Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAATCA1882582292ABOn.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC)
n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=)
c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=)
9g.133257442_133257489delCA1129715984ABOn.326_373del
n.54-6334_54-6287del
n.329+556_329+603del
c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del)
n.308_355del
c.294_341del (p.Phe99_Thr114del)
c.297_344del (p.Phe100_Thr115del)
dbSNP
9g.133257486T>ACA467783683ABOn.326A>T
n.54-6334A>T
n.329+556A>T
c.28+17676A>T (n.28+17676A>T)
n.308A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
c.297A>T (p.Thr99=)
9g.133257486T>CCA5305910ABOn.326A>G
n.54-6334A>G
n.329+556A>G
c.28+17676A>G (n.28+17676A>G)
n.308A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
c.297A>G (p.Thr99=)
dbSNP ExAC gnomAD
9g.133257486T>GCA467783682ABOn.326A>C
n.54-6334A>C
n.329+556A>C
c.28+17676A>C (n.28+17676A>C)
n.308A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
c.297A>C (p.Thr99=)
9g.133257486T=CA1882582360ABOn.326A=
n.54-6334A=
n.329+556A=
c.28+17676A= (n.28+17676A=)
n.308A=
c.294A= (p.Thr98=)
c.297A= (p.Thr99=)
9g.133257487G>ACA5305911ABOn.325C>T
n.54-6335C>T
n.329+555C>T
c.28+17675C>T (n.28+17675C>T)
n.307C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
dbSNP ExAC gnomAD
9g.133257487G>CCA375686690ABOn.325C>G
n.54-6335C>G
n.329+555C>G
c.28+17675C>G (n.28+17675C>G)
n.307C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
9g.133257487G=CA1882582363ABOn.325C=
n.54-6335C=
n.329+555C=
c.28+17675C= (n.28+17675C=)
n.307C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.296C= (p.Thr99=)
9g.133257487G>TCA375686691ABOn.325C>A
n.54-6335C>A
n.329+555C>A
c.28+17675C>A (n.28+17675C>A)
n.307C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
9g.133257488T>ACA375686694ABOn.324A>T
n.54-6336A>T
n.329+554A>T
c.28+17674A>T (n.28+17674A>T)
n.306A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
9g.133257488T>CCA375686693ABOn.324A>G
n.54-6336A>G
n.329+554A>G
c.28+17674A>G (n.28+17674A>G)
n.306A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
9g.133257488T>GCA375686692ABOn.324A>C
n.54-6336A>C
n.329+554A>C
c.28+17674A>C (n.28+17674A>C)
n.306A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
9g.133257488_133257489insCGAGTTTAAGATAAAAGATGTCAAGTAAAAACTTTTTAGCGCTGGATGTTGGATCGCGGCGAATTGGCTTGCA2564789255ABOn.323_324insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
n.54-6337_54-6336insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
n.329+553_329+554insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
c.28+17673_28+17674insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (n.28+17673_28+17674insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG)
n.305_306insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
c.291_292insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (p.Thr98GlnfsTer12)
c.294_295insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (p.Thr99GlnfsTer12)
9g.133257489G>ACA5305912ABOn.323C>T
n.54-6337C>T
n.329+553C>T
c.28+17673C>T (n.28+17673C>T)
n.305C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
c.294C>T (p.Gly98=)
dbSNP ExAC gnomAD
9g.133257489G>CCA467783685ABOn.323C>G
n.54-6337C>G
n.329+553C>G
c.28+17673C>G (n.28+17673C>G)
n.305C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
c.294C>G (p.Gly98=)
9g.133257489G=CA1882582366ABOn.323C=
n.54-6337C=
n.329+553C=
c.28+17673C= (n.28+17673C=)
n.305C=
c.291C= (p.Gly97=)
c.294C= (p.Gly98=)
9g.133257489G>TCA467783684ABOn.323C>A
n.54-6337C>A
n.329+553C>A
c.28+17673C>A (n.28+17673C>A)
n.305C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
c.294C>A (p.Gly98=)
9g.133257490C>ACA375686695ABOn.322G>T
n.54-6338G>T
n.329+552G>T
c.28+17672G>T (n.28+17672G>T)
n.304G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
gnomAD
9g.133257490C=CA1882582369ABOn.322G=
n.54-6338G=
n.329+552G=
c.28+17672G= (n.28+17672G=)
n.304G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.293G= (p.Gly98=)
9g.133257490C>GCA375686696ABOn.322G>C
n.54-6338G>C
n.329+552G>C
c.28+17672G>C (n.28+17672G>C)
n.304G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
9g.133257490C>TCA375686697ABOn.322G>A
n.54-6338G>A
n.329+552G>A
c.28+17672G>A (n.28+17672G>A)
n.304G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
9g.133257491C>ACA375686698ABOn.321G>T
n.54-6339G>T
n.329+551G>T
c.28+17671G>T (n.28+17671G>T)
n.303G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
9g.133257491C>GCA375686699ABOn.321G>C
n.54-6339G>C
n.329+551G>C
c.28+17671G>C (n.28+17671G>C)
n.303G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
9g.133257491C>TCA375686700ABOn.321G>A
n.54-6339G>A
n.329+551G>A
c.28+17671G>A (n.28+17671G>A)
n.303G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
9g.133257492C>ACA375686701ABOn.320G>T
n.54-6340G>T
n.329+550G>T
c.28+17670G>T (n.28+17670G>T)
n.302G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
9g.133257492C>GCA375686702ABOn.320G>C
n.54-6340G>C
n.329+550G>C
c.28+17670G>C (n.28+17670G>C)
n.302G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
9g.133257492C>TCA467783686ABOn.320G>A
n.54-6340G>A
n.329+550G>A
c.28+17670G>A (n.28+17670G>A)
n.302G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.291G>A (p.Glu97=)
9g.133257493T>ACA375686703ABOn.319A>T
n.54-6341A>T
n.329+549A>T
c.28+17669A>T (n.28+17669A>T)
n.301A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
9g.133257493T>CCA5305913ABOn.319A>G
n.54-6341A>G
n.329+549A>G
c.28+17669A>G (n.28+17669A>G)
n.301A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
dbSNP ExAC gnomAD
9g.133257493T>GCA375686704ABOn.319A>C
n.54-6341A>C
n.329+549A>C
c.28+17669A>C (n.28+17669A>C)
n.301A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
9g.133257493T=CA1882582372ABOn.319A=
n.54-6341A=
n.329+549A=
c.28+17669A= (n.28+17669A=)
n.301A=
c.287A= (p.Glu96=)
c.290A= (p.Glu97=)
9g.133257494C>ACA375686707ABOn.318G>T
n.54-6342G>T
n.329+548G>T
c.28+17668G>T (n.28+17668G>T)
n.300G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
9g.133257494C>GCA375686705ABOn.318G>C
n.54-6342G>C
n.329+548G>C
c.28+17668G>C (n.28+17668G>C)
n.300G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
9g.133257494C>TCA375686706ABOn.318G>A
n.54-6342G>A
n.329+548G>A
c.28+17668G>A (n.28+17668G>A)
n.300G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
9g.133257495C>ACA375686708ABOn.317G>T
n.54-6343G>T
n.329+547G>T
c.28+17667G>T (n.28+17667G>T)
n.299G>T
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
9g.133257495C>GCA375686709ABOn.317G>C
n.54-6343G>C
n.329+547G>C
c.28+17667G>C (n.28+17667G>C)
n.299G>C
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
9g.133257495C>TCA375686710ABOn.317G>A
n.54-6343G>A
n.329+547G>A
c.28+17667G>A (n.28+17667G>A)
n.299G>A
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
9g.133257496C>ACA375686711ABOn.316G>T
n.54-6344G>T
n.329+546G>T
c.28+17666G>T (n.28+17666G>T)
n.298G>T
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
9g.133257496C=CA1882582377ABOn.316G=
n.54-6344G=
n.329+546G=
c.28+17666G= (n.28+17666G=)
n.298G=
c.284G= (p.Trp95=)
c.287G= (p.Trp96=)
9g.133257496C>GCA375686712ABOn.316G>C
n.54-6344G>C
n.329+546G>C
c.28+17666G>C (n.28+17666G>C)
n.298G>C
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
9g.133257496C>TCA375686713ABOn.316G>A
n.54-6344G>A
n.329+546G>A
c.28+17666G>A (n.28+17666G>A)
n.298G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
9g.133257497A>CCA375686714ABOn.315T>G
n.54-6345T>G
n.329+545T>G
c.28+17665T>G (n.28+17665T>G)
n.297T>G
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
9g.133257497A>GCA375686715ABOn.315T>C
n.54-6345T>C
n.329+545T>C
c.28+17665T>C (n.28+17665T>C)
n.297T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
9g.133257497A>TCA375686716ABOn.315T>A
n.54-6345T>A
n.329+545T>A
c.28+17665T>A (n.28+17665T>A)
n.297T>A
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
9g.133257498G>ACA467783689ABOn.314C>T
n.54-6346C>T
n.329+544C>T
c.28+17664C>T (n.28+17664C>T)
n.296C>T
c.282C>T (p.Val94=)
c.285C>T (p.Val95=)
9g.133257498G>CCA467783688ABOn.314C>G
n.54-6346C>G
n.329+544C>G
c.28+17664C>G (n.28+17664C>G)
n.296C>G
c.282C>G (p.Val94=)
c.285C>G (p.Val95=)
9g.133257498G>TCA467783687ABOn.314C>A
n.54-6346C>A
n.329+544C>A
c.28+17664C>A (n.28+17664C>A)
n.296C>A
c.282C>A (p.Val94=)
c.285C>A (p.Val95=)
9g.133257499A>CCA375686717ABOn.313T>G
n.54-6347T>G
n.329+543T>G
c.28+17663T>G (n.28+17663T>G)
n.295T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
9g.133257499A>GCA375686718ABOn.313T>C
n.54-6347T>C
n.329+543T>C
c.28+17663T>C (n.28+17663T>C)
n.295T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)

Number of alleles fetched