| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132911567C>A | CA039715 | TSC1 | c.915G>T (p.Gly305=) c.762G>T (p.Gly254=) c.552G>T (p.Gly184=) n.189G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.642G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1118G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.1143G>T n.1111G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911567C= | CA1882417573 | TSC1 | c.915G= (p.Gly305=) c.762G= (p.Gly254=) c.552G= (p.Gly184=) n.189G= c.*656G= (n.*656G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*700G= (n.*700G=) n.642G= c.*572G= (n.*572G=) n.1118G= c.*154G= (n.*154G=) n.1143G= n.1111G= | |
| 9 | g.132911567C>G | CA039696 | TSC1 | c.915G>C (p.Gly305=) c.762G>C (p.Gly254=) c.552G>C (p.Gly184=) n.189G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.642G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1118G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.1143G>C n.1111G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911567C>T | CA008416 | TSC1 | c.915G>A (p.Gly305=) c.762G>A (p.Gly254=) c.552G>A (p.Gly184=) n.189G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.642G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1118G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.1143G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911568C>A | CA375368759 | TSC1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.188G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.641G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1117G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1142G>T n.1110G>T | dbSNP |
| 9 | g.132911568C>G | CA375368760 | TSC1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.188G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.641G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1117G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1142G>C n.1110G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132911568C>T | CA375368761 | TSC1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.188G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.641G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1117G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1142G>A n.1110G>A | |
| 9 | g.132911569C>A | CA039555 | TSC1 | c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.761-1G>T (n.761-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) n.188-1G>T c.*655-1G>T (n.*655-1G>T) c.*684-1G>T (n.*684-1G>T) c.*699-1G>T (n.*699-1G>T) n.641-1G>T c.*571-1G>T (n.*571-1G>T) n.1117-1G>T c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) n.1142-1G>T n.1110-1G>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.132911569C= | CA1882417574 | TSC1 | c.914-1G= (n.914-1G=) c.761-1G= (n.761-1G=) c.551-1G= (n.551-1G=) n.188-1G= c.*655-1G= (n.*655-1G=) c.*684-1G= (n.*684-1G=) c.*699-1G= (n.*699-1G=) n.641-1G= c.*571-1G= (n.*571-1G=) n.1117-1G= c.*153-1G= (n.*153-1G=) n.1142-1G= n.1110-1G= | |
| 9 | g.132911569C>G | CA375368763 | TSC1 | c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.761-1G>C (n.761-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) n.188-1G>C c.*655-1G>C (n.*655-1G>C) c.*684-1G>C (n.*684-1G>C) c.*699-1G>C (n.*699-1G>C) n.641-1G>C c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) n.1117-1G>C c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) n.1142-1G>C n.1110-1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132911569C>T | CA375368762 | TSC1 | c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.761-1G>A (n.761-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) n.188-1G>A c.*655-1G>A (n.*655-1G>A) c.*684-1G>A (n.*684-1G>A) c.*699-1G>A (n.*699-1G>A) n.641-1G>A c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) n.1117-1G>A c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) n.1142-1G>A n.1110-1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132911570T>A | CA375368764 | TSC1 | c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.761-2A>T (n.761-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) n.188-2A>T c.*655-2A>T (n.*655-2A>T) c.*684-2A>T (n.*684-2A>T) c.*699-2A>T (n.*699-2A>T) n.641-2A>T c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) n.1117-2A>T c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) n.1142-2A>T n.1110-2A>T | |
| 9 | g.132911570T>C | CA10603107 | TSC1 | c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.761-2A>G (n.761-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) n.188-2A>G c.*655-2A>G (n.*655-2A>G) c.*684-2A>G (n.*684-2A>G) c.*699-2A>G (n.*699-2A>G) n.641-2A>G c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) n.1117-2A>G c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) n.1142-2A>G n.1110-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911570T>G | CA375368765 | TSC1 | c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.761-2A>C (n.761-2A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) n.188-2A>C c.*655-2A>C (n.*655-2A>C) c.*684-2A>C (n.*684-2A>C) c.*699-2A>C (n.*699-2A>C) n.641-2A>C c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) n.1117-2A>C c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) n.1142-2A>C n.1110-2A>C | |
| 9 | g.132911570T= | CA1882417575 | TSC1 | c.914-2A= (n.914-2A=) c.761-2A= (n.761-2A=) c.551-2A= (n.551-2A=) n.188-2A= c.*655-2A= (n.*655-2A=) c.*684-2A= (n.*684-2A=) c.*699-2A= (n.*699-2A=) n.641-2A= c.*571-2A= (n.*571-2A=) n.1117-2A= c.*153-2A= (n.*153-2A=) n.1142-2A= n.1110-2A= | |
| 9 | g.132911571A= | CA1882417576 | TSC1 | c.914-3T= (n.914-3T=) c.761-3T= (n.761-3T=) c.551-3T= (n.551-3T=) n.188-3T= c.*655-3T= (n.*655-3T=) c.*684-3T= (n.*684-3T=) c.*699-3T= (n.*699-3T=) n.641-3T= c.*571-3T= (n.*571-3T=) n.1117-3T= c.*153-3T= (n.*153-3T=) n.1142-3T= n.1110-3T= | |
| 9 | g.132911571A>G | CA039627 | TSC1 | c.914-3T>C (n.914-3T>C) c.761-3T>C (n.761-3T>C) c.551-3T>C (n.551-3T>C) n.188-3T>C c.*655-3T>C (n.*655-3T>C) c.*684-3T>C (n.*684-3T>C) c.*699-3T>C (n.*699-3T>C) n.641-3T>C c.*571-3T>C (n.*571-3T>C) n.1117-3T>C c.*153-3T>C (n.*153-3T>C) n.1142-3T>C n.1110-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911574del | CA2692289415 | TSC1 | c.914-3del (n.914-3del) c.761-3del (n.761-3del) c.551-3del (n.551-3del) n.188-3del c.*655-3del (n.*655-3del) c.*684-3del (n.*684-3del) c.*699-3del (n.*699-3del) n.641-3del c.*571-3del (n.*571-3del) n.1117-3del c.*153-3del (n.*153-3del) n.1142-3del n.1110-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911572A>C | CA2499219725 | TSC1 | c.914-4T>G (n.914-4T>G) c.761-4T>G (n.761-4T>G) c.551-4T>G (n.551-4T>G) n.188-4T>G c.*655-4T>G (n.*655-4T>G) c.*684-4T>G (n.*684-4T>G) c.*699-4T>G (n.*699-4T>G) n.641-4T>G c.*571-4T>G (n.*571-4T>G) n.1117-4T>G c.*153-4T>G (n.*153-4T>G) n.1142-4T>G n.1110-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132911572A>G | CA2692289419 | TSC1 | c.914-4T>C (n.914-4T>C) c.761-4T>C (n.761-4T>C) c.551-4T>C (n.551-4T>C) n.188-4T>C c.*655-4T>C (n.*655-4T>C) c.*684-4T>C (n.*684-4T>C) c.*699-4T>C (n.*699-4T>C) n.641-4T>C c.*571-4T>C (n.*571-4T>C) n.1117-4T>C c.*153-4T>C (n.*153-4T>C) n.1142-4T>C n.1110-4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911575T>C | CA915947256 | TSC1 | c.914-7A>G (n.914-7A>G) c.761-7A>G (n.761-7A>G) c.551-7A>G (n.551-7A>G) n.188-7A>G c.*655-7A>G (n.*655-7A>G) c.*684-7A>G (n.*684-7A>G) c.*699-7A>G (n.*699-7A>G) n.641-7A>G c.*571-7A>G (n.*571-7A>G) n.1117-7A>G c.*153-7A>G (n.*153-7A>G) n.1142-7A>G n.1110-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911575T>G | CA1882417578 | TSC1 | c.914-7A>C (n.914-7A>C) c.761-7A>C (n.761-7A>C) c.551-7A>C (n.551-7A>C) n.188-7A>C c.*655-7A>C (n.*655-7A>C) c.*684-7A>C (n.*684-7A>C) c.*699-7A>C (n.*699-7A>C) n.641-7A>C c.*571-7A>C (n.*571-7A>C) n.1117-7A>C c.*153-7A>C (n.*153-7A>C) n.1142-7A>C n.1110-7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911575T= | CA1882417577 | TSC1 | c.914-7A= (n.914-7A=) c.761-7A= (n.761-7A=) c.551-7A= (n.551-7A=) n.188-7A= c.*655-7A= (n.*655-7A=) c.*684-7A= (n.*684-7A=) c.*699-7A= (n.*699-7A=) n.641-7A= c.*571-7A= (n.*571-7A=) n.1117-7A= c.*153-7A= (n.*153-7A=) n.1142-7A= n.1110-7A= | |
| 9 | g.132911576G>A | CA2692289425 | TSC1 | c.914-8C>T (n.914-8C>T) c.761-8C>T (n.761-8C>T) c.551-8C>T (n.551-8C>T) n.188-8C>T c.*655-8C>T (n.*655-8C>T) c.*684-8C>T (n.*684-8C>T) c.*699-8C>T (n.*699-8C>T) n.641-8C>T c.*571-8C>T (n.*571-8C>T) n.1117-8C>T c.*153-8C>T (n.*153-8C>T) n.1142-8C>T n.1110-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911576G>T | CA2517132307 | TSC1 | c.914-8C>A (n.914-8C>A) c.761-8C>A (n.761-8C>A) c.551-8C>A (n.551-8C>A) n.188-8C>A c.*655-8C>A (n.*655-8C>A) c.*684-8C>A (n.*684-8C>A) c.*699-8C>A (n.*699-8C>A) n.641-8C>A c.*571-8C>A (n.*571-8C>A) n.1117-8C>A c.*153-8C>A (n.*153-8C>A) n.1142-8C>A n.1110-8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911578_132911594del | CA2692289424 | TSC1 | c.914-24_914-8del (n.914-24_914-8del) c.761-24_761-8del (n.761-24_761-8del) c.551-24_551-8del (n.551-24_551-8del) n.188-24_188-8del c.*655-24_*655-8del (n.*655-24_*655-8del) c.*684-24_*684-8del (n.*684-24_*684-8del) c.*699-24_*699-8del (n.*699-24_*699-8del) n.641-24_641-8del c.*571-24_*571-8del (n.*571-24_*571-8del) n.1117-24_1117-8del c.*153-24_*153-8del (n.*153-24_*153-8del) n.1142-24_1142-8del n.1110-24_1110-8del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911577G>A | CA591361351 | TSC1 | c.914-9C>T (n.914-9C>T) c.761-9C>T (n.761-9C>T) c.551-9C>T (n.551-9C>T) n.188-9C>T c.*655-9C>T (n.*655-9C>T) c.*684-9C>T (n.*684-9C>T) c.*699-9C>T (n.*699-9C>T) n.641-9C>T c.*571-9C>T (n.*571-9C>T) n.1117-9C>T c.*153-9C>T (n.*153-9C>T) n.1142-9C>T n.1110-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911577G>C | CA2720475309 | TSC1 | c.914-9C>G (n.914-9C>G) c.761-9C>G (n.761-9C>G) c.551-9C>G (n.551-9C>G) n.188-9C>G c.*655-9C>G (n.*655-9C>G) c.*684-9C>G (n.*684-9C>G) c.*699-9C>G (n.*699-9C>G) n.641-9C>G c.*571-9C>G (n.*571-9C>G) n.1117-9C>G c.*153-9C>G (n.*153-9C>G) n.1142-9C>G n.1110-9C>G | dbSNP |
| 9 | g.132911577G= | CA1882417579 | TSC1 | c.914-9C= (n.914-9C=) c.761-9C= (n.761-9C=) c.551-9C= (n.551-9C=) n.188-9C= c.*655-9C= (n.*655-9C=) c.*684-9C= (n.*684-9C=) c.*699-9C= (n.*699-9C=) n.641-9C= c.*571-9C= (n.*571-9C=) n.1117-9C= c.*153-9C= (n.*153-9C=) n.1142-9C= n.1110-9C= | |
| 9 | g.132911577G>T | CA2692289427 | TSC1 | c.914-9C>A (n.914-9C>A) c.761-9C>A (n.761-9C>A) c.551-9C>A (n.551-9C>A) n.188-9C>A c.*655-9C>A (n.*655-9C>A) c.*684-9C>A (n.*684-9C>A) c.*699-9C>A (n.*699-9C>A) n.641-9C>A c.*571-9C>A (n.*571-9C>A) n.1117-9C>A c.*153-9C>A (n.*153-9C>A) n.1142-9C>A n.1110-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911578A= | CA1882417580 | TSC1 | c.914-10T= (n.914-10T=) c.761-10T= (n.761-10T=) c.551-10T= (n.551-10T=) n.188-10T= c.*655-10T= (n.*655-10T=) c.*684-10T= (n.*684-10T=) c.*699-10T= (n.*699-10T=) n.641-10T= c.*571-10T= (n.*571-10T=) n.1117-10T= c.*153-10T= (n.*153-10T=) n.1142-10T= n.1110-10T= | |
| 9 | g.132911578A>G | CA658797330 | TSC1 | c.914-10T>C (n.914-10T>C) c.761-10T>C (n.761-10T>C) c.551-10T>C (n.551-10T>C) n.188-10T>C c.*655-10T>C (n.*655-10T>C) c.*684-10T>C (n.*684-10T>C) c.*699-10T>C (n.*699-10T>C) n.641-10T>C c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) n.1117-10T>C c.*153-10T>C (n.*153-10T>C) n.1142-10T>C n.1110-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911579del | CA2692289428 | TSC1 | c.914-10del (n.914-10del) c.761-10del (n.761-10del) c.551-10del (n.551-10del) n.188-10del c.*655-10del (n.*655-10del) c.*684-10del (n.*684-10del) c.*699-10del (n.*699-10del) n.641-10del c.*571-10del (n.*571-10del) n.1117-10del c.*153-10del (n.*153-10del) n.1142-10del n.1110-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911579A= | CA1882417581 | TSC1 | c.914-11T= (n.914-11T=) c.761-11T= (n.761-11T=) c.551-11T= (n.551-11T=) n.188-11T= c.*655-11T= (n.*655-11T=) c.*684-11T= (n.*684-11T=) c.*699-11T= (n.*699-11T=) n.641-11T= c.*571-11T= (n.*571-11T=) n.1117-11T= c.*153-11T= (n.*153-11T=) n.1142-11T= n.1110-11T= | |
| 9 | g.132911579A>G | CA039523 | TSC1 | c.914-11T>C (n.914-11T>C) c.761-11T>C (n.761-11T>C) c.551-11T>C (n.551-11T>C) n.188-11T>C c.*655-11T>C (n.*655-11T>C) c.*684-11T>C (n.*684-11T>C) c.*699-11T>C (n.*699-11T>C) n.641-11T>C c.*571-11T>C (n.*571-11T>C) n.1117-11T>C c.*153-11T>C (n.*153-11T>C) n.1142-11T>C n.1110-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911579_132911582delinsAGAG | CA1882417582 | TSC1 | c.914-14_914-11delinsCTCT (n.914-14_914-11delinsCTCT) c.761-14_761-11delinsCTCT (n.761-14_761-11delinsCTCT) c.551-14_551-11delinsCTCT (n.551-14_551-11delinsCTCT) n.188-14_188-11delinsCTCT c.*655-14_*655-11delinsCTCT (n.*655-14_*655-11delinsCTCT) c.*684-14_*684-11delinsCTCT (n.*684-14_*684-11delinsCTCT) c.*699-14_*699-11delinsCTCT (n.*699-14_*699-11delinsCTCT) n.641-14_641-11delinsCTCT c.*571-14_*571-11delinsCTCT (n.*571-14_*571-11delinsCTCT) n.1117-14_1117-11delinsCTCT c.*153-14_*153-11delinsCTCT (n.*153-14_*153-11delinsCTCT) n.1142-14_1142-11delinsCTCT n.1110-14_1110-11delinsCTCT | |
| 9 | g.132911580G>A | CA2692289434 | TSC1 | c.914-12C>T (n.914-12C>T) c.761-12C>T (n.761-12C>T) c.551-12C>T (n.551-12C>T) n.188-12C>T c.*655-12C>T (n.*655-12C>T) c.*684-12C>T (n.*684-12C>T) c.*699-12C>T (n.*699-12C>T) n.641-12C>T c.*571-12C>T (n.*571-12C>T) n.1117-12C>T c.*153-12C>T (n.*153-12C>T) n.1142-12C>T n.1110-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911580G>C | CA2720730107 | TSC1 | c.914-12C>G (n.914-12C>G) c.761-12C>G (n.761-12C>G) c.551-12C>G (n.551-12C>G) n.188-12C>G c.*655-12C>G (n.*655-12C>G) c.*684-12C>G (n.*684-12C>G) c.*699-12C>G (n.*699-12C>G) n.641-12C>G c.*571-12C>G (n.*571-12C>G) n.1117-12C>G c.*153-12C>G (n.*153-12C>G) n.1142-12C>G n.1110-12C>G | dbSNP |
| 9 | g.132911580G>T | CA2692289435 | TSC1 | c.914-12C>A (n.914-12C>A) c.761-12C>A (n.761-12C>A) c.551-12C>A (n.551-12C>A) n.188-12C>A c.*655-12C>A (n.*655-12C>A) c.*684-12C>A (n.*684-12C>A) c.*699-12C>A (n.*699-12C>A) n.641-12C>A c.*571-12C>A (n.*571-12C>A) n.1117-12C>A c.*153-12C>A (n.*153-12C>A) n.1142-12C>A n.1110-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911580_132911582del | CA1882417583 | TSC1 | c.914-14_914-12del (n.914-14_914-12del) c.761-14_761-12del (n.761-14_761-12del) c.551-14_551-12del (n.551-14_551-12del) n.188-14_188-12del c.*655-14_*655-12del (n.*655-14_*655-12del) c.*684-14_*684-12del (n.*684-14_*684-12del) c.*699-14_*699-12del (n.*699-14_*699-12del) n.641-14_641-12del c.*571-14_*571-12del (n.*571-14_*571-12del) n.1117-14_1117-12del c.*153-14_*153-12del (n.*153-14_*153-12del) n.1142-14_1142-12del n.1110-14_1110-12del | dbSNP |
| 9 | g.132911580_132911583delinsGAGA | CA1882417584 | TSC1 | c.914-15_914-12delinsTCTC (n.914-15_914-12delinsTCTC) c.761-15_761-12delinsTCTC (n.761-15_761-12delinsTCTC) c.551-15_551-12delinsTCTC (n.551-15_551-12delinsTCTC) n.188-15_188-12delinsTCTC c.*655-15_*655-12delinsTCTC (n.*655-15_*655-12delinsTCTC) c.*684-15_*684-12delinsTCTC (n.*684-15_*684-12delinsTCTC) c.*699-15_*699-12delinsTCTC (n.*699-15_*699-12delinsTCTC) n.641-15_641-12delinsTCTC c.*571-15_*571-12delinsTCTC (n.*571-15_*571-12delinsTCTC) n.1117-15_1117-12delinsTCTC c.*153-15_*153-12delinsTCTC (n.*153-15_*153-12delinsTCTC) n.1142-15_1142-12delinsTCTC n.1110-15_1110-12delinsTCTC | |
| 9 | g.132911581A>G | CA2692289438 | TSC1 | c.914-13T>C (n.914-13T>C) c.761-13T>C (n.761-13T>C) c.551-13T>C (n.551-13T>C) n.188-13T>C c.*655-13T>C (n.*655-13T>C) c.*684-13T>C (n.*684-13T>C) c.*699-13T>C (n.*699-13T>C) n.641-13T>C c.*571-13T>C (n.*571-13T>C) n.1117-13T>C c.*153-13T>C (n.*153-13T>C) n.1142-13T>C n.1110-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911585_132911587del | CA591361352 | TSC1 | c.914-15_914-13del (n.914-15_914-13del) c.761-15_761-13del (n.761-15_761-13del) c.551-15_551-13del (n.551-15_551-13del) n.188-15_188-13del c.*655-15_*655-13del (n.*655-15_*655-13del) c.*684-15_*684-13del (n.*684-15_*684-13del) c.*699-15_*699-13del (n.*699-15_*699-13del) n.641-15_641-13del c.*571-15_*571-13del (n.*571-15_*571-13del) n.1117-15_1117-13del c.*153-15_*153-13del (n.*153-15_*153-13del) n.1142-15_1142-13del n.1110-15_1110-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911582G>A | CA2720730108 | TSC1 | c.914-14C>T (n.914-14C>T) c.761-14C>T (n.761-14C>T) c.551-14C>T (n.551-14C>T) n.188-14C>T c.*655-14C>T (n.*655-14C>T) c.*684-14C>T (n.*684-14C>T) c.*699-14C>T (n.*699-14C>T) n.641-14C>T c.*571-14C>T (n.*571-14C>T) n.1117-14C>T c.*153-14C>T (n.*153-14C>T) n.1142-14C>T n.1110-14C>T | dbSNP |
| 9 | g.132911582G>C | CA2573144251 | TSC1 | c.914-14C>G (n.914-14C>G) c.761-14C>G (n.761-14C>G) c.551-14C>G (n.551-14C>G) n.188-14C>G c.*655-14C>G (n.*655-14C>G) c.*684-14C>G (n.*684-14C>G) c.*699-14C>G (n.*699-14C>G) n.641-14C>G c.*571-14C>G (n.*571-14C>G) n.1117-14C>G c.*153-14C>G (n.*153-14C>G) n.1142-14C>G n.1110-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911582G>T | CA2510010312 | TSC1 | c.914-14C>A (n.914-14C>A) c.761-14C>A (n.761-14C>A) c.551-14C>A (n.551-14C>A) n.188-14C>A c.*655-14C>A (n.*655-14C>A) c.*684-14C>A (n.*684-14C>A) c.*699-14C>A (n.*699-14C>A) n.641-14C>A c.*571-14C>A (n.*571-14C>A) n.1117-14C>A c.*153-14C>A (n.*153-14C>A) n.1142-14C>A n.1110-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911583A>G | CA2692289442 | TSC1 | c.914-15T>C (n.914-15T>C) c.761-15T>C (n.761-15T>C) c.551-15T>C (n.551-15T>C) n.188-15T>C c.*655-15T>C (n.*655-15T>C) c.*684-15T>C (n.*684-15T>C) c.*699-15T>C (n.*699-15T>C) n.641-15T>C c.*571-15T>C (n.*571-15T>C) n.1117-15T>C c.*153-15T>C (n.*153-15T>C) n.1142-15T>C n.1110-15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911584del | CA2692289441 | TSC1 | c.914-15del (n.914-15del) c.761-15del (n.761-15del) c.551-15del (n.551-15del) n.188-15del c.*655-15del (n.*655-15del) c.*684-15del (n.*684-15del) c.*699-15del (n.*699-15del) n.641-15del c.*571-15del (n.*571-15del) n.1117-15del c.*153-15del (n.*153-15del) n.1142-15del n.1110-15del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911584A= | CA1882417585 | TSC1 | c.914-16T= (n.914-16T=) c.761-16T= (n.761-16T=) c.551-16T= (n.551-16T=) n.188-16T= c.*655-16T= (n.*655-16T=) c.*684-16T= (n.*684-16T=) c.*699-16T= (n.*699-16T=) n.641-16T= c.*571-16T= (n.*571-16T=) n.1117-16T= c.*153-16T= (n.*153-16T=) n.1142-16T= n.1110-16T= | |
| 9 | g.132911584A>G | CA039541 | TSC1 | c.914-16T>C (n.914-16T>C) c.761-16T>C (n.761-16T>C) c.551-16T>C (n.551-16T>C) n.188-16T>C c.*655-16T>C (n.*655-16T>C) c.*684-16T>C (n.*684-16T>C) c.*699-16T>C (n.*699-16T>C) n.641-16T>C c.*571-16T>C (n.*571-16T>C) n.1117-16T>C c.*153-16T>C (n.*153-16T>C) n.1142-16T>C n.1110-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |