Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257414G>ACA467783456ABOn.398C>T
n.54-6262C>T
n.329+628C>T
c.28+17748C>T (n.28+17748C>T)
n.380C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
c.369C>T (p.Ile123=)
9g.133257414G>CCA375686537ABOn.398C>G
n.54-6262C>G
n.329+628C>G
c.28+17748C>G (n.28+17748C>G)
n.380C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
9g.133257414G=CA1882582265ABOn.398C=
n.54-6262C=
n.329+628C=
c.28+17748C= (n.28+17748C=)
n.380C=
c.366C= (p.Ile122=)
c.369C= (p.Ile123=)
9g.133257414G>TCA200766076ABOn.398C>A
n.54-6262C>A
n.329+628C>A
c.28+17748C>A (n.28+17748C>A)
n.380C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
c.369C>A (p.Ile123=)
dbSNP
9g.133257415A>CCA375686538ABOn.397T>G
n.54-6263T>G
n.329+627T>G
c.28+17747T>G (n.28+17747T>G)
n.379T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
9g.133257415A>GCA375686539ABOn.397T>C
n.54-6263T>C
n.329+627T>C
c.28+17747T>C (n.28+17747T>C)
n.379T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
9g.133257415A>TCA375686540ABOn.397T>A
n.54-6263T>A
n.329+627T>A
c.28+17747T>A (n.28+17747T>A)
n.379T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
9g.133257416T>ACA375686541ABOn.396A>T
n.54-6264A>T
n.329+626A>T
c.28+17746A>T (n.28+17746A>T)
n.378A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
9g.133257416T>CCA375686542ABOn.396A>G
n.54-6264A>G
n.329+626A>G
c.28+17746A>G (n.28+17746A>G)
n.378A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257416T>GCA375686543ABOn.396A>C
n.54-6264A>C
n.329+626A>C
c.28+17746A>C (n.28+17746A>C)
n.378A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
9g.133257416T=CA1882582266ABOn.396A=
n.54-6264A=
n.329+626A=
c.28+17746A= (n.28+17746A=)
n.378A=
c.364A= (p.Ile122=)
c.367A= (p.Ile123=)
9g.133257417G>ACA467783468ABOn.395C>T
n.54-6265C>T
n.329+625C>T
c.28+17745C>T (n.28+17745C>T)
n.377C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
c.366C>T (p.Ala122=)
9g.133257417G>CCA467783467ABOn.395C>G
n.54-6265C>G
n.329+625C>G
c.28+17745C>G (n.28+17745C>G)
n.377C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
c.366C>G (p.Ala122=)
9g.133257417G>TCA467783465ABOn.395C>A
n.54-6265C>A
n.329+625C>A
c.28+17745C>A (n.28+17745C>A)
n.377C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
c.366C>A (p.Ala122=)
9g.133257418G>ACA5305890ABOn.394C>T
n.54-6266C>T
n.329+624C>T
c.28+17744C>T (n.28+17744C>T)
n.376C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257418G>CCA375686544ABOn.394C>G
n.54-6266C>G
n.329+624C>G
c.28+17744C>G (n.28+17744C>G)
n.376C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
9g.133257418G=CA1882582267ABOn.394C=
n.54-6266C=
n.329+624C=
c.28+17744C= (n.28+17744C=)
n.376C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.365C= (p.Ala122=)
9g.133257418G>TCA375686545ABOn.394C>A
n.54-6266C>A
n.329+624C>A
c.28+17744C>A (n.28+17744C>A)
n.376C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
9g.133257419C>ACA375686546ABOn.393G>T
n.54-6267G>T
n.329+623G>T
c.28+17743G>T (n.28+17743G>T)
n.375G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
9g.133257419C>GCA375686547ABOn.393G>C
n.54-6267G>C
n.329+623G>C
c.28+17743G>C (n.28+17743G>C)
n.375G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
9g.133257419C>TCA375686548ABOn.393G>A
n.54-6267G>A
n.329+623G>A
c.28+17743G>A (n.28+17743G>A)
n.375G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
9g.133257420A>CCA375686549ABOn.392T>G
n.54-6268T>G
n.329+622T>G
c.28+17742T>G (n.28+17742T>G)
n.374T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
9g.133257420A>GCA467783479ABOn.392T>C
n.54-6268T>C
n.329+622T>C
c.28+17742T>C (n.28+17742T>C)
n.374T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
c.363T>C (p.Phe121=)
9g.133257420A>TCA375686550ABOn.392T>A
n.54-6268T>A
n.329+622T>A
c.28+17742T>A (n.28+17742T>A)
n.374T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
9g.133257421A>CCA375686551ABOn.391T>G
n.54-6269T>G
n.329+621T>G
c.28+17741T>G (n.28+17741T>G)
n.373T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
9g.133257421A>GCA375686552ABOn.391T>C
n.54-6269T>C
n.329+621T>C
c.28+17741T>C (n.28+17741T>C)
n.373T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
gnomAD v4
9g.133257421A>TCA375686553ABOn.391T>A
n.54-6269T>A
n.329+621T>A
c.28+17741T>A (n.28+17741T>A)
n.373T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
9g.133257421_133257423delinsAACCA1882582268ABOn.389_391delinsGTT
n.54-6271_54-6269delinsGTT
n.329+619_329+621delinsGTT
c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT)
n.371_373delinsGTT
c.357_359delinsGTT (p.Val119=)
c.360_362delinsGTT (p.Val120=)
9g.133257422A=CA1882582269ABOn.390T=
n.54-6270T=
n.329+620T=
c.28+17740T= (n.28+17740T=)
n.372T=
c.358T= (p.Phe120=)
c.361T= (p.Phe121=)
9g.133257422A>CCA375686554ABOn.390T>G
n.54-6270T>G
n.329+620T>G
c.28+17740T>G (n.28+17740T>G)
n.372T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
9g.133257422A>GCA200766083ABOn.390T>C
n.54-6270T>C
n.329+620T>C
c.28+17740T>C (n.28+17740T>C)
n.372T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
dbSNP
9g.133257422A>TCA375686555ABOn.390T>A
n.54-6270T>A
n.329+620T>A
c.28+17740T>A (n.28+17740T>A)
n.372T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
9g.133257425_133257426delCA5305891ABOn.389_390del
n.54-6271_54-6270del
n.329+619_329+620del
c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del)
n.371_372del
c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?)
c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257423C>ACA467783492ABOn.389G>T
n.54-6271G>T
n.329+619G>T
c.28+17739G>T (n.28+17739G>T)
n.371G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.360G>T (p.Val120=)
9g.133257423C>GCA467783491ABOn.389G>C
n.54-6271G>C
n.329+619G>C
c.28+17739G>C (n.28+17739G>C)
n.371G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.360G>C (p.Val120=)
9g.133257423C>TCA467783489ABOn.389G>A
n.54-6271G>A
n.329+619G>A
c.28+17739G>A (n.28+17739G>A)
n.371G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.360G>A (p.Val120=)
9g.133257424A>CCA375686556ABOn.388T>G
n.54-6272T>G
n.329+618T>G
c.28+17738T>G (n.28+17738T>G)
n.370T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
9g.133257424A>GCA375686558ABOn.388T>C
n.54-6272T>C
n.329+618T>C
c.28+17738T>C (n.28+17738T>C)
n.370T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
9g.133257424A>TCA375686557ABOn.388T>A
n.54-6272T>A
n.329+618T>A
c.28+17738T>A (n.28+17738T>A)
n.370T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
9g.133257425C>ACA375686559ABOn.387G>T
n.54-6273G>T
n.329+617G>T
c.28+17737G>T (n.28+17737G>T)
n.369G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
9g.133257425C>GCA375686561ABOn.387G>C
n.54-6273G>C
n.329+617G>C
c.28+17737G>C (n.28+17737G>C)
n.369G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
9g.133257425C>TCA375686560ABOn.387G>A
n.54-6273G>A
n.329+617G>A
c.28+17737G>A (n.28+17737G>A)
n.369G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
gnomAD v4
9g.133257426A=CA1882582274ABOn.386T=
n.54-6274T=
n.329+616T=
c.28+17736T= (n.28+17736T=)
n.368T=
c.354T= (p.Thr118=)
c.357T= (p.Thr119=)
9g.133257426A>CCA467783509ABOn.386T>G
n.54-6274T>G
n.329+616T>G
c.28+17736T>G (n.28+17736T>G)
n.368T>G
c.354T>G (p.Thr118=)
c.357T>G (p.Thr119=)
9g.133257426A>GCA5305892ABOn.386T>C
n.54-6274T>C
n.329+616T>C
c.28+17736T>C (n.28+17736T>C)
n.368T>C
c.354T>C (p.Thr118=)
c.357T>C (p.Thr119=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257426A>TCA467783506ABOn.386T>A
n.54-6274T>A
n.329+616T>A
c.28+17736T>A (n.28+17736T>A)
n.368T>A
c.354T>A (p.Thr118=)
c.357T>A (p.Thr119=)
9g.133257427G>ACA375686562ABOn.385C>T
n.54-6275C>T
n.329+615C>T
c.28+17735C>T (n.28+17735C>T)
n.367C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
9g.133257427G>CCA375686563ABOn.385C>G
n.54-6275C>G
n.329+615C>G
c.28+17735C>G (n.28+17735C>G)
n.367C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
9g.133257427G>TCA375686564ABOn.385C>A
n.54-6275C>A
n.329+615C>A
c.28+17735C>A (n.28+17735C>A)
n.367C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
9g.133257428T>ACA375686565ABOn.384A>T
n.54-6276A>T
n.329+614A>T
c.28+17734A>T (n.28+17734A>T)
n.366A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)

Number of alleles fetched