Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAAT | CA1882582292 | ABO | n.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC) n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=) c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=) | |
9 | g.133257442_133257489del | CA1129715984 | ABO | n.326_373del n.54-6334_54-6287del n.329+556_329+603del c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del) n.308_355del c.294_341del (p.Phe99_Thr114del) c.297_344del (p.Phe100_Thr115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257442G>A | CA375686591 | ABO | n.370C>T n.54-6290C>T n.329+600C>T c.28+17720C>T (n.28+17720C>T) n.352C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
9 | g.133257442G>C | CA375686589 | ABO | n.370C>G n.54-6290C>G n.329+600C>G c.28+17720C>G (n.28+17720C>G) n.352C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
9 | g.133257442G>T | CA375686590 | ABO | n.370C>A n.54-6290C>A n.329+600C>A c.28+17720C>A (n.28+17720C>A) n.352C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
9 | g.133257443T>A | CA375686592 | ABO | n.369A>T n.54-6291A>T n.329+599A>T c.28+17719A>T (n.28+17719A>T) n.351A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
9 | g.133257443T>C | CA375686593 | ABO | n.369A>G n.54-6291A>G n.329+599A>G c.28+17719A>G (n.28+17719A>G) n.351A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133257443T>G | CA375686594 | ABO | n.369A>C n.54-6291A>C n.329+599A>C c.28+17719A>C (n.28+17719A>C) n.351A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
9 | g.133257444G>A | CA467783600 | ABO | n.368C>T n.54-6292C>T n.329+598C>T c.28+17718C>T (n.28+17718C>T) n.350C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.339C>T (p.Asn113=) | |
9 | g.133257444G>C | CA375686595 | ABO | n.368C>G n.54-6292C>G n.329+598C>G c.28+17718C>G (n.28+17718C>G) n.350C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
9 | g.133257444G>T | CA375686596 | ABO | n.368C>A n.54-6292C>A n.329+598C>A c.28+17718C>A (n.28+17718C>A) n.350C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) | |
9 | g.133257445T>A | CA375686597 | ABO | n.367A>T n.54-6293A>T n.329+597A>T c.28+17717A>T (n.28+17717A>T) n.349A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
9 | g.133257445T>C | CA375686599 | ABO | n.367A>G n.54-6293A>G n.329+597A>G c.28+17717A>G (n.28+17717A>G) n.349A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133257445T>G | CA375686598 | ABO | n.367A>C n.54-6293A>C n.329+597A>C c.28+17717A>C (n.28+17717A>C) n.349A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133257445T= | CA1882582301 | ABO | n.367A= n.54-6293A= n.329+597A= c.28+17717A= (n.28+17717A=) n.349A= c.335A= (p.Asn112=) c.338A= (p.Asn113=) | |
9 | g.133257446T>A | CA375686600 | ABO | n.366A>T n.54-6294A>T n.329+596A>T c.28+17716A>T (n.28+17716A>T) n.348A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
9 | g.133257446T>C | CA375686601 | ABO | n.366A>G n.54-6294A>G n.329+596A>G c.28+17716A>G (n.28+17716A>G) n.348A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) | |
9 | g.133257446T>G | CA375686602 | ABO | n.366A>C n.54-6294A>C n.329+596A>C c.28+17716A>C (n.28+17716A>C) n.348A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.337A>C (p.Asn113His) | |
9 | g.133257447C>A | CA375686603 | ABO | n.365G>T n.54-6295G>T n.329+595G>T c.28+17715G>T (n.28+17715G>T) n.347G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
9 | g.133257447C>G | CA375686604 | ABO | n.365G>C n.54-6295G>C n.329+595G>C c.28+17715G>C (n.28+17715G>C) n.347G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
9 | g.133257447C>T | CA467783609 | ABO | n.365G>A n.54-6295G>A n.329+595G>A c.28+17715G>A (n.28+17715G>A) n.347G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.336G>A (p.Gln112=) | |
9 | g.133257448T>A | CA375686605 | ABO | n.364A>T n.54-6296A>T n.329+594A>T c.28+17714A>T (n.28+17714A>T) n.346A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
9 | g.133257448T>C | CA375686606 | ABO | n.364A>G n.54-6296A>G n.329+594A>G c.28+17714A>G (n.28+17714A>G) n.346A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133257448T>G | CA375686607 | ABO | n.364A>C n.54-6296A>C n.329+594A>C c.28+17714A>C (n.28+17714A>C) n.346A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
9 | g.133257449G>A | CA375686608 | ABO | n.363C>T n.54-6297C>T n.329+593C>T c.28+17713C>T (n.28+17713C>T) n.345C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
9 | g.133257449G>C | CA375686609 | ABO | n.363C>G n.54-6297C>G n.329+593C>G c.28+17713C>G (n.28+17713C>G) n.345C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
9 | g.133257449G>T | CA375686610 | ABO | n.363C>A n.54-6297C>A n.329+593C>A c.28+17713C>A (n.28+17713C>A) n.345C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
9 | g.133257450G>A | CA467783625 | ABO | n.362C>T n.54-6298C>T n.329+592C>T c.28+17712C>T (n.28+17712C>T) n.344C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257450G>C | CA467783621 | ABO | n.362C>G n.54-6298C>G n.329+592C>G c.28+17712C>G (n.28+17712C>G) n.344C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.333C>G (p.Leu111=) | |
9 | g.133257450G= | CA1882582304 | ABO | n.362C= n.54-6298C= n.329+592C= c.28+17712C= (n.28+17712C=) n.344C= c.330C= (p.Leu110=) c.333C= (p.Leu111=) | |
9 | g.133257450G>T | CA467783623 | ABO | n.362C>A n.54-6298C>A n.329+592C>A c.28+17712C>A (n.28+17712C>A) n.344C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.333C>A (p.Leu111=) | |
9 | g.133257451A>C | CA375686613 | ABO | n.361T>G n.54-6299T>G n.329+591T>G c.28+17711T>G (n.28+17711T>G) n.343T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
9 | g.133257451A>G | CA375686612 | ABO | n.361T>C n.54-6299T>C n.329+591T>C c.28+17711T>C (n.28+17711T>C) n.343T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
9 | g.133257451A>T | CA375686611 | ABO | n.361T>A n.54-6299T>A n.329+591T>A c.28+17711T>A (n.28+17711T>A) n.343T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.332T>A (p.Leu111His) | |
9 | g.133257452G>A | CA375686614 | ABO | n.360C>T n.54-6300C>T n.329+590C>T c.28+17710C>T (n.28+17710C>T) n.342C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133257452G>C | CA375686616 | ABO | n.360C>G n.54-6300C>G n.329+590C>G c.28+17710C>G (n.28+17710C>G) n.342C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
9 | g.133257452G>T | CA375686615 | ABO | n.360C>A n.54-6300C>A n.329+590C>A c.28+17710C>A (n.28+17710C>A) n.342C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
9 | g.133257453C>A | CA5305899 | ABO | n.359G>T n.54-6301G>T n.329+589G>T c.28+17709G>T (n.28+17709G>T) n.341G>T c.327G>T (p.Arg109Ser) c.330G>T (p.Arg110Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257453C= | CA1882582308 | ABO | n.359G= n.54-6301G= n.329+589G= c.28+17709G= (n.28+17709G=) n.341G= c.327G= (p.Arg109=) c.330G= (p.Arg110=) | |
9 | g.133257453C>G | CA375686617 | ABO | n.359G>C n.54-6301G>C n.329+589G>C c.28+17709G>C (n.28+17709G>C) n.341G>C c.327G>C (p.Arg109Ser) c.330G>C (p.Arg110Ser) | |
9 | g.133257453C>T | CA5305898 | ABO | n.359G>A n.54-6301G>A n.329+589G>A c.28+17709G>A (n.28+17709G>A) n.341G>A c.327G>A (p.Arg109=) c.330G>A (p.Arg110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257454C>A | CA375686618 | ABO | n.358G>T n.54-6302G>T n.329+588G>T c.28+17708G>T (n.28+17708G>T) n.340G>T c.326G>T (p.Arg109Met) c.329G>T (p.Arg110Met) | |
9 | g.133257454C>G | CA375686619 | ABO | n.358G>C n.54-6302G>C n.329+588G>C c.28+17708G>C (n.28+17708G>C) n.340G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) | |
9 | g.133257454C>T | CA375686620 | ABO | n.358G>A n.54-6302G>A n.329+588G>A c.28+17708G>A (n.28+17708G>A) n.340G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
9 | g.133257455T>A | CA375686621 | ABO | n.357A>T n.54-6303A>T n.329+587A>T c.28+17707A>T (n.28+17707A>T) n.339A>T c.325A>T (p.Arg109Trp) c.328A>T (p.Arg110Trp) | |
9 | g.133257455T>C | CA375686622 | ABO | n.357A>G n.54-6303A>G n.329+587A>G c.28+17707A>G (n.28+17707A>G) n.339A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
9 | g.133257455T>G | CA467783643 | ABO | n.357A>C n.54-6303A>C n.329+587A>C c.28+17707A>C (n.28+17707A>C) n.339A>C c.325A>C (p.Arg109=) c.328A>C (p.Arg110=) | |
9 | g.133257456G>A | CA467783651 | ABO | n.356C>T n.54-6304C>T n.329+586C>T c.28+17706C>T (n.28+17706C>T) n.338C>T c.324C>T (p.Phe108=) c.327C>T (p.Phe109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257456G>C | CA375686623 | ABO | n.356C>G n.54-6304C>G n.329+586C>G c.28+17706C>G (n.28+17706C>G) n.338C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) | |
9 | g.133257456G= | CA1882582313 | ABO | n.356C= n.54-6304C= n.329+586C= c.28+17706C= (n.28+17706C=) n.338C= c.324C= (p.Phe108=) c.327C= (p.Phe109=) |