Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257316C>ACA591309055ABOn.403+93G>T
n.54-6164G>T
n.329+726G>T
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n.385+93G>T
c.371+93G>T (n.371+93G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-6164G=
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9g.133257319delCA2579497364ABOn.403+93del
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c.374+93del (n.374+93del)
gnomAD v4
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n.54-6165G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.54-6165G=
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9g.133257317C>TCA1882582222ABOn.403+92G>A
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n.329+725G>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.133257318C>ACA2692330536ABOn.403+91G>T
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c.374+91G>T (n.374+91G>T)
gnomAD v4
9g.133257318C=CA1882582223ABOn.403+91G=
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9g.133257318C>TCA200766024ABOn.403+91G>A
n.54-6166G>A
n.329+724G>A
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n.385+91G>A
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dbSNP
9g.133257318_133257320delinsCCACA1882582224ABOn.403+89_403+91delinsTGG
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9g.133257319C>ACA2692330538ABOn.403+90G>T
n.54-6167G>T
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gnomAD v4
9g.133257319C=CA1882582225ABOn.403+90G=
n.54-6167G=
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n.385+90G=
c.371+90G= (n.371+90G=)
c.374+90G= (n.374+90G=)
9g.133257319C>GCA2692330537ABOn.403+90G>C
n.54-6167G>C
n.329+723G>C
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n.385+90G>C
c.371+90G>C (n.371+90G>C)
c.374+90G>C (n.374+90G>C)
gnomAD v4
9g.133257319C>TCA200766029ABOn.403+90G>A
n.54-6167G>A
n.329+723G>A
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n.385+90G>A
c.371+90G>A (n.371+90G>A)
c.374+90G>A (n.374+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257320_133257321delCA200766027ABOn.403+89_403+90del
n.54-6168_54-6167del
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n.385+89_385+90del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257320A=CA1882582226ABOn.403+89T=
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9g.133257320A>CCA2580907978ABOn.403+89T>G
n.54-6168T>G
n.329+722T>G
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n.385+89T>G
c.371+89T>G (n.371+89T>G)
c.374+89T>G (n.374+89T>G)
9g.133257320A>GCA2580907977ABOn.403+89T>C
n.54-6168T>C
n.329+722T>C
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n.385+89T>C
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9g.133257320A>TCA13021457ABOn.403+89T>A
n.54-6168T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257322T>CCA2692330539ABOn.403+87A>G
n.54-6170A>G
n.329+720A>G
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n.385+87A>G
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gnomAD v4
9g.133257324T>GCA1882582228ABOn.403+85A>C
n.54-6172A>C
n.329+718A>C
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dbSNP gnomAD v4
9g.133257324T=CA1882582227ABOn.403+85A=
n.54-6172A=
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9g.133257325G>ACA200766033ABOn.403+84C>T
n.54-6173C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257325G=CA1882582229ABOn.403+84C=
n.54-6173C=
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9g.133257327C>GCA2692330540ABOn.403+82G>C
n.54-6175G>C
n.329+715G>C
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c.374+82G>C (n.374+82G>C)
gnomAD v4
9g.133257328T>CCA1882582231ABOn.403+81A>G
n.54-6176A>G
n.329+714A>G
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n.385+81A>G
c.371+81A>G (n.371+81A>G)
c.374+81A>G (n.374+81A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257328T=CA1882582230ABOn.403+81A=
n.54-6176A=
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9g.133257330G>ACA2579497365ABOn.403+79C>T
n.54-6178C>T
n.329+712C>T
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n.385+79C>T
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c.374+79C>T (n.374+79C>T)
gnomAD v4
9g.133257330G=CA1882582232ABOn.403+79C=
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c.374+79C= (n.374+79C=)
9g.133257330G>TCA591309056ABOn.403+79C>A
n.54-6178C>A
n.329+712C>A
c.28+17832C>A (n.28+17832C>A)
n.385+79C>A
c.371+79C>A (n.371+79C>A)
c.374+79C>A (n.374+79C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257333C>ACA2692330541ABOn.403+76G>T
n.54-6181G>T
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n.385+76G>T
c.371+76G>T (n.371+76G>T)
c.374+76G>T (n.374+76G>T)
gnomAD v4
9g.133257334A=CA1882582233ABOn.403+75T=
n.54-6182T=
n.329+708T=
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n.385+75T=
c.371+75T= (n.371+75T=)
c.374+75T= (n.374+75T=)
9g.133257334A>GCA200766037ABOn.403+75T>C
n.54-6182T>C
n.329+708T>C
c.28+17828T>C (n.28+17828T>C)
n.385+75T>C
c.371+75T>C (n.371+75T>C)
c.374+75T>C (n.374+75T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257336A>GCA2692330542ABOn.403+73T>C
n.54-6184T>C
n.329+706T>C
c.28+17826T>C (n.28+17826T>C)
n.385+73T>C
c.371+73T>C (n.371+73T>C)
c.374+73T>C (n.374+73T>C)
gnomAD v4
9g.133257337A>GCA2579497366ABOn.403+72T>C
n.54-6185T>C
n.329+705T>C
c.28+17825T>C (n.28+17825T>C)
n.385+72T>C
c.371+72T>C (n.371+72T>C)
c.374+72T>C (n.374+72T>C)
gnomAD v4
9g.133257338G>TCA2579497367ABOn.403+71C>A
n.54-6186C>A
n.329+704C>A
c.28+17824C>A (n.28+17824C>A)
n.385+71C>A
c.371+71C>A (n.371+71C>A)
c.374+71C>A (n.374+71C>A)
gnomAD v4
9g.133257339G>TCA2579497368ABOn.403+70C>A
n.54-6187C>A
n.329+703C>A
c.28+17823C>A (n.28+17823C>A)
n.385+70C>A
c.371+70C>A (n.371+70C>A)
c.374+70C>A (n.374+70C>A)
gnomAD v4
9g.133257339_133257340delinsGACA1882582234ABOn.403+69_403+70delinsTC
n.54-6188_54-6187delinsTC
n.329+702_329+703delinsTC
c.28+17822_28+17823delinsTC (n.28+17822_28+17823delinsTC)
n.385+69_385+70delinsTC
c.371+69_371+70delinsTC (n.371+69_371+70delinsTC)
c.374+69_374+70delinsTC (n.374+69_374+70delinsTC)
9g.133257340delCA200766045ABOn.403+69del
n.54-6188del
n.329+702del
c.28+17822del (n.28+17822del)
n.385+69del
c.371+69del (n.371+69del)
c.374+69del (n.374+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257340A=CA1882582235ABOn.403+69T=
n.54-6188T=
n.329+702T=
c.28+17822T= (n.28+17822T=)
n.385+69T=
c.371+69T= (n.371+69T=)
c.374+69T= (n.374+69T=)
9g.133257340A>GCA1129715916ABOn.403+69T>C
n.54-6188T>C
n.329+702T>C
c.28+17822T>C (n.28+17822T>C)
n.385+69T>C
c.371+69T>C (n.371+69T>C)
c.374+69T>C (n.374+69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257341G>ACA2692330543ABOn.403+68C>T
n.54-6189C>T
n.329+701C>T
c.28+17821C>T (n.28+17821C>T)
n.385+68C>T
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
c.374+68C>T (n.374+68C>T)
gnomAD v4
9g.133257343G>TCA2692330544ABOn.403+66C>A
n.54-6191C>A
n.329+699C>A
c.28+17819C>A (n.28+17819C>A)
n.385+66C>A
c.371+66C>A (n.371+66C>A)
c.374+66C>A (n.374+66C>A)
gnomAD v4
9g.133257344A>CCA2579497369ABOn.403+65T>G
n.54-6192T>G
n.329+698T>G
c.28+17818T>G (n.28+17818T>G)
n.385+65T>G
c.371+65T>G (n.371+65T>G)
c.374+65T>G (n.374+65T>G)
gnomAD v4
9g.133257345C>ACA2579497370ABOn.403+64G>T
n.54-6193G>T
n.329+697G>T
c.28+17817G>T (n.28+17817G>T)
n.385+64G>T
c.371+64G>T (n.371+64G>T)
c.374+64G>T (n.374+64G>T)
gnomAD v4
9g.133257346C=CA1882582237ABOn.403+63G=
n.54-6194G=
n.329+696G=
c.28+17816G= (n.28+17816G=)
n.385+63G=
c.371+63G= (n.371+63G=)
c.374+63G= (n.374+63G=)
9g.133257346C>TCA1882582236ABOn.403+63G>A
n.54-6194G>A
n.329+696G>A
c.28+17816G>A (n.28+17816G>A)
n.385+63G>A
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.374+63G>A (n.374+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257349A=CA1882582238ABOn.403+60T=
n.54-6197T=
n.329+693T=
c.28+17813T= (n.28+17813T=)
n.385+60T=
c.371+60T= (n.371+60T=)
c.374+60T= (n.374+60T=)
9g.133257349A>CCA591309057ABOn.403+60T>G
n.54-6197T>G
n.329+693T>G
c.28+17813T>G (n.28+17813T>G)
n.385+60T>G
c.371+60T>G (n.371+60T>G)
c.374+60T>G (n.374+60T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257349A>GCA2692330545ABOn.403+60T>C
n.54-6197T>C
n.329+693T>C
c.28+17813T>C (n.28+17813T>C)
n.385+60T>C
c.371+60T>C (n.371+60T>C)
c.374+60T>C (n.374+60T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched