| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257416T>A | CA375686541 | ABO | n.396A>T n.54-6264A>T n.329+626A>T c.28+17746A>T (n.28+17746A>T) n.378A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) | |
| 9 | g.133257416T>C | CA375686542 | ABO | n.396A>G n.54-6264A>G n.329+626A>G c.28+17746A>G (n.28+17746A>G) n.378A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.367A>G (p.Ile123Val) | gnomAD |
| 9 | g.133257416T>G | CA375686543 | ABO | n.396A>C n.54-6264A>C n.329+626A>C c.28+17746A>C (n.28+17746A>C) n.378A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) | |
| 9 | g.133257416T= | CA1882582266 | ABO | n.396A= n.54-6264A= n.329+626A= c.28+17746A= (n.28+17746A=) n.378A= c.364A= (p.Ile122=) c.367A= (p.Ile123=) | |
| 9 | g.133257417G>A | CA467783468 | ABO | n.395C>T n.54-6265C>T n.329+625C>T c.28+17745C>T (n.28+17745C>T) n.377C>T c.363C>T (p.Ala121=) c.366C>T (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257417G>C | CA467783467 | ABO | n.395C>G n.54-6265C>G n.329+625C>G c.28+17745C>G (n.28+17745C>G) n.377C>G c.363C>G (p.Ala121=) c.366C>G (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257417G>T | CA467783465 | ABO | n.395C>A n.54-6265C>A n.329+625C>A c.28+17745C>A (n.28+17745C>A) n.377C>A c.363C>A (p.Ala121=) c.366C>A (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257418G>A | CA5305890 | ABO | n.394C>T n.54-6266C>T n.329+624C>T c.28+17744C>T (n.28+17744C>T) n.376C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 9 | g.133257418G>C | CA375686544 | ABO | n.394C>G n.54-6266C>G n.329+624C>G c.28+17744C>G (n.28+17744C>G) n.376C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
| 9 | g.133257418G= | CA1882582267 | ABO | n.394C= n.54-6266C= n.329+624C= c.28+17744C= (n.28+17744C=) n.376C= c.362C= (p.Ala121=) c.365C= (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257418G>T | CA375686545 | ABO | n.394C>A n.54-6266C>A n.329+624C>A c.28+17744C>A (n.28+17744C>A) n.376C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
| 9 | g.133257419C>A | CA375686546 | ABO | n.393G>T n.54-6267G>T n.329+623G>T c.28+17743G>T (n.28+17743G>T) n.375G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
| 9 | g.133257419C>G | CA375686547 | ABO | n.393G>C n.54-6267G>C n.329+623G>C c.28+17743G>C (n.28+17743G>C) n.375G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
| 9 | g.133257419C>T | CA375686548 | ABO | n.393G>A n.54-6267G>A n.329+623G>A c.28+17743G>A (n.28+17743G>A) n.375G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
| 9 | g.133257420A>C | CA375686549 | ABO | n.392T>G n.54-6268T>G n.329+622T>G c.28+17742T>G (n.28+17742T>G) n.374T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) | |
| 9 | g.133257420A>G | CA467783479 | ABO | n.392T>C n.54-6268T>C n.329+622T>C c.28+17742T>C (n.28+17742T>C) n.374T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.363T>C (p.Phe121=) | |
| 9 | g.133257420A>T | CA375686550 | ABO | n.392T>A n.54-6268T>A n.329+622T>A c.28+17742T>A (n.28+17742T>A) n.374T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) | |
| 9 | g.133257421A>C | CA375686551 | ABO | n.391T>G n.54-6269T>G n.329+621T>G c.28+17741T>G (n.28+17741T>G) n.373T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) | |
| 9 | g.133257421A>G | CA375686552 | ABO | n.391T>C n.54-6269T>C n.329+621T>C c.28+17741T>C (n.28+17741T>C) n.373T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) | |
| 9 | g.133257421A>T | CA375686553 | ABO | n.391T>A n.54-6269T>A n.329+621T>A c.28+17741T>A (n.28+17741T>A) n.373T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) | |
| 9 | g.133257421_133257423delinsAAC | CA1882582268 | ABO | n.389_391delinsGTT n.54-6271_54-6269delinsGTT n.329+619_329+621delinsGTT c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT) n.371_373delinsGTT c.357_359delinsGTT (p.Val119=) c.360_362delinsGTT (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257422A= | CA1882582269 | ABO | n.390T= n.54-6270T= n.329+620T= c.28+17740T= (n.28+17740T=) n.372T= c.358T= (p.Phe120=) c.361T= (p.Phe121=) | |
| 9 | g.133257422A>C | CA375686554 | ABO | n.390T>G n.54-6270T>G n.329+620T>G c.28+17740T>G (n.28+17740T>G) n.372T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.361T>G (p.Phe121Val) | |
| 9 | g.133257422A>G | CA200766083 | ABO | n.390T>C n.54-6270T>C n.329+620T>C c.28+17740T>C (n.28+17740T>C) n.372T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257422A>T | CA375686555 | ABO | n.390T>A n.54-6270T>A n.329+620T>A c.28+17740T>A (n.28+17740T>A) n.372T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
| 9 | g.133257425_133257426del | CA5305891 | ABO | n.389_390del n.54-6271_54-6270del n.329+619_329+620del c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del) n.371_372del c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?) c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 9 | g.133257423C>A | CA467783492 | ABO | n.389G>T n.54-6271G>T n.329+619G>T c.28+17739G>T (n.28+17739G>T) n.371G>T c.357G>T (p.Val119=) c.360G>T (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257423C>G | CA467783491 | ABO | n.389G>C n.54-6271G>C n.329+619G>C c.28+17739G>C (n.28+17739G>C) n.371G>C c.357G>C (p.Val119=) c.360G>C (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257423C>T | CA467783489 | ABO | n.389G>A n.54-6271G>A n.329+619G>A c.28+17739G>A (n.28+17739G>A) n.371G>A c.357G>A (p.Val119=) c.360G>A (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257424A>C | CA375686556 | ABO | n.388T>G n.54-6272T>G n.329+618T>G c.28+17738T>G (n.28+17738T>G) n.370T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
| 9 | g.133257424A>G | CA375686558 | ABO | n.388T>C n.54-6272T>C n.329+618T>C c.28+17738T>C (n.28+17738T>C) n.370T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
| 9 | g.133257424A>T | CA375686557 | ABO | n.388T>A n.54-6272T>A n.329+618T>A c.28+17738T>A (n.28+17738T>A) n.370T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
| 9 | g.133257425C>A | CA375686559 | ABO | n.387G>T n.54-6273G>T n.329+617G>T c.28+17737G>T (n.28+17737G>T) n.369G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) | |
| 9 | g.133257425C>G | CA375686561 | ABO | n.387G>C n.54-6273G>C n.329+617G>C c.28+17737G>C (n.28+17737G>C) n.369G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
| 9 | g.133257425C>T | CA375686560 | ABO | n.387G>A n.54-6273G>A n.329+617G>A c.28+17737G>A (n.28+17737G>A) n.369G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.358G>A (p.Val120Met) | |
| 9 | g.133257426A= | CA1882582274 | ABO | n.386T= n.54-6274T= n.329+616T= c.28+17736T= (n.28+17736T=) n.368T= c.354T= (p.Thr118=) c.357T= (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257426A>C | CA467783509 | ABO | n.386T>G n.54-6274T>G n.329+616T>G c.28+17736T>G (n.28+17736T>G) n.368T>G c.354T>G (p.Thr118=) c.357T>G (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257426A>G | CA5305892 | ABO | n.386T>C n.54-6274T>C n.329+616T>C c.28+17736T>C (n.28+17736T>C) n.368T>C c.354T>C (p.Thr118=) c.357T>C (p.Thr119=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 9 | g.133257426A>T | CA467783506 | ABO | n.386T>A n.54-6274T>A n.329+616T>A c.28+17736T>A (n.28+17736T>A) n.368T>A c.354T>A (p.Thr118=) c.357T>A (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257427G>A | CA375686562 | ABO | n.385C>T n.54-6275C>T n.329+615C>T c.28+17735C>T (n.28+17735C>T) n.367C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
| 9 | g.133257427G>C | CA375686563 | ABO | n.385C>G n.54-6275C>G n.329+615C>G c.28+17735C>G (n.28+17735C>G) n.367C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) | |
| 9 | g.133257427G>T | CA375686564 | ABO | n.385C>A n.54-6275C>A n.329+615C>A c.28+17735C>A (n.28+17735C>A) n.367C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) | |
| 9 | g.133257428T>A | CA375686565 | ABO | n.384A>T n.54-6276A>T n.329+614A>T c.28+17734A>T (n.28+17734A>T) n.366A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
| 9 | g.133257428T>C | CA375686566 | ABO | n.384A>G n.54-6276A>G n.329+614A>G c.28+17734A>G (n.28+17734A>G) n.366A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) | |
| 9 | g.133257428T>G | CA375686567 | ABO | n.384A>C n.54-6276A>C n.329+614A>C c.28+17734A>C (n.28+17734A>C) n.366A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) | |
| 9 | g.133257429T>A | CA375686568 | ABO | n.383A>T n.54-6277A>T n.329+613A>T c.28+17733A>T (n.28+17733A>T) n.365A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
| 9 | g.133257429T>C | CA467783521 | ABO | n.383A>G n.54-6277A>G n.329+613A>G c.28+17733A>G (n.28+17733A>G) n.365A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.354A>G (p.Leu118=) | |
| 9 | g.133257429T>G | CA375686569 | ABO | n.383A>C n.54-6277A>C n.329+613A>C c.28+17733A>C (n.28+17733A>C) n.365A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) | |
| 9 | g.133257430A>C | CA375686570 | ABO | n.382T>G n.54-6278T>G n.329+612T>G c.28+17732T>G (n.28+17732T>G) n.364T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) | |
| 9 | g.133257430A>G | CA375686571 | ABO | n.382T>C n.54-6278T>C n.329+612T>C c.28+17732T>C (n.28+17732T>C) n.364T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) |