| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257442_133257489del | CA1129715984 | ABO | n.326_373del n.54-6334_54-6287del n.329+556_329+603del c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del) n.308_355del c.294_341del (p.Phe99_Thr114del) c.297_344del (p.Phe100_Thr115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257489G>A | CA5305912 | ABO | n.323C>T n.54-6337C>T n.329+553C>T c.28+17673C>T (n.28+17673C>T) n.305C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.294C>T (p.Gly98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257489G>C | CA467783685 | ABO | n.323C>G n.54-6337C>G n.329+553C>G c.28+17673C>G (n.28+17673C>G) n.305C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.294C>G (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257489G= | CA1882582366 | ABO | n.323C= n.54-6337C= n.329+553C= c.28+17673C= (n.28+17673C=) n.305C= c.291C= (p.Gly97=) c.294C= (p.Gly98=) | |
| 9 | g.133257489G>T | CA467783684 | ABO | n.323C>A n.54-6337C>A n.329+553C>A c.28+17673C>A (n.28+17673C>A) n.305C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.294C>A (p.Gly98=) | |
| 9 | g.133257490C>A | CA375686695 | ABO | n.322G>T n.54-6338G>T n.329+552G>T c.28+17672G>T (n.28+17672G>T) n.304G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.293G>T (p.Gly98Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257490C= | CA1882582369 | ABO | n.322G= n.54-6338G= n.329+552G= c.28+17672G= (n.28+17672G=) n.304G= c.290G= (p.Gly97=) c.293G= (p.Gly98=) | |
| 9 | g.133257490C>G | CA375686696 | ABO | n.322G>C n.54-6338G>C n.329+552G>C c.28+17672G>C (n.28+17672G>C) n.304G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
| 9 | g.133257490C>T | CA375686697 | ABO | n.322G>A n.54-6338G>A n.329+552G>A c.28+17672G>A (n.28+17672G>A) n.304G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) | |
| 9 | g.133257491C>A | CA375686698 | ABO | n.321G>T n.54-6339G>T n.329+551G>T c.28+17671G>T (n.28+17671G>T) n.303G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) | |
| 9 | g.133257491C>G | CA375686699 | ABO | n.321G>C n.54-6339G>C n.329+551G>C c.28+17671G>C (n.28+17671G>C) n.303G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
| 9 | g.133257491C>T | CA375686700 | ABO | n.321G>A n.54-6339G>A n.329+551G>A c.28+17671G>A (n.28+17671G>A) n.303G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133257492C>A | CA375686701 | ABO | n.320G>T n.54-6340G>T n.329+550G>T c.28+17670G>T (n.28+17670G>T) n.302G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) | |
| 9 | g.133257492C>G | CA375686702 | ABO | n.320G>C n.54-6340G>C n.329+550G>C c.28+17670G>C (n.28+17670G>C) n.302G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) | |
| 9 | g.133257492C>T | CA467783686 | ABO | n.320G>A n.54-6340G>A n.329+550G>A c.28+17670G>A (n.28+17670G>A) n.302G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.291G>A (p.Glu97=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257493T>A | CA375686703 | ABO | n.319A>T n.54-6341A>T n.329+549A>T c.28+17669A>T (n.28+17669A>T) n.301A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.290A>T (p.Glu97Val) | |
| 9 | g.133257493T>C | CA5305913 | ABO | n.319A>G n.54-6341A>G n.329+549A>G c.28+17669A>G (n.28+17669A>G) n.301A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257493T>G | CA375686704 | ABO | n.319A>C n.54-6341A>C n.329+549A>C c.28+17669A>C (n.28+17669A>C) n.301A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
| 9 | g.133257493T= | CA1882582372 | ABO | n.319A= n.54-6341A= n.329+549A= c.28+17669A= (n.28+17669A=) n.301A= c.287A= (p.Glu96=) c.290A= (p.Glu97=) | |
| 9 | g.133257494C>A | CA375686707 | ABO | n.318G>T n.54-6342G>T n.329+548G>T c.28+17668G>T (n.28+17668G>T) n.300G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) | |
| 9 | g.133257494C>G | CA375686705 | ABO | n.318G>C n.54-6342G>C n.329+548G>C c.28+17668G>C (n.28+17668G>C) n.300G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) | |
| 9 | g.133257494C>T | CA375686706 | ABO | n.318G>A n.54-6342G>A n.329+548G>A c.28+17668G>A (n.28+17668G>A) n.300G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) | |
| 9 | g.133257495C>A | CA375686708 | ABO | n.317G>T n.54-6343G>T n.329+547G>T c.28+17667G>T (n.28+17667G>T) n.299G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.288G>T (p.Trp96Cys) | |
| 9 | g.133257495C>G | CA375686709 | ABO | n.317G>C n.54-6343G>C n.329+547G>C c.28+17667G>C (n.28+17667G>C) n.299G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.288G>C (p.Trp96Cys) | |
| 9 | g.133257495C>T | CA375686710 | ABO | n.317G>A n.54-6343G>A n.329+547G>A c.28+17667G>A (n.28+17667G>A) n.299G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) c.288G>A (p.Trp96Ter) | |
| 9 | g.133257496C>A | CA375686711 | ABO | n.316G>T n.54-6344G>T n.329+546G>T c.28+17666G>T (n.28+17666G>T) n.298G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) c.287G>T (p.Trp96Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257496C= | CA1882582377 | ABO | n.316G= n.54-6344G= n.329+546G= c.28+17666G= (n.28+17666G=) n.298G= c.284G= (p.Trp95=) c.287G= (p.Trp96=) | |
| 9 | g.133257496C>G | CA375686712 | ABO | n.316G>C n.54-6344G>C n.329+546G>C c.28+17666G>C (n.28+17666G>C) n.298G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) c.287G>C (p.Trp96Ser) | |
| 9 | g.133257496C>T | CA375686713 | ABO | n.316G>A n.54-6344G>A n.329+546G>A c.28+17666G>A (n.28+17666G>A) n.298G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) c.287G>A (p.Trp96Ter) | |
| 9 | g.133257497A>C | CA375686714 | ABO | n.315T>G n.54-6345T>G n.329+545T>G c.28+17665T>G (n.28+17665T>G) n.297T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) c.286T>G (p.Trp96Gly) | |
| 9 | g.133257497A>G | CA375686715 | ABO | n.315T>C n.54-6345T>C n.329+545T>C c.28+17665T>C (n.28+17665T>C) n.297T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) c.286T>C (p.Trp96Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257497A>T | CA375686716 | ABO | n.315T>A n.54-6345T>A n.329+545T>A c.28+17665T>A (n.28+17665T>A) n.297T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) c.286T>A (p.Trp96Arg) | |
| 9 | g.133257498G>A | CA467783689 | ABO | n.314C>T n.54-6346C>T n.329+544C>T c.28+17664C>T (n.28+17664C>T) n.296C>T c.282C>T (p.Val94=) c.285C>T (p.Val95=) | |
| 9 | g.133257498G>C | CA467783688 | ABO | n.314C>G n.54-6346C>G n.329+544C>G c.28+17664C>G (n.28+17664C>G) n.296C>G c.282C>G (p.Val94=) c.285C>G (p.Val95=) | |
| 9 | g.133257498G>T | CA467783687 | ABO | n.314C>A n.54-6346C>A n.329+544C>A c.28+17664C>A (n.28+17664C>A) n.296C>A c.282C>A (p.Val94=) c.285C>A (p.Val95=) | |
| 9 | g.133257499A>C | CA375686717 | ABO | n.313T>G n.54-6347T>G n.329+543T>G c.28+17663T>G (n.28+17663T>G) n.295T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
| 9 | g.133257499A>G | CA375686718 | ABO | n.313T>C n.54-6347T>C n.329+543T>C c.28+17663T>C (n.28+17663T>C) n.295T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
| 9 | g.133257499A>T | CA375686719 | ABO | n.313T>A n.54-6347T>A n.329+543T>A c.28+17663T>A (n.28+17663T>A) n.295T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) | |
| 9 | g.133257500C>A | CA375686720 | ABO | n.312G>T n.54-6348G>T n.329+542G>T c.28+17662G>T (n.28+17662G>T) n.294G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) | |
| 9 | g.133257500C= | CA1882582382 | ABO | n.312G= n.54-6348G= n.329+542G= c.28+17662G= (n.28+17662G=) n.294G= c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) | |
| 9 | g.133257500C>G | CA375686721 | ABO | n.312G>C n.54-6348G>C n.329+542G>C c.28+17662G>C (n.28+17662G>C) n.294G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
| 9 | g.133257500C>T | CA5305914 | ABO | n.312G>A n.54-6348G>A n.329+542G>A c.28+17662G>A (n.28+17662G>A) n.294G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257501A= | CA1882582384 | ABO | n.311T= n.54-6349T= n.329+541T= c.28+17661T= (n.28+17661T=) n.293T= c.279T= (p.Ile93=) c.282T= (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257501A>C | CA375686722 | ABO | n.311T>G n.54-6349T>G n.329+541T>G c.28+17661T>G (n.28+17661T>G) n.293T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.282T>G (p.Ile94Met) | |
| 9 | g.133257501A>G | CA467783691 | ABO | n.311T>C n.54-6349T>C n.329+541T>C c.28+17661T>C (n.28+17661T>C) n.293T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.282T>C (p.Ile94=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133257501A>T | CA467783690 | ABO | n.311T>A n.54-6349T>A n.329+541T>A c.28+17661T>A (n.28+17661T>A) n.293T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.282T>A (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257502A= | CA1882582387 | ABO | n.310T= n.54-6350T= n.329+540T= c.28+17660T= (n.28+17660T=) n.292T= c.278T= (p.Ile93=) c.281T= (p.Ile94=) | |
| 9 | g.133257502A>C | CA375686723 | ABO | n.310T>G n.54-6350T>G n.329+540T>G c.28+17660T>G (n.28+17660T>G) n.292T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
| 9 | g.133257502A>G | CA375686724 | ABO | n.310T>C n.54-6350T>C n.329+540T>C c.28+17660T>C (n.28+17660T>C) n.292T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257502A>T | CA375686725 | ABO | n.310T>A n.54-6350T>A n.329+540T>A c.28+17660T>A (n.28+17660T>A) n.292T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) |