WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130452149T>C | CA2579483297 | ASS1 | c.-5-75T>C (n.-5-75T>C) c.110-75T>C (n.110-75T>C) c.92-75T>C (n.92-75T>C) | |
| 9 | g.130452152del | CA2692119236 | ASS1 | c.-5-72del (n.-5-72del) c.110-72del (n.110-72del) c.92-72del (n.92-72del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452150_130452151insAA | CA2692119239 | ASS1 | c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA) c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA) c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452151G>A | CA2692119238 | ASS1 | c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) c.110-73G>A (n.110-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452151G>T | CA2692119237 | ASS1 | c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) c.110-73G>T (n.110-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452152G>A | CA2692119240 | ASS1 | c.-5-72G>A (n.-5-72G>A) c.110-72G>A (n.110-72G>A) c.92-72G>A (n.92-72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452152G>T | CA2692119241 | ASS1 | c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.110-72G>T (n.110-72G>T) c.92-72G>T (n.92-72G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452153C>A | CA200603353 | ASS1 | c.-5-71C>A (n.-5-71C>A) c.110-71C>A (n.110-71C>A) c.92-71C>A (n.92-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452153C= | CA1881244326 | ASS1 | c.-5-71C= (n.-5-71C=) c.110-71C= (n.110-71C=) c.92-71C= (n.92-71C=) | |
| 9 | g.130452154T>A | CA1881244330 | ASS1 | c.-5-70T>A (n.-5-70T>A) c.110-70T>A (n.110-70T>A) c.92-70T>A (n.92-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452154T>C | CA2692119242 | ASS1 | c.-5-70T>C (n.-5-70T>C) c.110-70T>C (n.110-70T>C) c.92-70T>C (n.92-70T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452154T= | CA1881244328 | ASS1 | c.-5-70T= (n.-5-70T=) c.110-70T= (n.110-70T=) c.92-70T= (n.92-70T=) | |
| 9 | g.130452155G>A | CA2692119243 | ASS1 | c.-5-69G>A (n.-5-69G>A) c.110-69G>A (n.110-69G>A) c.92-69G>A (n.92-69G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452155G>T | CA2692119244 | ASS1 | c.-5-69G>T (n.-5-69G>T) c.110-69G>T (n.110-69G>T) c.92-69G>T (n.92-69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452157C>A | CA2579483298 | ASS1 | c.-5-67C>A (n.-5-67C>A) c.110-67C>A (n.110-67C>A) c.92-67C>A (n.92-67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452158T>A | CA2692119245 | ASS1 | c.-5-66T>A (n.-5-66T>A) c.110-66T>A (n.110-66T>A) c.92-66T>A (n.92-66T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452159G>A | CA2692119246 | ASS1 | c.-5-65G>A (n.-5-65G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) c.92-65G>A (n.92-65G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452159G>T | CA2579483299 | ASS1 | c.-5-65G>T (n.-5-65G>T) c.110-65G>T (n.110-65G>T) c.92-65G>T (n.92-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452160C>A | CA2692119248 | ASS1 | c.-5-64C>A (n.-5-64C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) c.92-64C>A (n.92-64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452160C>T | CA2692119249 | ASS1 | c.-5-64C>T (n.-5-64C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) c.92-64C>T (n.92-64C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452162G>T | CA2692119250 | ASS1 | c.-5-62G>T (n.-5-62G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452165del | CA2692119251 | ASS1 | c.-5-59del (n.-5-59del) c.110-59del (n.110-59del) c.92-59del (n.92-59del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452164G>T | CA2692119253 | ASS1 | c.-5-60G>T (n.-5-60G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) c.92-60G>T (n.92-60G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452165G>A | CA1881244335 | ASS1 | c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) c.110-59G>A (n.110-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130452165G= | CA1881244336 | ASS1 | c.-5-59G= (n.-5-59G=) c.110-59G= (n.110-59G=) c.92-59G= (n.92-59G=) | |
| 9 | g.130452165G>T | CA653606729 | ASS1 | c.-5-59G>T (n.-5-59G>T) c.110-59G>T (n.110-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130452166C>A | CA860467188 | ASS1 | c.-5-58C>A (n.-5-58C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) c.92-58C>A (n.92-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452166C= | CA1881244338 | ASS1 | c.-5-58C= (n.-5-58C=) c.110-58C= (n.110-58C=) c.92-58C= (n.92-58C=) | |
| 9 | g.130452168G>A | CA2692119254 | ASS1 | c.-5-56G>A (n.-5-56G>A) c.110-56G>A (n.110-56G>A) c.92-56G>A (n.92-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452169G>A | CA2692119255 | ASS1 | c.-5-55G>A (n.-5-55G>A) c.110-55G>A (n.110-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452170C>A | CA2692119257 | ASS1 | c.-5-54C>A (n.-5-54C>A) c.110-54C>A (n.110-54C>A) c.92-54C>A (n.92-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452170C= | CA1881244340 | ASS1 | c.-5-54C= (n.-5-54C=) c.110-54C= (n.110-54C=) c.92-54C= (n.92-54C=) | |
| 9 | g.130452170C>T | CA200603371 | ASS1 | c.-5-54C>T (n.-5-54C>T) c.110-54C>T (n.110-54C>T) c.92-54C>T (n.92-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452171G>A | CA860467190 | ASS1 | c.-5-53G>A (n.-5-53G>A) c.110-53G>A (n.110-53G>A) c.92-53G>A (n.92-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452171G= | CA1881244342 | ASS1 | c.-5-53G= (n.-5-53G=) c.110-53G= (n.110-53G=) c.92-53G= (n.92-53G=) | |
| 9 | g.130452171G>T | CA2692119259 | ASS1 | c.-5-53G>T (n.-5-53G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) c.92-53G>T (n.92-53G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452176dup | CA2692119258 | ASS1 | c.-5-48dup (n.-5-48dup) c.110-48dup (n.110-48dup) c.92-48dup (n.92-48dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452176del | CA2579483300 | ASS1 | c.-5-48del (n.-5-48del) c.110-48del (n.110-48del) c.92-48del (n.92-48del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452172G>A | CA2579483301 | ASS1 | c.-5-52G>A (n.-5-52G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) | |
| 9 | g.130452173G>A | CA1881244346 | ASS1 | c.-5-51G>A (n.-5-51G>A) c.110-51G>A (n.110-51G>A) c.92-51G>A (n.92-51G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130452173G>C | CA2692119260 | ASS1 | c.-5-51G>C (n.-5-51G>C) c.110-51G>C (n.110-51G>C) c.92-51G>C (n.92-51G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452173G= | CA1881244344 | ASS1 | c.-5-51G= (n.-5-51G=) c.110-51G= (n.110-51G=) c.92-51G= (n.92-51G=) | |
| 9 | g.130452174G>A | CA200603375 | ASS1 | c.-5-50G>A (n.-5-50G>A) c.110-50G>A (n.110-50G>A) c.92-50G>A (n.92-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452174G= | CA1881244347 | ASS1 | c.-5-50G= (n.-5-50G=) c.110-50G= (n.110-50G=) c.92-50G= (n.92-50G=) | |
| 9 | g.130452176G>A | CA860467192 | ASS1 | c.-5-48G>A (n.-5-48G>A) c.110-48G>A (n.110-48G>A) c.92-48G>A (n.92-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452176G>C | CA1881244352 | ASS1 | c.-5-48G>C (n.-5-48G>C) c.110-48G>C (n.110-48G>C) c.92-48G>C (n.92-48G>C) | dbSNP |
| 9 | g.130452176G= | CA1881244350 | ASS1 | c.-5-48G= (n.-5-48G=) c.110-48G= (n.110-48G=) c.92-48G= (n.92-48G=) | |
| 9 | g.130452177C>A | CA2579483302 | ASS1 | c.-5-47C>A (n.-5-47C>A) c.110-47C>A (n.110-47C>A) c.92-47C>A (n.92-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452177C= | CA1881244354 | ASS1 | c.-5-47C= (n.-5-47C=) c.110-47C= (n.110-47C=) c.92-47C= (n.92-47C=) | |
| 9 | g.130452177C>G | CA2692119261 | ASS1 | c.-5-47C>G (n.-5-47C>G) c.110-47C>G (n.110-47C>G) c.92-47C>G (n.92-47C>G) | gnomAD v4 |