| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137167326G>A | CA1884333278 | GRIN1 | c.2764-448G>A (n.2764-448G>A) c.2653-448G>A (n.2653-448G>A) c.2701-85G>A (n.2701-85G>A) c.2764-85G>A (n.2764-85G>A) c.2590-85G>A (n.2590-85G>A) c.2653-85G>A (n.2653-85G>A) c.2590-448G>A (n.2590-448G>A) n.181-85G>A c.2701-448G>A (n.2701-448G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167326G= | CA1884333277 | GRIN1 | c.2764-448G= (n.2764-448G=) c.2653-448G= (n.2653-448G=) c.2701-85G= (n.2701-85G=) c.2764-85G= (n.2764-85G=) c.2590-85G= (n.2590-85G=) c.2653-85G= (n.2653-85G=) c.2590-448G= (n.2590-448G=) n.181-85G= c.2701-448G= (n.2701-448G=) | |
| 9 | g.137167326G>T | CA2579529028 | GRIN1 | c.2764-448G>T (n.2764-448G>T) c.2653-448G>T (n.2653-448G>T) c.2701-85G>T (n.2701-85G>T) c.2764-85G>T (n.2764-85G>T) c.2590-85G>T (n.2590-85G>T) c.2653-85G>T (n.2653-85G>T) c.2590-448G>T (n.2590-448G>T) n.181-85G>T c.2701-448G>T (n.2701-448G>T) | |
| 9 | g.137167327C>A | CA861157457 | GRIN1 | c.2764-447C>A (n.2764-447C>A) c.2653-447C>A (n.2653-447C>A) c.2701-84C>A (n.2701-84C>A) c.2764-84C>A (n.2764-84C>A) c.2590-84C>A (n.2590-84C>A) c.2653-84C>A (n.2653-84C>A) c.2590-447C>A (n.2590-447C>A) n.181-84C>A c.2701-447C>A (n.2701-447C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167327C= | CA1884333279 | GRIN1 | c.2764-447C= (n.2764-447C=) c.2653-447C= (n.2653-447C=) c.2701-84C= (n.2701-84C=) c.2764-84C= (n.2764-84C=) c.2590-84C= (n.2590-84C=) c.2653-84C= (n.2653-84C=) c.2590-447C= (n.2590-447C=) n.181-84C= c.2701-447C= (n.2701-447C=) | |
| 9 | g.137167327C>T | CA2692778833 | GRIN1 | c.2764-447C>T (n.2764-447C>T) c.2653-447C>T (n.2653-447C>T) c.2701-84C>T (n.2701-84C>T) c.2764-84C>T (n.2764-84C>T) c.2590-84C>T (n.2590-84C>T) c.2653-84C>T (n.2653-84C>T) c.2590-447C>T (n.2590-447C>T) n.181-84C>T c.2701-447C>T (n.2701-447C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167328C>A | CA2692778839 | GRIN1 | c.2764-446C>A (n.2764-446C>A) c.2653-446C>A (n.2653-446C>A) c.2701-83C>A (n.2701-83C>A) c.2764-83C>A (n.2764-83C>A) c.2590-83C>A (n.2590-83C>A) c.2653-83C>A (n.2653-83C>A) c.2590-446C>A (n.2590-446C>A) n.181-83C>A c.2701-446C>A (n.2701-446C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167328C>T | CA2692778842 | GRIN1 | c.2764-446C>T (n.2764-446C>T) c.2653-446C>T (n.2653-446C>T) c.2701-83C>T (n.2701-83C>T) c.2764-83C>T (n.2764-83C>T) c.2590-83C>T (n.2590-83C>T) c.2653-83C>T (n.2653-83C>T) c.2590-446C>T (n.2590-446C>T) n.181-83C>T c.2701-446C>T (n.2701-446C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167329A= | CA1884333280 | GRIN1 | c.2764-445A= (n.2764-445A=) c.2653-445A= (n.2653-445A=) c.2701-82A= (n.2701-82A=) c.2764-82A= (n.2764-82A=) c.2590-82A= (n.2590-82A=) c.2653-82A= (n.2653-82A=) c.2590-445A= (n.2590-445A=) n.181-82A= c.2701-445A= (n.2701-445A=) | |
| 9 | g.137167329A>G | CA1130069271 | GRIN1 | c.2764-445A>G (n.2764-445A>G) c.2653-445A>G (n.2653-445A>G) c.2701-82A>G (n.2701-82A>G) c.2764-82A>G (n.2764-82A>G) c.2590-82A>G (n.2590-82A>G) c.2653-82A>G (n.2653-82A>G) c.2590-445A>G (n.2590-445A>G) n.181-82A>G c.2701-445A>G (n.2701-445A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167330G>A | CA2692778844 | GRIN1 | c.2764-444G>A (n.2764-444G>A) c.2653-444G>A (n.2653-444G>A) c.2701-81G>A (n.2701-81G>A) c.2764-81G>A (n.2764-81G>A) c.2590-81G>A (n.2590-81G>A) c.2653-81G>A (n.2653-81G>A) c.2590-444G>A (n.2590-444G>A) n.181-81G>A c.2701-444G>A (n.2701-444G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167330G>T | CA2692778849 | GRIN1 | c.2764-444G>T (n.2764-444G>T) c.2653-444G>T (n.2653-444G>T) c.2701-81G>T (n.2701-81G>T) c.2764-81G>T (n.2764-81G>T) c.2590-81G>T (n.2590-81G>T) c.2653-81G>T (n.2653-81G>T) c.2590-444G>T (n.2590-444G>T) n.181-81G>T c.2701-444G>T (n.2701-444G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167331G>A | CA201691062 | GRIN1 | c.2764-443G>A (n.2764-443G>A) c.2653-443G>A (n.2653-443G>A) c.2701-80G>A (n.2701-80G>A) c.2764-80G>A (n.2764-80G>A) c.2590-80G>A (n.2590-80G>A) c.2653-80G>A (n.2653-80G>A) c.2590-443G>A (n.2590-443G>A) n.181-80G>A c.2701-443G>A (n.2701-443G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167331G= | CA1884333281 | GRIN1 | c.2764-443G= (n.2764-443G=) c.2653-443G= (n.2653-443G=) c.2701-80G= (n.2701-80G=) c.2764-80G= (n.2764-80G=) c.2590-80G= (n.2590-80G=) c.2653-80G= (n.2653-80G=) c.2590-443G= (n.2590-443G=) n.181-80G= c.2701-443G= (n.2701-443G=) | |
| 9 | g.137167331G>T | CA2692778850 | GRIN1 | c.2764-443G>T (n.2764-443G>T) c.2653-443G>T (n.2653-443G>T) c.2701-80G>T (n.2701-80G>T) c.2764-80G>T (n.2764-80G>T) c.2590-80G>T (n.2590-80G>T) c.2653-80G>T (n.2653-80G>T) c.2590-443G>T (n.2590-443G>T) n.181-80G>T c.2701-443G>T (n.2701-443G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167332G>A | CA201691068 | GRIN1 | c.2764-442G>A (n.2764-442G>A) c.2653-442G>A (n.2653-442G>A) c.2701-79G>A (n.2701-79G>A) c.2764-79G>A (n.2764-79G>A) c.2590-79G>A (n.2590-79G>A) c.2653-79G>A (n.2653-79G>A) c.2590-442G>A (n.2590-442G>A) n.181-79G>A c.2701-442G>A (n.2701-442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167332G= | CA1884333282 | GRIN1 | c.2764-442G= (n.2764-442G=) c.2653-442G= (n.2653-442G=) c.2701-79G= (n.2701-79G=) c.2764-79G= (n.2764-79G=) c.2590-79G= (n.2590-79G=) c.2653-79G= (n.2653-79G=) c.2590-442G= (n.2590-442G=) n.181-79G= c.2701-442G= (n.2701-442G=) | |
| 9 | g.137167332G>T | CA2692778855 | GRIN1 | c.2764-442G>T (n.2764-442G>T) c.2653-442G>T (n.2653-442G>T) c.2701-79G>T (n.2701-79G>T) c.2764-79G>T (n.2764-79G>T) c.2590-79G>T (n.2590-79G>T) c.2653-79G>T (n.2653-79G>T) c.2590-442G>T (n.2590-442G>T) n.181-79G>T c.2701-442G>T (n.2701-442G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167333C>A | CA2579529029 | GRIN1 | c.2764-441C>A (n.2764-441C>A) c.2653-441C>A (n.2653-441C>A) c.2701-78C>A (n.2701-78C>A) c.2764-78C>A (n.2764-78C>A) c.2590-78C>A (n.2590-78C>A) c.2653-78C>A (n.2653-78C>A) c.2590-441C>A (n.2590-441C>A) n.181-78C>A c.2701-441C>A (n.2701-441C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167333C= | CA1884333283 | GRIN1 | c.2764-441C= (n.2764-441C=) c.2653-441C= (n.2653-441C=) c.2701-78C= (n.2701-78C=) c.2764-78C= (n.2764-78C=) c.2590-78C= (n.2590-78C=) c.2653-78C= (n.2653-78C=) c.2590-441C= (n.2590-441C=) n.181-78C= c.2701-441C= (n.2701-441C=) | |
| 9 | g.137167333C>T | CA201691073 | GRIN1 | c.2764-441C>T (n.2764-441C>T) c.2653-441C>T (n.2653-441C>T) c.2701-78C>T (n.2701-78C>T) c.2764-78C>T (n.2764-78C>T) c.2590-78C>T (n.2590-78C>T) c.2653-78C>T (n.2653-78C>T) c.2590-441C>T (n.2590-441C>T) n.181-78C>T c.2701-441C>T (n.2701-441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167334G>A | CA201691077 | GRIN1 | c.2764-440G>A (n.2764-440G>A) c.2653-440G>A (n.2653-440G>A) c.2701-77G>A (n.2701-77G>A) c.2764-77G>A (n.2764-77G>A) c.2590-77G>A (n.2590-77G>A) c.2653-77G>A (n.2653-77G>A) c.2590-440G>A (n.2590-440G>A) n.181-77G>A c.2701-440G>A (n.2701-440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167334G>C | CA2692778862 | GRIN1 | c.2764-440G>C (n.2764-440G>C) c.2653-440G>C (n.2653-440G>C) c.2701-77G>C (n.2701-77G>C) c.2764-77G>C (n.2764-77G>C) c.2590-77G>C (n.2590-77G>C) c.2653-77G>C (n.2653-77G>C) c.2590-440G>C (n.2590-440G>C) n.181-77G>C c.2701-440G>C (n.2701-440G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167334G= | CA1884333284 | GRIN1 | c.2764-440G= (n.2764-440G=) c.2653-440G= (n.2653-440G=) c.2701-77G= (n.2701-77G=) c.2764-77G= (n.2764-77G=) c.2590-77G= (n.2590-77G=) c.2653-77G= (n.2653-77G=) c.2590-440G= (n.2590-440G=) n.181-77G= c.2701-440G= (n.2701-440G=) | |
| 9 | g.137167334G>T | CA2692778864 | GRIN1 | c.2764-440G>T (n.2764-440G>T) c.2653-440G>T (n.2653-440G>T) c.2701-77G>T (n.2701-77G>T) c.2764-77G>T (n.2764-77G>T) c.2590-77G>T (n.2590-77G>T) c.2653-77G>T (n.2653-77G>T) c.2590-440G>T (n.2590-440G>T) n.181-77G>T c.2701-440G>T (n.2701-440G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167335G>A | CA2579529030 | GRIN1 | c.2764-439G>A (n.2764-439G>A) c.2653-439G>A (n.2653-439G>A) c.2701-76G>A (n.2701-76G>A) c.2764-76G>A (n.2764-76G>A) c.2590-76G>A (n.2590-76G>A) c.2653-76G>A (n.2653-76G>A) c.2590-439G>A (n.2590-439G>A) n.181-76G>A c.2701-439G>A (n.2701-439G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167335G>T | CA2692778866 | GRIN1 | c.2764-439G>T (n.2764-439G>T) c.2653-439G>T (n.2653-439G>T) c.2701-76G>T (n.2701-76G>T) c.2764-76G>T (n.2764-76G>T) c.2590-76G>T (n.2590-76G>T) c.2653-76G>T (n.2653-76G>T) c.2590-439G>T (n.2590-439G>T) n.181-76G>T c.2701-439G>T (n.2701-439G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167336C>A | CA2579529031 | GRIN1 | c.2764-438C>A (n.2764-438C>A) c.2653-438C>A (n.2653-438C>A) c.2701-75C>A (n.2701-75C>A) c.2764-75C>A (n.2764-75C>A) c.2590-75C>A (n.2590-75C>A) c.2653-75C>A (n.2653-75C>A) c.2590-438C>A (n.2590-438C>A) n.181-75C>A c.2701-438C>A (n.2701-438C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167337_137167338del | CA2692778867 | GRIN1 | c.2764-437_2764-436del (n.2764-437_2764-436del) c.2653-437_2653-436del (n.2653-437_2653-436del) c.2701-74_2701-73del (n.2701-74_2701-73del) c.2764-74_2764-73del (n.2764-74_2764-73del) c.2590-74_2590-73del (n.2590-74_2590-73del) c.2653-74_2653-73del (n.2653-74_2653-73del) c.2590-437_2590-436del (n.2590-437_2590-436del) n.181-74_181-73del c.2701-437_2701-436del (n.2701-437_2701-436del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167337A>C | CA2692778868 | GRIN1 | c.2764-437A>C (n.2764-437A>C) c.2653-437A>C (n.2653-437A>C) c.2701-74A>C (n.2701-74A>C) c.2764-74A>C (n.2764-74A>C) c.2590-74A>C (n.2590-74A>C) c.2653-74A>C (n.2653-74A>C) c.2590-437A>C (n.2590-437A>C) n.181-74A>C c.2701-437A>C (n.2701-437A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167337A>G | CA2692778869 | GRIN1 | c.2764-437A>G (n.2764-437A>G) c.2653-437A>G (n.2653-437A>G) c.2701-74A>G (n.2701-74A>G) c.2764-74A>G (n.2764-74A>G) c.2590-74A>G (n.2590-74A>G) c.2653-74A>G (n.2653-74A>G) c.2590-437A>G (n.2590-437A>G) n.181-74A>G c.2701-437A>G (n.2701-437A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167338C>A | CA2692778872 | GRIN1 | c.2764-436C>A (n.2764-436C>A) c.2653-436C>A (n.2653-436C>A) c.2701-73C>A (n.2701-73C>A) c.2764-73C>A (n.2764-73C>A) c.2590-73C>A (n.2590-73C>A) c.2653-73C>A (n.2653-73C>A) c.2590-436C>A (n.2590-436C>A) n.181-73C>A c.2701-436C>A (n.2701-436C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167338C>T | CA2692778878 | GRIN1 | c.2764-436C>T (n.2764-436C>T) c.2653-436C>T (n.2653-436C>T) c.2701-73C>T (n.2701-73C>T) c.2764-73C>T (n.2764-73C>T) c.2590-73C>T (n.2590-73C>T) c.2653-73C>T (n.2653-73C>T) c.2590-436C>T (n.2590-436C>T) n.181-73C>T c.2701-436C>T (n.2701-436C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167340G>A | CA2692778882 | GRIN1 | c.2764-434G>A (n.2764-434G>A) c.2653-434G>A (n.2653-434G>A) c.2701-71G>A (n.2701-71G>A) c.2764-71G>A (n.2764-71G>A) c.2590-71G>A (n.2590-71G>A) c.2653-71G>A (n.2653-71G>A) c.2590-434G>A (n.2590-434G>A) n.181-71G>A c.2701-434G>A (n.2701-434G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167340G>T | CA2692778881 | GRIN1 | c.2764-434G>T (n.2764-434G>T) c.2653-434G>T (n.2653-434G>T) c.2701-71G>T (n.2701-71G>T) c.2764-71G>T (n.2764-71G>T) c.2590-71G>T (n.2590-71G>T) c.2653-71G>T (n.2653-71G>T) c.2590-434G>T (n.2590-434G>T) n.181-71G>T c.2701-434G>T (n.2701-434G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167342del | CA2579529032 | GRIN1 | c.2764-432del (n.2764-432del) c.2653-432del (n.2653-432del) c.2701-69del (n.2701-69del) c.2764-69del (n.2764-69del) c.2590-69del (n.2590-69del) c.2653-69del (n.2653-69del) c.2590-432del (n.2590-432del) n.181-69del c.2701-432del (n.2701-432del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167341G>A | CA2692778884 | GRIN1 | c.2764-433G>A (n.2764-433G>A) c.2653-433G>A (n.2653-433G>A) c.2701-70G>A (n.2701-70G>A) c.2764-70G>A (n.2764-70G>A) c.2590-70G>A (n.2590-70G>A) c.2653-70G>A (n.2653-70G>A) c.2590-433G>A (n.2590-433G>A) n.181-70G>A c.2701-433G>A (n.2701-433G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167341G>T | CA2692778886 | GRIN1 | c.2764-433G>T (n.2764-433G>T) c.2653-433G>T (n.2653-433G>T) c.2701-70G>T (n.2701-70G>T) c.2764-70G>T (n.2764-70G>T) c.2590-70G>T (n.2590-70G>T) c.2653-70G>T (n.2653-70G>T) c.2590-433G>T (n.2590-433G>T) n.181-70G>T c.2701-433G>T (n.2701-433G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167342G>A | CA201691083 | GRIN1 | c.2764-432G>A (n.2764-432G>A) c.2653-432G>A (n.2653-432G>A) c.2701-69G>A (n.2701-69G>A) c.2764-69G>A (n.2764-69G>A) c.2590-69G>A (n.2590-69G>A) c.2653-69G>A (n.2653-69G>A) c.2590-432G>A (n.2590-432G>A) n.181-69G>A c.2701-432G>A (n.2701-432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167342G= | CA1884333285 | GRIN1 | c.2764-432G= (n.2764-432G=) c.2653-432G= (n.2653-432G=) c.2701-69G= (n.2701-69G=) c.2764-69G= (n.2764-69G=) c.2590-69G= (n.2590-69G=) c.2653-69G= (n.2653-69G=) c.2590-432G= (n.2590-432G=) n.181-69G= c.2701-432G= (n.2701-432G=) | |
| 9 | g.137167343C>A | CA2692778893 | GRIN1 | c.2764-431C>A (n.2764-431C>A) c.2653-431C>A (n.2653-431C>A) c.2701-68C>A (n.2701-68C>A) c.2764-68C>A (n.2764-68C>A) c.2590-68C>A (n.2590-68C>A) c.2653-68C>A (n.2653-68C>A) c.2590-431C>A (n.2590-431C>A) n.181-68C>A c.2701-431C>A (n.2701-431C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167343C= | CA1884333286 | GRIN1 | c.2764-431C= (n.2764-431C=) c.2653-431C= (n.2653-431C=) c.2701-68C= (n.2701-68C=) c.2764-68C= (n.2764-68C=) c.2590-68C= (n.2590-68C=) c.2653-68C= (n.2653-68C=) c.2590-431C= (n.2590-431C=) n.181-68C= c.2701-431C= (n.2701-431C=) | |
| 9 | g.137167343C>T | CA201691086 | GRIN1 | c.2764-431C>T (n.2764-431C>T) c.2653-431C>T (n.2653-431C>T) c.2701-68C>T (n.2701-68C>T) c.2764-68C>T (n.2764-68C>T) c.2590-68C>T (n.2590-68C>T) c.2653-68C>T (n.2653-68C>T) c.2590-431C>T (n.2590-431C>T) n.181-68C>T c.2701-431C>T (n.2701-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167344G>A | CA201691089 | GRIN1 | c.2764-430G>A (n.2764-430G>A) c.2653-430G>A (n.2653-430G>A) c.2701-67G>A (n.2701-67G>A) c.2764-67G>A (n.2764-67G>A) c.2590-67G>A (n.2590-67G>A) c.2653-67G>A (n.2653-67G>A) c.2590-430G>A (n.2590-430G>A) n.181-67G>A c.2701-430G>A (n.2701-430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167344G>C | CA1884333288 | GRIN1 | c.2764-430G>C (n.2764-430G>C) c.2653-430G>C (n.2653-430G>C) c.2701-67G>C (n.2701-67G>C) c.2764-67G>C (n.2764-67G>C) c.2590-67G>C (n.2590-67G>C) c.2653-67G>C (n.2653-67G>C) c.2590-430G>C (n.2590-430G>C) n.181-67G>C c.2701-430G>C (n.2701-430G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137167344G= | CA1884333287 | GRIN1 | c.2764-430G= (n.2764-430G=) c.2653-430G= (n.2653-430G=) c.2701-67G= (n.2701-67G=) c.2764-67G= (n.2764-67G=) c.2590-67G= (n.2590-67G=) c.2653-67G= (n.2653-67G=) c.2590-430G= (n.2590-430G=) n.181-67G= c.2701-430G= (n.2701-430G=) | |
| 9 | g.137167344G>T | CA1130069279 | GRIN1 | c.2764-430G>T (n.2764-430G>T) c.2653-430G>T (n.2653-430G>T) c.2701-67G>T (n.2701-67G>T) c.2764-67G>T (n.2764-67G>T) c.2590-67G>T (n.2590-67G>T) c.2653-67G>T (n.2653-67G>T) c.2590-430G>T (n.2590-430G>T) n.181-67G>T c.2701-430G>T (n.2701-430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167345C>A | CA2692778903 | GRIN1 | c.2764-429C>A (n.2764-429C>A) c.2653-429C>A (n.2653-429C>A) c.2701-66C>A (n.2701-66C>A) c.2764-66C>A (n.2764-66C>A) c.2590-66C>A (n.2590-66C>A) c.2653-66C>A (n.2653-66C>A) c.2590-429C>A (n.2590-429C>A) n.181-66C>A c.2701-429C>A (n.2701-429C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167345C>T | CA2692778904 | GRIN1 | c.2764-429C>T (n.2764-429C>T) c.2653-429C>T (n.2653-429C>T) c.2701-66C>T (n.2701-66C>T) c.2764-66C>T (n.2764-66C>T) c.2590-66C>T (n.2590-66C>T) c.2653-66C>T (n.2653-66C>T) c.2590-429C>T (n.2590-429C>T) n.181-66C>T c.2701-429C>T (n.2701-429C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167346T>C | CA591373376 | GRIN1 | c.2764-428T>C (n.2764-428T>C) c.2653-428T>C (n.2653-428T>C) c.2701-65T>C (n.2701-65T>C) c.2764-65T>C (n.2764-65T>C) c.2590-65T>C (n.2590-65T>C) c.2653-65T>C (n.2653-65T>C) c.2590-428T>C (n.2590-428T>C) n.181-65T>C c.2701-428T>C (n.2701-428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |