2622010T>G | CA1120564205 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-110T>G (n.-70-110T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) n.274+90A>C n.225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622010T= | CA1828234233 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-110T= (n.-70-110T=) c.-180T= (n.-180T=) n.274+90A= n.225T= | |
9 | g.2622011G>T | CA2689254147 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-109G>T (n.-70-109G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.274+89C>A n.226G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622012T>A | CA2689254148 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-108T>A (n.-70-108T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.274+88A>T n.227T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622012T>C | CA2689254149 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-108T>C (n.-70-108T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.274+88A>G n.227T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622012T>G | CA187938536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-108T>G (n.-70-108T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.274+88A>C n.227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622012T= | CA1828234234 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-108T= (n.-70-108T=) c.-178T= (n.-178T=) n.274+88A= n.227T= | |
9 | g.2622013A= | CA1828234235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-107A= (n.-70-107A=) c.-177A= (n.-177A=) n.274+87T= n.228A= | |
9 | g.2622013A>G | CA862605689 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-107A>G (n.-70-107A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) n.274+87T>C n.228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622013A>T | CA2689254150 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-107A>T (n.-70-107A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) n.274+87T>A n.228A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622014G>A | CA187938538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-106G>A (n.-70-106G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.274+86C>T n.229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622014G= | CA1828234236 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-106G= (n.-70-106G=) c.-176G= (n.-176G=) n.274+86C= n.229G= | |
9 | g.2622015G>A | CA2689254151 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-105G>A (n.-70-105G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.274+85C>T n.230G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622015G= | CA1828234237 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-105G= (n.-70-105G=) c.-175G= (n.-175G=) n.274+85C= n.230G= | |
9 | g.2622015G>T | CA1828234238 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-105G>T (n.-70-105G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.274+85C>A n.230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622016G>A | CA2689254152 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-104G>A (n.-70-104G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.274+84C>T n.231G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622016G>C | CA1828234240 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-104G>C (n.-70-104G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.274+84C>G n.231G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622016G= | CA1828234239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-104G= (n.-70-104G=) c.-174G= (n.-174G=) n.274+84C= n.231G= | |
9 | g.2622017G>A | CA1828234242 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-103G>A (n.-70-103G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.274+83C>T n.232G>A | dbSNP gnomAD v4 |