Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2621977_2621996del | CA2689254096 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-143_-70-124del (n.-70-143_-70-124del) c.-213_-194del (n.-213_-194del) n.274+111_274+130del n.192_211del | gnomAD v4 |
9 | g.2621979_2621998dup | CA2782682818 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-141_-70-122dup (n.-70-141_-70-122dup) c.-211_-192dup (n.-211_-192dup) n.274+103_274+122dup n.194_213dup | |
9 | g.2621980_2621984delinsCTGGG | CA1828234212 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-140_-70-136delinsCTGGG (n.-70-140_-70-136delinsCTGGG) c.-210_-206delinsCTGGG (n.-210_-206delinsCTGGG) n.274+116_274+120delinsCCCAG n.195_199delinsCTGGG | |
9 | g.2621989_2621992del | CA1828234213 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-131_-70-128del (n.-70-131_-70-128del) c.-201_-198del (n.-201_-198del) n.274+116_274+119del n.204_207del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2621984G>C | CA2689254116 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-136G>C (n.-70-136G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.274+116C>G n.199G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2621984G>T | CA2689254117 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-136G>T (n.-70-136G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.274+116C>A n.199G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2621985T>G | CA187938510 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-135T>G (n.-70-135T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.274+115A>C n.200T>G | dbSNP |
9 | g.2621985T= | CA1828234215 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-135T= (n.-70-135T=) c.-205T= (n.-205T=) n.274+115A= n.200T= | |
9 | g.2621986G>A | CA2689254118 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-134G>A (n.-70-134G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.274+114C>T n.201G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2621986G>C | CA862605674 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-134G>C (n.-70-134G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.274+114C>G n.201G>C | dbSNP |
9 | g.2621986G= | CA1828234216 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-134G= (n.-70-134G=) c.-204G= (n.-204G=) n.274+114C= n.201G= | |
9 | g.2621986G>T | CA2689254119 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-134G>T (n.-70-134G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.274+114C>A n.201G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2621987G>A | CA2689254120 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-133G>A (n.-70-133G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.274+113C>T n.202G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2621987G>T | CA2689254121 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-133G>T (n.-70-133G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.274+113C>A n.202G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2621988G>A | CA2689254122 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-132G>A (n.-70-132G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.274+112C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2621988G>C | CA1828234218 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-132G>C (n.-70-132G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.274+112C>G n.203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2621988G= | CA1828234217 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-132G= (n.-70-132G=) c.-202G= (n.-202G=) n.274+112C= n.203G= | |
9 | g.2621989T>G | CA187938521 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-131T>G (n.-70-131T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.274+111A>C n.204T>G | dbSNP |
9 | g.2621989T= | CA1828234219 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-131T= (n.-70-131T=) c.-201T= (n.-201T=) n.274+111A= n.204T= | |
9 | g.2621990G>A | CA187938525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-130G>A (n.-70-130G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.274+110C>T n.205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2621990G= | CA1828234220 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-130G= (n.-70-130G=) c.-200G= (n.-200G=) n.274+110C= n.205G= | |
9 | g.2621990G>T | CA2689254125 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-130G>T (n.-70-130G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.274+110C>A n.205G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2621993del | CA2689254123 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-127del (n.-70-127del) c.-197del (n.-197del) n.274+110del n.208del | gnomAD v4 |
9 | g.2621997_2622020del | CA2689254124 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-123_-70-100del (n.-70-123_-70-100del) c.-193_-170del (n.-193_-170del) n.274+87_274+110del n.212_235del | gnomAD v4 |
9 | g.2621991G>A | CA2689254126 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-129G>A (n.-70-129G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.274+109C>T n.206G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2621991G>C | CA1828234222 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-129G>C (n.-70-129G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.274+109C>G n.206G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2621991G= | CA1828234221 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-129G= (n.-70-129G=) c.-199G= (n.-199G=) n.274+109C= n.206G= | |
9 | g.2621991G>T | CA862605681 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-129G>T (n.-70-129G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.274+109C>A n.206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2621992G>A | CA1120564181 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-128G>A (n.-70-128G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.274+108C>T n.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2621992G= | CA1828234223 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-128G= (n.-70-128G=) c.-198G= (n.-198G=) n.274+108C= n.207G= | |
9 | g.2621993G>A | CA1120564185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-127G>A (n.-70-127G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.274+107C>T n.208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2621993G>C | CA187938532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-127G>C (n.-70-127G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.274+107C>G n.208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2621993G= | CA1828234224 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-127G= (n.-70-127G=) c.-197G= (n.-197G=) n.274+107C= n.208G= | |
9 | g.2621993G>T | CA2782682819 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-127G>T (n.-70-127G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.274+107C>A n.208G>T | |
9 | g.2621994A>C | CA2689254127 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-126A>C (n.-70-126A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.274+106T>G n.209A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2621994A>G | CA2689254128 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-126A>G (n.-70-126A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.274+106T>C n.209A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2621995G>A | CA1120564194 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-125G>A (n.-70-125G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.274+105C>T n.210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2621995G= | CA1828234225 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-125G= (n.-70-125G=) c.-195G= (n.-195G=) n.274+105C= n.210G= | |
9 | g.2621995G>T | CA2689254129 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-125G>T (n.-70-125G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.274+105C>A n.210G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2621997A>G | CA2689254130 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-123A>G (n.-70-123A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.274+103T>C n.212A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2621998G>C | CA2782682820 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-122G>C (n.-70-122G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.274+102C>G n.213G>C | |
9 | g.2621998G>T | CA2689254131 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-122G>T (n.-70-122G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.274+102C>A n.213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2621999A= | CA1828234226 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-121A= (n.-70-121A=) c.-191A= (n.-191A=) n.274+101T= n.214A= | |
9 | g.2621999A>C | CA2689254132 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-121A>C (n.-70-121A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.274+101T>G n.214A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2621999A>G | CA1120564197 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-121A>G (n.-70-121A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.274+101T>C n.214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622000C>A | CA2590446927 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-120C>A (n.-70-120C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.274+100G>T n.215C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622000C= | CA1828234227 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-120C= (n.-70-120C=) c.-190C= (n.-190C=) n.274+100G= n.215C= | |
9 | g.2622000C>T | CA187938534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-120C>T (n.-70-120C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.274+100G>A n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622001T>C | CA2689254133 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-119T>C (n.-70-119T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.274+99A>G n.216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622001T>G | CA585918735 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-119T>G (n.-70-119T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.274+99A>C n.216T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |