| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137167414A>C | CA375729538 | GRIN1 | c.2764-360A>C (n.2764-360A>C) c.2653-360A>C (n.2653-360A>C) c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.2593A>C (p.Thr865Pro) c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.2590-360A>C (n.2590-360A>C) n.184A>C c.2701-360A>C (n.2701-360A>C) | |
| 9 | g.137167414A>G | CA375729535 | GRIN1 | c.2764-360A>G (n.2764-360A>G) c.2653-360A>G (n.2653-360A>G) c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.2593A>G (p.Thr865Ala) c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.2590-360A>G (n.2590-360A>G) n.184A>G c.2701-360A>G (n.2701-360A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167414A>T | CA375729537 | GRIN1 | c.2764-360A>T (n.2764-360A>T) c.2653-360A>T (n.2653-360A>T) c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.2593A>T (p.Thr865Ser) c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.2590-360A>T (n.2590-360A>T) n.184A>T c.2701-360A>T (n.2701-360A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167415C>A | CA375729541 | GRIN1 | c.2764-359C>A (n.2764-359C>A) c.2653-359C>A (n.2653-359C>A) c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.2594C>A (p.Thr865Asn) c.2657C>A (p.Thr886Asn) c.2590-359C>A (n.2590-359C>A) n.185C>A c.2701-359C>A (n.2701-359C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167415C>G | CA375729542 | GRIN1 | c.2764-359C>G (n.2764-359C>G) c.2653-359C>G (n.2653-359C>G) c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.2594C>G (p.Thr865Ser) c.2657C>G (p.Thr886Ser) c.2590-359C>G (n.2590-359C>G) n.185C>G c.2701-359C>G (n.2701-359C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137167415C>T | CA375729545 | GRIN1 | c.2764-359C>T (n.2764-359C>T) c.2653-359C>T (n.2653-359C>T) c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.2594C>T (p.Thr865Ile) c.2657C>T (p.Thr886Ile) c.2590-359C>T (n.2590-359C>T) n.185C>T c.2701-359C>T (n.2701-359C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167416C>A | CA2692779167 | GRIN1 | c.2764-358C>A (n.2764-358C>A) c.2653-358C>A (n.2653-358C>A) c.2706C>A (p.Thr902=) c.2769C>A (p.Thr923=) c.2595C>A (p.Thr865=) c.2658C>A (p.Thr886=) c.2590-358C>A (n.2590-358C>A) n.186C>A c.2701-358C>A (n.2701-358C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167416C= | CA1884333322 | GRIN1 | c.2764-358C= (n.2764-358C=) c.2653-358C= (n.2653-358C=) c.2706C= (p.Thr902=) c.2769C= (p.Thr923=) c.2595C= (p.Thr865=) c.2658C= (p.Thr886=) c.2590-358C= (n.2590-358C=) n.186C= c.2701-358C= (n.2701-358C=) | |
| 9 | g.137167416C>G | CA2573144413 | GRIN1 | c.2764-358C>G (n.2764-358C>G) c.2653-358C>G (n.2653-358C>G) c.2706C>G (p.Thr902=) c.2769C>G (p.Thr923=) c.2595C>G (p.Thr865=) c.2658C>G (p.Thr886=) c.2590-358C>G (n.2590-358C>G) n.186C>G c.2701-358C>G (n.2701-358C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167416C>T | CA591373391 | GRIN1 | c.2764-358C>T (n.2764-358C>T) c.2653-358C>T (n.2653-358C>T) c.2706C>T (p.Thr902=) c.2769C>T (p.Thr923=) c.2595C>T (p.Thr865=) c.2658C>T (p.Thr886=) c.2590-358C>T (n.2590-358C>T) n.186C>T c.2701-358C>T (n.2701-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167417G>A | CA375729552 | GRIN1 | c.2764-357G>A (n.2764-357G>A) c.2653-357G>A (n.2653-357G>A) c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.2590-357G>A (n.2590-357G>A) n.187G>A c.2701-357G>A (n.2701-357G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167417G>C | CA375729549 | GRIN1 | c.2764-357G>C (n.2764-357G>C) c.2653-357G>C (n.2653-357G>C) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2590-357G>C (n.2590-357G>C) n.187G>C c.2701-357G>C (n.2701-357G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167417G>T | CA375729547 | GRIN1 | c.2764-357G>T (n.2764-357G>T) c.2653-357G>T (n.2653-357G>T) c.2707G>T (p.Gly903Trp) c.2770G>T (p.Gly924Trp) c.2596G>T (p.Gly866Trp) c.2659G>T (p.Gly887Trp) c.2590-357G>T (n.2590-357G>T) n.187G>T c.2701-357G>T (n.2701-357G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167421del | CA2579529048 | GRIN1 | c.2764-353del (n.2764-353del) c.2653-353del (n.2653-353del) c.2711del (p.Gly904ValfsTer?) c.2774del (p.Gly925ValfsTer?) c.2600del (p.Gly867ValfsTer?) c.2663del (p.Gly888ValfsTer?) c.2590-353del (n.2590-353del) n.191del c.2701-353del (n.2701-353del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167418G>A | CA375729555 | GRIN1 | c.2764-356G>A (n.2764-356G>A) c.2653-356G>A (n.2653-356G>A) c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.2590-356G>A (n.2590-356G>A) n.188G>A c.2701-356G>A (n.2701-356G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167418G>C | CA375729556 | GRIN1 | c.2764-356G>C (n.2764-356G>C) c.2653-356G>C (n.2653-356G>C) c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2590-356G>C (n.2590-356G>C) n.188G>C c.2701-356G>C (n.2701-356G>C) | |
| 9 | g.137167418G>T | CA375729558 | GRIN1 | c.2764-356G>T (n.2764-356G>T) c.2653-356G>T (n.2653-356G>T) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2590-356G>T (n.2590-356G>T) n.188G>T c.2701-356G>T (n.2701-356G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167419G>A | CA2692779183 | GRIN1 | c.2764-355G>A (n.2764-355G>A) c.2653-355G>A (n.2653-355G>A) c.2709G>A (p.Gly903=) c.2772G>A (p.Gly924=) c.2598G>A (p.Gly866=) c.2661G>A (p.Gly887=) c.2590-355G>A (n.2590-355G>A) n.189G>A c.2701-355G>A (n.2701-355G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167419G>T | CA2692779184 | GRIN1 | c.2764-355G>T (n.2764-355G>T) c.2653-355G>T (n.2653-355G>T) c.2709G>T (p.Gly903=) c.2772G>T (p.Gly924=) c.2598G>T (p.Gly866=) c.2661G>T (p.Gly887=) c.2590-355G>T (n.2590-355G>T) n.189G>T c.2701-355G>T (n.2701-355G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167420G>A | CA375729560 | GRIN1 | c.2764-354G>A (n.2764-354G>A) c.2653-354G>A (n.2653-354G>A) c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.2599G>A (p.Gly867Ser) c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2590-354G>A (n.2590-354G>A) n.190G>A c.2701-354G>A (n.2701-354G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167420G>C | CA375729563 | GRIN1 | c.2764-354G>C (n.2764-354G>C) c.2653-354G>C (n.2653-354G>C) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2590-354G>C (n.2590-354G>C) n.190G>C c.2701-354G>C (n.2701-354G>C) | |
| 9 | g.137167420G>T | CA375729566 | GRIN1 | c.2764-354G>T (n.2764-354G>T) c.2653-354G>T (n.2653-354G>T) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.2599G>T (p.Gly867Cys) c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2590-354G>T (n.2590-354G>T) n.190G>T c.2701-354G>T (n.2701-354G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167421G>A | CA375729569 | GRIN1 | c.2764-353G>A (n.2764-353G>A) c.2653-353G>A (n.2653-353G>A) c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.2600G>A (p.Gly867Asp) c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2590-353G>A (n.2590-353G>A) n.191G>A c.2701-353G>A (n.2701-353G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167421G>C | CA375729572 | GRIN1 | c.2764-353G>C (n.2764-353G>C) c.2653-353G>C (n.2653-353G>C) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2590-353G>C (n.2590-353G>C) n.191G>C c.2701-353G>C (n.2701-353G>C) | |
| 9 | g.137167421G>T | CA375729570 | GRIN1 | c.2764-353G>T (n.2764-353G>T) c.2653-353G>T (n.2653-353G>T) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.2600G>T (p.Gly867Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2590-353G>T (n.2590-353G>T) n.191G>T c.2701-353G>T (n.2701-353G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167422T>G | CA2692779190 | GRIN1 | c.2764-352T>G (n.2764-352T>G) c.2653-352T>G (n.2653-352T>G) c.2712T>G (p.Gly904=) c.2775T>G (p.Gly925=) c.2601T>G (p.Gly867=) c.2664T>G (p.Gly888=) c.2590-352T>G (n.2590-352T>G) n.192T>G c.2701-352T>G (n.2701-352T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167423G>A | CA375729574 | GRIN1 | c.2764-351G>A (n.2764-351G>A) c.2653-351G>A (n.2653-351G>A) c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.2776G>A (p.Gly926Arg) c.2602G>A (p.Gly868Arg) c.2665G>A (p.Gly889Arg) c.2590-351G>A (n.2590-351G>A) n.193G>A c.2701-351G>A (n.2701-351G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167423G>C | CA375729576 | GRIN1 | c.2764-351G>C (n.2764-351G>C) c.2653-351G>C (n.2653-351G>C) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2590-351G>C (n.2590-351G>C) n.193G>C c.2701-351G>C (n.2701-351G>C) | |
| 9 | g.137167423G= | CA1884333323 | GRIN1 | c.2764-351G= (n.2764-351G=) c.2653-351G= (n.2653-351G=) c.2713G= (p.Gly905=) c.2776G= (p.Gly926=) c.2602G= (p.Gly868=) c.2665G= (p.Gly889=) c.2590-351G= (n.2590-351G=) n.193G= c.2701-351G= (n.2701-351G=) | |
| 9 | g.137167423G>T | CA375729580 | GRIN1 | c.2764-351G>T (n.2764-351G>T) c.2653-351G>T (n.2653-351G>T) c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.2776G>T (p.Gly926Ter) c.2602G>T (p.Gly868Ter) c.2665G>T (p.Gly889Ter) c.2590-351G>T (n.2590-351G>T) n.193G>T c.2701-351G>T (n.2701-351G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167424del | CA2692779194 | GRIN1 | c.2764-350del (n.2764-350del) c.2653-350del (n.2653-350del) c.2714del (p.Gly905AspfsTer?) c.2777del (p.Gly926AspfsTer?) c.2603del (p.Gly868AspfsTer?) c.2666del (p.Gly889AspfsTer?) c.2590-350del (n.2590-350del) n.194del c.2701-350del (n.2701-350del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167424G>A | CA375729582 | GRIN1 | c.2764-350G>A (n.2764-350G>A) c.2653-350G>A (n.2653-350G>A) c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.2777G>A (p.Gly926Glu) c.2603G>A (p.Gly868Glu) c.2666G>A (p.Gly889Glu) c.2590-350G>A (n.2590-350G>A) n.194G>A c.2701-350G>A (n.2701-350G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167424G>C | CA375729584 | GRIN1 | c.2764-350G>C (n.2764-350G>C) c.2653-350G>C (n.2653-350G>C) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2590-350G>C (n.2590-350G>C) n.194G>C c.2701-350G>C (n.2701-350G>C) | |
| 9 | g.137167424G>T | CA375729585 | GRIN1 | c.2764-350G>T (n.2764-350G>T) c.2653-350G>T (n.2653-350G>T) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2590-350G>T (n.2590-350G>T) n.194G>T c.2701-350G>T (n.2701-350G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167425A>G | CA2692779205 | GRIN1 | c.2764-349A>G (n.2764-349A>G) c.2653-349A>G (n.2653-349A>G) c.2715A>G (p.Gly905=) c.2778A>G (p.Gly926=) c.2604A>G (p.Gly868=) c.2667A>G (p.Gly889=) c.2590-349A>G (n.2590-349A>G) n.195A>G c.2701-349A>G (n.2701-349A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167426C>A | CA201691140 | GRIN1 | c.2764-348C>A (n.2764-348C>A) c.2653-348C>A (n.2653-348C>A) c.2716C>A (p.Arg906Ser) c.2779C>A (p.Arg927Ser) c.2605C>A (p.Arg869Ser) c.2668C>A (p.Arg890Ser) c.2590-348C>A (n.2590-348C>A) n.196C>A c.2701-348C>A (n.2701-348C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167426C= | CA1884333324 | GRIN1 | c.2764-348C= (n.2764-348C=) c.2653-348C= (n.2653-348C=) c.2716C= (p.Arg906=) c.2779C= (p.Arg927=) c.2605C= (p.Arg869=) c.2668C= (p.Arg890=) c.2590-348C= (n.2590-348C=) n.196C= c.2701-348C= (n.2701-348C=) | |
| 9 | g.137167426C>G | CA375729586 | GRIN1 | c.2764-348C>G (n.2764-348C>G) c.2653-348C>G (n.2653-348C>G) c.2716C>G (p.Arg906Gly) c.2779C>G (p.Arg927Gly) c.2605C>G (p.Arg869Gly) c.2668C>G (p.Arg890Gly) c.2590-348C>G (n.2590-348C>G) n.196C>G c.2701-348C>G (n.2701-348C>G) | |
| 9 | g.137167426C>T | CA375729589 | GRIN1 | c.2764-348C>T (n.2764-348C>T) c.2653-348C>T (n.2653-348C>T) c.2716C>T (p.Arg906Cys) c.2779C>T (p.Arg927Cys) c.2605C>T (p.Arg869Cys) c.2668C>T (p.Arg890Cys) c.2590-348C>T (n.2590-348C>T) n.196C>T c.2701-348C>T (n.2701-348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167427G>A | CA375729590 | GRIN1 | c.2764-347G>A (n.2764-347G>A) c.2653-347G>A (n.2653-347G>A) c.2717G>A (p.Arg906His) c.2780G>A (p.Arg927His) c.2606G>A (p.Arg869His) c.2669G>A (p.Arg890His) c.2590-347G>A (n.2590-347G>A) n.197G>A c.2701-347G>A (n.2701-347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167427G>C | CA375729591 | GRIN1 | c.2764-347G>C (n.2764-347G>C) c.2653-347G>C (n.2653-347G>C) c.2717G>C (p.Arg906Pro) c.2780G>C (p.Arg927Pro) c.2606G>C (p.Arg869Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) c.2590-347G>C (n.2590-347G>C) n.197G>C c.2701-347G>C (n.2701-347G>C) | |
| 9 | g.137167427G= | CA1884333325 | GRIN1 | c.2764-347G= (n.2764-347G=) c.2653-347G= (n.2653-347G=) c.2717G= (p.Arg906=) c.2780G= (p.Arg927=) c.2606G= (p.Arg869=) c.2669G= (p.Arg890=) c.2590-347G= (n.2590-347G=) n.197G= c.2701-347G= (n.2701-347G=) | |
| 9 | g.137167427G>T | CA201691141 | GRIN1 | c.2764-347G>T (n.2764-347G>T) c.2653-347G>T (n.2653-347G>T) c.2717G>T (p.Arg906Leu) c.2780G>T (p.Arg927Leu) c.2606G>T (p.Arg869Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) c.2590-347G>T (n.2590-347G>T) n.197G>T c.2701-347G>T (n.2701-347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167428C>A | CA2692779232 | GRIN1 | c.2764-346C>A (n.2764-346C>A) c.2653-346C>A (n.2653-346C>A) c.2718C>A (p.Arg906=) c.2781C>A (p.Arg927=) c.2607C>A (p.Arg869=) c.2670C>A (p.Arg890=) c.2590-346C>A (n.2590-346C>A) n.198C>A c.2701-346C>A (n.2701-346C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167428C= | CA1884333326 | GRIN1 | c.2764-346C= (n.2764-346C=) c.2653-346C= (n.2653-346C=) c.2718C= (p.Arg906=) c.2781C= (p.Arg927=) c.2607C= (p.Arg869=) c.2670C= (p.Arg890=) c.2590-346C= (n.2590-346C=) n.198C= c.2701-346C= (n.2701-346C=) | |
| 9 | g.137167428C>T | CA201691146 | GRIN1 | c.2764-346C>T (n.2764-346C>T) c.2653-346C>T (n.2653-346C>T) c.2718C>T (p.Arg906=) c.2781C>T (p.Arg927=) c.2607C>T (p.Arg869=) c.2670C>T (p.Arg890=) c.2590-346C>T (n.2590-346C>T) n.198C>T c.2701-346C>T (n.2701-346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167429G>A | CA375729596 | GRIN1 | c.2764-345G>A (n.2764-345G>A) c.2653-345G>A (n.2653-345G>A) c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.2590-345G>A (n.2590-345G>A) n.199G>A c.2701-345G>A (n.2701-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167429G>C | CA5361225 | GRIN1 | c.2764-345G>C (n.2764-345G>C) c.2653-345G>C (n.2653-345G>C) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2590-345G>C (n.2590-345G>C) n.199G>C c.2701-345G>C (n.2701-345G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167429G= | CA1884333327 | GRIN1 | c.2764-345G= (n.2764-345G=) c.2653-345G= (n.2653-345G=) c.2719G= (p.Gly907=) c.2782G= (p.Gly928=) c.2608G= (p.Gly870=) c.2671G= (p.Gly891=) c.2590-345G= (n.2590-345G=) n.199G= c.2701-345G= (n.2701-345G=) | |
| 9 | g.137167429G>T | CA375729595 | GRIN1 | c.2764-345G>T (n.2764-345G>T) c.2653-345G>T (n.2653-345G>T) c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.2590-345G>T (n.2590-345G>T) n.199G>T c.2701-345G>T (n.2701-345G>T) | gnomAD v4 |