Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257238_133257245dupCA591309047ABOn.403+181_403+188dup
n.54-6076_54-6069dup
n.329+814_329+821dup
c.28+17934_28+17941dup (n.28+17934_28+17941dup)
n.385+181_385+188dup
c.371+181_371+188dup (n.371+181_371+188dup)
c.374+181_374+188dup (n.374+181_374+188dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257238_133257245delCA200765958ABOn.403+181_403+188del
n.54-6076_54-6069del
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c.374+181_374+188del (n.374+181_374+188del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.374+163_374+178del (n.374+163_374+178del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257234C=CA1882582173ABOn.403+175G=
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9g.133257234C>TCA860754313ABOn.403+175G>A
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c.374+175G>A (n.374+175G>A)
dbSNP
9g.133257235C=CA1882582174ABOn.403+174G=
n.54-6083G=
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9g.133257235C>GCA1882582175ABOn.403+174G>C
n.54-6083G>C
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dbSNP
9g.133257242_133257243insGACGAGCCCA200765970ABOn.403+173_403+174insCGGCTCGT
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n.385+173_385+174insCGGCTCGT
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c.374+173_374+174insCGGCTCGT (n.374+173_374+174insCGGCTCGT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257237C>ACA591309048ABOn.403+172G>T
n.54-6085G>T
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n.385+172G>T
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c.374+172G>T (n.374+172G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257237C=CA1882582176ABOn.403+172G=
n.54-6085G=
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c.374+172G>C (n.374+172G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257237C>TCA591309049ABOn.403+172G>A
n.54-6085G>A
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c.374+172G>A (n.374+172G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257238G>ACA200765972ABOn.403+171C>T
n.54-6086C>T
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c.374+171C>T (n.374+171C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257238G=CA1882582177ABOn.403+171C=
n.54-6086C=
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c.374+171C= (n.374+171C=)
9g.133257238_133257246delinsGAGCCCACACA1882582178ABOn.403+163_403+171delinsTGTGGGCTC
n.54-6094_54-6086delinsTGTGGGCTC
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n.385+163_385+171delinsTGTGGGCTC
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c.374+163_374+171delinsTGTGGGCTC (n.374+163_374+171delinsTGTGGGCTC)
9g.133257239_133257246delCA591309050ABOn.403+163_403+170del
n.54-6094_54-6087del
n.329+796_329+803del
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n.385+163_385+170del
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c.374+163_374+170del (n.374+163_374+170del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257242C=CA1882582179ABOn.403+167G=
n.54-6090G=
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9g.133257242C>TCA200765974ABOn.403+167G>A
n.54-6090G>A
n.329+800G>A
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n.385+167G>A
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c.374+167G>A (n.374+167G>A)
dbSNP
9g.133257244A=CA1882582180ABOn.403+165T=
n.54-6092T=
n.329+798T=
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n.385+165T=
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9g.133257244A>CCA200765976ABOn.403+165T>G
n.54-6092T>G
n.329+798T>G
c.28+17918T>G (n.28+17918T>G)
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c.371+165T>G (n.371+165T>G)
c.374+165T>G (n.374+165T>G)
dbSNP
9g.133257245C=CA1882582182ABOn.403+164G=
n.54-6093G=
n.329+797G=
c.28+17917G= (n.28+17917G=)
n.385+164G=
c.371+164G= (n.371+164G=)
c.374+164G= (n.374+164G=)
9g.133257245C>TCA915829252ABOn.403+164G>A
n.54-6093G>A
n.329+797G>A
c.28+17917G>A (n.28+17917G>A)
n.385+164G>A
c.371+164G>A (n.371+164G>A)
c.374+164G>A (n.374+164G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257245_133257247delinsCATCA1882582181ABOn.403+162_403+164delinsATG
n.54-6095_54-6093delinsATG
n.329+795_329+797delinsATG
c.28+17915_28+17917delinsATG (n.28+17915_28+17917delinsATG)
n.385+162_385+164delinsATG
c.371+162_371+164delinsATG (n.371+162_371+164delinsATG)
c.374+162_374+164delinsATG (n.374+162_374+164delinsATG)
9g.133257245_133257246insGCA1129715892ABOn.403+163_403+164insC
n.54-6094_54-6093insC
n.329+796_329+797insC
c.28+17916_28+17917insC (n.28+17916_28+17917insC)
n.385+163_385+164insC
c.371+163_371+164insC (n.371+163_371+164insC)
c.374+163_374+164insC (n.374+163_374+164insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257246A=CA1630848044ABOn.403+163T=
n.54-6094T=
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n.385+163T=
c.371+163T= (n.371+163T=)
c.374+163T= (n.374+163T=)
9g.133257246A>CCA2580597880ABOn.403+163T>G
n.54-6094T>G
n.329+796T>G
c.28+17916T>G (n.28+17916T>G)
n.385+163T>G
c.371+163T>G (n.371+163T>G)
c.374+163T>G (n.374+163T>G)
9g.133257246A>GCA13077335ABOn.403+163T>C
n.54-6094T>C
n.329+796T>C
c.28+17916T>C (n.28+17916T>C)
n.385+163T>C
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c.374+163T>C (n.374+163T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257246A>TCA2580597881ABOn.403+163T>A
n.54-6094T>A
n.329+796T>A
c.28+17916T>A (n.28+17916T>A)
n.385+163T>A
c.371+163T>A (n.371+163T>A)
c.374+163T>A (n.374+163T>A)
9g.133257246_133257247delCA591309051ABOn.403+162_403+163del
n.54-6095_54-6094del
n.329+795_329+796del
c.28+17915_28+17916del (n.28+17915_28+17916del)
n.385+162_385+163del
c.371+162_371+163del (n.371+162_371+163del)
c.374+162_374+163del (n.374+162_374+163del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257246_133257247insGCCCCCGCA591309052ABOn.403+162_403+163insCGGGGGC
n.54-6095_54-6094insCGGGGGC
n.329+795_329+796insCGGGGGC
c.28+17915_28+17916insCGGGGGC (n.28+17915_28+17916insCGGGGGC)
n.385+162_385+163insCGGGGGC
c.371+162_371+163insCGGGGGC (n.371+162_371+163insCGGGGGC)
c.374+162_374+163insCGGGGGC (n.374+162_374+163insCGGGGGC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257247T>GCA2720568086ABOn.403+162A>C
n.54-6095A>C
n.329+795A>C
c.28+17915A>C (n.28+17915A>C)
n.385+162A>C
c.371+162A>C (n.371+162A>C)
c.374+162A>C (n.374+162A>C)
dbSNP
9g.133257248_133257249delinsGACA1882582183ABOn.403+160_403+161delinsTC
n.54-6097_54-6096delinsTC
n.329+793_329+794delinsTC
c.28+17913_28+17914delinsTC (n.28+17913_28+17914delinsTC)
n.385+160_385+161delinsTC
c.371+160_371+161delinsTC (n.371+160_371+161delinsTC)
c.374+160_374+161delinsTC (n.374+160_374+161delinsTC)
9g.133257249delCA200765981ABOn.403+160del
n.54-6097del
n.329+793del
c.28+17913del (n.28+17913del)
n.385+160del
c.371+160del (n.371+160del)
c.374+160del (n.374+160del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257251C=CA1882582184ABOn.403+158G=
n.54-6099G=
n.329+791G=
c.28+17911G= (n.28+17911G=)
n.385+158G=
c.371+158G= (n.371+158G=)
c.374+158G= (n.374+158G=)
9g.133257251C>TCA1882582185ABOn.403+158G>A
n.54-6099G>A
n.329+791G>A
c.28+17911G>A (n.28+17911G>A)
n.385+158G>A
c.371+158G>A (n.371+158G>A)
c.374+158G>A (n.374+158G>A)
dbSNP
9g.133257258A>CCA2692330480ABOn.403+151T>G
n.54-6106T>G
n.329+784T>G
c.28+17904T>G (n.28+17904T>G)
n.385+151T>G
c.371+151T>G (n.371+151T>G)
c.374+151T>G (n.374+151T>G)
gnomAD v4
9g.133257258A>GCA2692330481ABOn.403+151T>C
n.54-6106T>C
n.329+784T>C
c.28+17904T>C (n.28+17904T>C)
n.385+151T>C
c.371+151T>C (n.371+151T>C)
c.374+151T>C (n.374+151T>C)
gnomAD v4
9g.133257259G>ACA2692330483ABOn.403+150C>T
n.54-6107C>T
n.329+783C>T
c.28+17903C>T (n.28+17903C>T)
n.385+150C>T
c.371+150C>T (n.371+150C>T)
c.374+150C>T (n.374+150C>T)
gnomAD v4
9g.133257259G>CCA200765987ABOn.403+150C>G
n.54-6107C>G
n.329+783C>G
c.28+17903C>G (n.28+17903C>G)
n.385+150C>G
c.371+150C>G (n.371+150C>G)
c.374+150C>G (n.374+150C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257259G=CA1882582186ABOn.403+150C=
n.54-6107C=
n.329+783C=
c.28+17903C= (n.28+17903C=)
n.385+150C=
c.371+150C= (n.371+150C=)
c.374+150C= (n.374+150C=)
9g.133257259G>TCA2692330482ABOn.403+150C>A
n.54-6107C>A
n.329+783C>A
c.28+17903C>A (n.28+17903C>A)
n.385+150C>A
c.371+150C>A (n.371+150C>A)
c.374+150C>A (n.374+150C>A)
gnomAD v4
9g.133257260A>GCA2692330484ABOn.403+149T>C
n.54-6108T>C
n.329+782T>C
c.28+17902T>C (n.28+17902T>C)
n.385+149T>C
c.371+149T>C (n.371+149T>C)
c.374+149T>C (n.374+149T>C)
gnomAD v4
9g.133257261T>GCA200765990ABOn.403+148A>C
n.54-6109A>C
n.329+781A>C
c.28+17901A>C (n.28+17901A>C)
n.385+148A>C
c.371+148A>C (n.371+148A>C)
c.374+148A>C (n.374+148A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257261T=CA1882582187ABOn.403+148A=
n.54-6109A=
n.329+781A=
c.28+17901A= (n.28+17901A=)
n.385+148A=
c.371+148A= (n.371+148A=)
c.374+148A= (n.374+148A=)
9g.133257262G>TCA2692330485ABOn.403+147C>A
n.54-6110C>A
n.329+780C>A
c.28+17900C>A (n.28+17900C>A)
n.385+147C>A
c.371+147C>A (n.371+147C>A)
c.374+147C>A (n.374+147C>A)
gnomAD v4
9g.133257263C>ACA2692330486ABOn.403+146G>T
n.54-6111G>T
n.329+779G>T
c.28+17899G>T (n.28+17899G>T)
n.385+146G>T
c.371+146G>T (n.371+146G>T)
c.374+146G>T (n.374+146G>T)
gnomAD v4
9g.133257263C>TCA2692330487ABOn.403+146G>A
n.54-6111G>A
n.329+779G>A
c.28+17899G>A (n.28+17899G>A)
n.385+146G>A
c.371+146G>A (n.371+146G>A)
c.374+146G>A (n.374+146G>A)
gnomAD v4
9g.133257264_133257265delinsTGCA1882582188ABOn.403+144_403+145delinsCA
n.54-6113_54-6112delinsCA
n.329+777_329+778delinsCA
c.28+17897_28+17898delinsCA (n.28+17897_28+17898delinsCA)
n.385+144_385+145delinsCA
c.371+144_371+145delinsCA (n.371+144_371+145delinsCA)
c.374+144_374+145delinsCA (n.374+144_374+145delinsCA)
9g.133257265delCA591309053ABOn.403+144del
n.54-6113del
n.329+777del
c.28+17897del (n.28+17897del)
n.385+144del
c.371+144del (n.371+144del)
c.374+144del (n.374+144del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257265G>ACA200765992ABOn.403+144C>T
n.54-6113C>T
n.329+777C>T
c.28+17897C>T (n.28+17897C>T)
n.385+144C>T
c.371+144C>T (n.371+144C>T)
c.374+144C>T (n.374+144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched