Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133257409T>A | CA375686523 | ABO | n.403A>T n.54-6257A>T n.329+633A>T c.28+17753A>T (n.28+17753A>T) n.385A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
9 | g.133257409T>C | CA375686524 | ABO | n.403A>G n.54-6257A>G n.329+633A>G c.28+17753A>G (n.28+17753A>G) n.385A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
9 | g.133257409T>G | CA375686525 | ABO | n.403A>C n.54-6257A>C n.329+633A>C c.28+17753A>C (n.28+17753A>C) n.385A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
9 | g.133257410T>A | CA375686526 | ABO | n.402A>T n.54-6258A>T n.329+632A>T c.28+17752A>T (n.28+17752A>T) n.384A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
9 | g.133257410T>C | CA375686527 | ABO | n.402A>G n.54-6258A>G n.329+632A>G c.28+17752A>G (n.28+17752A>G) n.384A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
9 | g.133257410T>G | CA375686528 | ABO | n.402A>C n.54-6258A>C n.329+632A>C c.28+17752A>C (n.28+17752A>C) n.384A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
9 | g.133257411C>A | CA375686529 | ABO | n.401G>T n.54-6259G>T n.329+631G>T c.28+17751G>T (n.28+17751G>T) n.383G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
9 | g.133257411C>G | CA375686530 | ABO | n.401G>C n.54-6259G>C n.329+631G>C c.28+17751G>C (n.28+17751G>C) n.383G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133257411C>T | CA467783442 | ABO | n.401G>A n.54-6259G>A n.329+631G>A c.28+17751G>A (n.28+17751G>A) n.383G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
9 | g.133257412T>A | CA375686531 | ABO | n.400A>T n.54-6260A>T n.329+630A>T c.28+17750A>T (n.28+17750A>T) n.382A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.371A>T (p.Lys124Met) | |
9 | g.133257412T>C | CA375686532 | ABO | n.400A>G n.54-6260A>G n.329+630A>G c.28+17750A>G (n.28+17750A>G) n.382A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
9 | g.133257412T>G | CA375686533 | ABO | n.400A>C n.54-6260A>C n.329+630A>C c.28+17750A>C (n.28+17750A>C) n.382A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
9 | g.133257413T>A | CA375686534 | ABO | n.399A>T n.54-6261A>T n.329+629A>T c.28+17749A>T (n.28+17749A>T) n.381A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
9 | g.133257413T>C | CA375686535 | ABO | n.399A>G n.54-6261A>G n.329+629A>G c.28+17749A>G (n.28+17749A>G) n.381A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) | dbSNP |
9 | g.133257413T>G | CA375686536 | ABO | n.399A>C n.54-6261A>C n.329+629A>C c.28+17749A>C (n.28+17749A>C) n.381A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133257414G>A | CA467783456 | ABO | n.398C>T n.54-6262C>T n.329+628C>T c.28+17748C>T (n.28+17748C>T) n.380C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.369C>T (p.Ile123=) | |
9 | g.133257414G>C | CA375686537 | ABO | n.398C>G n.54-6262C>G n.329+628C>G c.28+17748C>G (n.28+17748C>G) n.380C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.369C>G (p.Ile123Met) | |
9 | g.133257414G= | CA1882582265 | ABO | n.398C= n.54-6262C= n.329+628C= c.28+17748C= (n.28+17748C=) n.380C= c.366C= (p.Ile122=) c.369C= (p.Ile123=) | |
9 | g.133257414G>T | CA200766076 | ABO | n.398C>A n.54-6262C>A n.329+628C>A c.28+17748C>A (n.28+17748C>A) n.380C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.369C>A (p.Ile123=) | dbSNP |
9 | g.133257415A>C | CA375686538 | ABO | n.397T>G n.54-6263T>G n.329+627T>G c.28+17747T>G (n.28+17747T>G) n.379T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) | |
9 | g.133257415A>G | CA375686539 | ABO | n.397T>C n.54-6263T>C n.329+627T>C c.28+17747T>C (n.28+17747T>C) n.379T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) | |
9 | g.133257415A>T | CA375686540 | ABO | n.397T>A n.54-6263T>A n.329+627T>A c.28+17747T>A (n.28+17747T>A) n.379T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) | |
9 | g.133257416T>A | CA375686541 | ABO | n.396A>T n.54-6264A>T n.329+626A>T c.28+17746A>T (n.28+17746A>T) n.378A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) | |
9 | g.133257416T>C | CA375686542 | ABO | n.396A>G n.54-6264A>G n.329+626A>G c.28+17746A>G (n.28+17746A>G) n.378A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.367A>G (p.Ile123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257416T>G | CA375686543 | ABO | n.396A>C n.54-6264A>C n.329+626A>C c.28+17746A>C (n.28+17746A>C) n.378A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) | |
9 | g.133257416T= | CA1882582266 | ABO | n.396A= n.54-6264A= n.329+626A= c.28+17746A= (n.28+17746A=) n.378A= c.364A= (p.Ile122=) c.367A= (p.Ile123=) | |
9 | g.133257417G>A | CA467783468 | ABO | n.395C>T n.54-6265C>T n.329+625C>T c.28+17745C>T (n.28+17745C>T) n.377C>T c.363C>T (p.Ala121=) c.366C>T (p.Ala122=) | |
9 | g.133257417G>C | CA467783467 | ABO | n.395C>G n.54-6265C>G n.329+625C>G c.28+17745C>G (n.28+17745C>G) n.377C>G c.363C>G (p.Ala121=) c.366C>G (p.Ala122=) | |
9 | g.133257417G>T | CA467783465 | ABO | n.395C>A n.54-6265C>A n.329+625C>A c.28+17745C>A (n.28+17745C>A) n.377C>A c.363C>A (p.Ala121=) c.366C>A (p.Ala122=) | |
9 | g.133257418G>A | CA5305890 | ABO | n.394C>T n.54-6266C>T n.329+624C>T c.28+17744C>T (n.28+17744C>T) n.376C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257418G>C | CA375686544 | ABO | n.394C>G n.54-6266C>G n.329+624C>G c.28+17744C>G (n.28+17744C>G) n.376C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
9 | g.133257418G= | CA1882582267 | ABO | n.394C= n.54-6266C= n.329+624C= c.28+17744C= (n.28+17744C=) n.376C= c.362C= (p.Ala121=) c.365C= (p.Ala122=) | |
9 | g.133257418G>T | CA375686545 | ABO | n.394C>A n.54-6266C>A n.329+624C>A c.28+17744C>A (n.28+17744C>A) n.376C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
9 | g.133257419C>A | CA375686546 | ABO | n.393G>T n.54-6267G>T n.329+623G>T c.28+17743G>T (n.28+17743G>T) n.375G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
9 | g.133257419C>G | CA375686547 | ABO | n.393G>C n.54-6267G>C n.329+623G>C c.28+17743G>C (n.28+17743G>C) n.375G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
9 | g.133257419C>T | CA375686548 | ABO | n.393G>A n.54-6267G>A n.329+623G>A c.28+17743G>A (n.28+17743G>A) n.375G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
9 | g.133257420A>C | CA375686549 | ABO | n.392T>G n.54-6268T>G n.329+622T>G c.28+17742T>G (n.28+17742T>G) n.374T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) | |
9 | g.133257420A>G | CA467783479 | ABO | n.392T>C n.54-6268T>C n.329+622T>C c.28+17742T>C (n.28+17742T>C) n.374T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.363T>C (p.Phe121=) | |
9 | g.133257420A>T | CA375686550 | ABO | n.392T>A n.54-6268T>A n.329+622T>A c.28+17742T>A (n.28+17742T>A) n.374T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) | |
9 | g.133257421A>C | CA375686551 | ABO | n.391T>G n.54-6269T>G n.329+621T>G c.28+17741T>G (n.28+17741T>G) n.373T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) | |
9 | g.133257421A>G | CA375686552 | ABO | n.391T>C n.54-6269T>C n.329+621T>C c.28+17741T>C (n.28+17741T>C) n.373T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133257421A>T | CA375686553 | ABO | n.391T>A n.54-6269T>A n.329+621T>A c.28+17741T>A (n.28+17741T>A) n.373T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) | |
9 | g.133257421_133257423delinsAAC | CA1882582268 | ABO | n.389_391delinsGTT n.54-6271_54-6269delinsGTT n.329+619_329+621delinsGTT c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT) n.371_373delinsGTT c.357_359delinsGTT (p.Val119=) c.360_362delinsGTT (p.Val120=) | |
9 | g.133257422A= | CA1882582269 | ABO | n.390T= n.54-6270T= n.329+620T= c.28+17740T= (n.28+17740T=) n.372T= c.358T= (p.Phe120=) c.361T= (p.Phe121=) | |
9 | g.133257422A>C | CA375686554 | ABO | n.390T>G n.54-6270T>G n.329+620T>G c.28+17740T>G (n.28+17740T>G) n.372T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.361T>G (p.Phe121Val) | |
9 | g.133257422A>G | CA200766083 | ABO | n.390T>C n.54-6270T>C n.329+620T>C c.28+17740T>C (n.28+17740T>C) n.372T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) | dbSNP |
9 | g.133257422A>T | CA375686555 | ABO | n.390T>A n.54-6270T>A n.329+620T>A c.28+17740T>A (n.28+17740T>A) n.372T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
9 | g.133257425_133257426del | CA5305891 | ABO | n.389_390del n.54-6271_54-6270del n.329+619_329+620del c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del) n.371_372del c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?) c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257423C>A | CA467783492 | ABO | n.389G>T n.54-6271G>T n.329+619G>T c.28+17739G>T (n.28+17739G>T) n.371G>T c.357G>T (p.Val119=) c.360G>T (p.Val120=) | |
9 | g.133257423C>G | CA467783491 | ABO | n.389G>C n.54-6271G>C n.329+619G>C c.28+17739G>C (n.28+17739G>C) n.371G>C c.357G>C (p.Val119=) c.360G>C (p.Val120=) |