WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480305A= | CA1881271770 | ASS1 | c.774-80A= (n.774-80A=) n.45-80A= n.499-80A= n.283-80A= n.551-80A= c.888-80A= (n.888-80A=) c.870-80A= (n.870-80A=) | |
| 9 | g.130480305A>C | CA2536729318 | ASS1 | c.774-80A>C (n.774-80A>C) n.45-80A>C n.499-80A>C n.283-80A>C n.551-80A>C c.888-80A>C (n.888-80A>C) c.870-80A>C (n.870-80A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480305A>T | CA1881271771 | ASS1 | c.774-80A>T (n.774-80A>T) n.45-80A>T n.499-80A>T n.283-80A>T n.551-80A>T c.888-80A>T (n.888-80A>T) c.870-80A>T (n.870-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480306C= | CA1881271772 | ASS1 | c.774-79C= (n.774-79C=) n.45-79C= n.499-79C= n.283-79C= n.551-79C= c.888-79C= (n.888-79C=) c.870-79C= (n.870-79C=) | |
| 9 | g.130480306C>T | CA860482948 | ASS1 | c.774-79C>T (n.774-79C>T) n.45-79C>T n.499-79C>T n.283-79C>T n.551-79C>T c.888-79C>T (n.888-79C>T) c.870-79C>T (n.870-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480307C>A | CA2692133877 | ASS1 | c.774-78C>A (n.774-78C>A) n.45-78C>A n.499-78C>A n.283-78C>A n.551-78C>A c.888-78C>A (n.888-78C>A) c.870-78C>A (n.870-78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480307C= | CA1881271774 | ASS1 | c.774-78C= (n.774-78C=) n.45-78C= n.499-78C= n.283-78C= n.551-78C= c.888-78C= (n.888-78C=) c.870-78C= (n.870-78C=) | |
| 9 | g.130480307C>G | CA860482949 | ASS1 | c.774-78C>G (n.774-78C>G) n.45-78C>G n.499-78C>G n.283-78C>G n.551-78C>G c.888-78C>G (n.888-78C>G) c.870-78C>G (n.870-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480308C= | CA1881271776 | ASS1 | c.774-77C= (n.774-77C=) n.45-77C= n.499-77C= n.283-77C= n.551-77C= c.888-77C= (n.888-77C=) c.870-77C= (n.870-77C=) | |
| 9 | g.130480308C>G | CA590700257 | ASS1 | c.774-77C>G (n.774-77C>G) n.45-77C>G n.499-77C>G n.283-77C>G n.551-77C>G c.888-77C>G (n.888-77C>G) c.870-77C>G (n.870-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480308C>T | CA2692133878 | ASS1 | c.774-77C>T (n.774-77C>T) n.45-77C>T n.499-77C>T n.283-77C>T n.551-77C>T c.888-77C>T (n.888-77C>T) c.870-77C>T (n.870-77C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480309T>C | CA2692133880 | ASS1 | c.774-76T>C (n.774-76T>C) n.45-76T>C n.499-76T>C n.283-76T>C n.551-76T>C c.888-76T>C (n.888-76T>C) c.870-76T>C (n.870-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480312G>A | CA2692133881 | ASS1 | c.774-73G>A (n.774-73G>A) n.45-73G>A n.499-73G>A n.283-73G>A n.551-73G>A c.888-73G>A (n.888-73G>A) c.870-73G>A (n.870-73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480315A>T | CA2692133882 | ASS1 | c.774-70A>T (n.774-70A>T) n.45-70A>T n.499-70A>T n.283-70A>T n.551-70A>T c.888-70A>T (n.888-70A>T) c.870-70A>T (n.870-70A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480316G>C | CA2692133884 | ASS1 | c.774-69G>C (n.774-69G>C) n.45-69G>C n.499-69G>C n.283-69G>C n.551-69G>C c.888-69G>C (n.888-69G>C) c.870-69G>C (n.870-69G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480317C>T | CA2692133886 | ASS1 | c.774-68C>T (n.774-68C>T) n.45-68C>T n.499-68C>T n.283-68C>T n.551-68C>T c.888-68C>T (n.888-68C>T) c.870-68C>T (n.870-68C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480318C>T | CA2535020168 | ASS1 | c.774-67C>T (n.774-67C>T) n.45-67C>T n.499-67C>T n.283-67C>T n.551-67C>T c.888-67C>T (n.888-67C>T) c.870-67C>T (n.870-67C>T) | |
| 9 | g.130480326_130480327insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG | CA2692133887 | ASS1 | c.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) n.45-59_45-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.499-59_499-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.283-59_283-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.551-59_551-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG c.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) c.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480320A= | CA1881271778 | ASS1 | c.774-65A= (n.774-65A=) n.45-65A= n.499-65A= n.283-65A= n.551-65A= c.888-65A= (n.888-65A=) c.870-65A= (n.870-65A=) | |
| 9 | g.130480320A>C | CA1881271779 | ASS1 | c.774-65A>C (n.774-65A>C) n.45-65A>C n.499-65A>C n.283-65A>C n.551-65A>C c.888-65A>C (n.888-65A>C) c.870-65A>C (n.870-65A>C) | dbSNP |
| 9 | g.130480322C>A | CA2692133889 | ASS1 | c.774-63C>A (n.774-63C>A) n.45-63C>A n.499-63C>A n.283-63C>A n.551-63C>A c.888-63C>A (n.888-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480322C= | CA1881271780 | ASS1 | c.774-63C= (n.774-63C=) n.45-63C= n.499-63C= n.283-63C= n.551-63C= c.888-63C= (n.888-63C=) c.870-63C= (n.870-63C=) | |
| 9 | g.130480322C>G | CA2692133890 | ASS1 | c.774-63C>G (n.774-63C>G) n.45-63C>G n.499-63C>G n.283-63C>G n.551-63C>G c.888-63C>G (n.888-63C>G) c.870-63C>G (n.870-63C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480322C>T | CA1881271781 | ASS1 | c.774-63C>T (n.774-63C>T) n.45-63C>T n.499-63C>T n.283-63C>T n.551-63C>T c.888-63C>T (n.888-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) | dbSNP |
| 9 | g.130480324G>A | CA1881271783 | ASS1 | c.774-61G>A (n.774-61G>A) n.45-61G>A n.499-61G>A n.283-61G>A n.551-61G>A c.888-61G>A (n.888-61G>A) c.870-61G>A (n.870-61G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130480324G= | CA1881271782 | ASS1 | c.774-61G= (n.774-61G=) n.45-61G= n.499-61G= n.283-61G= n.551-61G= c.888-61G= (n.888-61G=) c.870-61G= (n.870-61G=) | |
| 9 | g.130480324G>T | CA2579483572 | ASS1 | c.774-61G>T (n.774-61G>T) n.45-61G>T n.499-61G>T n.283-61G>T n.551-61G>T c.888-61G>T (n.888-61G>T) c.870-61G>T (n.870-61G>T) | |
| 9 | g.130480325G>A | CA2692133891 | ASS1 | c.774-60G>A (n.774-60G>A) n.45-60G>A n.499-60G>A n.283-60G>A n.551-60G>A c.888-60G>A (n.888-60G>A) c.870-60G>A (n.870-60G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480326G>A | CA2692133893 | ASS1 | c.774-59G>A (n.774-59G>A) n.45-59G>A n.499-59G>A n.283-59G>A n.551-59G>A c.888-59G>A (n.888-59G>A) c.870-59G>A (n.870-59G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480326G>C | CA2692133892 | ASS1 | c.774-59G>C (n.774-59G>C) n.45-59G>C n.499-59G>C n.283-59G>C n.551-59G>C c.888-59G>C (n.888-59G>C) c.870-59G>C (n.870-59G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480327T>C | CA2720494597 | ASS1 | c.774-58T>C (n.774-58T>C) n.45-58T>C n.499-58T>C n.283-58T>C n.551-58T>C c.888-58T>C (n.888-58T>C) c.870-58T>C (n.870-58T>C) | dbSNP |
| 9 | g.130480327T>G | CA1881271784 | ASS1 | c.774-58T>G (n.774-58T>G) n.45-58T>G n.499-58T>G n.283-58T>G n.551-58T>G c.888-58T>G (n.888-58T>G) c.870-58T>G (n.870-58T>G) | dbSNP |
| 9 | g.130480327T= | CA1881271785 | ASS1 | c.774-58T= (n.774-58T=) n.45-58T= n.499-58T= n.283-58T= n.551-58T= c.888-58T= (n.888-58T=) c.870-58T= (n.870-58T=) | |
| 9 | g.130480328G>A | CA2692133896 | ASS1 | c.774-57G>A (n.774-57G>A) n.45-57G>A n.499-57G>A n.283-57G>A n.551-57G>A c.888-57G>A (n.888-57G>A) c.870-57G>A (n.870-57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480328G>C | CA1881271789 | ASS1 | c.774-57G>C (n.774-57G>C) n.45-57G>C n.499-57G>C n.283-57G>C n.551-57G>C c.888-57G>C (n.888-57G>C) c.870-57G>C (n.870-57G>C) | dbSNP |
| 9 | g.130480328G= | CA1881271787 | ASS1 | c.774-57G= (n.774-57G=) n.45-57G= n.499-57G= n.283-57G= n.551-57G= c.888-57G= (n.888-57G=) c.870-57G= (n.870-57G=) | |
| 9 | g.130480328G>T | CA2579483573 | ASS1 | c.774-57G>T (n.774-57G>T) n.45-57G>T n.499-57G>T n.283-57G>T n.551-57G>T c.888-57G>T (n.888-57G>T) c.870-57G>T (n.870-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480329G>A | CA2692133899 | ASS1 | c.774-56G>A (n.774-56G>A) n.45-56G>A n.499-56G>A n.283-56G>A n.551-56G>A c.888-56G>A (n.888-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480330G>A | CA1881271791 | ASS1 | c.774-55G>A (n.774-55G>A) n.45-55G>A n.499-55G>A n.283-55G>A n.551-55G>A c.888-55G>A (n.888-55G>A) c.870-55G>A (n.870-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480330G= | CA1881271790 | ASS1 | c.774-55G= (n.774-55G=) n.45-55G= n.499-55G= n.283-55G= n.551-55G= c.888-55G= (n.888-55G=) c.870-55G= (n.870-55G=) | |
| 9 | g.130480331T>C | CA2579483574 | ASS1 | c.774-54T>C (n.774-54T>C) n.45-54T>C n.499-54T>C n.283-54T>C n.551-54T>C c.888-54T>C (n.888-54T>C) c.870-54T>C (n.870-54T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480331T>G | CA2692133900 | ASS1 | c.774-54T>G (n.774-54T>G) n.45-54T>G n.499-54T>G n.283-54T>G n.551-54T>G c.888-54T>G (n.888-54T>G) c.870-54T>G (n.870-54T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480332G>A | CA1129503237 | ASS1 | c.774-53G>A (n.774-53G>A) n.45-53G>A n.499-53G>A n.283-53G>A n.551-53G>A c.888-53G>A (n.888-53G>A) c.870-53G>A (n.870-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480332G= | CA1881271793 | ASS1 | c.774-53G= (n.774-53G=) n.45-53G= n.499-53G= n.283-53G= n.551-53G= c.888-53G= (n.888-53G=) c.870-53G= (n.870-53G=) | |
| 9 | g.130480336_130480337del | CA2579483575 | ASS1 | c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del) n.45-49_45-48del n.499-49_499-48del n.283-49_283-48del n.551-49_551-48del c.888-49_888-48del (n.888-49_888-48del) c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480335T>C | CA2579483576 | ASS1 | c.774-50T>C (n.774-50T>C) n.45-50T>C n.499-50T>C n.283-50T>C n.551-50T>C c.888-50T>C (n.888-50T>C) c.870-50T>C (n.870-50T>C) | |
| 9 | g.130480337T>G | CA2579483577 | ASS1 | c.774-48T>G (n.774-48T>G) n.45-48T>G n.499-48T>G n.283-48T>G n.551-48T>G c.888-48T>G (n.888-48T>G) c.870-48T>G (n.870-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480337_130480338del | CA2692133905 | ASS1 | c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del) n.45-48_45-47del n.499-48_499-47del n.283-48_283-47del n.551-48_551-47del c.888-48_888-47del (n.888-48_888-47del) c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480338G>A | CA1881271795 | ASS1 | c.774-47G>A (n.774-47G>A) n.45-47G>A n.499-47G>A n.283-47G>A n.551-47G>A c.888-47G>A (n.888-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480338G= | CA1881271794 | ASS1 | c.774-47G= (n.774-47G=) n.45-47G= n.499-47G= n.283-47G= n.551-47G= c.888-47G= (n.888-47G=) c.870-47G= (n.870-47G=) |