| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257499A>C | CA375686717 | ABO | n.313T>G n.54-6347T>G n.329+543T>G c.28+17663T>G (n.28+17663T>G) n.295T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
| 9 | g.133257499A>G | CA375686718 | ABO | n.313T>C n.54-6347T>C n.329+543T>C c.28+17663T>C (n.28+17663T>C) n.295T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
| 9 | g.133257499A>T | CA375686719 | ABO | n.313T>A n.54-6347T>A n.329+543T>A c.28+17663T>A (n.28+17663T>A) n.295T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) | |
| 9 | g.133257500C>A | CA375686720 | ABO | n.312G>T n.54-6348G>T n.329+542G>T c.28+17662G>T (n.28+17662G>T) n.294G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) | |
| 9 | g.133257500C= | CA1882582382 | ABO | n.312G= n.54-6348G= n.329+542G= c.28+17662G= (n.28+17662G=) n.294G= c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) | |
| 9 | g.133257500C>G | CA375686721 | ABO | n.312G>C n.54-6348G>C n.329+542G>C c.28+17662G>C (n.28+17662G>C) n.294G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
| 9 | g.133257500C>T | CA5305914 | ABO | n.312G>A n.54-6348G>A n.329+542G>A c.28+17662G>A (n.28+17662G>A) n.294G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257501A= | CA1882582384 | ABO | n.311T= n.54-6349T= n.329+541T= c.28+17661T= (n.28+17661T=) n.293T= c.279T= (p.Ile93=) c.282T= (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257501A>C | CA375686722 | ABO | n.311T>G n.54-6349T>G n.329+541T>G c.28+17661T>G (n.28+17661T>G) n.293T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.282T>G (p.Ile94Met) | |
| 9 | g.133257501A>G | CA467783691 | ABO | n.311T>C n.54-6349T>C n.329+541T>C c.28+17661T>C (n.28+17661T>C) n.293T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.282T>C (p.Ile94=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133257501A>T | CA467783690 | ABO | n.311T>A n.54-6349T>A n.329+541T>A c.28+17661T>A (n.28+17661T>A) n.293T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.282T>A (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257502A= | CA1882582387 | ABO | n.310T= n.54-6350T= n.329+540T= c.28+17660T= (n.28+17660T=) n.292T= c.278T= (p.Ile93=) c.281T= (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257502A>C | CA375686723 | ABO | n.310T>G n.54-6350T>G n.329+540T>G c.28+17660T>G (n.28+17660T>G) n.292T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
| 9 | g.133257502A>G | CA375686724 | ABO | n.310T>C n.54-6350T>C n.329+540T>C c.28+17660T>C (n.28+17660T>C) n.292T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257502A>T | CA375686725 | ABO | n.310T>A n.54-6350T>A n.329+540T>A c.28+17660T>A (n.28+17660T>A) n.292T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
| 9 | g.133257503T>A | CA375686726 | ABO | n.309A>T n.54-6351A>T n.329+539A>T c.28+17659A>T (n.28+17659A>T) n.291A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257503T>C | CA375686727 | ABO | n.309A>G n.54-6351A>G n.329+539A>G c.28+17659A>G (n.28+17659A>G) n.291A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.280A>G (p.Ile94Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257503T>G | CA375686728 | ABO | n.309A>C n.54-6351A>C n.329+539A>C c.28+17659A>C (n.28+17659A>C) n.291A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257503T= | CA1882582390 | ABO | n.309A= n.54-6351A= n.329+539A= c.28+17659A= (n.28+17659A=) n.291A= c.277A= (p.Ile93=) c.280A= (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257504G>A | CA467783694 | ABO | n.308C>T n.54-6352C>T n.329+538C>T c.28+17658C>T (n.28+17658C>T) n.290C>T c.276C>T (p.Pro92=) c.279C>T (p.Pro93=) | |
| 9 | g.133257504G>C | CA467783693 | ABO | n.308C>G n.54-6352C>G n.329+538C>G c.28+17658C>G (n.28+17658C>G) n.290C>G c.276C>G (p.Pro92=) c.279C>G (p.Pro93=) | |
| 9 | g.133257504G>T | CA467783692 | ABO | n.308C>A n.54-6352C>A n.329+538C>A c.28+17658C>A (n.28+17658C>A) n.290C>A c.276C>A (p.Pro92=) c.279C>A (p.Pro93=) | |
| 9 | g.133257506del | CA2692330565 | ABO | n.308del n.54-6352del n.329+538del c.28+17658del (n.28+17658del) n.290del c.276del (p.Ile93LeufsTer25) c.279del (p.Ile94LeufsTer25) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257505G>A | CA375686729 | ABO | n.307C>T n.54-6353C>T n.329+537C>T c.28+17657C>T (n.28+17657C>T) n.289C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) | |
| 9 | g.133257505G>C | CA375686730 | ABO | n.307C>G n.54-6353C>G n.329+537C>G c.28+17657C>G (n.28+17657C>G) n.289C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
| 9 | g.133257505G>T | CA375686731 | ABO | n.307C>A n.54-6353C>A n.329+537C>A c.28+17657C>A (n.28+17657C>A) n.289C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.278C>A (p.Pro93His) | |
| 9 | g.133257506G>A | CA375686732 | ABO | n.306C>T n.54-6354C>T n.329+536C>T c.28+17656C>T (n.28+17656C>T) n.288C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) | |
| 9 | g.133257506G>C | CA5305915 | ABO | n.306C>G n.54-6354C>G n.329+536C>G c.28+17656C>G (n.28+17656C>G) n.288C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133257506G= | CA1882582393 | ABO | n.306C= n.54-6354C= n.329+536C= c.28+17656C= (n.28+17656C=) n.288C= c.274C= (p.Pro92=) c.277C= (p.Pro93=) | |
| 9 | g.133257506G>T | CA375686733 | ABO | n.306C>A n.54-6354C>A n.329+536C>A c.28+17656C>A (n.28+17656C>A) n.288C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
| 9 | g.133257507A>C | CA467783697 | ABO | n.305T>G n.54-6355T>G n.329+535T>G c.28+17655T>G (n.28+17655T>G) n.287T>G c.273T>G (p.Ala91=) c.276T>G (p.Ala92=) | |
| 9 | g.133257507A>G | CA467783696 | ABO | n.305T>C n.54-6355T>C n.329+535T>C c.28+17655T>C (n.28+17655T>C) n.287T>C c.273T>C (p.Ala91=) c.276T>C (p.Ala92=) | |
| 9 | g.133257507A>T | CA467783695 | ABO | n.305T>A n.54-6355T>A n.329+535T>A c.28+17655T>A (n.28+17655T>A) n.287T>A c.273T>A (p.Ala91=) c.276T>A (p.Ala92=) | |
| 9 | g.133257508G>A | CA375686736 | ABO | n.304C>T n.54-6356C>T n.329+534C>T c.28+17654C>T (n.28+17654C>T) n.286C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.275C>T (p.Ala92Val) | |
| 9 | g.133257508G>C | CA375686735 | ABO | n.304C>G n.54-6356C>G n.329+534C>G c.28+17654C>G (n.28+17654C>G) n.286C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
| 9 | g.133257508G>T | CA375686734 | ABO | n.304C>A n.54-6356C>A n.329+534C>A c.28+17654C>A (n.28+17654C>A) n.286C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) | COSMIC |
| 9 | g.133257509C>A | CA375686737 | ABO | n.303G>T n.54-6357G>T n.329+533G>T c.28+17653G>T (n.28+17653G>T) n.285G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) | |
| 9 | g.133257509C= | CA1882582397 | ABO | n.303G= n.54-6357G= n.329+533G= c.28+17653G= (n.28+17653G=) n.285G= c.271G= (p.Ala91=) c.274G= (p.Ala92=) | |
| 9 | g.133257509C>G | CA375686738 | ABO | n.303G>C n.54-6357G>C n.329+533G>C c.28+17653G>C (n.28+17653G>C) n.285G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257509C>T | CA375686739 | ABO | n.303G>A n.54-6357G>A n.329+533G>A c.28+17653G>A (n.28+17653G>A) n.285G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257510C>A | CA467783700 | ABO | n.302G>T n.54-6358G>T n.329+532G>T c.28+17652G>T (n.28+17652G>T) n.284G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.273G>T (p.Leu91=) | |
| 9 | g.133257510C>G | CA467783699 | ABO | n.302G>C n.54-6358G>C n.329+532G>C c.28+17652G>C (n.28+17652G>C) n.284G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.273G>C (p.Leu91=) | |
| 9 | g.133257510C>T | CA467783698 | ABO | n.302G>A n.54-6358G>A n.329+532G>A c.28+17652G>A (n.28+17652G>A) n.284G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.273G>A (p.Leu91=) | |
| 9 | g.133257511A= | CA1882582399 | ABO | n.301T= n.54-6359T= n.329+531T= c.28+17651T= (n.28+17651T=) n.283T= c.269T= (p.Leu90=) c.272T= (p.Leu91=) | |
| 9 | g.133257511A>C | CA375686740 | ABO | n.301T>G n.54-6359T>G n.329+531T>G c.28+17651T>G (n.28+17651T>G) n.283T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
| 9 | g.133257511A>G | CA375686741 | ABO | n.301T>C n.54-6359T>C n.329+531T>C c.28+17651T>C (n.28+17651T>C) n.283T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
| 9 | g.133257511A>T | CA5305916 | ABO | n.301T>A n.54-6359T>A n.329+531T>A c.28+17651T>A (n.28+17651T>A) n.283T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257512G>A | CA467783701 | ABO | n.300C>T n.54-6360C>T n.329+530C>T c.28+17650C>T (n.28+17650C>T) n.282C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.271C>T (p.Leu91=) | |
| 9 | g.133257512G>C | CA375686742 | ABO | n.300C>G n.54-6360C>G n.329+530C>G c.28+17650C>G (n.28+17650C>G) n.282C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.271C>G (p.Leu91Val) | |
| 9 | g.133257512G>T | CA375686743 | ABO | n.300C>A n.54-6360C>A n.329+530C>A c.28+17650C>A (n.28+17650C>A) n.282C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.271C>A (p.Leu91Met) |