WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130452097_130452131del | CA2692119186 | ASS1 | c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del) c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del) c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del) c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452097T>A | CA860467166 | ASS1 | c.-5-127T>A (n.-5-127T>A) c.-6+54T>A (n.-6+54T>A) c.110-127T>A (n.110-127T>A) c.92-127T>A (n.92-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130452097T= | CA1881244288 | ASS1 | c.-5-127T= (n.-5-127T=) c.-6+54T= (n.-6+54T=) c.110-127T= (n.110-127T=) c.92-127T= (n.92-127T=) | |
| 9 | g.130452098T>C | CA2720717287 | ASS1 | c.-5-126T>C (n.-5-126T>C) c.-6+55T>C (n.-6+55T>C) c.110-126T>C (n.110-126T>C) c.92-126T>C (n.92-126T>C) | dbSNP |
| 9 | g.130452099C>A | CA2692119189 | ASS1 | c.-5-125C>A (n.-5-125C>A) c.-6+56C>A (n.-6+56C>A) c.110-125C>A (n.110-125C>A) c.92-125C>A (n.92-125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452099C>T | CA2692119190 | ASS1 | c.-5-125C>T (n.-5-125C>T) c.-6+56C>T (n.-6+56C>T) c.110-125C>T (n.110-125C>T) c.92-125C>T (n.92-125C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452100A>G | CA2692119191 | ASS1 | c.-5-124A>G (n.-5-124A>G) c.-6+57A>G (n.-6+57A>G) c.110-124A>G (n.110-124A>G) c.92-124A>G (n.92-124A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452101G>T | CA2692119192 | ASS1 | c.-5-123G>T (n.-5-123G>T) c.-6+58G>T (n.-6+58G>T) c.110-123G>T (n.110-123G>T) c.92-123G>T (n.92-123G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452102T>A | CA2692119193 | ASS1 | c.-5-122T>A (n.-5-122T>A) c.-6+59T>A (n.-6+59T>A) c.110-122T>A (n.110-122T>A) c.92-122T>A (n.92-122T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452103G>T | CA2692119194 | ASS1 | c.-5-121G>T (n.-5-121G>T) c.-6+60G>T (n.-6+60G>T) c.110-121G>T (n.110-121G>T) c.92-121G>T (n.92-121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452104G>A | CA2692119195 | ASS1 | c.-5-120G>A (n.-5-120G>A) c.-6+61G>A (n.-6+61G>A) c.110-120G>A (n.110-120G>A) c.92-120G>A (n.92-120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452105C>A | CA2692119196 | ASS1 | c.-5-119C>A (n.-5-119C>A) c.-6+62C>A (n.-6+62C>A) c.110-119C>A (n.110-119C>A) c.92-119C>A (n.92-119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452106A>G | CA2692119197 | ASS1 | c.-5-118A>G (n.-5-118A>G) c.-6+63A>G (n.-6+63A>G) c.110-118A>G (n.110-118A>G) c.92-118A>G (n.92-118A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452107G>A | CA2692119199 | ASS1 | c.-5-117G>A (n.-5-117G>A) c.-6+64G>A (n.-6+64G>A) c.110-117G>A (n.110-117G>A) c.92-117G>A (n.92-117G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452108C>A | CA2692119200 | ASS1 | c.-5-116C>A (n.-5-116C>A) c.-6+65C>A (n.-6+65C>A) c.110-116C>A (n.110-116C>A) c.92-116C>A (n.92-116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452108C>T | CA2692119201 | ASS1 | c.-5-116C>T (n.-5-116C>T) c.-6+65C>T (n.-6+65C>T) c.110-116C>T (n.110-116C>T) c.92-116C>T (n.92-116C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452109T>C | CA2692119202 | ASS1 | c.-5-115T>C (n.-5-115T>C) c.-6+66T>C (n.-6+66T>C) c.110-115T>C (n.110-115T>C) c.92-115T>C (n.92-115T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452111G>A | CA2566787612 | ASS1 | c.-5-113G>A (n.-5-113G>A) c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.110-113G>A (n.110-113G>A) c.92-113G>A (n.92-113G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452111G>T | CA2692119203 | ASS1 | c.-5-113G>T (n.-5-113G>T) c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) c.110-113G>T (n.110-113G>T) c.92-113G>T (n.92-113G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452112C>A | CA2692119204 | ASS1 | c.-5-112C>A (n.-5-112C>A) c.-6+69C>A (n.-6+69C>A) c.110-112C>A (n.110-112C>A) c.92-112C>A (n.92-112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452112C>T | CA2692119205 | ASS1 | c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-6+69C>T (n.-6+69C>T) c.110-112C>T (n.110-112C>T) c.92-112C>T (n.92-112C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452113C>A | CA2692119206 | ASS1 | c.-5-111C>A (n.-5-111C>A) c.-6+70C>A (n.-6+70C>A) c.110-111C>A (n.110-111C>A) c.92-111C>A (n.92-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452113C>T | CA2692119207 | ASS1 | c.-5-111C>T (n.-5-111C>T) c.-6+70C>T (n.-6+70C>T) c.110-111C>T (n.110-111C>T) c.92-111C>T (n.92-111C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452114C>A | CA2692119208 | ASS1 | c.-5-110C>A (n.-5-110C>A) c.-6+71C>A (n.-6+71C>A) c.110-110C>A (n.110-110C>A) c.92-110C>A (n.92-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452114C= | CA1881244290 | ASS1 | c.-5-110C= (n.-5-110C=) c.-6+71C= (n.-6+71C=) c.110-110C= (n.110-110C=) c.92-110C= (n.92-110C=) | |
| 9 | g.130452114C>T | CA860467168 | ASS1 | c.-5-110C>T (n.-5-110C>T) c.-6+71C>T (n.-6+71C>T) c.110-110C>T (n.110-110C>T) c.92-110C>T (n.92-110C>T) | dbSNP |
| 9 | g.130452115A>G | CA2692119209 | ASS1 | c.-5-109A>G (n.-5-109A>G) c.-6+72A>G (n.-6+72A>G) c.110-109A>G (n.110-109A>G) c.92-109A>G (n.92-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452117G>A | CA2692119210 | ASS1 | c.-5-107G>A (n.-5-107G>A) c.-6+74G>A (n.-6+74G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) c.92-107G>A (n.92-107G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452118A= | CA1881244294 | ASS1 | c.-5-106A= (n.-5-106A=) c.-6+75A= (n.-6+75A=) c.110-106A= (n.110-106A=) c.92-106A= (n.92-106A=) | |
| 9 | g.130452118A>G | CA1881244292 | ASS1 | c.-5-106A>G (n.-5-106A>G) c.-6+75A>G (n.-6+75A>G) c.110-106A>G (n.110-106A>G) c.92-106A>G (n.92-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452119G>A | CA1881244297 | ASS1 | c.-5-105G>A (n.-5-105G>A) c.-6+76G>A (n.-6+76G>A) c.110-105G>A (n.110-105G>A) c.92-105G>A (n.92-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452119G= | CA1881244295 | ASS1 | c.-5-105G= (n.-5-105G=) c.-6+76G= (n.-6+76G=) c.110-105G= (n.110-105G=) c.92-105G= (n.92-105G=) | |
| 9 | g.130452119G>T | CA2692119211 | ASS1 | c.-5-105G>T (n.-5-105G>T) c.-6+76G>T (n.-6+76G>T) c.110-105G>T (n.110-105G>T) c.92-105G>T (n.92-105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452120A>T | CA2692119212 | ASS1 | c.-5-104A>T (n.-5-104A>T) c.-6+77A>T (n.-6+77A>T) c.110-104A>T (n.110-104A>T) c.92-104A>T (n.92-104A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452121C>A | CA2692119214 | ASS1 | c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.-6+78C>A (n.-6+78C>A) c.110-103C>A (n.110-103C>A) c.92-103C>A (n.92-103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452122A>G | CA2692119215 | ASS1 | c.-5-102A>G (n.-5-102A>G) c.-6+79A>G (n.-6+79A>G) c.110-102A>G (n.110-102A>G) c.92-102A>G (n.92-102A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452123del | CA2510806105 | ASS1 | c.-5-101del (n.-5-101del) c.-6+80del (n.-6+80del) c.110-101del (n.110-101del) c.92-101del (n.92-101del) | |
| 9 | g.130452124G>A | CA2579483290 | ASS1 | c.-5-100G>A (n.-5-100G>A) c.-6+81G>A (n.-6+81G>A) c.110-100G>A (n.110-100G>A) c.92-100G>A (n.92-100G>A) | |
| 9 | g.130452124G>C | CA2692119216 | ASS1 | c.-5-100G>C (n.-5-100G>C) c.-6+81G>C (n.-6+81G>C) c.110-100G>C (n.110-100G>C) c.92-100G>C (n.92-100G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452124G>T | CA2692119217 | ASS1 | c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) c.-6+81G>T (n.-6+81G>T) c.110-100G>T (n.110-100G>T) c.92-100G>T (n.92-100G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452125G>A | CA2692119218 | ASS1 | c.-5-99G>A (n.-5-99G>A) c.-6+82G>A (n.-6+82G>A) c.110-99G>A (n.110-99G>A) c.92-99G>A (n.92-99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452125G= | CA1881244299 | ASS1 | c.-5-99G= (n.-5-99G=) c.-6+82G= (n.-6+82G=) c.110-99G= (n.110-99G=) c.92-99G= (n.92-99G=) | |
| 9 | g.130452125G>T | CA1881244300 | ASS1 | c.-5-99G>T (n.-5-99G>T) c.-6+82G>T (n.-6+82G>T) c.110-99G>T (n.110-99G>T) c.92-99G>T (n.92-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452126C>A | CA2692119219 | ASS1 | c.-5-98C>A (n.-5-98C>A) c.-6+83C>A (n.-6+83C>A) c.110-98C>A (n.110-98C>A) c.92-98C>A (n.92-98C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452128G>A | CA200603316 | ASS1 | c.-5-96G>A (n.-5-96G>A) c.-6+85G>A (n.-6+85G>A) c.110-96G>A (n.110-96G>A) c.92-96G>A (n.92-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130452128G= | CA1881244301 | ASS1 | c.-5-96G= (n.-5-96G=) c.-6+85G= (n.-6+85G=) c.110-96G= (n.110-96G=) c.92-96G= (n.92-96G=) | |
| 9 | g.130452128G>T | CA2692119220 | ASS1 | c.-5-96G>T (n.-5-96G>T) c.-6+85G>T (n.-6+85G>T) c.110-96G>T (n.110-96G>T) c.92-96G>T (n.92-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452129T>G | CA2692119221 | ASS1 | c.-5-95T>G (n.-5-95T>G) c.-6+86T>G (n.-6+86T>G) c.110-95T>G (n.110-95T>G) c.92-95T>G (n.92-95T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452130C>A | CA2692119222 | ASS1 | c.-5-94C>A (n.-5-94C>A) c.-6+87C>A (n.-6+87C>A) c.110-94C>A (n.110-94C>A) c.92-94C>A (n.92-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130452131C>A | CA2580897417 | ASS1 | c.-5-93C>A (n.-5-93C>A) c.-6+88C>A (n.-6+88C>A) c.110-93C>A (n.110-93C>A) c.92-93C>A (n.92-93C>A) | gnomAD v4 |